健康婴幼儿及儿童QRS波的比较研究 被引量：4

1

作者 周弋 李奋 +5 位作者 孙锟 Sophia Zhou 李筠 杨健萍 朱敏 邢海华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期51-57,83,共8页

目的比较研究不同年龄和性别健康婴幼儿及儿童心电图QRS波群各波振幅特点及其与疾病诊断有关的一些参数,以评估现有国内外标准应用于当今我国儿童的可行性。方法记录上海地区1557名健康婴幼儿和儿童(男812例,女745例,1～17岁)Q波电压、... 目的比较研究不同年龄和性别健康婴幼儿及儿童心电图QRS波群各波振幅特点及其与疾病诊断有关的一些参数,以评估现有国内外标准应用于当今我国儿童的可行性。方法记录上海地区1557名健康婴幼儿和儿童(男812例,女745例,1～17岁)Q波电压、Q/R值、R波振幅、S波振幅、RV1+SV5、Sokolow指数、QRS波总振幅及R/S比值,并用专用软件进行统计分析。结果QRS波各波振幅存在明显的年龄差异。Q波振幅的正常上限较湖南标准大,与国外标准比较也有差异。胸前导联R波、S波振幅与既往标准比较有差异。胸前导联QRS波振幅的性别差异较肢导联明显,12岁后的年长儿童中,男性和女性差异有统计学意义,且几乎都是男性大于女性。结论正常婴幼儿及儿童QRS波群各波振幅具有明显的年龄、性别、时间和种族差异。沿用传统的国内外正常婴幼儿及儿童心电图标准不合适,有必要进一步修订更新传统的正常值标准,并应重视年龄、性别间的差异。此外,与此相关的疾病的诊断标准也应修订。 展开更多

关键词 婴幼儿及儿童 心电图 QRS波 正常值

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健康婴幼儿及儿童心电图时间参数的比较 被引量：5

2

作者 周弋 李奋 +5 位作者 孙锟 Sophia Zhou 李筠 杨健萍 朱敏 邢海华 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第19期1534-1537,共4页

目的比较不同年龄和性别健康婴幼儿及儿童心电图(ECG)时间参数的特点,评估现有国内外健康婴幼儿及儿童ECG标准应用于我国儿童的可行性。方法记录上海地区1557名健康婴幼儿和儿童(男812例,女745例;年龄1～17岁)ECG的心率(HR)、P波时间、... 目的比较不同年龄和性别健康婴幼儿及儿童心电图(ECG)时间参数的特点,评估现有国内外健康婴幼儿及儿童ECG标准应用于我国儿童的可行性。方法记录上海地区1557名健康婴幼儿和儿童(男812例,女745例;年龄1～17岁)ECG的心率(HR)、P波时间、P-R间期、QRS波时间、Q-T间期、Q-R峰值时间,并在不同年龄组及男女组间进行比较。结果HR、P波时间、P-R间期、QRS波时间、Q-T间期、校正Q-T间期(QTc)、QT离散度(QTd)及Q-R峰值时间在各年龄组间均有显著性差异(Pa<0.001),P波时间、P-R间期、QRS波时间及Q-T间期均与年龄呈正相关,与HR呈负相关(Pa<0.001)。部分测量值男女组间以及与既往标准间的差异均有统计学意义(Pa<0.05)。结论健康婴幼儿及儿童ECG时间参数具有年龄、性别、时间和种族差异。沿用传统的国内外健康婴幼儿及儿童ECG标准不合适,有必要修订更新传统的正常值标准,并应重视年龄、性别间的差异。与之相关的疾病诊断标准也应进行修订。 展开更多

关键词 心电图 时间参数 正常值 婴幼儿 儿童

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反向体肺分流术治疗儿童重度肺动脉高压的单中心经验

3

作者 郁夏风 孙彦隽 +6 位作者 傅立军 徐卓明 颜艺 杜欣为 刘一为 刘旭 张浩 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期481-486,共6页

