苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

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作者 杨帆 王立瑞 +9 位作者 李辛 胡佳悦 应令雯 冯碧云 李芸芸 林卡娜 佘佳笑 李浩 常国营 王秀敏 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期512-517,共6页

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上... 苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。 展开更多

关键词 苯丁酸甘油酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 药学监测 儿童

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布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析

2

作者 杨帆 李娟 +7 位作者 张网林 常国营 李辛 李芸芸 佘佳笑 林卡娜 李浩 王秀敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期105-111,119,共8页

目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下... 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下肢畸形3年,伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L,骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变,诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异(c.1282C>T,p.Gln428*,来源于母亲)。予以布罗索尤单抗治疗后,患儿血磷值较用药前升高,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低,生长速率较前增快,骨痛好转,活动耐量提高,骨骼畸形程度较前明显好转,且未发生药物相关不良反应。结论布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿,可改善多项指标且安全性良好。 展开更多

关键词 布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因 低磷血症 儿童

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努南综合征的生长发育规律与身材矮小的临床治疗进展

3

作者 李辛 温湉 +1 位作者 冯碧云 王秀敏 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第1期33-38,共6页

努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困... 努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关,常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律,分析身材矮小病因,以及临床治疗的最新进展,为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。 展开更多

关键词 努南综合征 生长发育 身材矮小 生长激素

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靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究 被引量：3

4

作者 张欢欢 李牛 +5 位作者 郁婷婷 姚如恩 卿艳荣 王秀敏 沈亦平 王剑 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1301-1305,共5页

目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小... 目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。 展开更多

关键词 拷贝数变异 基因组病 高通量测序 染色体基因芯片

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移植治疗在儿童与青少年1型糖尿病治疗中的应用进展

5

作者 陈瑶 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期334-338,共5页

儿童与青少年1型糖尿病的患病率在近数十余年来呈现明显的上升趋势,传统的药物治疗方法可有效地改善血糖,但无法达到根治的目的。移植治疗作为一种可能达到根治目标的治疗方案受到越来越多的关注,主要包括胰岛移植、干细胞移植以及胰腺... 儿童与青少年1型糖尿病的患病率在近数十余年来呈现明显的上升趋势,传统的药物治疗方法可有效地改善血糖,但无法达到根治的目的。移植治疗作为一种可能达到根治目标的治疗方案受到越来越多的关注,主要包括胰岛移植、干细胞移植以及胰腺移植。移植后伴随的排异反应、胰岛细胞炎症及凋亡反应等仍是目前限制移植治疗在1型糖尿病治疗中应用的重大瓶颈,未来有望通过一氧化碳暴露或调节性T细胞治疗等相关方法得到一定突破。目前移植治疗在1型糖尿病中的研究主要集中在动物研究或成人临床试验中,关于儿童与青少年1型糖尿病移植治疗的研究报道相对较少。粪菌移植未来有望成为1型糖尿病辅助治疗的方法,达到辅助改善胰岛功能的目的。 展开更多

关键词 移植 儿童 青少年 1型糖尿病

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罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析 被引量：4

6

作者 陆勇刚 姚如恩 +4 位作者 李牛 郁婷婷 王秀敏 沈亦平 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期621-624,共4页

目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳... 目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变c.2506G>A,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型。结论DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提高此类罕见病的诊断。 展开更多

关键词 ICF综合征 临床表现 DNMT3B基因突变 基因测序

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17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析

7

作者 马秀琦 唐怡珺 +6 位作者 陈瑶 刘倩 张小芳 陈林 张怡 汪希珂 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期450-455,共6页

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素... 目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压 低钾血症

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Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习 被引量：11

8

作者 张欢欢 李牛 +5 位作者 郁婷婷 胥雨菲 李国强 王秀敏 沈亦平 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期286-289,共4页

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有... 目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。 展开更多

关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因 靶向基因测序技术 新生突变

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德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展 被引量：9

9

作者 李群 王剑 王秀敏 《医学综述》 2019年第8期1614-1619,共6页

德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,CdLS主要与黏连蛋白复合体... 德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,CdLS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前,对CdLS患者主要进行对症治疗,及时对CdLS患者进行干预,有利于改善其预后。未来,应对CdLS相关基因进行深入研究,以正确认识其潜在发病机制并进一步开创有效干预方法。 展开更多

