30例副神经节瘤与嗜铬细胞瘤临床病理及SDHB表型特征

1

作者 张立坤 刘书佚 +5 位作者 陈春燕 王怡 王倩倩 孙可洋 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期31-36,共6页

目的 总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法 回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性... 目的 总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法 回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性。结果 肾上腺外副神经节瘤20例,嗜铬细胞瘤10例;男性13例,女性17例,发病年龄21~79岁,中位年龄56岁。随访显示4例复发,1例死亡,5例失访,复发或死亡病例均为副神经节瘤患者。3例副神经节瘤为多发病变,其他为单发病变。副神经节瘤尤其好发于颈部(6/20),其次为腹膜后(5/20)。组织学特点:肿瘤呈器官样结构,间质富于血管。肿瘤主细胞多具有淡染嗜酸性胞质、轻度至中度异型细胞核,巢团周围多伴支持细胞。免疫表型:肿瘤主细胞表达神经内分泌标志物Syn、CgA和GATA3,而不表达CK。支持细胞表达S-100。30例PPGL患者中有12例出现SDHB缺失,仅有1例为嗜铬细胞瘤。SDHB缺失组患者的复发率高于阳性组(33.3%vs 6.7%)。仅1例副神经节瘤发生远处转移并死亡。结论 SDHB缺失多见于副神经节瘤,为PPGL转移风险的独立预测因素,与低龄、肿瘤浸润性生长及肾上腺外发病密切相关,肿瘤复发率高。 展开更多

关键词 神经内分泌肿瘤 副神经节瘤 嗜铬细胞瘤 SDHB 免疫表型

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以骨肉瘤形态为主的原发性恶性骨巨细胞瘤7例临床病理分析

2

作者 蒋婷 周隽 +4 位作者 陈春燕 庞艳蕊 沈岚 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期807-812,共6页

目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35... 目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁)。发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀。影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7)。组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在。免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10%~50%。所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变。结论PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别。 展开更多

关键词 恶性骨巨细胞瘤 骨肉瘤 H3F3A

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胃底腺型肿瘤的内镜和临床病理特点分析

3

作者 吴姗 钱月琴 +3 位作者 夏杰 周隽 宛新建 董志霞 《胃肠病学》 2024年第6期346-351,共6页

背景:胃底腺型肿瘤主要包括胃底腺型胃癌和泌酸腺腺瘤,是一类具有胃底腺分化的罕见胃肿瘤亚型,临床实践中内镜下识别和诊断困难。目的:分析胃底腺型肿瘤的内镜和临床病理特点以及手术方式的选择和预后情况。方法:收集2020年1月—2023年... 背景:胃底腺型肿瘤主要包括胃底腺型胃癌和泌酸腺腺瘤,是一类具有胃底腺分化的罕见胃肿瘤亚型,临床实践中内镜下识别和诊断困难。目的:分析胃底腺型肿瘤的内镜和临床病理特点以及手术方式的选择和预后情况。方法:收集2020年1月—2023年5月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经组织病理学确诊的胃底腺型肿瘤患者19例(22个病变),对其诊治和随访情况进行回顾性分析。结果:19例患者平均年龄54岁,女性略多于男性(12∶7);18例为单发病变,1例为同时性多发病变(4个病变)。病变均位于胃上-中部无萎缩的胃底腺区域,平均直径7.4 mm,9个病变初次内镜检查时误诊为胃底腺息肉。多数病变在白光内镜下呈褪色或白色调改变(77.3%),放大内镜窄带成像模式观察半数以上病变边界不清,可见窝间部增宽、隐窝开口扩大,所有病变均缺乏不规则微血管结构。6个病变浸润黏膜下层,诊断为胃底腺型胃癌,均无脉管浸润;18个病变为主细胞为主型,1个为壁细胞为主型,3个为混合型。治疗方式主要为内镜黏膜下剥离术和内镜下黏膜切除术,无严重并发症发生。随访期间无局部复发或转移。结论:胃底腺型肿瘤多发生于无萎缩的胃底腺区域,病变较小,易误诊为胃底腺息肉;内镜下多呈现褪色调改变,病理类型主要为主细胞为主型。明确诊断后内镜治疗安全、有效且预后良好。 展开更多