目的总结反向体肺分流术(Potts分流术)治疗儿童重度肺动脉高压的经验。方法回顾2022年9月至2023年9月间上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的10例接受反向Potts分流术的重度肺动脉高压患儿的临床资料。其中男1例,女9例,年龄为(... 目的总结反向体肺分流术(Potts分流术)治疗儿童重度肺动脉高压的经验。方法回顾2022年9月至2023年9月间上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的10例接受反向Potts分流术的重度肺动脉高压患儿的临床资料。其中男1例,女9例,年龄为(8.1±4.2)岁,初次确诊年龄为(6.2±3.2)岁,体重为(27.5±16.5)kg。世界卫生组织心功能分级Ⅲ级6例,Ⅳ级4例。患儿术前均接受右心导管检查和核磁共振检查,术前接受三联药物治疗1~8个月,均在体外循环下实施反向Potts分流术。存活患儿随访均接受超声心动图和心脏核磁共振检查。结果所有患儿术前肺血管阻力指数为(24.2±6.0)WU×m2,肺动脉和主动脉收缩压力比为(1.1±0.2),术后均拔除气管插管,早期死亡3例,7例存活。出院时上下肢氧饱和度差为(13.3±7.7)%。随访1~11个月,氨基末端脑钠肽前体较术前下降46.3%,核磁共振下右室舒张末期容积指数提高了10.9%,超声心动图下三尖瓣环收缩期位移上升15.3%。随访期间均为靶向药物二联应用。结论反向Potts分流术治疗重度肺动脉高能够改善患儿术后的心功能状态,是一种可行、有效的非药物治疗手段。但手术实施有一定的死亡率,需进一步积累经验。 展开更多

关键词 肺动脉高压 儿童 反向Potts分流术

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AVEIR无导线起搏器治疗儿童病态窦房结综合征1例

4

作者 陈轶维 朱荻绮 +3 位作者 杜欣为 张志芳 李奋 傅立军 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第2期195-197,共3页

13岁男性患儿因"胸闷1个月余,晕厥1次"就诊。结合患儿心电图、24 h动态心电图结果诊断为病态窦房结综合征、阿斯综合征。经综合评估后选择经右股静脉途径完成右心室低位间隔部AVEIR无导线起搏器植入,设置心室起搏、心室感知... 13岁男性患儿因"胸闷1个月余,晕厥1次"就诊。结合患儿心电图、24 h动态心电图结果诊断为病态窦房结综合征、阿斯综合征。经综合评估后选择经右股静脉途径完成右心室低位间隔部AVEIR无导线起搏器植入,设置心室起搏、心室感知、感知后抑制模式45次/min。术后3个月随访患儿胸闷症状改善,未发生晕厥,程控检查提示起搏阈值0.5 V/0.4 ms,阻抗450Ω,起搏比例13%,设置起搏输出电压2.5 V,脉宽0.4 ms条件下,预期电池寿命22.2年。 展开更多

关键词 病态窦房结综合征 阿斯综合征 胸闷症状 心室起搏 起搏阈值 男性患儿 起搏器植入 电池寿命

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新冠肺炎疫情下方舱医院亲子舱护理管理实践 被引量：1

5

作者 冯升 张悦玥 +8 位作者 陈琳 莫爱媛 陈瑜 曹彬彬 邓琨 唐静 沈南平 陆红 张芬 《中国护理管理》 CSCD 2022年第9期1311-1314,共4页

目的:总结新冠肺炎疫情防控中方舱医院亲子舱的护理管理实践经验,为儿科护理应急管理提供参考。方法:上海某三级甲等儿童专科医院接管方舱医院,实施亲子舱管理,对其进行结构布局、护理人员管理、亲子家庭管理、消毒管理的运维管理。结果... 目的:总结新冠肺炎疫情防控中方舱医院亲子舱的护理管理实践经验,为儿科护理应急管理提供参考。方法:上海某三级甲等儿童专科医院接管方舱医院,实施亲子舱管理,对其进行结构布局、护理人员管理、亲子家庭管理、消毒管理的运维管理。结果:2022年3月29日至5月4日,亲子舱累计收治患者2656例,其中亲子家庭1227例,儿童患者1429例;完成核酸检测5312例次,治愈出院2427例,无一例再入院,无抢救及死亡病例,无跌倒、烫伤、意外伤害、给药错误等不良事件发生;医护人员均未发生感染。结论:加强环境布局合理化、运行制度化、护理规范化、关怀人性化、亲子互动化等管理,能确保亲子舱亲子家庭患者收治、救治工作有序进行,达到了防疫要求,促进了新冠肺炎患儿的康复。 展开更多

