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依靠肾活检确诊的以肾脏病变为主要表现的法布里病1例报告
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作者 郝旭 王伟铭 《诊断学理论与实践》 2022年第4期527-529,共3页
法布里病(Fabry disease,FD)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,主要由于半乳糖苷酶A(galactosidase A,GLA)基因突变,导致其编码的α-GLA活性下降或丧失,最终引起其代谢底物沉积于多个器官而致病,肾脏和心脏是两大最主要的受累器官。既... 法布里病(Fabry disease,FD)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,主要由于半乳糖苷酶A(galactosidase A,GLA)基因突变,导致其编码的α-GLA活性下降或丧失,最终引起其代谢底物沉积于多个器官而致病,肾脏和心脏是两大最主要的受累器官。既往所报道的FD患者一般依据明确的家族史且合并致病基因突变而被明确作诊断。本文报道一例肾小球肾炎为主要表现的FD患者,外显子测序结果未见GLA相关基因突变,但肾脏病理活检发现肾小管上皮细胞细胞质内有典型的髓样小体,结合患者α-GLA活性下降,为26.2 nmol/(mL·h·m)[参考值>37 nmol/(m L·h·m)],故而确诊。本病例提示肾脏病理检查在该病诊断中的作用。 展开更多
关键词 FABRY病 Α-半乳糖苷酶A 基因突变 蛋白尿
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