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原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)要点解析
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作者 章振林 岳华 《内科急危重症杂志》 2024年第4期289-293,共5页
本文针对《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,着重阐述了在骨质疏松症诊疗过程中需要关注的一些重要问题和进展,包括:医学数字化在骨质疏松性椎体骨折的诊断与骨折风险评估中的应用;抗骨质疏松症药物联合和序贯治疗方案;骨质疏松性骨... 本文针对《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,着重阐述了在骨质疏松症诊疗过程中需要关注的一些重要问题和进展,包括:医学数字化在骨质疏松性椎体骨折的诊断与骨折风险评估中的应用;抗骨质疏松症药物联合和序贯治疗方案;骨质疏松性骨折围手术期及再骨折预防的临床措施;抗骨质疏松症药物治疗期间的监测。希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 原发性 骨质疏松症 诊疗指南 解析
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艾地骨化醇治疗绝经后骨质疏松症中国专家建议
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作者 姜艳 岳华 +10 位作者 李梅 袁凌青 刘建民 徐又佳 谢忠建 林华 金小岚 廖二元 章振林 夏维波 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期189-196,共8页
艾地骨化醇是一种新型活性维生素D类似物,在1,25(OH)_(2)D_(3)基础上于2β位引入3-羟基丙氧基结构,与其他活性维生素D及类似物相比,具有更强的抑制骨吸收作用。临床证据显示艾地骨化醇治疗骨质疏松症具有良好的疗效和安全性。艾地骨化... 艾地骨化醇是一种新型活性维生素D类似物,在1,25(OH)_(2)D_(3)基础上于2β位引入3-羟基丙氧基结构,与其他活性维生素D及类似物相比,具有更强的抑制骨吸收作用。临床证据显示艾地骨化醇治疗骨质疏松症具有良好的疗效和安全性。艾地骨化醇可增加骨质疏松症患者的骨密度,降低骨质疏松性椎体骨折和部分非椎体骨折风险,并且耐受性良好。艾地骨化醇在我国获批不久,临床经验仍需积累,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织编写艾地骨化醇治疗绝经后骨质疏松症中国专家建议,以期为我国医务工作者合理使用艾地骨化醇提供帮助。 展开更多
关键词 艾地骨化醇 绝经后骨质疏松症 活性维生素D类似物 专家建议
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中国《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》要点解读 被引量:6
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作者 章振林 岳华 +1 位作者 李梅 夏维波 《诊断学理论与实践》 2023年第3期230-233,共4页
我国人口老龄化程度不断加深,积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制,结合国内、... 我国人口老龄化程度不断加深,积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制,结合国内、外高质量的医学研究证据,制定并发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》。本文将结合指南的要点、循证医学证据以及我国临床实践,专注于新版指南中关于“骨折风险分层及治疗选择”以及“抗骨质疏松症药物疗程”2个关键临床问题的解读。关于骨折风险,本指南中将其为分高骨折和极高骨折风险,取消了低、中风险分类,对极高骨折风险指标之一“近期发生骨折”,“近期”定义为“24个月”;鉴于FRAX模型低估中国患者骨折风险,提出临床需制定操作性强的骨折风险分层判定标准。关于药物治疗,对于使用双膦酸盐类药物的患者,应充分评估,才能进入药物假期,且仍需定期随访;尽管美国食品药品管理局(Food and Drug Admin⁃istration,FDA)取消了特立帕肽致骨肉瘤的警示及24个月的疗程限制,但我国该药的使用说明书提示疗程依然为24个月。本次指南立足于国内外的高质量循证医学证据,可为临床提供参考及研究方向。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松 风险分层 双能X线吸收法
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对加强原发性骨质疏松症的基层防控和多级转诊的思考
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作者 张浩 曾玉红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期734-739,共6页
