目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析,寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检...目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析,寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A(p.Ala34Thr)和c.56C>A(p.Ser19X)复合杂合变异;前者为已知致病变异,后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告,ACMG指南将其初步判定为致病性变异。Sanger测序验证,患儿父亲携带c.56C>A(p.Ser19X)杂合变异,患儿母亲携带c.100G>A(p.Ala34Thr)杂合变异。结论PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。展开更多
文摘目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析,寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A(p.Ala34Thr)和c.56C>A(p.Ser19X)复合杂合变异;前者为已知致病变异,后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告,ACMG指南将其初步判定为致病性变异。Sanger测序验证,患儿父亲携带c.56C>A(p.Ser19X)杂合变异,患儿母亲携带c.100G>A(p.Ala34Thr)杂合变异。结论PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。