关键词 早期胃癌 胃底腺型胃癌 泌酸腺腺瘤 内镜黏膜下剥离术

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加强对蛋白激酶融合相关甲状腺癌的认识

4

作者 王继纲 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期3-8,共6页

甲状腺癌的基础研究与临床研究领域已经取得诸多突破性进展,各类甲状腺癌的临床诊疗规范和指南亦有了重要更新。随着二代测序技术在临床实践中日益广泛的应用,蛋白激酶融合驱动的甲状腺癌越来越受到关注,这类病例在甲状腺乳头状癌中的... 甲状腺癌的基础研究与临床研究领域已经取得诸多突破性进展,各类甲状腺癌的临床诊疗规范和指南亦有了重要更新。随着二代测序技术在临床实践中日益广泛的应用,蛋白激酶融合驱动的甲状腺癌越来越受到关注,这类病例在甲状腺乳头状癌中的占比超过10%,且往往呈现出更为侵袭性的组织学特征与生物学行为模式。如何识别激酶融合相关的甲状腺癌以及如何实行最佳检测策略,是我国病理医师面临的挑战。该文系统梳理了激酶融合所驱动磷酸化信号转导的分子机制、激酶融合相关甲状腺癌的病理学特点和检测方案,以及相关靶向药物的研究进展,旨在进一步加强对激酶融合相关甲状腺癌的认识,以期在日常工作中实施个体化的最优诊疗策略,使患者受益。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 激酶融合 受体酪氨酸激酶 靶向治疗

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DICER1基因突变甲状腺肿瘤研究进展

5

作者 唐娟 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期9-13,共5页

随着病理医师对DICER1相关甲状腺肿瘤形态特征认识的不断加深,以及多基因检测技术的广泛应用,该类肿瘤的检出率正逐渐提升。良性、低风险和恶性肿瘤中均有可能检测到DICER1突变。特别值得注意的是,胚系突变以及儿童患者的肿瘤往往展现... 随着病理医师对DICER1相关甲状腺肿瘤形态特征认识的不断加深,以及多基因检测技术的广泛应用,该类肿瘤的检出率正逐渐提升。良性、低风险和恶性肿瘤中均有可能检测到DICER1突变。特别值得注意的是,胚系突变以及儿童患者的肿瘤往往展现出更强的侵袭性和易复发的特点,因此,准确识别并诊断该类病变显得尤为重要。该文旨在通过系统解读,提升对DICER1突变相关甲状腺肿瘤的认知水平。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺滤泡性肿瘤 甲状腺滤泡结节性病变 DICER1综合征 DICER1突变

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纤维软骨性结构不良23例临床病理和分子特征分析 被引量：1

6

作者 周隽 张丽 +3 位作者 陈春燕 孙可洋 张惠箴 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1178-1181,1186,共5页

目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年... 目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年龄9~55岁,中位年龄19岁。3例为多骨性病变,其余为单骨性病变。病变主要发生于股骨(18/23),尤其好发于股骨颈;余肱骨2例,胫骨、髂骨和指骨各1例。影像学大多数表现为界限清楚的膨胀性磨玻璃样背景中见点状、环状或絮状钙化。镜检:病变内可见增生的纤维母细胞和不成熟编织骨,以及多少不等的高分化透明软骨成分及软骨化骨。免疫表型:纤维骨性成分均表达SATB2,Ki-67增殖指数低,不表达CK、CK5/6、p63等上皮标志物。6例分子检测提示GNAS基因第8外显子突变,分别为CGT>TGT导致的p.R201C位点突变(2例)和CGT>CAT导致的p.R201H位点突变(4例),不同形态区域突变位点一致;IDH1/IDH2均为野生型。结论FCD是少见纤维结构不良特殊形态学亚型。纤维骨性成分和软骨成分同源,软骨成分是纤维结构不良发生、发展过程中的组成部分。纤维结构不良中出现软骨,再结合影像学改变和分子检测可辅助FCD的诊断。 展开更多

关键词 骨肿瘤 纤维软骨性结构不良 纤维结构不良 GNAS基因 IDH1/IDH2基因

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甲状腺嗜酸细胞癌25例临床病理和分子遗传学特征分析 被引量：2

