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原发性髓系肉瘤遗传学和分子学改变的临床意义 被引量：1
1
作者 江亚军 张春芳 +3 位作者 王红霞 赵兰 张飞飞 韩秀华 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期27-32,共6页
目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO... 目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况,应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果:14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官,肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常(AML1-ETO融合3例,CBFβ断裂1例),未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变,其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者(P<0.01)。结论:应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差,但仍需进一步临床研究证实。 展开更多
关键词 髓系肉瘤 免疫组化 遗传学 分子生物学 预后
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黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤错配修复蛋白和微卫星表型检测的临床意义
2
作者 王红霞 江亚军 +3 位作者 陈军 李静 卢国丰 杨荣 《同济大学学报（医学版）》 2023年第5期696-702,共7页
目的 探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤中错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白和微卫星表型检测的意义。方法 应用免疫组化法检测40例MALT淋巴瘤(实验组)... 目的 探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤中错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白和微卫星表型检测的意义。方法 应用免疫组化法检测40例MALT淋巴瘤(实验组)和20例良性淋巴组织增生(对照组)中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达情况。应用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测实验组的微卫星表型,分析其与MMR蛋白的关系。结果 (1) MMR蛋白表达分为3种:缺失(-),强弱不等阳性(+~++),强阳性(+++)。MMR蛋白在实验组表达构成比差异有统计学意义(P<0.05),与MLH1[0%(-),45%(+~++),55%(+++)],MSH2[0%(-),60%(+~++),40%(+++)],PMS2[2.5%(-),45%(+~++),52.5%(+++)]相比,MSH6[7.5%(-),80%(+~++),12.5%(+++)]在实验组缺失率和强弱不等表达率最高。MMR蛋白在实验组有3例(7.5%)部分缺失,2例为MSH6缺失,1例为MSH6和PMS2共同缺失;在对照组有1例PMS2缺失5%(1/20),两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。MSH6在87.5%(35/40)实验组淋巴滤泡内存在斑驳阳性现象,在对照组淋巴滤泡内未见斑驳阳性(0%),两组免疫形态比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在实验组中,35例(87.5%)为微卫星稳定(microsatellite stability, MSS),1例(2.5%)为低频率微卫星不稳定(microsatellite instability-low, MSI-L),4例(10%)为高频率微卫星不稳定(microsatellite instability-high, MSI-H)。5例MSI中有2例MSI-H为MSH6缺失,其余3例MSI未出现MMR蛋白缺失。35例MSS中有1例为MSH6和PMS2共同缺失。(3) PCR-毛细管电泳法检测的MSI-H率(10%,4/40)高于免疫组化检测MMR蛋白缺失的检出率(7.5%,3/40),但两组比较差异无统计学意义(P>0.05),检出率一致性达92.5%(37/40)。结论 MALT淋巴瘤可检测到低频率的MSI-H表型和MMR蛋白缺失,可能具有潜在的临床意义;MSH6在MALT淋巴瘤的淋巴滤泡内存在高频斑驳阳性的免疫形态,可辅助鉴别肿瘤性淋巴滤泡。 展开更多
关键词 黏膜相关淋巴组织 淋巴瘤 错配修复蛋白 免疫形态 微卫星
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骨髓增生异常综合征中CD117、CD15表达的诊断价值 被引量：2
3
作者 王红霞 杨荣 +5 位作者 陈军 李静 卢国丰 刘菊林 韩秀华 江亚军 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期217-220,共4页
