上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾 被引量：30

1

作者 叶军 顾学范 +7 位作者 沈永年 黄晓东 薛和平 周建德 马雅芬 乌玉丽 高晓岚 陈瑞冠 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第7期540-541,共2页

目的　了解新生儿筛查疾病的发病率 ,总结 19年筛查经验。方法　对出生 72h的新生儿采集外周血滤纸标本 ,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查 ,另作... 目的　了解新生儿筛查疾病的发病率 ,总结 19年筛查经验。方法　对出生 72h的新生儿采集外周血滤纸标本 ,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查 ,另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果　PKU筛查阳性发病率 1/ 15 45 5 ,CH为 1/ 5 0 3 6,在 1万例新生儿中筛查出 1例CAH患者。结论　新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施。 展开更多

关键词 苯丙酮尿 甲状腺功能减低 新生儿筛查

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宫内人巨细胞病毒感染的前瞻性研究 被引量：6

2

作者 敖黎明 吴圣楣 +5 位作者 何稼敏 蔡文杰 袁曾荣 潘琢如 徐承静 金昌海 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期73-76,共4页

应用ＥＬＩＳＡ方法及聚合酶链反应，对１８１８例孕母及其婴儿进行孕期人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染的母婴间宫内传播的前瞻性研究。结果表明：孕母ＨＣＭＶ－ＩｇＧ阳性率为８９．２％；孕母ＨＣＭＶ活动性感染率为４．５％，孕早、... 应用ＥＬＩＳＡ方法及聚合酶链反应，对１８１８例孕母及其婴儿进行孕期人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染的母婴间宫内传播的前瞻性研究。结果表明：孕母ＨＣＭＶ－ＩｇＧ阳性率为８９．２％；孕母ＨＣＭＶ活动性感染率为４．５％，孕早、中、晚各期ＨＣＭＶ活动性感染率分别为２．４％、３．５％、１．９％，其中原发感染略高于１．１％，提示孕期大多数孕妇为复发感染；孕母ＨＣＭＶ抗体在孕期有阳转或阴转的不同变化；孕母不仅ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性可感染胎儿，即使ＨＣＭＶ－ＩｇＧ阳性、ＩｇＭ阴性，其子仍有感染ＨＣＭＶ可能，ＨＣＭＶ－ＩｇＧ抗体对胎儿不能完全起保护作用；提示应用ＥＬＩＳＡ和ＰＣＲ技术对ＨＣＭＶ母婴传播进行诊断，对于早期干预及改善预后有极重要的作用，有必要对先天性ＨＣＭＶ感染儿进行长期随访。 展开更多

关键词 宫内感染 人巨细胞病毒 妊娠 婴儿

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羊水细胞培养技术研究 被引量：2

3

作者 王世雄 胡琴 +1 位作者 李一峰 黄荣魁 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1992年第9期527-530,共4页

对105例产前诊断对象作了羊水成活细胞和成活率分析,并采用改良的羊水细胞培养技术,进行染色体病产前诊断。通过改进羊水换液方法,建立羊水细胞收获标准,改进收获羊水细胞技术,选择和合并采用各种染色体显带技术,提高了羊水细胞培养成功... 对105例产前诊断对象作了羊水成活细胞和成活率分析,并采用改良的羊水细胞培养技术,进行染色体病产前诊断。通过改进羊水换液方法,建立羊水细胞收获标准,改进收获羊水细胞技术,选择和合并采用各种染色体显带技术,提高了羊水细胞培养成功率(99.05％),缩短了培养时间(平均7.6天)。4例严重血性羊水细胞培养(每毫升羊水红细胞数超过7.7×10~7)获得成功。对11个特殊高危家系实施了预防性优生取得成功。 展开更多