关键词 新型冠状病毒肺炎 方舱医院 亲子舱 护理管理

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婴儿型庞贝病的诊治进展 被引量：6

6

作者 傅立军 陈茜 《精准医学杂志》 2018年第4期283-285,291,共4页

庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型,是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失,生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力,未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰... 庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型,是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失,生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力,未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭;采用重组人GAA(rhGAA)替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后,早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键;新生儿筛查有助于该病的早期诊断和早期治疗,从而获得更好的治疗效果。产前诊断对于预防庞贝病的再发生具有重要意义。 展开更多

关键词 糖原贮积病Ⅱ型 婴儿 诊断 产前诊断 基因检测 治疗

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儿童主动脉缩窄术后再缩窄内外科治疗的单中心回顾性分析 被引量：1

7

作者 蒋琪 胡仁杰 +5 位作者 董卫 郭颖 张文 胡杰 朱奕帆 张海波 《中国胸心血管外科临床杂志》 CSCD 北大核心 2022年第11期1472-1477,共6页

目的探讨儿童主动脉缩窄术后再缩窄的内外科再干预结果。方法2009—2019年上海儿童医学中心共收治48例主动脉术后再缩窄患者,男35例、女13例。其中,外科补片修补22例,内科球囊扩张25例,内科支架置入1例。回顾性分析患儿再干预前资料、... 目的探讨儿童主动脉缩窄术后再缩窄的内外科再干预结果。方法2009—2019年上海儿童医学中心共收治48例主动脉术后再缩窄患者,男35例、女13例。其中,外科补片修补22例,内科球囊扩张25例,内科支架置入1例。回顾性分析患儿再干预前资料、再干预过程以及随访资料。外科补片修补与球囊扩张的再干预后残余缩窄或再缩窄情况通过log-rank检验进行比较。结果中位再干预年龄为15.0个月(3.0个月至15.1岁);中位再干预体重为9.8(3.0~58.0)kg。再干预时与初次手术的中位时间间隔为12.5个月(2.0个月至7.8年)。手术再干预后出现1例(2.1%)院内死亡、1例(2.1%)心律失常以及1例(2.1%)远期死亡。球囊扩张后出现1例(2.1%)局限性夹层,无早远期死亡发生。再干预后1年、2年、5年免于残余缩窄或再缩窄的概率总体为66.7%、61.3%、56.9%,手术组为90.0%、81.8%、70.1%,球囊扩张组为52.0%、48.0%、48.0%。手术组再干预后残余缩窄或再缩窄的概率显著低于球囊扩张组(χ^(2)=4.400,P=0.036)。结论主动脉再缩窄的内外科治疗均较为安全且早期效果满意。再干预后残余缩窄或再缩窄不少见,与内科球囊扩张相比,外科手术解除梗阻更有效且更持久。 展开更多

关键词 主动脉缩窄 再缩窄 先天性心脏病 球囊扩张 再手术 再梗阻

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先天性长QT综合征的诊治进展特点和管理 被引量：4

8

作者 滕腾 黄美容 《医学综述》 2017年第24期4936-4941,4947,共7页

先天性长QT综合征(LQTS)是一种潜在的致命性的心脏离子通道病,儿童以及青春期发病多见。发病时心电图表现为尖端扭转性室性心动过速,晕厥、猝死为部分患者的首发临床症状,大部分人可无明显临床症状。LQTS的诊断主要从家族史、临床表现... 先天性长QT综合征(LQTS)是一种潜在的致命性的心脏离子通道病,儿童以及青春期发病多见。发病时心电图表现为尖端扭转性室性心动过速,晕厥、猝死为部分患者的首发临床症状,大部分人可无明显临床症状。LQTS的诊断主要从家族史、临床表现、心电图三个方面进行评分诊断,目前基因检查也成为必不可少的诊断手段,明显提高了阳性诊断率。对于LQTS的管理包括生活方式调整,β受体阻滞剂应用,左心交感神经切断术和可置入式心脏除颤仪。深入研究LQTS的基因以及临床特点将对LQTS的治疗越来越个体化和精准化。 展开更多

