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上海市嘉定区卫生健康系统档案队伍现状调查及对策思考
1
作者 钱菲莎 朱成英 《内蒙古科技与经济》 2023年第8期55-58,共4页
通过调查上海市嘉定区卫生健康系统各单位档案工作情况,分析在档案干部配备、业务能力、职业倦怠等方面的现状,梳理了存在的问题,提出了解决问题的对策建议。
关键词 卫健系统 档案管理 调查研究
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嘉定区区域远程超声诊断中心健康运行与质量管理初探 被引量：6
2
作者 徐荣 田源 +4 位作者 何梅 杨德斌 王迎春 何燕锋 严凌凌 《中国医疗设备》 2019年第10期132-135,共4页
在"强基层、重社区"的医改背景下,上海市嘉定区以集约化医疗模式为抓手推进分级诊疗的落地实施。由嘉定区卫计委牵头,依托嘉定区中心医院建设区域远程超声诊断中心,于2017年3月试运行,2018年1月正式投入运营。我们在区域远程... 在"强基层、重社区"的医改背景下,上海市嘉定区以集约化医疗模式为抓手推进分级诊疗的落地实施。由嘉定区卫计委牵头,依托嘉定区中心医院建设区域远程超声诊断中心,于2017年3月试运行,2018年1月正式投入运营。我们在区域远程超声诊断中心的建设、推进、运行和质量管理方面进行的尝试和探索,为患者提供了一体化、连续性的超声诊断治疗服务,构建了"政府主导、分级协作、合同管理、绩效支付"的新型分级诊疗模式的集约化医疗中心。同时网络化质量控制平台的应用可以方便地推行超声诊断操作规范,提高质量管理效率,促进医学超声学科的健康发展。 展开更多
关键词 超声诊断中心 分级诊疗 双向转诊 远程医疗
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上海市嘉定区全科医生对慢性阻塞性肺疾病诊治认知程度的调查分析 被引量：11
3
作者 王艺蕾 屠春林 +2 位作者 万晓峰 许奋耀 陆秋霞 《临床肺科杂志》 2019年第10期1775-1780,共6页
目的了解上海市嘉定区社区卫生服务中心全科医生对慢性阻塞性肺疾病(COPD)的认知情况,为COPD的防治工作提供依据。方法采用问卷调查形式对上海市嘉定区13家社区卫生服务中心的全科医生进行调查。问卷主要针对COPD诊断标准、稳定期、急... 目的了解上海市嘉定区社区卫生服务中心全科医生对慢性阻塞性肺疾病(COPD)的认知情况,为COPD的防治工作提供依据。方法采用问卷调查形式对上海市嘉定区13家社区卫生服务中心的全科医生进行调查。问卷主要针对COPD诊断标准、稳定期、急性加重期的处理及肺康复治疗等设计,共计18个问题,采用百分制。结果回收有效问卷334份,平均得分45.86分,最高88.89分,最低5.56分,高级职称医生平均分较中、初级更高;60.8%(203/334)的医生能准确掌握COPD的诊断标准,32.3%(108/334)了解COPD的鉴别诊断,38.3%(128/334)知晓COPD急性加重的表现;药物选择及使用相关问题中,21.6%(72/334)的医生选择了“噻托溴铵可以口服”的错误选项,48.2%(161/334)可将噻托溴铵正确归类,ICS使用方法正确率仅为18.3%(61/334);对综合评估为D组的患者药物选用正确率为23.7%(79/334)。52.4%(175/334)的医生知晓长期氧疗的目的、效果评价指标,但仅有33.5%(112/334)掌握长期氧疗应用的血氧饱和度指征、35.3%(118/334)知晓氧疗时长。71.9%(240/334)的医生对COPD肺康复的主要内容了解,常用的腹式呼吸正确方法有61.7%(206/334)掌握,对于具体适合的运动项目、需要锻炼的肌肉,总体正确率分别为30.8%(103/334)、39.8%(133/334)。以上所有问题,三级职称医生间比较无统计学差异。针对综合评估为B组的患者药物选用的问题中高级职称医生正确率较初级有差异(p=0.005),但全体医生的正确率仅为18.6%(62/334)。结论嘉定区全科医生对COPD的诊治认知、管理水平仍需进一步加强,分级诊疗模式亟待有效推广及应用。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 认知水平 全科医生 分级诊疗
