神经内分泌肿瘤发病的代谢危险因素

1

作者 张婕 毕宇芳 《内科理论与实践》 2023年第4期251-255,共5页

神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm,NEN)是一类罕见的肿瘤,起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,并表达神经内分泌标志物。这些肿瘤可发生于全身各个部位,其中最常见的是消化系统(约70%)和呼吸系统(25%~30%)[1-2]。NEN大多是散发性... 神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm,NEN)是一类罕见的肿瘤,起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,并表达神经内分泌标志物。这些肿瘤可发生于全身各个部位,其中最常见的是消化系统(约70%)和呼吸系统(25%~30%)[1-2]。NEN大多是散发性,但也可能具有遗传性,与多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)等综合征相关[3]。 展开更多

关键词 神经内分泌肿瘤 糖代谢障碍 肥胖 脂代谢障碍 流行病学

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内分泌肿瘤的精准治疗

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作者 宁光 《内科理论与实践》 2023年第4期225-226,共2页

内分泌细胞具有分泌激素的能力。内分泌肿瘤起源于内分泌细胞,其最具特征的表现是激素过多分泌,从而影响全身器官功能,造成全身代谢异常,致死、致残率高,需要高度重视,精确评估激素分泌,早诊断、早治疗[1]。同时,相当一部分内分泌肿瘤... 内分泌细胞具有分泌激素的能力。内分泌肿瘤起源于内分泌细胞,其最具特征的表现是激素过多分泌,从而影响全身器官功能,造成全身代谢异常,致死、致残率高,需要高度重视,精确评估激素分泌,早诊断、早治疗[1]。同时,相当一部分内分泌肿瘤细胞缺少区别于正常细胞的形态特征,依赖于形态学的病理学分析无法预测内分泌肿瘤恶性行为并指导治疗,使得治疗严重滞后,疾病预后差[1]。 展开更多

关键词 内分泌细胞 激素 分子分型

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肾上腺皮质癌临床与基础研究

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作者 武鲁铭 王卫庆 《内科理论与实践》 2023年第4期234-238,共5页

肾上腺皮质癌是一类进展迅速的罕见内分泌恶性肿瘤,年发病率(0.7~2.0)例/百万人,发病年龄呈双峰分布,好发于5岁以下儿童及40~50岁成人,女性发病率略高于男性(1.2∶1)[1-3]。随着影像学检测技术普及,肾上腺肿瘤检出率呈上升趋势。但目前... 肾上腺皮质癌是一类进展迅速的罕见内分泌恶性肿瘤,年发病率(0.7~2.0)例/百万人,发病年龄呈双峰分布,好发于5岁以下儿童及40~50岁成人,女性发病率略高于男性(1.2∶1)[1-3]。随着影像学检测技术普及,肾上腺肿瘤检出率呈上升趋势。但目前仍缺乏有效鉴别良、恶性肾上腺肿瘤的方法,肾上腺皮质癌确诊依赖于病理诊断,其中Weiss评分在临床应用最广泛,但评分标准受主观因素影响,敏感性和特异性都存在一定缺陷。 展开更多

关键词 肾上腺皮质癌 激素分泌 WNT通路 DNA甲基化

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非胰岛细胞肿瘤所致的低血糖临床诊治进展

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作者 张婕 陆洁莉 《内科理论与实践》 2023年第4期256-260,共5页

非胰岛细胞肿瘤低血糖症(non-islet-cell tumor hypoglycemia,NICTH)是一种罕见但严重的副肿瘤综合征,可发生在多种良性和(或)恶性肿瘤中[1],多见于胸腹部发源的间质细胞肿瘤,包括纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、间质细胞瘤等。

关键词 低血糖 非胰岛细胞肿瘤 非胰岛细胞肿瘤性低血糖 胰岛素样生长因子Ⅱ 流行病学

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原发性醛固酮增多症的分子机制研究进展

5

作者 蒋怡然 王卫庆 《内科理论与实践》 2023年第4期261-265,共5页

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的形式,早期诊断和治疗对预防不良心血管结局至关重要。近年来,随着分子诊断进展,发现驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致疾病发生的主要机制。本文将阐述原发性醛固酮增多症的分子机制... 原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的形式,早期诊断和治疗对预防不良心血管结局至关重要。近年来,随着分子诊断进展,发现驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致疾病发生的主要机制。本文将阐述原发性醛固酮增多症的分子机制及基于机制的动物模型。 展开更多

