期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究 被引量：1
1
作者 李东晓 董慧 +13 位作者 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2024年第6期1-3,共3页
目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷... 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。 展开更多
关键词 有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸
下载PDF
丙酸血症的脑MRI表现及~1H-MRS价值分析 被引量：4
2
作者 程爱兰 韩连书 +5 位作者 严永清 冯赟 曹雯君 李惠民 金彪 汪登斌 《影像诊断与介入放射学》 2015年第4期313-316,共4页
目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及^1H-MRS成像了解脑损害特点。9例治疗后均行MRI检... 目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及^1H-MRS成像了解脑损害特点。9例治疗后均行MRI检查,其中3例同时行1H-MRS检查,感兴趣区选择右侧基底节区,分析代谢产物N-乙酰天门冬氨酸（NAA）、胆碱（Cho）、肌醇（mI）在1H-MRS波峰下面积与肌酸（Cr）的比值,并进行比较。对照组为年龄、性别匹配的6例正常幼儿。结果 9例中男7例,女2例,发病年龄为生后-2岁。脑MRI显示脑室增大4例,髓鞘化延迟3例,幕上脑白质水肿2例,胼胝体发育不良2例,脑萎缩2例,基底节区信号异常3例,主要表现为T1Flair低、T2Flair高、DWI高信号。3例患者右侧基底节区^1H-MRS与对照组相比NAA/Cr、Cho/Cr不同程度降低,mI/Cr未见明显改变,1例患者出现双乳酸峰（Lac）。通过治疗后随访MRI 3例,MRI表现好转1例,呈进行性改变2例。结论 丙酸血症患者脑MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩大、基底节区信号异常、髓鞘化延迟。长期的异常影像学改变提示神经系统呈不可逆的损害,并且^1H-MRS技术能够提供更多相关的病理生理学信息,能有助于了解脑损害的程度。 展开更多
关键词 丙酸血症 磁共振成像 氢质子 磁共振波谱
下载PDF
中国两个多种垂体激素缺乏症家系发现垂体特异性转录因子祖先蛋白基因大片段缺失
3
作者 张惠文 王翼 +1 位作者 韩连书 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第10期800-800,共1页
基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究，提高中青年儿科内分泌医师的学术水平，《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立“共助成长，共创未来”——金赛儿科中青年内分... 基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究，提高中青年儿科内分泌医师的学术水平，《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立“共助成长，共创未来”——金赛儿科中青年内分泌医师科研基金。该项基金每年6月份通过本刊招标，迄今已经资助了40项临床和基础研究。在此我们将陆续刊发已经完成的研究，向大家汇报该基金项目研究成果。 展开更多
关键词 垂体激素缺乏症 基因大片段缺失 特异性转录因子 中国 内分泌医师 蛋白 祖先 家系
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部