我国骨质疏松症的基层防治建设起步较晚,基层规范化防控的效果有待进一步提高。针对社区居住绝经后女性骨质疏松性椎体骨折的观察性、横断面研究结果显示,在社区层面存在筛查率低、知晓率低、诊断率低、治疗率低等问题,提示骨质疏松症... 我国骨质疏松症的基层防治建设起步较晚,基层规范化防控的效果有待进一步提高。针对社区居住绝经后女性骨质疏松性椎体骨折的观察性、横断面研究结果显示,在社区层面存在筛查率低、知晓率低、诊断率低、治疗率低等问题,提示骨质疏松症的防治应从社区层面就给予重视。对如何加强原发性骨质疏松症的基础管理并推动多级联动,来自全国各地的15名专家展开了热烈讨论。现将讨论内容汇总成文。 展开更多
关键词 骨质疏松症 基层防治 关口前移 多级转诊
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全科和基层医疗卫生机构原发性骨质疏松症诊疗要点推荐
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作者 《全科和基层医疗卫生机构原发性骨质疏松症诊疗要点推荐》编写专家组 刘建民 +1 位作者 章振林 汪纯 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期727-733,共7页
全科医学和基层医疗卫生机构在骨质疏松症防治工作中承担着重要作用。本文根据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》与《原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则》(2019版),提炼出骨质疏松筛查、风... 全科医学和基层医疗卫生机构在骨质疏松症防治工作中承担着重要作用。本文根据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》与《原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则》(2019版),提炼出骨质疏松筛查、风险评估、诊断与治疗、转诊和随访管理的9个要点和10条推荐意见,旨在提高基层医院对原发性骨质疏松症的规范诊治和管理水平。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松症 全科医学 基层医疗卫生机构 诊疗要点
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Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型
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作者 姜运怡 张浩 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期168-175,共8页
成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A... 成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A2突变的主要动物模型,这些模型是研究致病机制、开发和测试新的治疗策略的宝贵工具。未来的研究将运用CRISPR/Cas9等新型基因编辑技术,结合多种生物类别,优化和拓展OI动物模型,更好地模拟人类疾病,有助于对OI及其治疗方法的深入探索。 展开更多
关键词 成骨不全症 动物模型 Ⅰ型胶原 基因突变
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双膦酸盐治疗26例成骨不全症的疗效分析
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作者 蔡诗雅 梅亚曌 +1 位作者 章振林 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期419-429,共11页
目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院... 目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科接受BPs治疗的26例OI患者,年龄4~67岁,中位年龄12.5岁,其中男17例,女9例。观察治疗前后及治疗过程中骨代谢指标、生化指标、骨密度(bone mineral density,BMD)、脆性骨折发生率等变化。结果26例患者使用阿仑膦酸钠、唑来膦酸或伊班膦酸钠治疗1~5年,给药途径为口服或静脉滴注。用药1年、2~3年及3年以上患者的腰椎BMD分别较基线增加了14.89%、70.73%、64.17%,股骨颈BMD分别增加了12.21%、42.58%、65.28%,全髋BMD分别升高了13.75%、38.95%、94.28%,用药>3年组的股骨颈及全髋BMD增长率显著高于用药1年组(P=0.028、0.002)。不同用药年限患者治疗后脆性骨折次数均下降,且下降幅度(%)及绝对值(次/年)差异无统计学意义(P=0.410、0.459)。口服和静脉用药患者骨钙素(osteocalcin,OC)下降幅度及各部位BMD改善程度相近,且2组患者脆性骨折发生次数均较基线显著减少。