关键词 长QT综合征 Β受体阻滞剂 左颈交感神经切断术 置入式自动除颤仪

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伊伐布雷定治疗儿童房性心动过速致心肌病一例 被引量：3

9

作者 徐欣怡 郭颖 +2 位作者 刘廷亮 黄美容 李奋 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期64-66,共3页

1例11岁女童因“面色苍白伴乏力1个月余,加重伴呕吐2 d,晕厥1次”于2020年3月入上海儿童医学中心,心电图示房性心动过速,心脏B超示全心增大,左心室射血分数28%,右心房内血栓形成。传统抗心律失常即胺碘酮、地高辛、美托洛尔联合治疗及... 1例11岁女童因“面色苍白伴乏力1个月余,加重伴呕吐2 d,晕厥1次”于2020年3月入上海儿童医学中心,心电图示房性心动过速,心脏B超示全心增大,左心室射血分数28%,右心房内血栓形成。传统抗心律失常即胺碘酮、地高辛、美托洛尔联合治疗及射频消融均失败后,给予伊伐布雷定治疗后成功转复窦性心律并逆转心室功能。 展开更多

关键词 伊伐布雷定 房性心动过速 面色苍白 左心室射血分数 心脏B超 胺碘酮 抗心律失常 心室功能

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儿童遗传代谢性心肌病的诊断与治疗进展 被引量：6

10

作者 傅立军 陈浩 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第13期965-969,共5页

先天性代谢缺陷病（IEMs）是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称。近年来随着临床分子遗传学的进展，越来越多的证据表明，IEMs是儿童心肌病的重要病因之一。部分IEMs... 先天性代谢缺陷病（IEMs）是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称。近年来随着临床分子遗传学的进展，越来越多的证据表明，IEMs是儿童心肌病的重要病因之一。部分IEMs患者通过早期正确干预及针对其病因纠正代谢紊乱后，心肌病有望得到改善，生存质量显著提高，因此，提高临床医师对遗传代谢性心肌病的认识具有重要意义。 展开更多

关键词 心肌病 先天性代谢缺陷 诊断 治疗

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儿童期川崎病并发冠状动脉瘤外科治疗初步探究 被引量：6

11

作者 罗凯 郑景浩 +4 位作者 何晓敏 孙琦 沈捷 祝忠群 张浩 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第12期1066-1071,共6页

目的初步探究儿童期川崎病并发冠状动脉瘤外科治疗方案及早期疗效。方法回顾性分析2018年3月至2019年8月上海儿童医学中心心胸外科收治6例川崎病合并冠状动脉瘤患儿的临床资料。其中,男5例,女1例;年龄为(148.7±29.0)个月,范围在106... 目的初步探究儿童期川崎病并发冠状动脉瘤外科治疗方案及早期疗效。方法回顾性分析2018年3月至2019年8月上海儿童医学中心心胸外科收治6例川崎病合并冠状动脉瘤患儿的临床资料。其中,男5例,女1例;年龄为(148.7±29.0)个月,范围在106~203个月;体重为(47.9±15.5)kg,范围在27.5~76 kg。6例患儿术前均明确诊断川崎病,经过规范药物治疗;平均治疗时间为5.7年,范围在3个月至10年。病程中患儿均出现不同程度心功能不全表现,心脏彩色超声及心脏CT检查显示病变段冠状动脉进行性扩张,部分患儿形成动脉瘤内血栓造成冠状动脉狭窄,影响心肌灌注。术前4例患儿行心导管检查,冠状动脉瘤远端血流TIMI分级为0级3例、Ⅰ级1例。6例患儿均接受冠状动脉搭桥手术,其中3例行停跳搭桥手术,3例行不停跳搭桥手术。4例行单支搭桥,2例行双支搭桥;5支选择左侧胸廓内动脉作为桥血管,右侧3支中2例选择大隐静脉、1例选择桡动脉。结果6例患儿手术均顺利进行,术后ICU滞留时间为(5.5±3.0)d,总住院时间为(12.5±3.7)d,术后早期无严重并发症及死亡发生。6例患儿出院后规范服用抗凝药物,2例选择阿司匹林,4例使用阿司匹林联合氯吡格雷。术后随访9~22个月,6例患儿心功能均恢复良好,无临床症状再发生,心电图ST段逐渐恢复正常。心脏彩色超声结果显示,所有患儿冠状动脉血流均保持通畅,病变扩张段冠状动脉最大内径由术前(8.7±4.0)mm缩小至术后(6.4±2.3)mm(P<0.05)。结论对于川崎病引起的巨大冠状动脉瘤或存在冠状动脉血栓药物治疗无效者应及时接受外科手术治疗,冠状动脉搭桥手术是安全有效的手术方式,术后早期疗效满意。 展开更多