7

作者 唐娟 陈春燕 +4 位作者 刘书佚 王倩倩 张立坤 孙可洋 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1436-1440,1447,共6页

目的探讨甲状腺嗜酸细胞癌(oncocytic carcinoma of the thyroid,OCA)的临床病理和分子遗传学特征。方法收集25例OCA临床病理资料,行HE、免疫组化及分子病理检测。结果25例患者男女比为1∶1.8,平均年龄49岁。肿瘤局限于甲状腺内。22例... 目的探讨甲状腺嗜酸细胞癌(oncocytic carcinoma of the thyroid,OCA)的临床病理和分子遗传学特征。方法收集25例OCA临床病理资料,行HE、免疫组化及分子病理检测。结果25例患者男女比为1∶1.8,平均年龄49岁。肿瘤局限于甲状腺内。22例单发结节中5例边界不清,3例为多发结节。肿瘤平均最大径2.7 cm。细胞涂片显示:肿瘤具有嗜酸性细胞质,细胞核异型性明显。组织学上:嗜酸性肿瘤细胞以梁状、实性排列为主,肿瘤浸润包膜和(或)血管/淋巴管。8例为微小浸润型,14例为包裹性血管浸润型,3例为弥漫浸润型。免疫表型:肿瘤细胞TTF-1、TG和CD56阳性。分子检测:1例复发性OCA伴颈部淋巴结转移,1例以骨转移为首发症状的OCA存在TERT启动子(C228T)突变。另有2例(8%)发生RAS突变。结论OCA具有特征性嗜酸性肿瘤细胞,可经淋巴道转移,免疫组化染色有助于其诊断与鉴别诊断。OCA缺乏BRAF样基因异常;RAS点突变少见,TERT启动子突变多与侵袭性相关。 展开更多

关键词 甲状腺嗜酸细胞癌 临床病理学 分子特点

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重视甲状腺肿瘤病理分类在临床诊疗中的应用 被引量：2

8

作者 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1415-1419,共5页

中国甲状腺癌的发病率逐年上升,标化发病率已上升至2016年的14.65/10万人年,成为中国发病率第7位的恶性肿瘤,在女性中的发病率由第7位上升至第3位[1]。通过术前细胞学诊断、规范化外科手术治疗、术后个体化治疗,中国甲状腺癌患者5年生... 中国甲状腺癌的发病率逐年上升,标化发病率已上升至2016年的14.65/10万人年,成为中国发病率第7位的恶性肿瘤,在女性中的发病率由第7位上升至第3位[1]。通过术前细胞学诊断、规范化外科手术治疗、术后个体化治疗,中国甲状腺癌患者5年生存率已由2003~2005年的67.5%上升至2012~2015年的84.3%,但与发达国家(98%)相比仍存在较大差距[2-4],早期、精准诊断势在必行。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 病理分类 临床诊疗

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甲状腺髓样癌病理诊断新进展

9

作者 刘志艳 余雅玲 觉道健一 《外科理论与实践》 2023年第6期501-506,共6页

甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)侵袭性强,转移率、复发率高,在甲状腺恶性肿瘤中相对少见。手术治疗是MTC首选治疗方案,靶向和免疫治疗已逐渐成为MTC新型治疗模式。2022年,第5版世界卫生组织内分泌与神经内分泌肿瘤分类... 甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)侵袭性强,转移率、复发率高,在甲状腺恶性肿瘤中相对少见。手术治疗是MTC首选治疗方案,靶向和免疫治疗已逐渐成为MTC新型治疗模式。2022年,第5版世界卫生组织内分泌与神经内分泌肿瘤分类对MTC进行组织学分级,并更新其分子病理特征。本文阐述MTC病理诊断新进展,并着重于组织学分级系统、分子特征和遗传筛查与咨询在MTC复发风险分层及靶向治疗方面的关键作用。 展开更多

关键词 甲状腺髓样癌 组织学分级系统 基因筛查 遗传咨询

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2023年国际癌症报告联盟软组织肿瘤规范化报告数据集解读 被引量：1

