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新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定 被引量：6
1
作者 兰风华 杨渤生 +2 位作者 卢爱薇 黄梁浒 朱忠勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2003年第20期1881-1883,共3页
目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过... 目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段 ,以进一步确证所发现的基因突变 .结果 :位于患者ALD基因第 6外显子的第 5 0 8位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P5 0 8L) ,患者母亲为突变携带者 ,患者父亲和妹妹不存在此突变 .结论 :发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变 ,即P5 0 展开更多
关键词 肾上腺白质营养不良 ALD基因 突变 误义 ALD蛋白
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长链RT-PCR在若干遗传病基因突变分析中的应用 被引量：5
2
作者 兰风华 李慧忠 +3 位作者 卢爱薇 郑德柱 谢飞 朱忠勇 《福建医科大学学报》 2003年第3期256-259,共4页
目的　以 3个遗传病为例 ,探讨长链 RT- PCR在基因突变分析中的应用。　方法　采用长链 RT- PCR扩增 AL D、ATP7B和 FV的 m RNA编码区。从凝胶中回收预期扩增产物 ,再以分段或全长方式进行二次 PCR。对二次 PCR产物进行直接序列测定 ,... 目的　以 3个遗传病为例 ,探讨长链 RT- PCR在基因突变分析中的应用。　方法　采用长链 RT- PCR扩增 AL D、ATP7B和 FV的 m RNA编码区。从凝胶中回收预期扩增产物 ,再以分段或全长方式进行二次 PCR。对二次 PCR产物进行直接序列测定 ,查找序列突变。　结果　在长链 RT- PCR中 ,三种 m RNA的编码区全长均得到扩增 ,预期扩增产物分别为 2 4 4 0 ,4 4 80 ,6 789bp。在二次 PCR中 ,分段扩增策略和全长扩增策略均可获得大量的特异性产物 ,后者均可直接用于序列测定。　结论　长链 RT- PCR对于长链 m RNA的序列分析是一个简便可靠的方法。 展开更多
关键词 逆转录聚合酶链反应 基因 突变 肝豆状核变性 肾上腺脑白质营养不良 因子V
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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告) 被引量：5
3
作者 兰风华 杨渤生 +6 位作者 吴一波 卢爱薇 吴玉水 黄俏佳 穆君山 郑德柱 朱忠勇 《福建医药杂志》 CAS 2003年第3期39-42,共4页
目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对... 目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对患者家系成员的基因组 DNA进行 PCR-限制性酶切分析。结果　患者 A的 AL D基因第 2 80位密码子发生 CGC→ CTC改变 ,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代 (R2 80 L突变 ) ;患者 B的 AL D基因第 5 0 8位密码子发生了 CCC→ CTC改变 ,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换 (P5 0 8L 突变 )。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论　建立了 AL D的分子诊断技术 ,并在中国人 AL D患者发现了两个新的 AL D基因突变。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ALD基因 基因突变 病例报告 X—连锁隐性遗传病
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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）
4
作者 兰凤华 杨渤生 +6 位作者 吴一波 卢爱薇 吴玉水 黄俏佳 穆君山 郑德柱 朱忠勇 《福州总医院学报》 2003年第2期67-69,共3页
目的：探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法：在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系... 目的：探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法：在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果：患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC—CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变。使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论：建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 ALD 分子诊断 基因 病例资料 分子生物学
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