目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)中CD117、CD15表达的诊断价值。方法收集26例MDS为实验组,23例髓系白血病(myeloid leukemia, ML)作为对照组,包括18例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)和5例慢... 目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)中CD117、CD15表达的诊断价值。方法收集26例MDS为实验组,23例髓系白血病(myeloid leukemia, ML)作为对照组,包括18例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)和5例慢性髓系白血病(chronic myeloid leukaemia, CML)。应用免疫组化EnVision两步法观察两组CD117和CD15的表达差异,根据免疫形态分为4种模式:Ⅰ型(散在阳性)、Ⅱ型(簇状阳性)、Ⅲ型(斑驳状阳性)、Ⅳ型(弥漫阳性)。结果 MDS组CD117的Ⅱ型阳性率(57.69%)高于ML组(P均<0.05),其诊断灵敏度为57.69%,特异度分别为94.44%(与AML相比)、100%(与CML相比)。MDS组CD15的Ⅲ型阳性率(100%)高于AML(0)、CML(0)组(P均<0.05),其诊断灵敏度、特异度均为100%。MDS组巨核细胞数量和单圆核/多圆核巨核细胞的阳性率(25.08±15.60,69.23%)高于AML组(10±10.35,21.74%)(P<0.05)。结论 CD117和CD15的免疫形态对MDS和ML的鉴别诊断具有辅助意义。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 髓系白血病 CD117 CD15 免疫形态 巨核细胞
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重组人血小板生成素与静注人免疫球蛋白治疗成人原发免疫性血小板减少症的临床观察 被引量：22
4
作者 赵兰 张飞飞 +2 位作者 屈蓓蓓 高青梅 韩秀华 《血栓与止血学》 2018年第4期541-544,共4页
目的观察重组人血小板生成素(rh-TPO)联合肾上腺糖皮质激素与静注人免疫球蛋白联合肾上腺糖皮质激素治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及安全性。方法选取2014年8月至2017年11月我院血液科病房收治的57例成人原发ITP患者,随机... 目的观察重组人血小板生成素(rh-TPO)联合肾上腺糖皮质激素与静注人免疫球蛋白联合肾上腺糖皮质激素治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及安全性。方法选取2014年8月至2017年11月我院血液科病房收治的57例成人原发ITP患者,随机分为三组:rh-TPO+常规剂量地塞米松(DX)组,静注人免疫球蛋白(Ig)+常规剂量DX组,对照组单用常规剂量DX。对三组资料进行对比,观察其疗效及不良反应。结果观察所有病例治疗14d,三组达有效(R)、完全反应(CR)的比例,差异无统计学意义(P> 0. 05)。三组总反应率分别为16例(94. 1%),17例(89. 5%),15例(71. 4%),差异无统计学意义(P> 0. 05)。三组中位起效时间、血小板计数达50×10~9/L中位时间、血小板计数达100×10~9/L(CR)中位时间,差异无统计学意义(P> 0. 05)。继续随访至90 d,TPO+DX组和DX组,两组患者的血小板计数维持在50～100×10~9/L之间,Ig+DX组,血小板计数维持在150～200×10~9/L之间,和前两组血小板计数水平的差异有统计学意义(P <0. 05)。少数患者出现轻微不良反应。结论 rh-TPO及Ig分别联合常规剂量肾上腺糖皮质激素治疗成人原发ITP疗效相当,且安全性良好。治疗90 d时,Ig+DX组血小板计数的维持水平最高。 展开更多
关键词 血小板生成素 免疫球蛋白 糖皮质激素 血小板减少
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急性白血病完全缓解期检测微小残留病的临床意义 被引量：3
5
作者 赵兰 许惠利 《血栓与止血学》 2021年第2期193-195,共3页
目的探讨急性白血病(acute leukemia,AL)获得完全缓解(complete remission,CR)后检测微小残留病(minimal residual disease,MRD)的临床意义。方法所有患者初诊时均进行骨髓免疫分型检测,从首次诱导缓解治疗结束后第14天开始,每3个月检... 目的探讨急性白血病(acute leukemia,AL)获得完全缓解(complete remission,CR)后检测微小残留病(minimal residual disease,MRD)的临床意义。方法所有患者初诊时均进行骨髓免疫分型检测,从首次诱导缓解治疗结束后第14天开始,每3个月检测一次MRD,并动态监测,同时进行骨髓形态学检查。结果MRD<10-4复发率为22.2%,MRD>10-3复发率为77.8%,MRD>10-2复发率为100%。结论经过20例患者的MRD检测显示:MRD<10-4的复发率低,MRD﹥10-3的复发率高,MRD﹥10-2提示近期复发。因此,MRD对早期复发的判断、及早干预治疗和治疗方案的选择有着明显的指导意义。 展开更多
关键词 急性白血病 完全缓解 微小残留病 临床意义
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血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂——替罗非班诱导的重度血小板减少一例 被引量：3
6
作者 赵兰 张飞飞 +2 位作者 屈蓓蓓 高青梅 韩秀华 《血栓与止血学》 2018年第3期405-406,共2页
患者，男，71岁。因“头晕、恶心、呕吐伴胸闷10小时”于2017年12月8日16：20人院。患者于人院前10小时起床时出现头晕、视物旋转，伴恶心、呕吐胃内容物，有轻度胸闷，无胸痛、气促，无肢体偏瘫、麻木感，无口齿不清、Vl角歪斜，无黑... 患者，男，71岁。因“头晕、恶心、呕吐伴胸闷10小时”于2017年12月8日16：20人院。患者于人院前10小时起床时出现头晕、视物旋转，伴恶心、呕吐胃内容物，有轻度胸闷，无胸痛、气促，无肢体偏瘫、麻木感，无口齿不清、Vl角歪斜，无黑嚎、冷汗及晕厥，无畏寒、发热。即于2017-12-08上午就诊于安亭医院。 展开更多
关键词 血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂 替罗非班 血小板减少
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伴CBFβ基因断裂的小肠原发性髓系肉瘤1例并文献复习
7