关键词 黏膜皮肤淋巴结综合征 冠状动脉 冠状动脉搭桥术 胸廓内动脉

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儿童经导管介入封堵膜周部室间隔缺损术后三尖瓣反流的预后及影响因素 被引量：5

12

作者 邓云霞 赵文婥 +5 位作者 傅立军 沈捷 陈轶维 吉炜 朱荻绮 李奋 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期46-49,共4页

目的探讨儿童经皮导管介入封堵膜周部室间隔缺损术后三尖瓣反流的发生率、预后及反流发生或加重的相关危险因素。方法回顾性分析2011年1月至2017年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1108例经皮介入治疗膜周部室间隔缺损... 目的探讨儿童经皮导管介入封堵膜周部室间隔缺损术后三尖瓣反流的发生率、预后及反流发生或加重的相关危险因素。方法回顾性分析2011年1月至2017年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1108例经皮介入治疗膜周部室间隔缺损患儿的临床资料,分析术后新发三尖瓣反流及反流加重的预后和危险因素。结果24例术后新发三尖瓣轻度以上反流,发生率为2.1%;5例术前合并轻度以上三尖瓣反流的患儿中4例反流较术前减轻;随访过程中患儿均未发生重度需要手术干预的三尖瓣反流。单因素分析发现介入手术时间、残余分流是介入术后新发轻度以上三尖瓣反流的危险因素(均P<0.05)。二元回归分析发现封堵器大小(OR=1.48,95%CI:1.13~1.9)、残余分流(OR=6.53,95%CI:1.69~25.30)是新发三尖瓣反流的危险因素(均P<0.05)。结论膜周部室间隔缺损介入封堵后有一定的三尖瓣反流发生率,但一般不会出现需干预的后果。手术时间越长、封堵器型号越大、残余分流的存在是导致术中或术后新发三尖瓣反流的危险因素。 展开更多

关键词 室间隔缺损 三尖瓣反流 间隔封堵器 回顾性研究

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心内膜心肌活检在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性 被引量：2

13

作者 产文秀 傅立军 +4 位作者 郭颖 陈轶维 朱荻绮 徐欣怡 张晴妮 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期89-93,共5页

目的探讨心内膜心肌活检(EMB)在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性。方法收集2016年1月至2020年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行EMB的全部患儿的人口统计学资料、临床资料及病理资料,回顾性分析其病理诊断结果及... 目的探讨心内膜心肌活检(EMB)在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性。方法收集2016年1月至2020年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行EMB的全部患儿的人口统计学资料、临床资料及病理资料,回顾性分析其病理诊断结果及手术相关并发症发生率。结果共纳入进行EMB的患儿22例,年龄为(10.2±3.1)岁,其中13例(59.1%)行右心室EMB,5例(22.7%)行左心室EMB,4例(18.2%)行双心室EMB。在12例临床疑诊为心肌炎或原因不明的心力衰竭患儿中,4例确诊为淋巴细胞性心肌炎,2例确诊为扩张型心肌病,1例确诊为炎症性心肌病;7例表现为心室舒张功能障碍的患儿中,6例确诊为限制型心肌病,1例诊断为缩窄性心包炎;3例合并预激综合征的肥厚型心肌病患儿中,2例确诊为糖原贮积性心肌病。所有患儿的手术过程顺利,无患儿死亡,无手术相关并发症发生。结论EMB有助于某些儿童心肌疾病的诊断与治疗选择。在有条件的儿童心血管病诊疗中心由经验丰富的介入专家操作的情况下,EMB的并发症少见,安全性高。 展开更多

关键词 心内膜心肌活检 心肌炎 心肌病 并发症 儿童

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儿童先天性冠状动脉瘘71例临床分析 被引量：1

14

作者 刘月 李奋 +6 位作者 傅立军 刘廷亮 郭颖 高伟 黄美蓉 张浩 沈捷 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期94-97,共4页

