口服左乙拉西坦即刻预防儿童热性惊厥的多中心随机对照研究 被引量：6

1

作者 胡琳燕 邹丽萍 +11 位作者 钟建民 高蕾 赵建波 肖农 周红 赵锰 石秀玉 刘玉洁 鞠俊 张玮娜 杨小凡 Patrick Kwan 《发育医学电子杂志》 2015年第2期96-102,共7页

目的热性惊厥(febrile seizure,FS)是最常见的儿童惊厥性疾病,也是全球儿科急诊最常见的就诊原因之一。本研究即为寻求一种新的、安全有效的方法来预防FS的发生。方法共115例入组前6个月内有过至少2次或2次以上的FS发作患儿,按2∶1的比... 目的热性惊厥(febrile seizure,FS)是最常见的儿童惊厥性疾病,也是全球儿科急诊最常见的就诊原因之一。本研究即为寻求一种新的、安全有效的方法来预防FS的发生。方法共115例入组前6个月内有过至少2次或2次以上的FS发作患儿,按2∶1的比例随机分配至左乙拉西坦(Levetiracetam,LEV)组及对照组。在发热初始,LEV组给予LEV片15~30 mg/(kg·d),口服,每天2次,连续服用1周,然后每2天减半量,直到第2周结束时停药;当体温】38.5℃时口服退热药,并根据当地儿科医生建议对症处理。主要效应指标是在随访的48周内与发热相关的惊厥频率以及FS再发率,次要指标是两组医疗费用比较。结果意向性分析显示LEV组78例经历了148次发热事件,其中11例经历了15次FS再发。对照组中37例经历了64次发热事件,19例经历了32次FS再发。两组间差异有显著性。使用LEV预防FS再发的医疗费用明显低于对照组。在48周的随访期间,仅一例发生比较严重的嗜睡,未发现其他的严重不良发应。结论口服LEV即刻预防儿童FS安全有效,并可减少医疗资源的浪费。 展开更多

关键词 热性惊厥 儿童 左乙拉西坦 预防

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儿童线粒体脑病的临床和分子遗传学特点及其预后 被引量：8

2

作者 陈健 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1020-1023,共4页

目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12... 目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁,病程2个月~3年,其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例,其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等;10例患儿有乳酸升高,其中7例伴丙酮酸升高;6例脑电图示背景慢波增多;头颅磁共振显示受累部位依次为:双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例;其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查,2例正常,1例左大脑中后动脉分支较对侧少;磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查,1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I^V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例,Ⅴ缺陷1例,联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变,分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样,实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗,该病预后不佳。 展开更多

关键词 线粒体脑病 临床 分子遗传学 预后 儿童

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提高癫儿童的生活质量是治疗的最终目的 被引量：4

3

作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1005-1006,1013,共3页

在控制癫发作的同时关注生活质量,表达了21世纪癫治疗及相关服务中的一种值得注意的趋势。癫对患者生活质量影响的因素包括癫的类型、癫灶的部位、起病年龄、发作频率、持续时间和病程,特别是抗癫药物本身对儿童生活质量的... 在控制癫发作的同时关注生活质量,表达了21世纪癫治疗及相关服务中的一种值得注意的趋势。癫对患者生活质量影响的因素包括癫的类型、癫灶的部位、起病年龄、发作频率、持续时间和病程,特别是抗癫药物本身对儿童生活质量的影响。在癫治疗中,对于选择药物种类要权衡利弊,既要达到较好的治疗效果,又要尽可能地减少药物对患儿智力影响程度,并提倡单药治疗。癫治疗的目的已不再是以控制发作为终点,而以在控制发作的同时提高患者的生活质量为治疗的终点。癫的治疗应该是在控制发作及提高生活质量间找到最佳结合点。 展开更多

关键词 生活质量 癫痫 儿童

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儿童线粒体脑肌病14例临床观察及护理 被引量：2

4

作者 任尉华 王静 +2 位作者 张静 吴亚楠 邹丽萍 《齐鲁护理杂志（上旬刊）》 2011年第4期1-2,共2页

目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐、意识障碍,针对患儿的情绪障碍、自伤倾向、认知障碍进行针对性护理,并对患儿家长进行健康教育、心理护... 目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐、意识障碍,针对患儿的情绪障碍、自伤倾向、认知障碍进行针对性护理,并对患儿家长进行健康教育、心理护理、康复训练指导。结果:经精心护理,患儿均未发生护理并发症,患儿家长能够保持平和心态,积极参与对患儿的照护。结论:儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,护理难度大,积极、有效的护理干预是该病治疗成功的保障。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 乳酸血症合并卒中样发作 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 LEIGH综合征 护理