关键词 原发性醛固酮增多症 基因突变 醛固酮产生细胞簇 动物模型

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库欣病机制新认识

6

作者 周薇薇 郑思畅 王卫庆 《内科理论与实践》 2023年第4期247-250,共4页

分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的ACTH细胞腺瘤即库欣病,占垂体肿瘤的15%,发病率为1.6例/百万人,肿瘤通常较小(约6 mm)[1-3]。ACTH细胞腺瘤可致高皮质醇血症,约占库欣综合征的70%。成人ACTH细胞腺瘤的诊断年龄... 分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的ACTH细胞腺瘤即库欣病,占垂体肿瘤的15%,发病率为1.6例/百万人,肿瘤通常较小(约6 mm)[1-3]。ACTH细胞腺瘤可致高皮质醇血症,约占库欣综合征的70%。成人ACTH细胞腺瘤的诊断年龄为40~60岁,女性发病率是男性的5~10倍;儿童罕见,只占所有ACTH细胞腺瘤的10%,未见性别偏好。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 致密颗粒型 稀疏颗粒型 Crooke细胞

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甲状腺结节良恶性的分子分型研究 被引量：1

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作者 李浩榕 韩如来 +1 位作者 郁丹燕 叶蕾 《内科理论与实践》 2023年第4期266-269,共4页

目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Pan... 目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Panel,甲结Panel)。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等,检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果:成功构建并应用甲结Panel,完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变,占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确,良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF(n=426),其次是RET(n=68),RET/PTC融合(n=68),DICER1(n=35),还有端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)(n=35)、HRAS(n=24)、NRAS(n=23)、神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophin receptor kinase,NTRK3)融合基因(n=19)、真核翻译起始因子1A,X染色体(eukaryotic translation initiation factor 1A,X-chromosomal,EIF1AX)基因(n=11)等。对检出突变统计结节恶性率,BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%,而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论:甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。 展开更多

关键词 甲状腺结节 甲状腺结节Panel 靶向测序 融合变异

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原发性双侧大结节样肾上腺增生症的认识变迁

8

作者 周薇薇 王卫庆 《内科理论与实践》 2023年第4期239-241,共3页

原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)最早由Kirschner等于1964年首次描述,以双侧肾上腺皮质大于1 cm的良性大结节伴不同程度的皮质醇过量分泌为特征。大部分PBMAH患者发病年龄在... 原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)最早由Kirschner等于1964年首次描述,以双侧肾上腺皮质大于1 cm的良性大结节伴不同程度的皮质醇过量分泌为特征。大部分PBMAH患者发病年龄在45~60岁,无性别差异,进展多缓慢。PBMAH临床表现轻重不一,典型表型为体重增加、向心性肥胖、锁骨上窝和背部脂肪垫、紫纹、皮肤菲薄、瘀斑、多毛和痤疮等。 展开更多

关键词 双侧肾上腺 向心性肥胖 发病年龄 大结节 脂肪垫 锁骨上窝 紫纹 皮质醇

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异位促肾上腺皮质激素综合征

9

作者 张翠 王卫庆 《内科理论与实践》 2023年第4期242-246,共5页

概述异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)作为库欣综合征的一种特殊类型,是因垂体以外ACTH的肿瘤组织分泌过量具有生物活性的ACTH,刺激肾上腺皮质增生并产生过量皮质类固醇引起... 概述异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)作为库欣综合征的一种特殊类型,是因垂体以外ACTH的肿瘤组织分泌过量具有生物活性的ACTH,刺激肾上腺皮质增生并产生过量皮质类固醇引起的临床综合征,占库欣综合征患者总数的5%~10%[1]。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 库欣综合征 副瘤综合征 流行病学

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肢端肥大症药物治疗进展

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作者 郑思畅 周薇薇 王卫庆 《内科理论与实践》 2023年第4期292-296,共5页

肢端肥大症(acromegaly)是一类起病缓慢的内分泌代谢性疾病,通常是由于过多的生长激素(growth hormone,GH)促使肝脏产生超量的胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)为主要临床特征。超过95%的GH异常分泌是由分泌GH的... 肢端肥大症(acromegaly)是一类起病缓慢的内分泌代谢性疾病,通常是由于过多的生长激素(growth hormone,GH)促使肝脏产生超量的胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)为主要临床特征。超过95%的GH异常分泌是由分泌GH的垂体腺瘤所致,剩下少数的是由于异位GH、促GH释放激素(GH releasing hormone,GHRH)瘤所致。 展开更多

关键词 内分泌代谢性疾病 生长激素 垂体腺瘤

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原发性甲状旁腺功能亢进症的诊治

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作者 杨毓莹 孙立昊 刘建民 《内科理论与实践》 2023年第4期297-300,共4页

原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,由于甲状旁腺组织本身异常导致甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的不适当分泌,引起血清PTH水平的不适当增高。甲状旁腺肿瘤是较常见的内分泌肿... 原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,由于甲状旁腺组织本身异常导致甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的不适当分泌,引起血清PTH水平的不适当增高。甲状旁腺肿瘤是较常见的内分泌肿瘤之一。 展开更多

关键词 甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺激素 甲状旁腺癌

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