目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例...目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。展开更多
文摘目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
