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一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
1
作者 应令雯 丁宇 +6 位作者 李娟 张倩文 常国营 郁婷婷 王剑 祝忠群 王秀敏 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期732-737,共6页
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15)... 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。 展开更多
关键词 GATA6转录因子 错义突变 特殊类型糖尿病 先天性心脏病 高渗性高血糖状态 病例报告
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苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例
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作者 杨帆 王立瑞 +9 位作者 李辛 胡佳悦 应令雯 冯碧云 李芸芸 林卡娜 佘佳笑 李浩 常国营 王秀敏 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期512-517,共6页
苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上... 苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。 展开更多
关键词 苯丁酸甘油酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 药学监测 儿童
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国内外临床研究护士职业发展现状 被引量：2
3
作者 李芸芸 石松松 +1 位作者 崔恒梅 沈碧玉 《中国临床护理》 2023年第6期390-393,共4页
临床研究护士是承担临床研究护理实践的注册护士,除了提供受试者护理实践外,在保护受试者权益、知情同意、研究方案正确实施、数据收集和记录、受试者随访工作中均承担责任。文章通过对国内外临床研究护士的定义、角色定位、岗位要求、... 临床研究护士是承担临床研究护理实践的注册护士,除了提供受试者护理实践外,在保护受试者权益、知情同意、研究方案正确实施、数据收集和记录、受试者随访工作中均承担责任。文章通过对国内外临床研究护士的定义、角色定位、岗位要求、实践范畴及专业培训方面进行综述,进一步分析临床研究护士与高级实践护士、专科护士、临床研究协调员之间的联系与区别,梳理国内外临床研究护士的职业发展思路,从而为今后临床研究护士的岗位构建提供参考依据。 展开更多
关键词 临床研究护士 角色定位 职业发展 综述
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SPECC1L基因变异所致Teebi眼距过宽综合征患儿1例
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作者 李智颖 王依柔 +6 位作者 李辛 冯碧云 顾世立 杨帆 常国营 王剑 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期998-1003,共6页
目的探讨1例SPECCIL基因变异所致Teebi眼距过宽综合征1(TBHS1)患儿的临床特点及其致病机制。方法选取2021年7月13日于上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌与遗传代谢科就诊的1例TBHS1患儿为研究对象。回顾分析患儿的临床资料,抽... 目的探讨1例SPECCIL基因变异所致Teebi眼距过宽综合征1(TBHS1)患儿的临床特点及其致病机制。方法选取2021年7月13日于上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌与遗传代谢科就诊的1例TBHS1患儿为研究对象。回顾分析患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行分析,针对候选变异进行Sanger测序家系验证与生物信息学分析。结果患儿为13岁男性,临床表现为生长发育迟缓。WES检测结果提示患儿SPECC1L基因存在c.1244A>G杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异在HGMD与gnomAD等数据库中均未见收录;经PolyPhen-2、SIFT及Mutation Taster等在线软件预测,该变异可能影响蛋白结构域功能;经PyMOL软件预测,变异型SPECC1L蛋白(p.Gln415Arg)结构稳定性可能降低;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该变异被评级为致病性变异(PM6+PM1+PP4+PM2Supporting+PP3)。结论SPECC1L基因c.1244A>G杂合变异可能是该TBHS1患儿的遗传学病因。该变异的发现拓展了SPECC1L基因的变异与表型谱,为临床诊断该类患儿提供了更多的参考依据。 展开更多
关键词 Teebi眼距过宽综合征1 发育迟缓 SPECC1L基因 青少年
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