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结节性硬化症儿童的生长发育 被引量：1

5

作者 陈健 邹丽萍 《发育医学电子杂志》 2017年第4期202-204,共3页

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种神经皮肤综合征，在人群中的发病率为1：（6500～10000），疾病的分布在种族、国家及性别间无差异，约1／3的TSC患者有家族史。本病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退为临床特... 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种神经皮肤综合征，在人群中的发病率为1：（6500～10000），疾病的分布在种族、国家及性别间无差异，约1／3的TSC患者有家族史。本病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退为临床特征，病变除了累及皮肤、神经系统外，还可累及眼部、肺脏、肾脏、心脏等多器官。 展开更多

关键词 结节性硬化症 生长发育 神经皮肤综合征 儿童 皮脂腺瘤 癫痫发作 临床特征 智能减退

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儿童脑卒中诊治进展 被引量：1

6

作者 邹丽萍 《世界临床药物》 CAS 2011年第3期139-142,共4页

与成人脑卒中发病主要与动脉粥样硬化相关不同,儿童脑卒中的病因常常是多种多样的,先天性心脏病、自发性基底动脉环闭塞症(烟雾病)等先天性疾病及感染等均与儿童脑卒中的发生密切相关。其诊断需关注脑静脉窦血栓形成、动脉缺血性脑卒中... 与成人脑卒中发病主要与动脉粥样硬化相关不同,儿童脑卒中的病因常常是多种多样的,先天性心脏病、自发性基底动脉环闭塞症(烟雾病)等先天性疾病及感染等均与儿童脑卒中的发生密切相关。其诊断需关注脑静脉窦血栓形成、动脉缺血性脑卒中及暂时性缺血性发作等亚类诊断,治疗主要借鉴成人治疗的经验。本文简要综述目前儿童脑卒中尤其是动脉缺血性脑卒中在危险因素、诊断及治疗策略方面所取得的进展。 展开更多

关键词 脑卒中 缺血性 儿童 诊断 治疗

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儿童类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥周围血管强化症1例报告及文献综述 被引量：3

7

作者 谢萌 邹丽萍 +1 位作者 孟岩 马林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期933-936,共4页

目的探讨类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)的临床及影像学特征。方法回顾性分析1例CLIPPERS患儿的临床特征、影像学特点、治疗、预后及随访情况。结果女性患儿,12岁,表现为四肢无力、步态不稳、右侧... 目的探讨类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)的临床及影像学特征。方法回顾性分析1例CLIPPERS患儿的临床特征、影像学特点、治疗、预后及随访情况。结果女性患儿,12岁,表现为四肢无力、步态不稳、右侧视野缺损。神经系统体征主要为双眼球外展受限,双眼球水平位及直立位震颤,左侧面瘫,共济失调。头颅磁共振(MRI)表现为脑桥、延髓、双侧桥臂及左侧中脑呈"胡椒粉样"点状强化病灶。予激素治疗后临床表现及头颅影像明显好转。结论儿童CLIPPERS的临床表现不典型,目前诊断主要依靠影像学及治疗反应。 展开更多

关键词 糖皮质激素类 炎症 淋巴细胞 脑桥 血管周围强化 中枢神经系统 儿童

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硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究 被引量：13

8

作者 刘秀国 李久伟 +2 位作者 石秀玉 鞠俊 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1013-1015,共3页

目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观... 目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。 展开更多

关键词 婴儿痉挛症 硫酸镁 促肾上腺皮质激素 高血压

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戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析 被引量：6

9

作者 陈健 孟岩 +3 位作者 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期462-465,共4页

目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大... 目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显。白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1Pr),符合戈谢病Ⅲ型。姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr)。两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母。结论两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重。戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著。 展开更多

关键词 戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 GBA基因

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视黄酸受体β在针灸提高脑损伤幼鼠运动功能中的作用 被引量：5

10

作者 张礼萍 邹丽萍 +1 位作者 白丽敏 吕忠礼 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期821-823,共3页