目的探讨儿童先天性冠状动脉瘘(CAF)的临床特点、治疗效果及预后。方法回顾性收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏内、外科2013年1月至2019年6月收治的71例先天性CAF患儿的临床资料,中位年龄2.2岁(0.1~14.0岁);中位体质量18... 目的探讨儿童先天性冠状动脉瘘(CAF)的临床特点、治疗效果及预后。方法回顾性收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏内、外科2013年1月至2019年6月收治的71例先天性CAF患儿的临床资料,中位年龄2.2岁(0.1~14.0岁);中位体质量18.3 kg(3.2~55.8 kg);其中男37例(52.1%),女34例(47.9%)。按治疗方法将研究对象分为介入封堵组(30例)和外科修补组(41例),采用Fisher′s精确检验法比较2组的治疗效果及随访情况。结果71例患儿中,70例可闻及心脏杂音,2例有活动后胸闷胸痛表现,另有5例平素易反复呼吸道感染。30例患儿行介入封堵术,其中22例(73.3%)术中成功关闭瘘口;41例患儿行外科手术,均成功关闭瘘口(100.0%),2组关闭瘘口成功率差异有统计学意义(P=0.001)。外科修补术后死亡1例(2.4%),且术后随访过程中有2例(4.9%)因残余分流量渐大再行封堵术治疗。末次随访时2组治疗后存在微小残余分流者均为2例,发生率差异无统计学意义(P=0.567)。71例患儿术后存在血栓形成2例(2.8%)。结论儿童先天性CAF患者多以心脏杂音为主要体征,部分患儿因分流量大,导致肺血增多可有频繁呼吸道感染,极少数患儿因冠状动脉窃血导致心肌缺血引起胸闷、胸痛;介入封堵及外科开胸手术治疗先天性CAF均安全有效,术后并发症发生率低。 展开更多

关键词 儿童 先天性冠状动脉瘘 介入治疗 手术 血栓

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动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因突变的研究 被引量：7

15

作者 陈轶维 赵武 +4 位作者 李奋 吉炜 傅启华 张志芳 王剑 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期900-904,共5页

目的 发现我国动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA）患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应（polymerase ... 目的 发现我国动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA）患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子两侧部分内含子,并对扩增片段进行双向测序.应用BLAST程序将所测TFAP-2B基因序列与GeneBank中的已知序列进行对比以检测基因突变.采用逆转录聚合酶链式反应（reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR）对1例家族史阳性患儿及其家属共16人TFAP-2B部分cDNA片段进行扩增,扩增产物直接进行双向序列测定.结果 基因分析显示,在1例家族史阳性患儿及其患病亲属中,TFAP-2B第3内含子剪接位点＋5位发生突变[intron3（＋5）G＞A],患儿TFAP-2B基因部分cDNA巢式PCR扩增结果 提示3号外显子完全缺失.此外,还发现了一个新的单核苷酸多态性,即转录起始点上游第34位的鸟嘌呤变为腺嘌呤,这个多态在PDA患者和健康对照组的频率分布差异有统计学意义（Z=-2.513,P=0.012）.结论 TFAP-2B基因突变能够导致家族型PDA. 展开更多

关键词 动脉导管未闭 转录因子AP-2 突变

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脂肪酸氧化代谢病与心肌病 被引量：1

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作者 傅立军 陈浩 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期29-32,共4页

脂肪酸是心肌最重要的能量来源,脂肪酸氧化代谢病(FAOD)可导致线粒体能量生成不足,同时可造成心肌细胞内脂质和长链酰基肉碱等中间代谢产物蓄积,从而导致心肌病变。FAOD主要包括肉碱依赖的脂肪酸转运障碍和线粒体内的脂肪酸β-氧化异常... 脂肪酸是心肌最重要的能量来源,脂肪酸氧化代谢病(FAOD)可导致线粒体能量生成不足,同时可造成心肌细胞内脂质和长链酰基肉碱等中间代谢产物蓄积,从而导致心肌病变。FAOD主要包括肉碱依赖的脂肪酸转运障碍和线粒体内的脂肪酸β-氧化异常,缺陷可发生于脂肪酸氧化过程中的任何酶或转运蛋白。尽管FAOD是引起儿童心肌病的少见病因之一,但部分FAOD通过早期纠正脂肪酸代谢紊乱后,心肌病有望得到改善,生存质量可显著提高。 展开更多