关键词 德朗热综合征 特殊面容 黏连蛋白

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TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告 被引量：1

10

作者 杨帆 王依柔 +2 位作者 余晓丹 马雄 王秀敏 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期1593-1595,共3页

先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性... 先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性疾病[2];迄今为止,包括CNGB1基因在内的80多个致病基因已被证实与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关. 展开更多

关键词 突变 遗传性疾病 先天性 肝硬化 视网膜疾病

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3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析

11

作者 常国营 凌诗颖 +4 位作者 邱文娟 张惠文 梁黎黎 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期278-283,共6页

目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查... 目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。 展开更多

关键词 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 HMGCL基因 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基-3甲基戊二酸

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挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析

12

作者 罗燕飞 李娟 +2 位作者 米热古丽·买买提 王秀敏 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期843-846,共4页

目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先... 目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。 展开更多

关键词 挛缩性蜘蛛指(趾)综合征 靶向基因测序 FBN2基因

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Sotos综合征2例报道及文献复习 被引量：9

13

作者 陆勇刚 胥雨菲 +5 位作者 姚如恩 李牛 郁婷婷 王秀敏 沈亦平 王剑 《检验医学》 CAS 2018年第4期353-358,共6页

目的对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现为生长过快、发育落后、头颅巨大,具有特殊面容等遗传病症状。... 目的对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现为生长过快、发育落后、头颅巨大,具有特殊面容等遗传病症状。分别对其进行全基因组芯片分析和基因panel测序,并复习相关文献,了解基因型与表型的关系。结果 1例患儿通过全基因组芯片分析,发现在5q35.2-q35.3区存在1个1 907 kb的杂合性缺失,内含NSD1基因,确诊为5q35缺失型Sotos综合征。另1例患儿采用基因panel测序,结果显示NSD1基因存在1个杂合无义突变c.1262G>A,p.Trp421*,诊断为NSD1基因内突变型Sotos综合征,并合并分析了中国内地5例病例的基因型与表型的特征,进一步明确其基因型与表型的关系。结论 Sotos综合征是由NSD1基因变异引起,其临床表现的多样性与NSD1基因异质性高度相关,基因检测有利于提高此类罕见病的临床诊断率。 展开更多

关键词 Sotos综合征 NSD1基因 变异 表型 基因测序

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Noonan综合征患儿照护负担对生活质量的影响 被引量：1

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作者 刘佐嘉 王秀敏 +1 位作者 唐佳丽 李辛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期677-681,共5页

目的调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。方法采用一般资料问卷、儿童生活质量普通适用核心量表以及照护者负担问卷,调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。结果96例Noonan综合征患儿,男40例、女56例,中位年龄4.0(3.0~5.0... 目的调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。方法采用一般资料问卷、儿童生活质量普通适用核心量表以及照护者负担问卷,调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。结果96例Noonan综合征患儿,男40例、女56例,中位年龄4.0(3.0~5.0)岁。患儿的生活质量总分为49.3(34.2~59.8)分,远低于全国常模(81.8±12.0)分,差异有统计学意义(P<0.001)。患儿主要照护者照护负担量表总分为43.5(29.5~52.0)分,提示为中度负担。患儿生活质量得分与照护者负担总得分呈显著正相关(r=0.65,P<0.01),并与其中3个维度(时间依赖性负担、发展受限性负担以及身体性负担)呈显著正相关(P<0.05)。患儿是否独生子女、照护者不同职业以及文化程度之间的生活质量得分差异有统计学意义(P<0.05);多元回归分析提示,时间依赖性负担、发展受限性负担以及身体性负担对于预测其生活质量贡献度为22.0%。Noonan患儿家庭在照护过程中的诊疗需求主要集中在医学遗传咨询(100%),多学科团队综合管理(93.8%),康复训练(79.2%)以及预防接种(58.3%)。结论Noonan综合征患儿的生活质量严重低下,照护者负担不容乐观,早期诊断、医学遗传咨询以及Noonan综合征长期诊疗规划值得关注。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 生活质量 照护负担 慢病管理 多学科管理