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上海市嘉定区院外心脏骤停流行病学与复苏结果调查 被引量：7
4
作者 戴臻 林全洪 +1 位作者 徐建华 徐耀伟 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2022年第3期289-294,308,共7页
目的调查嘉定区院外心脏骤停(OHCA)患者流行病学特点与复苏结果。方法回顾性收集2017年10月1日-2019年9月30日发生于嘉定区推测为疾病因素的、急救人员尝试心肺复苏(CPR)的成人(年龄≥18岁)OHCA患者的资料,包括人口学特征、呼叫者的特... 目的调查嘉定区院外心脏骤停(OHCA)患者流行病学特点与复苏结果。方法回顾性收集2017年10月1日-2019年9月30日发生于嘉定区推测为疾病因素的、急救人员尝试心肺复苏(CPR)的成人(年龄≥18岁)OHCA患者的资料,包括人口学特征、呼叫者的特征属性、存活到院与存活出院。数据的报道采用国际通用的Utstein模式。采用Logistic回归分析等统计学方法,分析存活到院与存活出院率的影响因素。结果2年期间,急救人员尝试复苏案例514例(35.77%),推测为疾病因素的、急救人员尝试复苏的成人OHCA的粗发生率为每年16.06/10万,平均年龄(62.54±17.24)岁,男性占69.65%。大多数(74.71%)发生在家里或住所,旁观者CPR占比22.57%,没有发现公众除颤案例;导致心脏骤停的主要原因是心脏疾病(52.14%),初始心律为心搏停止者占85.80%、室颤(VF)和无脉性室速(VT)占4.09%。存活到院占比6.81%(95%CI:4.62%~8.99%),存活出院率为1.95%(95%CI:0.75%~3.14%),其中神经功能分类(CPC)为良好(CPC1/CPC2)占比0.97%。多因素回归分析发现,男性(OR=0.256,95%CI:0.111~0.590,P=0.001),初始心律为全心停搏(OR=0.078,95%CI:0.023~0.268,P=0.000)和基础气道(OR=0.020,95%CI:0.057~0.782,P=0.020)是院前能否自主循环恢复(ROSC)的独立预测因素;初始心律为心搏停止(OR=0.0,65,95%CI:0.009~0.465,P=0.006)和机械按压(OR=11.922,95%CI:1.471~96.607,P=0.020)是能否存活出院的独立预测因素。结论院外心脏骤停是嘉定地区居民重要死因,每100例患者中只有不到2例存活下来,改善预后的空间很大,及时除颤是OHCA患者能否存活的关键因素,应大力推广公共除颤和旁观者CPR,以改善患者预后。 展开更多
关键词 院外心脏骤停 发生率 存活率 流行病学 复苏
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上海市嘉定区卫健系统档案管理状况调查及对策思考 被引量：1
5
作者 朱成英 《机电兵船档案》 2020年第5期76-79,共4页
本文通过对上海市嘉定区卫健系统各单位档案工作管理情况的调查,分析在职档案干部配备、制度建设、管理模式、设施设备、信息化建设、开发利用等方面的现状,梳理档案管理中存在的问题,提出问题解决的对策和建议。
关键词 档案工作管理 档案管理 干部配备 上海市嘉定区 信息化建设 设施设备 调查及对策 管理模式
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新媒体时代公立医院宣传工作创新实践
6
作者 武燕 顾玉连 +1 位作者 邵瑜 谢岳林 《现代医院管理》 2024年第3期126-129,共4页
随着新媒体时代的到来,医院宣传工作面临新的挑战。本文通过问卷调查、实地访谈等方法,针对患者对医院宣传工作的需求开展调查,并结合医院目前的宣传工作现状,提出在新媒体时代公立医院宣传工作的创新实践思路,助力公立医院更好发挥公... 随着新媒体时代的到来,医院宣传工作面临新的挑战。本文通过问卷调查、实地访谈等方法,针对患者对医院宣传工作的需求开展调查,并结合医院目前的宣传工作现状,提出在新媒体时代公立医院宣传工作的创新实践思路,助力公立医院更好发挥公益效应,切实为百姓健康服务。 展开更多
关键词 新媒体时代 医院宣传 创新实践