10

作者 周隽 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期797-801,共5页

软组织肉瘤是一种具有异质性的恶性肿瘤,其组织形态、分子特征复杂多样,病理诊断极具挑战性^([1-3])。目前已有临床指南强调准确报告的重要性,病理要素在个体和群体层面肿瘤治疗中的核心作用日趋显著。标准化和结构化病理报告对于患者... 软组织肉瘤是一种具有异质性的恶性肿瘤,其组织形态、分子特征复杂多样,病理诊断极具挑战性^([1-3])。目前已有临床指南强调准确报告的重要性,病理要素在个体和群体层面肿瘤治疗中的核心作用日趋显著。标准化和结构化病理报告对于患者管理、临床试验和临床研究至关重要。 展开更多

关键词 软组织肉瘤 病理参数 国际癌症报告联盟 解读

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甲状腺乳头状癌中BRAF基因的表达及意义 被引量：24

11

作者 李小强 张惠箴 +3 位作者 蒋智铭 杜光烨 陆玲娟 董君波 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期991-995,共5页

目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法采用免疫组化EnVision两步法、巢式PCR和基因测序法检测107例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF点突变情况(包括93例PTC、5例滤泡癌、... 目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法采用免疫组化EnVision两步法、巢式PCR和基因测序法检测107例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF点突变情况(包括93例PTC、5例滤泡癌、1例髓样癌、8例甲状腺腺瘤)。结果 93例PTC中,BRAF蛋白阳性者69例,阳性率为74.2%(69/93),BRAF蛋白对照组中仅有1例滤泡癌阳性表达(20%),而8例甲状腺腺瘤和1例髓样癌中BRAF蛋白均阴性表达。在PTC中检测到BRAF基因突变,突变率为32.3%(30/93),在其它类型的甲状腺病变中均未检测到BRAF基因突变。93例PTC的临床病理资料与BRAF蛋白表达及基因突变的对比分析显示,45岁以下患者的BRAF基因突变率高于45岁以上者,肿瘤直径>1 cm的患者BRAF基因突变率高于肿瘤直径<1 cm患者,差异具有统计学意义(P<0.05),而BRAF蛋白表达和基因突变、性别、淋巴结转移、血管内瘤栓和腺外浸润等无相关性。结论 BRAF基因突变仅发生在PTC中,其可能对PTC的诊断、治疗及预后判定提供新的理论依据。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 乳头状癌 BRAF基因 突变

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成人DICER1基因突变甲状腺肿瘤临床病理特征分析 被引量：3

12

作者 唐娟 黄敬敬 +4 位作者 罗彦丽 张立坤 王倩倩 陈杰 刘志艳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第18期1623-1627,共5页

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%),均为女性,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为38.0(30.5,47.5)岁,BRAF^(V600E)基因均为野生型。DICER1基... 筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%),均为女性,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为38.0(30.5,47.5)岁,BRAF^(V600E)基因均为野生型。DICER1基因突变肿瘤超声示高-低回声结节,界限清,肿瘤周边及内部血流信号丰富。肿瘤局限于甲状腺内,直径(3.68±1.31)cm。病理特征为:肿瘤绝大多数具有纤维结缔组织包膜,以大滤泡结构为主、富含胶质,部分为小滤泡及微滤泡结构、细胞核圆形深染或略淡染,小至中等大小,偶见核沟,缺乏核内假包涵体。免疫组化染色显示Ki67增殖指数2%~10%。所有病例随访11~18个月,均无复发和远处转移。本研究证实DICER1基因突变与BRAF^(V600E)基因突变互斥。DICER1基因突变甲状腺肿瘤体积偏大,好发于年轻女性,预后好。DICER1基因野生型病例可表现为相似形态学特征,推荐行分子检测。如明确DICER1基因体系突变,患者应行胚系突变检测确诊除外DICER1综合征以明确是否需要遗传咨询。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 DICER1基因突变 临床病理特征

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2023年国际癌症报告联盟骨肿瘤规范化报告数据集解读 被引量：3