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卡尔曼综合征1例报道并文献复习

15

作者 沈蕙颖 唐怡珺 +2 位作者 陈瑶 李怀远 王秀敏 《检验医学》 CAS 2023年第6期603-606,共4页

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism,IHH)[1],发病率约为1/10000,发病机制与促性腺激素释放激素(gonadotrop... 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism,IHH)[1],发病率约为1/10000,发病机制与促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)神经元的迁移、GnRH合成和分泌、作用障碍有关,临床表现为青春期启动延迟和不孕、不育,并伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退。本研究报道1例儿童KS病例,以提高临床对此病的认识。 展开更多

关键词 卡尔曼综合征 全外显子测序 促性腺激素释放激素 促性腺激素

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膝关节影像学在青春期儿童生长潜力预测中的研究进展

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作者 徐雪琼 王秀敏 《国际儿科学杂志》 2024年第11期763-766,共4页

青春期儿童生长潜力预测在儿童内分泌和运动医学领域具有重要意义。现有身高预测方法多基于左手腕骨龄,然而,当手腕部骨骺完全闭合时,儿童身高增长还未停止。膝关节骨骺完全闭合时间与身高停止增长时间相一致。在青春期儿童生长潜力预... 青春期儿童生长潜力预测在儿童内分泌和运动医学领域具有重要意义。现有身高预测方法多基于左手腕骨龄,然而,当手腕部骨骺完全闭合时,儿童身高增长还未停止。膝关节骨骺完全闭合时间与身高停止增长时间相一致。在青春期儿童生长潜力预测方面,膝关节较左手腕关节更具临床预测价值。基于膝关节X线片片或MRI等影像学进行生长潜力预测的相关研究也逐渐由定性评估骨骼闭合程度分级向定量参数计算转变。尽管现有研究多局限于科学研究领域,但膝关节影像评估指标的出现为临床推广应用奠定了基础。该文就膝关节发育对青春期儿童身高的影响、膝关节X线片和MRI影像在青春期儿童身高潜力预测中的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 青春期 膝关节 身高预测 X线 磁共振成像

原文传递

儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究 被引量：2

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作者 姚如恩 李国强 +4 位作者 郁婷婷 李牛 王纪文 王秀敏 王剑 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1089-1093,共5页

目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15... 目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15例,年龄2个月至5岁,进行相应的遗传学检测明确基因突变,并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪,对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变,包含3例未曾报道过的致病性突变;这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母,其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化(14/27),部分患者(7/27)在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等,其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整,错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访,造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。 展开更多

关键词 Ⅰ型神经纤维瘤 基因检测 牛奶咖啡斑 矮小

原文传递

一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析

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作者 李群 李娟 +5 位作者 常国营 丁宇 王依柔 沈永年 王剑 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1018-1020,共3页

目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发... 目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓,并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del(p.Glu256del)杂合变异。结论POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见,对于合并多种垂体激素缺乏的患儿,应进行基因检测明确病因。 展开更多

关键词 联合垂体激素缺乏 POU1F1基因 基因变异

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临床级致病基因的审核归档策略及其在下一代测序研究矮小症遗传病因中的应用实例 被引量：7

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作者 胡旭昀 桂宝恒 +8 位作者 李红豆 李牛 姚如恩 郁婷婷 范歆 陈少科 王秀敏 王剑 沈亦平 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期500-504,共5页

目的 利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计.方法 本研究详细介绍了基因审核归档策略,通过收集遗传学证据和功能证据,对基因-疾病关系进行分类,并且以身材矮小诊断基因包的设计为例,展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表... 目的 利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计.方法 本研究详细介绍了基因审核归档策略,通过收集遗传学证据和功能证据,对基因-疾病关系进行分类,并且以身材矮小诊断基因包的设计为例,展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表设计的影响.结果 通过基因审核归档,将机械搜索到的身材矮小基因包基因数量从1 276个精简到有效的705个,利用该基因包对全国371例身材矮小患者进行测序分析,诊断率可达到19.7%.该基因审核归档过程降低了假阳性的几率,同时在不影响诊断率的前提下降低了诊断成本和劳动时间.结论 基因审核归档是二代测序诊断中的重要环节,应随着基因诊断的普及而得到广泛重视和应用. 展开更多

关键词 生长障碍 高通量核苷酸序列分析 分子诊断技术

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PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析

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作者 徐磊 王依柔 +5 位作者 张倩文 陈瑶 常国营 王秀敏 王剑 丁宇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期349-353,共5页

目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结... 目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*),国内既往未见报道,且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究,生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。 展开更多

关键词 PSMD12基因 STISS综合征 基因变异

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