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GnRH 脉冲治疗非肥胖多囊卵巢综合征患者的不孕症 被引量：13
1
作者 贾慧英 孙首悦 +1 位作者 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期528-529,共2页
采用皮下脉冲输注促性腺激素释放激素（GnRH）治疗非肥胖 PCOS 不孕症患者。其中,1例32岁患者经治疗后,月经规律来潮,自然受孕并产下健康男婴。提示 GnRH 脉冲治疗可诱导非肥胖 PCOS不孕症患者自发排卵、自然受孕。
关键词 垂体激素泵 GNRH 脉冲治疗 非肥胖 PCOS 妊娠
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关于优化胰岛素低血糖-生长激素刺激试验中胰岛素用量计算方法的初步探索 被引量：8
2
作者 张豫文 孙首悦 +5 位作者 陈宇红 贾慧英 齐研 郁忠勤 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期29-33,共5页
目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素... 目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素敏感指数（ISI）、胰岛素释放曲线下面积（AUCINS）、葡萄糖曲线下面积（AUCPG）。比较ITT中组间胰岛素用量的差异，并分析影响胰岛素用量的主要因素。结果原发组与继发组在ITT中的胰岛素用量无明显差异。指南中的胰岛素初始用量与本研究人群实际胰岛素用量有显著性差异；多元线性回归分析发现AUCINS及体重指数是影响胰岛素用量的独立因素，并得到ITT优化系数（γ）的计算方程式。结论临床上ITT中实际使用的胰岛素量与指南中的推荐用量存在差异，因而为了使ITT试验进行得更加高效而安全，本研究探索性提出了用更优化的计算方法以帮助提高ITT中胰岛素诱发低血糖的一次成功率。 展开更多
关键词 胰岛素低血糖-生长激素刺激试验 口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验 胰岛素释放曲线下面积 优化系数
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两例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的临床特点和分子诊断 被引量：7
3
作者 王文萃 叶蕾 +6 位作者 杨祖威 贾慧英 张婕 赵萸 王卫庆 宁光 孙首悦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期926-930,共5页
目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,... 目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,阴蒂肥大,至青春期后月经不规则;患者2:46,XX,社会性别女,32岁,月经不规则,不孕不育,2例患者均无骨骼畸形表现.基因检测示患者1携带POR基因纯合错义突变(R457H);患者2携带POR基因杂合错义突变(R223X/Y607C),其中突变位点R223X和Y607C均为国内首次报道.结论 细胞色素氧化还原酶缺陷症为POR基因突变引起,临床表现多样,主要表现为类固醇激素合成障碍伴或不伴类Antley-Bixler综合征,其明确诊断应依赖于类固醇激素检查和POR基因检测. 展开更多
关键词 细胞色素氧化还原酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 POR基因
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鞍区非朗格汉斯细胞组织细胞增多症一例报告 被引量：1
4
作者 贾慧英 孙首悦 +3 位作者 孙青芳 谢静 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期429-431,共3页
埃德海姆一切斯特病（Erdheim—Chester disease，ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，是由JakobErdheim和William Chester于1930年首次提出的，至今为止共有500余例病例报告【20。ECD以多系统黄色肉芽肿浸润为特点，最常... 埃德海姆一切斯特病（Erdheim—Chester disease，ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，是由JakobErdheim和William Chester于1930年首次提出的，至今为止共有500余例病例报告【20。ECD以多系统黄色肉芽肿浸润为特点，最常侵犯骨骼，也可累及中枢神经系统、垂体、眼眶、腹膜后腔、皮肤和内脏（如心脏、肺、肝脏和肾脏）。该病在国内罕见报道，现对我科收治的l例患者资料进行回顾性分析，并对相关文献进行复习。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 中枢神经系统 鞍区 黄色肉芽肿 病例报告 腹膜后腔 患者资料 ECD
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丙戊酸盐对甲状腺髓样癌TT细胞的影响 被引量：1
5
作者 齐研 贾慧英 《诊断学理论与实践》 2015年第3期248-251,共4页
目的 :探讨丙戊酸盐对TT细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响,并初步探讨其机制。方法 :采用CCK-8检测法分析丙戊酸盐对TT细胞增殖的抑制效应;采用流式细胞术检测肿瘤细胞周期的变化和细胞凋亡的情况;采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测... 目的 :探讨丙戊酸盐对TT细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响,并初步探讨其机制。方法 :采用CCK-8检测法分析丙戊酸盐对TT细胞增殖的抑制效应;采用流式细胞术检测肿瘤细胞周期的变化和细胞凋亡的情况;采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测丙戊酸盐对TT细胞RET基因m RNA和蛋白水平的影响。结果:CCK-8检测结果示,浓度为1 mmol/L的丙戊酸盐对TT细胞的增殖有明显抑制作用(P<0.05)。流式细胞术检测发现,丙戊酸盐使TT细胞周期发生G0/G1期阻滞(P<0.05);与对照组比较,G2/M期细胞百分比有减少趋势,但差异尚无统计学意义(P>0.05),而S期细胞百分数减少,差异有统计学意义(P<0.05);同时发现,丙戊酸盐可诱导TT细胞的早期凋亡(P<0.05)。实时定量PCR和蛋白印迹法检测显示,丙戊酸盐可明显降低RET基因m RNA和蛋白的表达水平。结论 :丙戊酸盐可能通过抑制RET基因表达,从而抑制甲状腺髓样癌TT细胞的增殖,阻止细胞周期进展,诱导细胞早期凋亡,提示丙戊酸盐可考虑作为甲状腺髓样癌治疗的新选择。 展开更多
关键词 甲状腺髓样癌 丙戊酸盐 细胞增殖 细胞周期 细胞凋亡
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21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习 被引量：2
6
作者 贾慧英 孙首悦 +6 位作者 陈宇红 杨祖威 张婕 齐研 张豫文 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期760-764,共5页
总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性... 总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性闭经16年＂就诊。血压120/80 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），身高150 cm，体重56 kg，轻度肘外翻，多毛评分10分，阴蒂肥大，阴毛呈菱形分布，Tanner分期B5P5。辅助检查：性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高，雌二醇水平偏低；肾上腺计算机X线断层摄影（CT）增强示双侧肾上腺增生；妇科超声示子宫、卵巢大小可，内膜显示不清；CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点：IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn（c.518T→A）。综合上述结果，考虑21-OHD（单纯男性化型）合并嵌合型Turner综合征，予以地塞米松治疗，雄激素水平降至正常范围，雌二醇水平升高，有规律月经来潮。系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告。此患者的发现提示，具有常见的Turner综合征染色体核型的患者，如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确，则提示两种疾病同时存在。应尽早明确诊断，尽早治疗。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 TURNER综合征 CYP21A2基因突变
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