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健康教育对女性糖尿病患者的积极影响
7
作者 胡秋 《妈妈宝宝》 2024年第2期62-63,共2页
临床上常见的一类内分泌疾病就是糖尿病,由于其对人们的身体健康威胁较大,故患者往往需要长时间接受科学规范的治疗。一些患者对糖尿病的相关健康知识了解较少,加之疗程长、见效慢,所以患者对治疗缺乏信心,依从性也不高,最终的治疗效果... 临床上常见的一类内分泌疾病就是糖尿病,由于其对人们的身体健康威胁较大,故患者往往需要长时间接受科学规范的治疗。一些患者对糖尿病的相关健康知识了解较少,加之疗程长、见效慢,所以患者对治疗缺乏信心,依从性也不高,最终的治疗效果也大打折扣。作为一项有效的护理工作,健康教育有助于患者进一步了解自身疾病,掌握相关健康知识,进而在治疗过程中更加积极地配合医务人员,提高依从性。对此,本研究着重就糖尿病健康教育在女性内分泌患者护理过程中的应用进行了分析,探讨了其对女性患者治疗依从性和生活质量的影响,现将结果报道如下。 展开更多
关键词 自身疾病 内分泌疾病 糖尿病健康教育 治疗依从性 健康知识 医务人员 护理工作 科学规范
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医院静脉用药集中调配中心清洁和消毒的探讨分析 被引量：2
8
作者 姜国伟 徐萍 +2 位作者 曹智慧 孟拥军 易清清 《当代医学》 2022年第18期75-77,共3页
目的 探讨清洁和消毒在静脉药物集中调配中心的应用。方法 本院2020年10月静脉配置中心的生物安全柜使用75%医用酒精消毒,抗生素仓使用三氯异氰尿酸消毒片消毒,营养仓使用点而康表面消毒液消毒。通过沉降菌培养和物表微生物培养,观察消... 目的 探讨清洁和消毒在静脉药物集中调配中心的应用。方法 本院2020年10月静脉配置中心的生物安全柜使用75%医用酒精消毒,抗生素仓使用三氯异氰尿酸消毒片消毒,营养仓使用点而康表面消毒液消毒。通过沉降菌培养和物表微生物培养,观察消毒结果是否达到无菌要求。结果 抗生素仓(抗生素室、抗生素操作台)和营养仓(营养室、营养操作台)空气培养结果均符合规定,达到无菌要求。营养仓和抗生素仓内物表微生物培养结果符合规定,达到无菌要求。结论 医院静脉配置中心的抗生素仓可使用三氯异氰尿酸消毒片消毒,营养仓可使用点而康表面消毒液消毒。 展开更多
关键词 静脉配制中心 消毒 消毒液 消毒片 75%医用酒精
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以医院叙事伦理查房推动叙事医学落地的实践探索 被引量：5
9
作者 孙叶萍 陈德芝 张燕华 《医学与哲学》 北大核心 2021年第23期12-15,共4页
叙事医学是循证医学发展到一定阶段的新需求、新拓展。以开展医院层面的叙事伦理查房,通过现场考察和实例解读案例导入叙事伦理理念、将理念内化为行为动力、鼓励引导医患主体间交流互动、反馈提升正向激励等方法,探索叙事医学临床实践... 叙事医学是循证医学发展到一定阶段的新需求、新拓展。以开展医院层面的叙事伦理查房,通过现场考察和实例解读案例导入叙事伦理理念、将理念内化为行为动力、鼓励引导医患主体间交流互动、反馈提升正向激励等方法,探索叙事医学临床实践新形式,在进一步促进医患和谐共创、克服职业倦怠、突破沟通困境、激发医务人员自我潜能释放和提高医院管理水平等方面取得了一定的成效。今后,将在叙事伦理查房机制建设和拓展与日常查房结合、考核评价指标以及问题协同解决机制、队伍建设等方面进一步探索。 展开更多
关键词 叙事医学 叙事伦理 伦理查房 医学伦理
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大型方舱医院的消防安全特点及预防处理措施
10
作者 鲍杨 程欣 +2 位作者 谷士宇 陈超 于跃 《中国医院建筑与装备》 2023年第4期52-54,共3页
从方舱医院的消防安全出发,分析了大型方舱医院的消防安全特点,提出了相应的预防措施,并结合不同程度的火情和造成损失的情况阐述了对应的消防措施和建议。
关键词 大型方舱医院 消防安全 措施
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抗性淀粉的性质、制备及其对慢性肾脏病的影响
11