目的:本实验以围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠为模型,采用电针灸干预,从神经再生的角度入手,探讨视黄酸受体β在电针灸对于脑损伤幼鼠运动功能恢复中的作用。方法:首先建立围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠模型,共分3组:假手术组、缺血缺氧性脑... 目的:本实验以围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠为模型,采用电针灸干预,从神经再生的角度入手,探讨视黄酸受体β在电针灸对于脑损伤幼鼠运动功能恢复中的作用。方法:首先建立围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠模型,共分3组:假手术组、缺血缺氧性脑损伤组和脑损伤后针灸组。采用电针灸仪针刺百会穴和大椎穴2周,在21天对幼鼠的运动功能进行评价。通过免疫组化法和免疫印记法检测视黄酸受体β(RARβ)在大鼠脑内定量定位的表达变化。结果:①生后21天进行的神经行为学评定表明,缺血缺氧性脑损伤削弱了幼鼠的运动功能,而2周的电针灸使其运动功能得到改善(P<0.05)。②免疫组化和免疫印迹结果显示:脑损伤后RARβ表达明显降低,而电针灸后RARβ表达升高(P<0.05)。结论:2周的电针灸提高了缺血缺氧性脑损伤幼鼠的运动功能。RARβ表达的变化从新的角度解释了电针灸有益于脑损伤幼鼠康复的神经再生机制。 展开更多

关键词 缺血缺氧性脑损伤 针灸 视黄酸受体β

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母孕期慢性应激与NMDA诱导的幼鼠痉挛模型的关系 被引量：2

11

作者 赵建波 邹丽萍 +2 位作者 尚宁秀 王娟 郎之琦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1066-1069,共4页

目的探讨母孕期慢性应激与子代N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDA)诱导的痉挛发作的关系。方法孕鼠分为母孕期慢性应激组(PS组n=6只)和对照组(PC组n=5只),应用母孕期强迫游泳,水温4℃,5 min,建立母孕期慢性应激模型;生后13 d幼鼠,腹腔注射NM... 目的探讨母孕期慢性应激与子代N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDA)诱导的痉挛发作的关系。方法孕鼠分为母孕期慢性应激组(PS组n=6只)和对照组(PC组n=5只),应用母孕期强迫游泳,水温4℃,5 min,建立母孕期慢性应激模型;生后13 d幼鼠,腹腔注射NMDA 7 mg/kg建立幼鼠痉挛模型,观察幼鼠痉挛样发作次数的变化;应用HE染色方法和扫描电镜观察神经细胞大体形态和细胞线粒体超微结构的改变,应用免疫组织化学方法检测幼鼠脑内海马结构、大脑皮层、下丘脑和脑干部脊髓核团神经元NMDA受体表达,比较PS组和PC组幼鼠NMDA受体阳性细胞的差异。结果PS组幼鼠NMDA致评分高于PC组(7.84±1.01比5.90±1.12,P=0.000)。PS组幼鼠与PC组幼鼠脑切片HE染色均有细胞水肿。电镜下,PS组幼鼠较PC组幼鼠海马和脑干处神经细胞线粒体破坏增多,线粒体直径PS组为(692.9±119.0)μm,而PC组海马和脑干处神经细胞线粒体直径为(817.1±210)μm。免疫组织化学染色显示:NR1、NR2A、NR2B抗体均主要表达在细胞膜,细胞质和细胞核也有表达。PS组幼鼠NR1、NR2B阳性细胞在海马、皮层、下丘脑及脑干较PC组表达量均高,NR1两组比较P均<0.05;NR2B两组比较P均<0.01。PS组幼鼠NR2A阳性细胞数在海马处较PC组增高(P=0.006),在皮层、下丘脑室旁核和脑干脊核处两组差异无统计学意义(P均>0.05)。结论母孕期慢性应激可损伤子代幼鼠脑内神经细胞的线粒体,从而改变细胞的能量代谢,同时增加神经细胞NR1、NR2A、NR2B的表达,增加子代幼鼠痉挛的发生率。 展开更多

