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SPECC1L基因变异所致Teebi眼距过宽综合征患儿1例
1
作者 李智颖 王依柔 +6 位作者 李辛 冯碧云 顾世立 杨帆 常国营 王剑 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期998-1003,共6页
目的探讨1例SPECCIL基因变异所致Teebi眼距过宽综合征1(TBHS1)患儿的临床特点及其致病机制。方法选取2021年7月13日于上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌与遗传代谢科就诊的1例TBHS1患儿为研究对象。回顾分析患儿的临床资料,抽... 目的探讨1例SPECCIL基因变异所致Teebi眼距过宽综合征1(TBHS1)患儿的临床特点及其致病机制。方法选取2021年7月13日于上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌与遗传代谢科就诊的1例TBHS1患儿为研究对象。回顾分析患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行分析,针对候选变异进行Sanger测序家系验证与生物信息学分析。结果患儿为13岁男性,临床表现为生长发育迟缓。WES检测结果提示患儿SPECC1L基因存在c.1244A>G杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异在HGMD与gnomAD等数据库中均未见收录;经PolyPhen-2、SIFT及Mutation Taster等在线软件预测,该变异可能影响蛋白结构域功能;经PyMOL软件预测,变异型SPECC1L蛋白(p.Gln415Arg)结构稳定性可能降低;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该变异被评级为致病性变异(PM6+PM1+PP4+PM2Supporting+PP3)。结论SPECC1L基因c.1244A>G杂合变异可能是该TBHS1患儿的遗传学病因。该变异的发现拓展了SPECC1L基因的变异与表型谱,为临床诊断该类患儿提供了更多的参考依据。 展开更多
关键词 Teebi眼距过宽综合征1 发育迟缓 SPECC1L基因 青少年
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携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例 被引量：2
2
作者 李娟 丁宇 +5 位作者 常国营 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期68-72,共5页
目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育... 目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（P．Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。 展开更多
关键词 Meier-Gorlin综合征 身材矮小 小耳畸形 原点识别复合物 单亲二倍体
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Noonan综合征的临床实践指南 被引量：26
3
作者 无 李辛 +5 位作者 王秀敏 王剑 傅立军 罗小平 傅君芬 沈亦平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期324-328,共5页
Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noo... Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。 展开更多
关键词 NOONAN综合征 特殊面容 先天性心脏病 身材矮小 实践指南
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Prader-Willi综合征的临床实践指南 被引量：19
4
作者 无 李川 +2 位作者 谢波波 沈亦平 罗飞宏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期318-323,共6页
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现... Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 印记遗传病 实践指南
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依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析 被引量：1
5
作者 张倩文 李群 +3 位作者 王剑 金燕樑 黄华 王秀敏 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期54-57,共4页
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血... 回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血小板减少7个月"就诊,总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*,p.Gln251*),分别遗传自父母,诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后,患儿血小板值恢复正常,无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少,依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。 展开更多
关键词 谷固醇血症 ABCG5基因 依折麦布片
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