未成年组(年龄<18岁)患者治疗结束时腰椎、股骨颈、全髋BMD增加64.64%、45.31%和54.00%,且年均脆性骨折次数较基线减少。成年组(年龄≥18岁)患者治疗结束时骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)水平显著下降,腰椎、股骨颈、全髋BMD无显著增加(P=0.393、0.567、0.473),但脆性骨折较基线显著减少(P<0.001)。结论不同用药年限对预防新发脆性骨折疗效相近,用药年限越长,对BMD的改善越显著;口服与静脉用药对新发脆性骨折及BMD的改善疗效相近;未成年OI患者接受BPs可显著增加BMD,未成年及成年患者接受BPs治疗均能预防新发脆性骨折。 展开更多
关键词 成骨不全症 药物治疗 双膦酸盐
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原发性骨质疏松症临床治疗需关注的问题
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作者 邓思琪 岳华 《中华全科医师杂志》 2024年第4期425-428,共4页
骨质疏松症的特征是骨量减少和骨微结构受损,导致骨脆性增加、易发生骨折。骨质疏松性骨折是指受到轻微创伤(相当于从站立高度或更低的高度跌倒)即发生的骨折,常见部位包括椎体、髋部、肱骨近端和桡骨远端等,是骨质疏松症最严重的后果,... 骨质疏松症的特征是骨量减少和骨微结构受损,导致骨脆性增加、易发生骨折。骨质疏松性骨折是指受到轻微创伤(相当于从站立高度或更低的高度跌倒)即发生的骨折,常见部位包括椎体、髋部、肱骨近端和桡骨远端等,是骨质疏松症最严重的后果,不仅会影响患者生命质量,导致疼痛和生活自理能力的下降,还有相当高的致残和致死率。研究显示髋部骨折后1年内致残高达50%,死亡率为20%,5年死亡率高达42%[1,2,3]。预防骨折的发生是贯穿骨质疏松症防治全过程的终极目标。骨质疏松症可分为原发性和继发性,继发性骨质疏松症主要是由影响骨代谢的疾病或药物所致,本文仅涉及原发性骨质疏松症的诊疗。 展开更多
关键词 骨质疏松 骨质疏松性骨折 治疗
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骨质疏松,男女有别
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作者 汪纯 《大众医学》 2024年第6期76-77,共2页
医生手记。前不久,我的门诊来了一对年逾七旬的夫妻。半年前,老太太用力搬动一个花盆后出现腰背疼痛症状,经检查明确诊断为重度骨质疏松症和腰椎压缩性骨折,目前正在进行皮下注射特立帕肽、口服维生素D,和钙剂治疗。数月来,一直是老先... 医生手记。前不久,我的门诊来了一对年逾七旬的夫妻。半年前,老太太用力搬动一个花盆后出现腰背疼痛症状,经检查明确诊断为重度骨质疏松症和腰椎压缩性骨折,目前正在进行皮下注射特立帕肽、口服维生素D,和钙剂治疗。数月来,一直是老先生陪她来看病。 展开更多
关键词 腰椎压缩性骨折 腰背疼痛 钙剂治疗 骨质疏松 特立帕肽 男女有别 维生素D 明确诊断
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浑身骨头痛,可能是骨质疏松
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作者 王仪韵 叶海霞 岳华(采访) 《康复》 2024年第3期24-25,15,共3页
骨痛篇许多处于绝经期或围绝经期的女性,常常会被全身莫名的骨头疼所困扰,却迟迟找不出明确病因,而这正是骨质疏松症的典型症状。大量科学研究证明,雌激素在骨代谢过程中起着十分重要的作用,因此,女性骨质疏松症的发病率往往高于男性。... 骨痛篇许多处于绝经期或围绝经期的女性,常常会被全身莫名的骨头疼所困扰,却迟迟找不出明确病因,而这正是骨质疏松症的典型症状。大量科学研究证明,雌激素在骨代谢过程中起着十分重要的作用,因此,女性骨质疏松症的发病率往往高于男性。有调查显示,绝经后女性骨质疏松症的发病率是男性的5倍左右,这是很多女性被疼痛困扰的一个重要原因。 展开更多
关键词 围绝经期 骨质疏松 骨代谢 典型症状 女性骨质疏松症 骨痛 雌激素 骨头
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关注骨骼健康——浅谈骨质疏松症的防与治
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作者 魏哲 章振林 《中华医学信息导报》 2024年第19期15-15,共1页
每年10月20日是世界骨质疏松日,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会、中华预防医学会健康传播分会联合发布了2024年世界骨质疏松日的中国主题:“管体重,强骨骼”。为普及有关骨质疏松症的知识,预防和减少骨质疏松性骨折的发生,本刊特... 每年10月20日是世界骨质疏松日,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会、中华预防医学会健康传播分会联合发布了2024年世界骨质疏松日的中国主题:“管体重,强骨骼”。为普及有关骨质疏松症的知识,预防和减少骨质疏松性骨折的发生,本刊特在世界骨质疏松日到来之际开展了征稿和约稿活动,并避选出优秀文章,以飨读者。 展开更多
