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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
1
作者 王瑞芳 梁黎黎 +9 位作者 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因 基因变异
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Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析 被引量：1
2
作者 唐雅楠 叶贤涛 +3 位作者 顾学范 余永国 肖冰 孙昱 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期613-617,共5页
目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内... 目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。 展开更多
关键词 Menke-Hennekam综合征 Rubinstein-Taybi综合征 智力障碍 发育迟缓 CREBBP基因 基因变异
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cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析
3
作者 邓雨欣 郝丽丽 +9 位作者 丁思 丁一 邱文娟 张惠文 梁黎黎 张开创 杨奕 王瑞芳 顾学范 韩连书 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1076-1082,共7页
目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859... 目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859例cblC型MMA患儿的一般情况、实验室检查、基因检测等临床资料,根据患儿籍贯分为华北、东北、华东、华中、华南、西南、西北7组,根据新筛情况将患儿分为新筛组和非新筛组,采用Mann-WhitneyU检验及Kruskal-Wallis检验对生化标志物水平进行组间比较,采用χ^(2)检验对MMACHC基因变异频率、新筛占比、发病年龄及预后情况进行组间比较。结果1859例cblC型MMA患儿中男1019例、女840例,就诊时年龄1.0(0.1,5.0)月龄。其中1787例为复合杂合或纯合变异,另72例患儿中仅发现1个变异位点,前10位变异位点分别为c.609G>A(1238例)、c.658_660delAAG(343例)、c.80A>G(284例)、c.482G>A(239例)、c.567dupT(191例)、c.656_658delAGA(131例)、c.217C>T(109例)、c.394C>T(105例)、c.445_446delTG(51例)、c.1A>G(50例)。c.609G>A在西北地区的变异频率最低[28.8%(44/154),χ^(2)=-18.42,P<0.05]。c.567dupT在西南地区的变异频率最高[25.0%(20/80),χ^(2)=71.70,P<0.001]。c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高[9.3%(19/205),χ^(2)=32.08,P<0.001]。西南和华南地区非错义变异频率[91.2%(62/68)、88.5%(46/52)]和早发型患儿占比[90.0%(36/40)、94.4%(34/36)]均更高(χ^(2)=14.57、31.69,均P<0.05)。华南地区新筛患儿占比最低[22.2%(8/36),χ^(2)=98.48,P<0.05],患儿病死率最高[19.1%(4/21),χ^(2)=38.98,P<0.001]。华东地区错义变异频率[21.5%(339/1579)]、新筛患儿[54.5%(465/853)]和预后良好[36.6%(227/621)]占比均最高(χ^(2)=14.57、93.49、38.98,均P<0.05)。新筛组患儿c.482G>A变异频率高于非新筛组[8.3%(132/1586)比5.9%(122/2060),χ^(2)=7.97,P<0.05]。结论MMACHC基因变异位点在不同地域的变异频率不同,c.609G>A在西北地区的变异频率最低,c.567dupT在西南地区的变异频率最高,c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高。华南地区非错义变异频率较高,新筛患儿占比最低,患儿病死率最高,华东地区错义变异、新筛患儿和预后良好占比均最高,c.482G>A在新筛组患儿中的变异频率高于非新筛组患儿。 展开更多
关键词 甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 变异 新生儿筛查
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黏多糖贮积症ⅣA型111例的临床特点
4
作者 易梦妮 张惠文 +4 位作者 高晓岚 王瑜 韩连书 邱文娟 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期503-508,共6页
目的分析黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果,根据临床表现分为重型、中... 目的分析黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果,根据临床表现分为重型、中间型和轻型,采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值,采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。结果111例MPSⅣA型患儿中男69例、女42例,重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6(1.0,3.0)岁,确诊年龄4.3(2.8,7.8)岁。所有患儿均出现骨骼病变表现,主要包括鸡胸96例(86.5%),运动功能受损78例(70.3%),脊柱异常71例(64.0%),生长速度缓慢64例(57.7%),关节松弛63例(56.8%),X型腿62例(55.9%);88例(79.3%)患儿伴骨骼外表现,主要包括打鼾38例(34.2%),面容粗糙34例(30.6%),视觉损伤26例(23.4%)。鸡胸是重型(79例)和中间型(13例)中最常见的骨病表现,轻型中最常见的骨病表现为运动功能受损(11例);重型中常见的骨骼外表现为打鼾(30例)及面容粗糙(30例),中间型中最常见的骨骼外表现为打鼾(5例),轻型中常见的骨骼外表现为打鼾(3例)和视觉损伤(3例)。重型患儿的身高及体重分别在2~<5岁和5~<7岁时逐渐开始低于正常儿童的-2 s,10~<15岁重型男、女患儿身高标准差分别为正常儿童的(-6.2±1.6)s和(-6.4±1.2)s,体重标准差分别达到(-3.0±1.1)s和(-3.5±0.5)s。中间型患儿7~<10岁时身高逐渐开始低于正常儿童的-2 s,10~<15岁2例中间型男性患儿身高分别为正常男童的-4.6 s和-3.6 s,2例中间型女性患儿身高分别为正常女童的-4.6 s和-3.8 s;72.0%(18/25)的中间型患儿体重在正常儿童-2 s内。轻型男女患儿各年龄段的身高及体重均在正常男女童的-2 s内。轻型患儿酶活性比中间型和重型均高[2.02(1.05,8.20)比0.57(0.47,0.94)和0.22(0,0.59)nmol/(17 h·mg),Z=9.91、13.98,P=0.005、0.001],中间型比重型高(Z=8.56,P=0.010)。结论MPSⅣA型患儿的临床表现主要为鸡胸、运动功能受损、脊柱异常及生长速度缓慢,不同型别的MPSⅣA型患儿的临床表现、生长速度及酶活性不同。 展开更多
关键词 黏多糖累积病 生长 骨病
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