作者 江亚军 王红霞 +5 位作者 赵兰 张飞飞 高晓云 叶春莹 江利来 韩秀华 《肿瘤研究与临床》 CAS 2023年第4期299-301,共3页
目的:探讨小肠原发性髓系肉瘤(MS)的临床病理特点以及CBFβ基因重排(断裂)的临床意义。方法:回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院2021年8月收治的1例伴有CBFβ基因断裂小肠原发性MS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,38... 目的:探讨小肠原发性髓系肉瘤(MS)的临床病理特点以及CBFβ基因重排(断裂)的临床意义。方法:回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院2021年8月收治的1例伴有CBFβ基因断裂小肠原发性MS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,38岁,男性,以小肠梗阻症状起病,小肠肿瘤切除术后,组织病理提示MS,免疫组织化学提示肿瘤细胞MPO和CD117阳性表达。荧光原位杂交(FISH)提示CBFβ基因断裂阳性,阳性细胞比例46%。急性髓系白血病(AML)相关基因下一代基因测序(NGS):NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、C-KIT、TP53基因突变均阴性。骨髓穿刺活组织检查排除AML。给予标准剂量IA(伊达比星联合阿糖胞苷)方案诱导化疗以及大剂量阿糖胞苷巩固治疗,疾病稳定。结论:原发性MS的诊断主要依据未成熟粒细胞和(或)单核细胞的免疫表型,伴有CBFβ基因断裂及CBFβ-MYH11融合的MS具有显著的腹部受累倾向。 展开更多
关键词 小肠 原发性 髓系肉瘤 CBFβ基因 CBFβ-MYH11融合 治疗 预后
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还原型谷胱甘肽预防沙利度胺治疗相关周围神经病变的临床研究 被引量：2
8
作者 韩秀华 赵兰 +2 位作者 张飞飞 屈蓓蓓 何滔滔 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2018年第6期340-343,共4页
目的 评价还原型谷胱甘肽（GSH）预防多发性骨髓瘤（MM）患者沙利度胺治疗相关周围神经病变（TiPN）的临床效果.方法 选择2014年10月至2016年9月上海健康医学院附属嘉定区中心医院住院接受沙利度胺治疗的40例MM患者,按照随机双盲原则分... 目的 评价还原型谷胱甘肽（GSH）预防多发性骨髓瘤（MM）患者沙利度胺治疗相关周围神经病变（TiPN）的临床效果.方法 选择2014年10月至2016年9月上海健康医学院附属嘉定区中心医院住院接受沙利度胺治疗的40例MM患者,按照随机双盲原则分为两组,每组20例.治疗组采用GSH联合沙利度胺及化疗,对照组采用沙利度胺联合化疗,比较两组患者TiPN的发生情况.结果 治疗组TiPN发生率为25%（5/20）,对照组为45%（9/20）,差异无统计学意义（χ^2=1.758,P〉0.05）.两组间运动神经传导速度（MCV）、运动神经传导波幅（CMAP）及感觉神经传导速度（SCV）比较,差异均无统计学意义（均P〉0.05）.两组间正中神经、尺神经的感觉神经传导波幅（SNAP）比较,差异均无统计学意义（均P〉0.05）.治疗组腓浅神经的SNAP与对照组比较[（7.5±4.6）比（4.9±2.6）],差异有统计学意义（t=2.221,P〈0.05）.结论 GSH对于预防TiPN具有一定效果. 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 周围神经系统疾病 沙利度胺 还原型谷胱甘肽
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PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习 被引量：1
9
作者 江亚军 韩秀华 +4 位作者 屈蓓蓓 赵兰 张飞飞 高青梅 王红霞 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2021年第5期298-300,共3页
目的探讨PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊疗及预后。方法回顾性分析2019年3月上海健康医学院附属嘉定区中心医院收治的1例PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性APL患者的形态学、免疫学、细胞遗传学、... 目的探讨PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊疗及预后。方法回顾性分析2019年3月上海健康医学院附属嘉定区中心医院收治的1例PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性APL患者的形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学、治疗、随访等资料,并复习相关文献。结果患者,男性,57岁。血常规示全血细胞减少;骨髓形态学检查示异常早幼粒细胞占0.695;免疫分型检测示CD13、CD33、CD64、CD117阳性,CD3、CD4、CD14、CD19、CD34、CD56、HLA⁃DR阴性;染色体核型为46,XY,t(15;17)(q24;q21)[17]/46,XY[6];荧光原位杂交(FISH)检测到PML⁃RARα融合基因;融合基因检测示PML⁃RARα⁃S、NPM⁃RARα融合基因均阳性。患者经全反式维甲酸(ATRA)、三氧化二砷(ATO)、伊达比星诱导治疗以及ATRA、伊达比星巩固治疗后达分子学完全缓解,随访1年无复发。结论PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性APL临床罕见,可采用ATRA、ATO联合化疗方案,疗效尚可,但其预后可能不如单纯PML⁃RARα融合基因阳性的患者。 展开更多
关键词 白血病 早幼粒细胞 急性 基因融合 PML⁃RARα NPM⁃RARα 诊断 预后
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