13

作者 周隽 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1171-1174,共4页

目前,肿瘤的个体化诊疗模式已成为临床治疗的发展方向。随着肿瘤的个体化诊疗管理模式的发展,其相关信息、临床试验和基于组织的研究相关信息数据亦趋集中化。信息完整的标准化和结构化病理报告的应用,是患者个体化诊疗方案决策的重要... 目前,肿瘤的个体化诊疗模式已成为临床治疗的发展方向。随着肿瘤的个体化诊疗管理模式的发展,其相关信息、临床试验和基于组织的研究相关信息数据亦趋集中化。信息完整的标准化和结构化病理报告的应用,是患者个体化诊疗方案决策的重要一环。骨肿瘤活检和手术切除标本相对罕见、组织学形态复杂多样,病理诊断极具挑战性,需紧密结合影像学和临床信息综合判定[1]。以临床、影像及病理学各项参数为依据,选择精准个体化诊疗方案,有助于提高骨肿瘤患者的治疗效果。 展开更多

关键词 骨肿瘤 国际癌症报告联盟 规范化报告 数据集 新辅助化疗

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IgG4相关桥本甲状腺炎 被引量：1

14

作者 苏旭玲 李亚琼 +1 位作者 觉道健一 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1427-1430,共4页

IgG4相关疾病(immunoglobulin G4 related disease,Ig G4-RD)是一种病因不明的纤维炎症性、免疫介导的全身性疾病,可累及全身多个器官、部位[1]。2003年Kamisawa等[2]最早提出Ig G4-RD的概念,此前Ig G4-RD被认为是孤立的、器官特异性的... IgG4相关疾病(immunoglobulin G4 related disease,Ig G4-RD)是一种病因不明的纤维炎症性、免疫介导的全身性疾病,可累及全身多个器官、部位[1]。2003年Kamisawa等[2]最早提出Ig G4-RD的概念,此前Ig G4-RD被认为是孤立的、器官特异性的疾病。Ig G4-RD谱系包括肥厚性脑膜炎[3]、自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)[4-5]、腹膜后纤维化[6]和间质性肾炎等[7](图1)。无论累及何种器官,Ig G4-RD具有共同的临床特征(包括血清中Ig G4水平升高及对类固醇激素的高敏感性)和相似的组织病理学特征(包括大量Ig G4阳性浆细胞和淋巴细胞浸润,席纹状纤维化和闭塞性静脉炎),这些临床和组织病理学特征已被用作诊断Ig G4-RD的重要标志。 展开更多

关键词 IgG4相关疾病 甲状腺炎 桥本甲状腺炎 IgG4阳性浆细胞 病理特征

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第5版WHO高级别甲状腺滤泡源性癌病理诊断标准及特征解读 被引量：6

15

作者 周隽 刘志艳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第18期1578-1583,共6页

第5版WHO甲状腺肿瘤分类提出高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌,包括传统甲状腺低分化癌(PDTC)和高级别分化型甲状腺癌(DHGTC),预后介于高分化甲状腺癌和间变性甲状腺癌(ATC)之间,其中约50%患者放射性碘不摄取,因而该分类具有重要临床意... 第5版WHO甲状腺肿瘤分类提出高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌,包括传统甲状腺低分化癌(PDTC)和高级别分化型甲状腺癌(DHGTC),预后介于高分化甲状腺癌和间变性甲状腺癌(ATC)之间,其中约50%患者放射性碘不摄取,因而该分类具有重要临床意义。本文对第5版WHO高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌病理诊断标准及其分子特征进行解读,并与ATC进行比较。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌 甲状腺低分化癌 高级别分化型甲状腺癌 间变性甲状腺癌

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儿童骨巨细胞瘤35例临床病理学分析

16

作者 庞艳蕊 周隽 +3 位作者 陈春燕 赵倩倩 孙可洋 刘志艳 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1122-1126,共5页