关键词 羊水 细胞培养 产前诊断

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新生儿胃肠道生长发育研究进展 被引量：44

4

作者 李振彪 吴圣楣 蔡威 《国外医学（儿科学分册）》 2000年第1期9-12,共4页

新生儿出生后胃肠道迅速生长发育,其调节机制尚未完全明了。母乳以其营养均衡、全面,被视为最理想的膳食,对新生儿胃肠道的生长发育具有显著的促进作用。此外多胺亦为胃肠道生长发育必不可少的营养物质。激素以及生长因子均发挥着不可... 新生儿出生后胃肠道迅速生长发育,其调节机制尚未完全明了。母乳以其营养均衡、全面,被视为最理想的膳食,对新生儿胃肠道的生长发育具有显著的促进作用。此外多胺亦为胃肠道生长发育必不可少的营养物质。激素以及生长因子均发挥着不可替代的关键作用。母乳及其它肠营养素。 展开更多

关键词 胃肠系统 发育 新生儿 母乳喂养

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宫内生长发育迟缓致身材矮小患儿的病因及临床研究进展(综述) 被引量：2

5

作者 孟菂 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期412-414,共3页

宫内生长发育迟缓(IUGR)指出生体重低于同眙龄平均体重的-2SD,可由内在胎儿因素引起如基因异常、胎儿感染,也可由母亲因素引起如母亲慢性疾病、吸烟、酗酒、营养不良、乱用药物及妊娠并发症 等.调整胎儿生长的机制是复杂的,至今尚不完... 宫内生长发育迟缓(IUGR)指出生体重低于同眙龄平均体重的-2SD,可由内在胎儿因素引起如基因异常、胎儿感染,也可由母亲因素引起如母亲慢性疾病、吸烟、酗酒、营养不良、乱用药物及妊娠并发症 等.调整胎儿生长的机制是复杂的,至今尚不完全清楚,大部分IUGR的确切病因仍属未知。 展开更多

关键词 宫内发育迟缓 IUGR 身材矮小 病因

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SF-1和DAX-1在发育内分泌学的研究进展 被引量：2

6

作者 韩蓓 王秀敏 顾学范 《国外医学（内分泌学分册）》 2002年第1期43-45,共3页

核受体的作用极其广泛 ,类固醇生成因子 1(SF 1)和剂量敏感的性别转换综合征和先天性肾上腺发育不良症的关键基因 1(DAX 1)两种核受体家族是近年来发育内分泌学研究的热点之一 ,通过SF 1和DAX 1的动物模型及人类基因突变表现型阐述了... 核受体的作用极其广泛 ,类固醇生成因子 1(SF 1)和剂量敏感的性别转换综合征和先天性肾上腺发育不良症的关键基因 1(DAX 1)两种核受体家族是近年来发育内分泌学研究的热点之一 ,通过SF 1和DAX 1的动物模型及人类基因突变表现型阐述了在胚胎早期性发育和性分化中SF 1和DAX 1的作用可能通过相同途径相互拮抗 ,在垂体促性腺细胞和肾上腺能细胞中 ,两者在细胞及组织中的分布一致 ,通过下丘脑对垂体 性腺轴及垂体 肾上腺轴发育过程中不同时期的各个环节进行调控 ,本文对SF 1和DAX 1在内分泌器官发育过程中的分布、结构及其作用进行综述。 展开更多

关键词 SF-1 DAX-1 发育内分泌学 核受体

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婴儿紫绀型先天性心脏病内科姑息疗法的研究

7

作者 周爱卿 储松雯 苏肇伉 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期153-154,共2页

婴儿紫绀型先天性心脏病内科姑息疗法的研究上海市儿科医学研究所周爱卿，储松雯，苏肇伉上海第二医科大学附属新华医院根据本院１０余年来对新生儿重症先心病进行心导管及心血管造影的病例显示先心病主要为二组疾病￣［１］：完全性大... 婴儿紫绀型先天性心脏病内科姑息疗法的研究上海市儿科医学研究所周爱卿，储松雯，苏肇伉上海第二医科大学附属新华医院根据本院１０余年来对新生儿重症先心病进行心导管及心血管造影的病例显示先心病主要为二组疾病￣［１］：完全性大血管错位约占１／３，和国外报告类似... 展开更多

关键词 先天性心脏病 姑息疗法 婴儿 紫绀型

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重症及复杂型先天性心脏病肺循环解剖与生理的影像学研究进展(综述)