关键词 中华预防医学会 中华医学会 健康传播 骨质疏松性骨折 骨质疏松症 骨骼健康 防与治
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遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识
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作者 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 +3 位作者 陈静 覃霞 汪纯 李想 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期413-428,共16页
骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和... 骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和骨脆性增加,引发病理性骨折;严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度,遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法,对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。 展开更多
关键词 骨硬化症 遗传 致病基因 破骨细胞 造血干细胞移植 多学科合作
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绝经后妇女骨密度、骨面积与椎体骨折的相关性分析
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作者 蔡诗雅 胡云秋 +3 位作者 王雅 高超 章振林 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期216-222,共7页
目的探讨骨密度(bone mineral density,BMD)、骨面积与绝经后妇女椎体骨折发生的相关性。方法回顾分析980例绝经后妇女临床病例资料,486例(46~98岁)有椎体压缩性骨折为骨折组,494例(49~94岁)无椎体压缩性骨折为对照组。两组均记录双能X... 目的探讨骨密度(bone mineral density,BMD)、骨面积与绝经后妇女椎体骨折发生的相关性。方法回顾分析980例绝经后妇女临床病例资料,486例(46~98岁)有椎体压缩性骨折为骨折组,494例(49~94岁)无椎体压缩性骨折为对照组。两组均记录双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)检测的腰椎和股骨近端BMD、骨面积数据;使用Logistic回归模型分析椎体骨折发生、椎体骨折数目与各临床因素间关系;不同部位BMD及骨面积预测骨折的精确性采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析,使用χ2检验比较两组间骨质疏松症检出率。结果椎体骨折组,身高、体质量、体质量指数(body mass index,BMI)及绝经年龄均显著低于对照组(P<0.05),且腰椎BMD、腰椎面积及近端股骨BMD显著低于对照组(P<0.001)。腰椎BMD与是否发生椎体骨折及椎体骨折数关联性最高,其次为股骨大转子BMD。校正BMI后,腰椎BMD每下降1个标准差,发生椎体骨折与椎体骨折数增加的RR分别为2.76(95%CI:2.22~3.42)和2.59(95%CI:2.15~3.13);股骨大转子BMD每下降1个标准差,发生椎体骨折与椎体骨折数增加的RR分别为1.62(95%CI:1.30~2.01)和1.81(95%CI:1.50~2.19)。不同部位BMD预测骨折的准确性为0.682~0.776,而不同部位骨面积预测骨折的准确性为0.455~0.596。根据腰椎、全髋部、股骨颈以及股骨大转子的BMD,骨折组骨质疏松症的诊断率分别为46.2%、39.9%、40.7%和31.1%。结论腰椎和股骨大转子部位BMD是绝经后妇女椎体骨折最重要的预测因素,腰椎及股骨近端面积预测椎体骨折的作用较小。 展开更多
关键词 椎体骨折 危险因素 骨密度 骨面积 绝经后妇女
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进行性骨干发育不良致病基因鉴定
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作者 杨文迪 陶晓卉 +2 位作者 徐甜 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期450-457,共8页
目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松... 目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。 展开更多
关键词 进行性骨干发育不良 转化生长因子Β1 基因突变