关键词 脂肪酸氧化代谢病 心肌病

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Noonan综合征的临床实践指南 被引量：30

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作者 无 李辛 +5 位作者 王秀敏 王剑 傅立军 罗小平 傅君芬 沈亦平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期324-328,共5页

Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noo... Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 特殊面容 先天性心脏病 身材矮小 实践指南

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经皮导管介入封堵治疗膜周部室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂的疗效及预后 被引量：5

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作者 赵文婥 傅立军 +3 位作者 沈捷 吉炜 陈轶维 李奋 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期675-679,共5页

目的分析经皮导管介入封堵膜周部室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂(aortic valve prolapse,AVP)的疗效及预后。方法回顾2011年1月至2017年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1108例经皮介入治疗膜周部室间隔缺损患儿的临床资料... 目的分析经皮导管介入封堵膜周部室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂(aortic valve prolapse,AVP)的疗效及预后。方法回顾2011年1月至2017年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1108例经皮介入治疗膜周部室间隔缺损患儿的临床资料,主要包括手术前后超声心动图、术中造影、封堵器型号及社会人口(年龄、体重、性别)等资料。组间比较计量资料采用独立样本t检验、非参数Mann-Whitney U检验;配对设计计量资料不符合正态分布采用非参数Wilcoxon符号秩检验。计数资料采用Fisher确切概率法;成组设计R×C表格采用MonteCarlo近似确切概率法。多元Logistic回归分析术前合并AVP患儿术后主动脉瓣反流(aortic regulation,AR)出现或加重的危险因素。结果55例术前合并AVP患儿中8例(14.5%)发生术后AR出现或加重。1053例术前不合并AVP的患儿中10例(0.9%)发生术后AR出现或加重,但AR加重情况多发生在术后远期(>1年),且无一例中度以上的AR出现。合并AVP患儿介入手术前后左心室射血分数、左室短轴缩短率及AR加重程度均无统计学意义。结论在选择合适封堵器类型及大小、操作规范并具有相当相关操作经验的儿童心血管中心,经皮导管介入封堵合并AVP的膜周部室间隔缺损可成为外科手术的有效替代方案。 展开更多

关键词 室间隔缺损 主动脉瓣脱垂 间隔封堵器 回顾性研究

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小儿法洛四联症并畸形619例 被引量：3

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作者 白淑霞 李筠 +2 位作者 黄美蓉 高伟 余志庆 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期46-47,共2页

目的探讨小儿法洛四联症(TOF)并畸形的特征,为设计外科手术方案、预测判断提供依据。方法1999年1月-2004年2月上海儿童医学中心收治TOF619例。男389例,女230例;年龄1个月～16岁。均行心导管及左、右心室造影检查,616例行逆行升主动肺造... 目的探讨小儿法洛四联症(TOF)并畸形的特征,为设计外科手术方案、预测判断提供依据。方法1999年1月-2004年2月上海儿童医学中心收治TOF619例。男389例,女230例;年龄1个月～16岁。均行心导管及左、右心室造影检查,616例行逆行升主动肺造影,82例行降主动脉造影。记录其并畸形情况,并进行回顾性分析。结果619例TOF患儿中385例(62.2%)并有其他畸形,其中主动脉畸形112例(18.1%),肺动脉畸形94例(15.2%),房间隔缺损91例(14.7%),动脉导管未闭87例(14.1%),体肺侧支血管形成75例(12.1%),左上腔残存49例(7.9%),冠状动脉畸形23例(3.7%),迷走左锁骨下动脉14例(2.3%),多发室间隔缺损9例(1.45%),三尖瓣返流7例(1.1%),完全性房室通道、完全性肺静脉异位引流各3例(各占0.48%),右室流出道狭窄、左室发育不良各2例(各占0.32%),三尖瓣狭窄、部分性肺静脉异位引流、右位心各1例(各占0.16%)。结论TOF并畸形不少见,肺动脉狭窄、体肺侧支血管形成、冠状动脉畸形、多发性室间隔缺损等对手术方式的选择和预后的判断至关重要,因此对TOF患儿行心血管造影检查十分必要。 展开更多

关键词 法洛四联症 心血管造影 畸形 儿童

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