作者 管骁 夏吉安 +9 位作者 张妤 张苏华 宦红娣 任菲 孙宇 郝麒麟 闫雅非 张丽琍 孙注 余治权 《食品与生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期1-12,共12页
抗性淀粉(resistant starch,RS)作为一种新型膳食纤维,与肠道微生物相互作用,可以促进部分有益菌的生长以及产生短链脂肪酸,有益人体健康。作者综述了抗性淀粉的分类、制备、结构特点与理化性质,以及对慢性肾脏病(chronic kidney diseas... 抗性淀粉(resistant starch,RS)作为一种新型膳食纤维,与肠道微生物相互作用,可以促进部分有益菌的生长以及产生短链脂肪酸,有益人体健康。作者综述了抗性淀粉的分类、制备、结构特点与理化性质,以及对慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的影响,包括其如何通过调节肠道菌群、减少尿毒症毒素与全身性炎症等缓解肾损伤、延缓慢性肾脏病进程。研究结果为开发具有辅助改善慢性肾脏病功能的抗性淀粉类食品提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 抗性淀粉 慢性肾脏病 肠道菌群
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自动腹膜透析,重塑肾友生活
12
作者 王蕾 《家庭医药（就医选药）》 2024年第7期76-77,共2页
“每天不是在去做透析的路上,就是正在做透析……”这是尿毒症患者选择手工腹透的真实写照。通常情况下,尿毒症患者每天需要更换3~5次腹透液,进行十几次消毒操作,大大增加了感染的风险。并且,像正常人一样上班、学习、长途旅行也成了他... “每天不是在去做透析的路上,就是正在做透析……”这是尿毒症患者选择手工腹透的真实写照。通常情况下,尿毒症患者每天需要更换3~5次腹透液,进行十几次消毒操作,大大增加了感染的风险。并且,像正常人一样上班、学习、长途旅行也成了他们可望不可及的事。 展开更多
关键词 尿毒症患者 消毒操作 腹透 长途旅行 自动腹膜透析 正常人
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原发性髓系肉瘤遗传学和分子学改变的临床意义 被引量：1
13
作者 江亚军 张春芳 +3 位作者 王红霞 赵兰 张飞飞 韩秀华 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期27-32,共6页
目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO... 目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况,应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果:14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官,肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常(AML1-ETO融合3例,CBFβ断裂1例),未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变,其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者(P<0.01)。结论:应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差,但仍需进一步临床研究证实。 展开更多
关键词 髓系肉瘤 免疫组化 遗传学 分子生物学 预后
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医务工作者职业相关肌肉骨骼疼痛现状调研
14
作者 田骏涛 黄蔚萍 +15 位作者 赵楠 陶琼英 李月红 诸懿 夏春 安丙辰 王颖 俞琳 张琳 李丽 顾盼 倪铃铃 曹晚悦 陈嘉玲 戴智昊 高文婷 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期708-711,共4页