8

作者 欧阳江勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期181-182,共2页

先天性心脏病(简称先心病)发病率7～8‰,我国每年约有15万左右先心病患者出生。重症先心病主要分两类:一类为左向右分流先心病伴肺动脉高压(简称肺高压);另一类为复杂型先心病,主要包括完全性大动脉转位、右室流出道梗阻的一组先心病。... 先天性心脏病(简称先心病)发病率7～8‰,我国每年约有15万左右先心病患者出生。重症先心病主要分两类:一类为左向右分流先心病伴肺动脉高压(简称肺高压);另一类为复杂型先心病,主要包括完全性大动脉转位、右室流出道梗阻的一组先心病。左向右分流型先心病占2/3多,未经治疗1/3患者并发肺高压。 展开更多

关键词 先天性心脏病 肺循环 解剖 生理 影像学

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特发性垂体性生长激素缺乏症下丘脑-垂体-靶腺轴完整性探讨 被引量：4

9

作者 沈永年 叶军 +4 位作者 黄晓东 王传丰 陈崇毅 谢丹红 陈瑞冠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期363-365,共3页

对25例典型的垂体性GH缺乏症进行下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺和性腺轴功能评价。经TRH、ITT和LHRH激发试验结果表明:单一GH缺乏症3例,占12％,多种垂体激素缺乏22例,占88％。其中垂体TSH、ACTH、FSH或LH储备和分泌功能低下分别为14(56％)... 对25例典型的垂体性GH缺乏症进行下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺和性腺轴功能评价。经TRH、ITT和LHRH激发试验结果表明:单一GH缺乏症3例,占12％,多种垂体激素缺乏22例,占88％。其中垂体TSH、ACTH、FSH或LH储备和分泌功能低下分别为14(56％)、3(12％)和20(80％)例。伴随TSH和FSH/LH同时受累11例(44.0％),TSH和ACTH同时受累2例(占8％),TSH、ACTH和FSH/LH同时受累1例(4％)。了解垂体其它激素不足,及时有效替代治疗,有助于GH治疗效果和避免成人期性幼稚不育症等。 展开更多

关键词 垂体疾病 GH缺乏 下丘脑-垂体 靶腺轴 功能测定

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新生儿筛查现状和展望 被引量：33

10

作者 马燮琴 顾学范 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第7期533-534,共2页

关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 甲状腺机能减退 枫糖尿

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苯丙酮尿症防治现状及进展 被引量：31

11

作者 顾学范 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 2000年第5期297-299,共3页

关键词 苯丙酮尿症 筛查 诊断 治疗 儿童

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钙拮抗剂和钙调素拮抗剂对白血病多药耐药细胞内阿霉素浓度的影响及P-GP表达的关系 被引量：1

12

作者 陈同辛 沈蕾 +1 位作者 林梓 伍钢 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 1998年第2期117-119,共3页

白血病多药耐药细胞K562/VCR细胞内Dox浓度明显低于对照组,而P-GP表达则明显高于对照组,提示P-GP的过度表达可能是肿瘤细胞产生MDR的机理之一。CaS及CaMAS可下调K562/VCR P-GP的表达,增加其胞内Dox浓度,表明CaS和CaMAS逆转肿瘤细胞MDR... 白血病多药耐药细胞K562/VCR细胞内Dox浓度明显低于对照组,而P-GP表达则明显高于对照组,提示P-GP的过度表达可能是肿瘤细胞产生MDR的机理之一。CaS及CaMAS可下调K562/VCR P-GP的表达,增加其胞内Dox浓度,表明CaS和CaMAS逆转肿瘤细胞MDR的机理也与降低细胞膜P-GP表达有关。 展开更多

