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儿童急性白血病耐碳青酶烯革兰阴性菌感染危险因素及预后分析 被引量：2
1
作者 王真 李红 +4 位作者 张娜 陈凯 朱嘉莳 邵静波 蒋慧 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期357-360,共4页
背景耐碳青酶烯革兰阴性菌(CRO)感染近年来呈上升趋势,并与重症感染率和病死率显著相关。目的分析CRO感染危险因素及预后,为预防CRO提供依据。设计病例对照研究。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海市儿童医院血液肿瘤科2012年1... 背景耐碳青酶烯革兰阴性菌(CRO)感染近年来呈上升趋势,并与重症感染率和病死率显著相关。目的分析CRO感染危险因素及预后,为预防CRO提供依据。设计病例对照研究。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海市儿童医院血液肿瘤科2012年1月至2019年12月急性白血病(除外急性早幼粒细胞白血病)化疗后革兰阴性菌感染患儿的临床资料,比较CRO和碳青酶烯类敏感革兰阴性菌(CSO)感染患儿的临床特征、预后因素和重症感染率。主要结局指标CRO感染的危险因素和经验性抗感染治疗72 h内重症感染发生率。结果91例患儿101例次革兰阴性菌感染数据纳入本研究,CSO组76例次,CRO组25例次;急性淋巴细胞白血病67例次(66.3%),急性髓系白血病34例次(33.7%)。多变量Logistic分析提示,标本采集前30 d内使用碳青霉烯类药物>10 d(OR=6.201,95%CI:1.339~28.729,P=0.020)是CRO的独立危险因素。经验性抗感染治疗72 h内重症感染率24.7%(25/101),CRO组(14/25,56.0%)高于CSO组(11/76,14.4%),差异有统计学意义(χ^(2)=17.417,P=0.000)。住院期间死亡5例,均为CRO患儿。结论急性白血病患儿CRO感染后重症感染率高。30 d内使用碳青霉烯类药物>10 d是CRO感染的独立危险因素。 展开更多
关键词 儿童 急性白血病 耐碳青霉烯类革兰阴性菌
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中国范科尼贫血诊断现状及遗传学特征分析
2
作者 李牛 胡昳歆 +14 位作者 覃霞 朱易萍 周铭 何兰 常丽贤 徐晓军 代艳 曹星玉 陈凯 王红美 王春静 何岳林 钱晓文 许兰平 陈静 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期889-895,共7页
目的分析中国范科尼贫血(FA)的临床特征和分子诊断现状。方法回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果;根据变异类型... 目的分析中国范科尼贫血(FA)的临床特征和分子诊断现状。方法回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果;根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组,并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。结果176例登记FA患儿中,69例(39.2%)因缺乏明确的基因诊断结果而被剔除,余来自15家医院的107例患儿纳入本研究,包括男70例、女37例,移植治疗年龄6(4,9)岁。入组患儿涉及10个致病基因,包括89例FANCA基因、7例FANCG基因、3例FANCB基因、2例FANCE基因以及FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCF、FANCJ和FANCN基因各1例;69.2%(72/104)的患儿表现为复合杂合或纯合功能丧失型变异。FANCA基因变异中79.2%(141/178)为功能丧失型变异,且外显子大缺失占比20.8%(37/178)。51.4%的患儿(55/107)有染色体断裂检测记录,阳性率81.8%(45/55)。80例患儿的172个先天性畸形中,牛奶咖啡斑(16.3%,28/172)、拇指畸形(16.3%,28/172)、多指(13.9%,24/172)和矮小(12.2%,21/172)是FA患儿较常见的先天性畸形。50例重型与26例轻型FANCA基因突变突变患儿相比,先天性畸形数差异无统计学意义(Z=-1.33,P=0.185)。结论FANCA基因是FA患儿最主要的致病基因,临床需加强对其外显子缺失的检测,不同FANCA基因变异类型患儿之间未见表型差异;染色体断裂检测有助于变异致病性判定,但其精准性有待提升。 展开更多
关键词 范科尼贫血 儿童 基因 染色体断裂
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