目的:探讨儿童骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院2016—2023年诊断的35例儿童GCTB的资料,分析其临床病理特征及影像学特征。结果:35例儿童GCTB占本院同期GCTB... 目的:探讨儿童骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院2016—2023年诊断的35例儿童GCTB的资料,分析其临床病理特征及影像学特征。结果:35例儿童GCTB占本院同期GCTB患者约4.6%。男患儿11例,女患儿24例。发病年龄9~18岁(平均年龄15岁,中位年龄16岁),8例(8/35,22.9%)术后复发。其中28例(28/35,80%)主要位于长骨,余7例位于小骨和不规则骨。影像学显示肿瘤以溶骨性改变为主,3例骺板未闭合,其中1例肿瘤主体位于干骺端,未跨过骺板。儿童GCTB组织学形态与成人相同,由单核细胞和破骨细胞样巨细胞组成;7例经地诺单抗治疗,表现为巨细胞不同程度消失,间质胶原纤维组织及反应性骨增生。其中1例为儿童多骨性GCTB;3例为儿童原发性恶性GCTB,恶性成分均为骨肉瘤。35例均检测出H3F3A基因突变,其中32例为H3.3 p.G34W突变,1例为H3.3 p.G34V突变,2例为H3.3 p.G34L突变;前两者分别经免疫组织化学染色验证(H3.3 p.G34W抗体与H3.3 p.G34V抗体);后者未行免疫组织化学验证。结论:儿童GCTB女性多见,好发于长骨,尤其膝关节周围;肿瘤主体大多位于骨骺并至干骺端,骺板未闭合者可局限于干骺端内。H3F3A基因突变是诊断与鉴别诊断儿童GCTB的关键。 展开更多

关键词 骨肿瘤 儿童 骨巨细胞瘤

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远处转移性甲状腺乳头状癌分子病理特征

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作者 刘志艳 赵一蔚 《中国实用外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期640-644,共5页

远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)是一种预后相对较差的疾病,严重影响病人的生存质量。这类肿瘤涵盖多种亚型,包括浸润性滤泡型、高细胞型、柱状细胞型、靴钉型、实体型和弥漫性硬化型。研究结果表明,儿童经典型和滤泡亚型甲状腺乳头状... 远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)是一种预后相对较差的疾病,严重影响病人的生存质量。这类肿瘤涵盖多种亚型,包括浸润性滤泡型、高细胞型、柱状细胞型、靴钉型、实体型和弥漫性硬化型。研究结果表明,儿童经典型和滤泡亚型甲状腺乳头状癌(PTC)的远处转移发生率远高于成人。在分子层面,这种肿瘤主要涉及22q缺失、BRAF、RAS突变或少数基因融合,常见的融合基因包括RET或NTRK3,且常伴有TERT启动子和(或)TP53基因的复合性改变。研究结果显示,远处转移性甲状腺乳头状癌的发病机制与多种分子标记物相关,其中TERT启动子突变、BRAFV600E基因突变和RAS突变是最常见的分子事件。这些分子标记物与病程的侵袭性和远处转移能力密切相关,尤其是TERT启动子突变,它通常与病程的严重性和较差的预后关联。此外,BRAFV600E突变与颈部淋巴结转移和局部复发的高发生率相关,而RAS突变的肿瘤则容易发生血管侵犯,并且对放射性碘治疗保持反应性。远处转移性甲状腺乳头状癌病人的主要死亡原因包括肺、骨和肝脏的转移,其中肺转移的病人相对有较高的5年生存率,而骨和肝脏转移的病人生存率则明显降低。这些临床特征突显了准确诊断和分型的重要性,以及基于疾病特点制定个性化治疗策略的必要性。因此,了解远处转移性甲状腺乳头状癌的分子病理特征对于优化治疗方案、改善病人预后具有重要意义。分子检测不仅有助于疾病的早期诊断和风险评估,还可指导针对特定分子标记物的靶向治疗,进一步推动精准医学在甲状腺癌治疗中的应用。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 远处转移 分子病理特征 遗传特征

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RAS突变型甲状腺肿瘤的临床病理特征:单中心分析

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作者 赵骞 周隽 +3 位作者 王程隆 孙可洋 苏旭玲 刘志艳 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2024年第11期1307-1312,共6页