目的:调查医务工作者职业相关肌肉骨骼疼痛的患病现状,分析其相关因素,为临床干预提供依据。方法:采用横断面调查方法,应用自制《肌肉骨骼疼痛调研表》,于2020年7—9月对上海市2家三级医疗机构、2家二级医疗机构和4家一级医疗机构的142... 目的:调查医务工作者职业相关肌肉骨骼疼痛的患病现状,分析其相关因素,为临床干预提供依据。方法:采用横断面调查方法,应用自制《肌肉骨骼疼痛调研表》,于2020年7—9月对上海市2家三级医疗机构、2家二级医疗机构和4家一级医疗机构的1421名医护工作者进行了问卷调查。结果:医务工作者普遍存在颈肩腰下肢痛等肌肉骨骼疼痛,尤以颈痛和腰痛常见,但大部分症状较轻;相关分析发现这些疼痛均与生存质量相关。医务工作者职业相关肌肉骨骼疼痛均随执业年限的增加而增加,并与性别、糖尿病、骨质疏松等内分泌代谢疾病的发病相关。结论:医务工作者职业相关肌肉骨骼疼痛广泛存在,严重影响医务工作者的生存质量。由于症状大部分较轻,提示康复干预是其重要的治疗措施。康复干预时不仅要重视局部的治疗,而且要注意性别的差异,同时需要关注患者的内分泌代谢疾病的防治。 展开更多
关键词 医务工作者 职业相关 肌肉骨骼疼痛 横断面研究 问卷调查
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基于轮廓绘制及填色的构造式信息隐藏算法
15
作者 郦姝伊 郭玳豆 +2 位作者 孔平 乐燕芬 秦川 《上海理工大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期259-270,共12页
基于元素映射的构造式信息隐藏算法存在因图案库泄露而导致的安全性问题,鉴于此,提出了一种新的通过含密轮廓绘制及颜色填充生成平铺图像的构造式信息隐藏算法。运用B样条曲线为多个图案轮廓建立标准结构化表示,并创建收发双方共享的标... 基于元素映射的构造式信息隐藏算法存在因图案库泄露而导致的安全性问题,鉴于此,提出了一种新的通过含密轮廓绘制及颜色填充生成平铺图像的构造式信息隐藏算法。运用B样条曲线为多个图案轮廓建立标准结构化表示,并创建收发双方共享的标准结构化表示库和颜色库,根据秘密信息进行标准结构化表示选取、图案轮廓绘制及颜色填充操作,获得含密图案。多个离散分布的含密图案共同构成一幅含密平铺图像。实验证明,该算法对JPEG压缩、中值滤波、高斯滤波等常见图像攻击具有较强的鲁棒性,且与类似算法相比,能够抵抗更多种图像攻击。 展开更多
关键词 构造式信息隐藏 结构化表示 B样条曲线 轮廓曲线 平铺图像
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健脾利湿化痰祛瘀法治疗活动期甲状腺相关性眼病临床研究
16
作者 师金娟 张慧 +5 位作者 张莉 胡春平 刘曼曼 冯珍凤 陈见纺 严军 《河北中医》 2024年第2期220-223,227,共5页
目的 观察健脾利湿化痰祛瘀法治疗活动期甲状腺相关性眼病(TAO)临床疗效。方法 将90例TAO患者按照随机数字表法分为2组,对照组45例予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠针静脉滴注治疗,治疗组45例予健脾利湿化痰祛瘀法治疗。疗程12周。比较2组治疗... 目的 观察健脾利湿化痰祛瘀法治疗活动期甲状腺相关性眼病(TAO)临床疗效。方法 将90例TAO患者按照随机数字表法分为2组,对照组45例予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠针静脉滴注治疗,治疗组45例予健脾利湿化痰祛瘀法治疗。疗程12周。比较2组治疗前后中医证候评分,2组治疗前后及第24周随访突眼度、临床活动度评分(CAS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、透明质酸(HA)水平,统计2组疗效及不良反应情况。结果 治疗组总有效率93.3%(42/45),对照组总有效率68.9%(31/45),治疗组临床疗效优于对照组(P<0.05)。治疗组治疗后中医证候各项评分均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组治疗后均低于对照组(P<0.05),对照组治疗后畏光流泪、眼睑肿胀评分均较本组治疗前降低(P<0.05)。