关键词 阿霉素 钙 拮抗剂 钙调素 多药耐药性 白血病

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苯丙酮尿症的诊断和治疗 被引量：17

13

作者 顾学范 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第7期535-536,共2页

关键词 苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 治疗

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脑缺血后即刻早期基因表达的意义 被引量：1

14

作者 陈惠金 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期75-77,共3页

脑缺氧缺血性损伤为新生儿期危害很大的常见病,有关其发病机制正在进行广泛深入的研究,最近发现脑缺血是脑内某些基因表达的潜在刺激剂,脑缺血后可引起即刻早期基因(immediate early gene)以及其他一些特异基因的表达:许多即刻早期基因... 脑缺氧缺血性损伤为新生儿期危害很大的常见病,有关其发病机制正在进行广泛深入的研究,最近发现脑缺血是脑内某些基因表达的潜在刺激剂,脑缺血后可引起即刻早期基因(immediate early gene)以及其他一些特异基因的表达:许多即刻早期基因编码转录因子,调节一些后期效应基因(late 展开更多

关键词 脑缺血 早期基因表达 新生儿

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胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用

15

作者 胡琴 王世雄 +3 位作者 张静敏 李一峰 曹英 孙健 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期317-318,共2页

采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下。 对象与方法 一、对象 328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇161例,生育过染色体病儿者95例。

关键词 胎儿 染色体疾病 产前诊断 羊水细胞培养

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人精子染色体改良技术及其应用

16

作者 王世雄 黄荣魁 +2 位作者 胡琴 李一峰 曹英 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期1-4,共4页

课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流... 课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育组１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色体平衡易位携带者的精子染色体分析中，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。 展开更多

关键词 人 精子 染色体 改良技术 制备

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泰素在难治性小儿实体瘤中的应用:附10例次报告

17

作者 王耀平 汤静燕 梁辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期310-311,共2页

泰素(Taxol),商品名Paclitaxel,是从太平洋紫杉属树皮提出的新型较广谱的抗肿瘤药物,其主要作用机制为通过与微管蛋白结合,提高微管的聚合作用,并稳定已形成的微管,从而抑制微管以正常的动力学方式重组及细胞的复制,作用于细胞增殖周期... 泰素(Taxol),商品名Paclitaxel,是从太平洋紫杉属树皮提出的新型较广谱的抗肿瘤药物,其主要作用机制为通过与微管蛋白结合,提高微管的聚合作用,并稳定已形成的微管,从而抑制微管以正常的动力学方式重组及细胞的复制,作用于细胞增殖周期的G_2期及M期,从而杀伤瘤细胞。大多数文献报道它与顺铂或卡铂类药物联合应用于治疗成人晚期卵巢癌、乳腺癌、非小细胞性肺癌等,具有一定疗效,但在小儿难治性恶性肿瘤中的应用报道不多。我院自1994年10月～1995年5月。 展开更多

关键词 肿瘤 实体瘤 药物疗法 泰素 儿童

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加强儿童糖尿病管理:附20例分析

18

作者 彭桂芳 张建萍 +1 位作者 黄晓东 叶军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期386-387,共2页

儿童糖尿病是儿科重要的内分泌疾病之一,对小儿生长发育及精神心理状态有重大的影响。随着人们生活条件的改善,儿童糖尿病呈增加趋势,由于糖尿病病理生理特点,绝大多数儿童为胰岛素依赖性糖尿病(IDDM),需要终生使用胰岛素治疗,但目前少... 儿童糖尿病是儿科重要的内分泌疾病之一,对小儿生长发育及精神心理状态有重大的影响。随着人们生活条件的改善,儿童糖尿病呈增加趋势,由于糖尿病病理生理特点,绝大多数儿童为胰岛素依赖性糖尿病(IDDM),需要终生使用胰岛素治疗,但目前少数医务人员和家长对本病认识不足,病情控制差,导致早期出现合并症。现将我院内分泌门诊诊治上海地区20例糖尿病随访,总结如下。 展开更多

关键词 糖尿病 儿童 IDDM 胰岛素

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血铅检测方法的新进展 被引量：6

19

作者 余晓刚 颜崇淮 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 2004年第2期191-192,F003,共3页

关键词 血铅 铅中毒 光度测定法 血标本 标本污染

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韧粘素与大鼠野百合碱性肺高压肺血管重建的相关性研究 被引量：1

20

作者 沈捷 周爱卿 +3 位作者 秦玉明 梁瑛 李奋 张文竹 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第12期754-755,共2页

关键词 韧粘素 肺血管重建 肺动脉高压 野百合碱 大鼠

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