目的 分析RAS基因突变型甲状腺肿瘤的临床病理特征。方法 回顾性收集上海交通大学医学院附属第六人民医院2021年1月至2023年6月期间收治且经组织病理确诊的甲状腺肿瘤患者的临床病理资料。结果 共收集到符合纳入标准的798例甲状腺肿瘤患... 目的 分析RAS基因突变型甲状腺肿瘤的临床病理特征。方法 回顾性收集上海交通大学医学院附属第六人民医院2021年1月至2023年6月期间收治且经组织病理确诊的甲状腺肿瘤患者的临床病理资料。结果 共收集到符合纳入标准的798例甲状腺肿瘤患者,其中包括747例滤泡上皮源性肿瘤和51例甲状腺髓样癌。798例患者中有36例(4.5%)检测出RAS基因突变,其中NRAS突变25例(69.4%)、HRAS突变8例(22.2%)、KRAS突变3例(8.3%),4例(1.1%)合并TERT启动子突变。36例RAS基因突变型甲状腺肿瘤患者中男∶女为7∶11,中位年龄48.5岁,肿瘤平均直径2 cm。不同组织学类型甲状腺肿瘤中RAS基因突变率从高到低依次是:甲状腺滤泡癌中最高(25.9%),其后依次是高级别分化型甲状腺癌(20.0%)、甲状腺间变性癌(20.0%)、具有乳头样核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤(18.2%)、滤泡亚型甲状腺乳头状癌(16.0%)及恶性潜能未定的甲状腺高分化肿瘤(12.8%),且甲状腺滤泡癌、滤泡亚型甲状腺乳头状癌及恶性潜能未定的甲状腺高分化肿瘤的RAS基因突变率均高于经典型甲状腺乳头状癌(均P<0.001 1),经典型甲状腺乳头状癌最低(1.5%)。随访至2024年3月,有效随访35例患者,平均随访时间21.4个月,6例患者发现颈部淋巴结转移,4例患者发生远处转移,1例甲状腺间变性癌患者死亡。结论 RAS基因突变在甲状腺滤泡分化肿瘤和甲状腺髓样癌中均可发生,以NRAS基因突变最为常见。RAS基因突变率在甲状腺滤泡癌中最高,在经典型甲状腺乳头状癌中最低,鉴别诊断和治疗时结合组织形态以及其他分子改变综合考虑,可为指导治疗和评估预后提供参考依据。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 RAS基因突变 临床病理特征

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第3版甲状腺细胞病理Bethesda报告系统解读 被引量：12

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作者 焦琼 刘志艳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第41期3238-3244,共7页

基于第5版世界卫生组织(WHO)甲状腺肿瘤分类及命名的更新,第3版甲状腺细胞病理Bethesda报告系统(TBSRTC)于2023年6月修订再版,新增了甲状腺结节临床与超声特征、甲状腺细胞分子检测两个章节、儿童甲状腺癌恶性风险(ROM)和临床处理原则... 基于第5版世界卫生组织(WHO)甲状腺肿瘤分类及命名的更新,第3版甲状腺细胞病理Bethesda报告系统(TBSRTC)于2023年6月修订再版,新增了甲状腺结节临床与超声特征、甲状腺细胞分子检测两个章节、儿童甲状腺癌恶性风险(ROM)和临床处理原则等相关内容。同时更新了TBSRTC报告中每个分类的ROM范围,并在原有ROM范围基础上新增其平均值。本文就第3版TBSRTC的更新要点进行阐述,为甲状腺结节的规范化诊疗提供依据。 展开更多

关键词 甲状腺结节 细胞病理学 甲状腺细胞病理Bethesda报告系统 第3版 解读

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甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识(2023版) 被引量：26

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作者 甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识编写组 中华医学会病理学分会细胞病理学组 +5 位作者 刘志艳 焦琼 李杰 刘东戈 金木兰 高洪文 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期441-446,共6页

近年来,甲状腺病变的细胞、组织及分子病理学发展十分迅速,为更好地指导和规范甲状腺细针穿刺细胞学技术在术前诊断甲状腺病变中的应用,编写专家委员会特制定本共识,对甲状腺细针穿刺标本的采集和制片、细胞学诊断、细胞蜡块制备及免疫... 近年来,甲状腺病变的细胞、组织及分子病理学发展十分迅速,为更好地指导和规范甲状腺细针穿刺细胞学技术在术前诊断甲状腺病变中的应用,编写专家委员会特制定本共识,对甲状腺细针穿刺标本的采集和制片、细胞学诊断、细胞蜡块制备及免疫细胞化学、分子检测等进行规范,以期更好地服务于甲状腺肿瘤临床诊治需要。 展开更多

关键词 甲状腺病变 细胞学诊断 甲状腺细针穿刺 甲状腺肿瘤 细胞学技术 术前诊断 细胞蜡块 分子病理学

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