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骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告
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作者 任娜 李想 +5 位作者 孙正魁 王梓媛 胡云秋 沙凌 章振林 汪纯 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期275-280,共6页
分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶... 分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。 展开更多
关键词 骨斑点症 LEMD3基因 骨纤维异常增生症
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腺苷及其受体在骨代谢中的研究进展
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作者 娄旭 章振林 岳华 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期450-454,共5页
骨代谢是指成骨细胞介导的骨形成和破骨细胞介导的骨吸收相偶联的动态过程, 对骨稳态的维持发挥关键作用。腺苷作为嘌呤能信号通路的重要组成部分, 具有抑制炎症、促进新生血管形成等多种作用, 并可影响成骨细胞的增殖和破骨细胞的分化... 骨代谢是指成骨细胞介导的骨形成和破骨细胞介导的骨吸收相偶联的动态过程, 对骨稳态的维持发挥关键作用。腺苷作为嘌呤能信号通路的重要组成部分, 具有抑制炎症、促进新生血管形成等多种作用, 并可影响成骨细胞的增殖和破骨细胞的分化。应用腺苷受体激动剂或载体靶向递送腺苷或可成为治疗骨质疏松症、骨折愈合不佳等临床问题的新手段。细胞外腺苷激活的嘌呤能信号通路已被证实作为调节骨组织功能及稳态的关键信号通路。本文就腺苷及其受体对生理骨代谢的调节及病理情况下与骨代谢病发生关系作一综述, 旨在为深入理解腺苷通路在骨代谢领域的重要临床意义提供参考及方向, 为骨代谢疾病的治疗提供新思路。 展开更多
关键词 腺苷 腺苷受体 骨代谢
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维生素D的骨外作用及相关机制进展
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作者 杨文迪 徐甜 +1 位作者 章振林 岳华 《中华全科医师杂志》 2024年第6期675-680,共6页
维生素D具有调节钙磷稳态、促进骨骼生长发育及矿化的作用,对于维持骨骼健康发挥重要作用。近年来,关于维生素D的研究日渐深入,维生素D的骨外作用也受到广泛关注。目前的研究显示维生素D参与多种疾病的发生和发展,维生素D缺乏可能增加... 维生素D具有调节钙磷稳态、促进骨骼生长发育及矿化的作用,对于维持骨骼健康发挥重要作用。近年来,关于维生素D的研究日渐深入,维生素D的骨外作用也受到广泛关注。目前的研究显示维生素D参与多种疾病的发生和发展,维生素D缺乏可能增加患病风险;而维生素D的补充是否可以带来明确临床获益尚存在争议。文章就维生素D在肥胖、糖尿病、心血管疾病、免疫调节、肿瘤发生、肌少症等重要公共健康问题中的作用及相关机制展开深入探讨,为进一步深入了解维生素D广泛的生物活性及临床应用提供理论依据。 展开更多
关键词 维生素D 糖尿病 心血管疾病 免疫调节 肿瘤 肌少症
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SQSTM1及HNRNPA2B1基因突变致畸形性骨炎2例
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作者 陶晓卉 徐甜 +5 位作者 卢琪 杨文迪 胡云秋 傅文贞 岳华 章振林 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期1021-1025,共5页
畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA... 畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA2B1基因突变所致,分析2例患者的临床表现并复习相关文献,以期提高临床医生对该病的认识和诊治水平,并为后续开展分子诊断和基因筛查提供依据。 展开更多
关键词 骨炎 变形性 突变 疾病特征 SQSTM1基因 HNRNPA2B1基因
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骨密度检测:儿童体检中的“智商税”
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作者 虞进波 汪纯 《大众医学》 2023年第10期69-69,共1页
近来,许多家长对儿童骨密度检测热情高涨,希望从检查结果中探知孩子是否需要补钙、是否存在骨质疏松症,甚至预测成年后的身高。儿童骨密度检测真有那么神吗?
关键词 骨密度检测 儿童体检 骨质疏松症
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