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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析
1
作者 李玲 巩霞 +3 位作者 张铷 郑璇 张仁伟 刘世国 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2024年第2期180-183,共4页
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES... 目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱法 DNA突变分析
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东营市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测分析
2
作者 任玉宝 巩霞 +2 位作者 张云霞 马晓莹 王长勇 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期153-156,共4页
目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召... 目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召回复查,对召回阳性患儿结合相关临床表现及辅助检测进行临床确诊,同时采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因进行检测,确定基因型。结果2015年1月至2022年12月期间,东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查204655名新生儿中,筛查阳性1678例,确诊17例,确诊年龄6~28 d,发病率1/12039。C.293-13A/C>G是东营市的热点变异,发生率为25%。结论新生儿疾病筛查可以实现先天性肾上腺皮质增生症患儿的早期诊断,进而预防肾上腺皮质危象的发生,以免患儿生命受到威胁,改善患儿预后。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 基因检测
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探讨一种有创机械通气中动态内源性呼气末正压的估测方法
3
作者 武云珍 刘新蕾 《中华危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期86-89,共4页
目的探索一种有创机械通气中动态内源性呼气末正压(PEEPi)的简便测算方法。方法2020年9月东营市人民医院重症医学科收治1例60岁男性患者,因颅脑、胸部外伤出现呼吸衰竭而接受有创机械通气治疗,期间出现呼气不完全现象。以该患者的呼气流... 目的探索一种有创机械通气中动态内源性呼气末正压(PEEPi)的简便测算方法。方法2020年9月东营市人民医院重症医学科收治1例60岁男性患者,因颅脑、胸部外伤出现呼吸衰竭而接受有创机械通气治疗,期间出现呼气不完全现象。以该患者的呼气流量-时间曲线作为研究对象。观察该患者呼气流量-时间曲线,以呼气开始时刻作为T_(0),以吸气动作启动(出现吸气力量)前时刻作为T_(1),以吸气驱动使呼气流量变为0时刻(吸气力量持续)作为T_(2);以T_(1)时刻作为开始点,按照T_(1)前段患者自然呼气曲线的形态演变趋势进行后续描记,直至呼气流量为0,此时为T_(3)。根据时相,以呼气转吸气时刻(T_(1))的肺泡内压作为PEEPi_(1);以呼气流量降至0时刻(T_(2)),并假设取消吸气努力时的假想肺泡内压作为PEEPi_(2);T_(3)时刻的肺泡内压等于呼吸机设定的呼气末正压(PEEP)。设T_(0)至T_(1)的呼气流量-时间曲线下面积(呼气容积)为S_(1),T_(0)至T_(2)的曲线下面积(呼气容积)为S_(2),T_(0)至T_(3)的曲线下面积(呼气容积)为S_(3)。给予患者镇静后,在容量控制通气模式下,选择约1/3的潮气量,应用吸气暂停法测量患者呼吸系统静态顺应性"C"值。根据顺应性计算公式"C=ΔV/ΔP"(ΔV为某一时间段肺泡容积的变化,ΔP为同一时间段肺泡内压的变化)计算PEEPi_(1)和PEEPi_(2)。该估测方法已获得国家发明专利(专利号:ZL 202010391736.1)。结果①PEEPi_(1):根据公式"C=ΔV/ΔP",从T_(1)至T_(3)的呼气容积变化幅度为"S_(3)-S_(1)",肺泡内压下降幅度为"PEEPi_(1)-PEEP",所以,C=(S_(3)-S_(1))/(PEEPi_(1)-PEEP),即PEEPi_(1)=PEEP+(S_(3)-S_(1))/C。②PEEPi_(2):根据公式"C=ΔV/ΔP",从T_(2)至T_(3)的呼气容积变化幅度为"S_(3)-S_(2)",肺泡内压下降幅度为"PEEPi_(2)-PEEP",所以,C=(S_(3)-S_(2))/(PEEPi_(2)-PEEP),即PEEPi_(2)=PEEP+(S_(3)-S_(2))/C。结论对于呼气不完全的有创机械通气患者,理论上可以通过呼气流量-时间曲线延伸法来实时估测动态PEEPi。 展开更多
关键词 机械通气 内源性呼气末正压 呼气流量-时间曲线 呼气不完全
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