2组治疗后及随访时突眼度均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组随访时突眼度低于对照组同期(P<0.05)。2组治疗后及随访时CAS评分均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组随访时CAS评分低于对照组同期(P<0.05)。2组治疗后及随访时IGF-1、HA水平均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组治疗后及随访时IGF-1、HA水平均低于对照组同期(P<0.05)。治疗组不良反应发生率低于对照组(P<0.05)。结论 健脾利湿化痰祛瘀法治疗TAO患者疗效显著,能改善眼部症状。 展开更多
关键词 健脾利湿 化痰祛瘀 甲状腺相关性眼病 中医疗法
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国家组织药品集中带量采购政策下某院替加环素临床使用分析 被引量：1
17
作者 葛丽烨 张静寅 +2 位作者 马维娜 孟拥军 蔡曼曼 《中国药业》 CAS 2024年第10期25-29,共5页
目的为促进临床合理用药及国家组织药品集中带量采购(简称集采)政策的深化实施提供参考。方法回顾性分析某院国家集采政策实施前(2021年12月至2022年5月,86例)和实施后(2022年12月至2023年5月,76例)替加环素的临床使用情况,并从合理性... 目的为促进临床合理用药及国家组织药品集中带量采购(简称集采)政策的深化实施提供参考。方法回顾性分析某院国家集采政策实施前(2021年12月至2022年5月,86例)和实施后(2022年12月至2023年5月,76例)替加环素的临床使用情况,并从合理性、有效性、安全性及经济性4个方面进行综合评价。结果政策实施前后,该院使用替加环素的主要科室均为重症医学科、血液内科和老年病科;送检标本均主要为痰液和肺泡灌洗液;替加环素药物利用指数(DUI)分别为1.45和1.63。替加环素药品不良反应分别上报6例(7.41%)、7例(9.21%)。政策实施后,替加环素用药频度(DDDs)总体呈下降趋势;替加环素临床用药合理性评分由(90.58±13.21)分升至(93.12±11.35)分,且给药方案项中替加环素联用其他抗菌药物的比例显著升高(P<0.05);使用替加环素治疗的临床有效率由88.37%升至89.47%(P>0.05);单价和限定日费用(DDC)分别由430元和915元大幅降至28.2元和51.96元(降幅分别为93.44%和94.32%),且政策实施后替加环素及抗菌药物使用金额、替加环素使用金额占抗菌药物及占药品费用的比例均大幅降低(P<0.05)。结论国家集采政策实施后,替加环素的有效率、安全性均与实施前相当,并切实减轻了患者和医保的经济负担,但在临床使用中还需注意联用其他抗菌药物的情况。 展开更多
关键词 替加环素 国家组织药品集中带量采购 合理性 安全性 有效性 经济性
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CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习
18
作者 薛涛 姚瑶 +6 位作者 陈巧云 张倩为 陈晓鸥 汤明明 杨玮 索丽霞 王丽华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期467-473,共7页
家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临... 家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料,家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因序列杂合无义突变,遗传自患者父亲。FHH的临床误诊率较高,通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习,能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力。 展开更多
关键词 家族性低尿钙性高钙血症 高钙血症 钙敏感受体 基因检测
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