关键词 慢性应激 痉挛模型 N-甲基-D-天门冬氨酸受体 大鼠

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跌倒/坠床持续预警管理在儿科病房的应用效果 被引量：7

12

作者 张延红 汪秀华 《实用临床医药杂志》 CAS 2018年第4期120-122,共3页

目的探讨在儿科病房中应用跌倒/坠床持续预警管理对小儿跌倒、坠床等不良事件的预防价值。方法选取779例患儿,随机分组,实验组采用跌倒/坠床危险因素评分量表进行持续预警管理,对照组采用临床护理等级分级制度进行管理,比较2组患儿跌倒... 目的探讨在儿科病房中应用跌倒/坠床持续预警管理对小儿跌倒、坠床等不良事件的预防价值。方法选取779例患儿,随机分组,实验组采用跌倒/坠床危险因素评分量表进行持续预警管理,对照组采用临床护理等级分级制度进行管理,比较2组患儿跌倒/坠床发生率。结果实验组患儿跌倒、坠床发生率均低于对照组(P<0.05);实验组患儿家属满意度97.13%高于对照组92.68%(P<0.05)。结论在儿科病房中实施跌倒/坠床持续预警管理,可有效降低患儿跌倒/坠床发生率,并提高患儿家属满意度。 展开更多

关键词 儿科 跌倒/坠床 预警管理

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腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展 被引量：3

13

作者 鞠俊 邹丽萍 《中国卒中杂志》 2014年第10期864-868,共5页

血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能... 血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能缺陷相关。多项研究在结节性多动脉炎和不能明确诊断的血管炎性疾病患者中发现了相同的突变位点,并证实了存在ADA2蛋白功能缺陷。作为腺嘌呤核苷代谢过程中的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)亚型之一的ADA2不论在早期胚胎发育,还是在特异性免疫系统中都发挥了作用,但目前对于ADA2的功能研究较少。推测ADA2缺陷可能通过增加腺苷水平和破坏血管内皮的完整性从而导致血管炎症的发生,机制尚待进一步研究。总之,ADA2缺陷可能揭示了ADA在人类疾病中的作用,为血管炎性疾病提供了诊断和治疗策略,现对其与血管炎的相关性研究做一综述,以期从遗传学角度探讨血管炎的病因。 展开更多

关键词 腺苷脱氨酶2 猫眼综合征染色体候选基因1 血管炎性病变

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对Lennox-Gastaut综合征的新认识 被引量：1

14

作者 王静 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期788-792,共5页

Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种在儿童期发病的严重癫疒间性脑病。临床表现为多种癫疒间发作形式、精神发育迟缓、脑电图弥漫的棘慢复合波。早期诊断困难,传统抗癫疒间药物疗效不佳。近年来多种新抗癫疒间药物用于LGS治疗,治疗观念及... Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种在儿童期发病的严重癫疒间性脑病。临床表现为多种癫疒间发作形式、精神发育迟缓、脑电图弥漫的棘慢复合波。早期诊断困难,传统抗癫疒间药物疗效不佳。近年来多种新抗癫疒间药物用于LGS治疗,治疗观念及治疗效果评价也有所改变。文章就LGS诊断、治疗指南,以及一些新的认识进行综述。 展开更多

关键词 LENNOX-GASTAUT综合征 诊断 脑电图 治疗

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ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习 被引量：3

15

作者 郭淑芳 何文 +1 位作者 敦硕 邹丽萍 《发育医学电子杂志》 2018年第4期242-246,共5页

目的探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm, IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,5岁8个月,主因"间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后... 目的探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm, IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,5岁8个月,主因"间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后"入院。患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后。患儿2月龄起病,4岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下。血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3-羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高。脑电图示大量弥漫性尖(棘)波、尖(棘)慢波近持续性发放,枕区显著。头颅MRI示脑沟稍显著,脑外间隙略宽,双侧颞角稍扩张。染色体检查未见异常。线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅳ及ATPase酶活力检测未见异常。基因分析示ALG13基因第3个外显子上杂合突变c.280A>G (p.K94E),为自发突变。结论对于早发并进展为难治性癫痫的IS患儿,合并发育落后及肌张力异常时应考虑ALG13基因突变,并检测先天性糖基化蛋白进一步明确诊断。 展开更多

关键词 婴儿痉挛症 基因突变 先天性糖基化障碍

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认识临床-影像学综合征,开展更深层次的研究 被引量：3

16

作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期921-923,共3页

临床-影像学综合征的诊断是基于对头颅影像学、临床表现等因素综合评判的一组具有特征性的症候群。文章结合本刊已发表和本期发表的研究文章,重点介绍三个临床-影像学综合征(后可复脑病综合征、轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变谱... 临床-影像学综合征的诊断是基于对头颅影像学、临床表现等因素综合评判的一组具有特征性的症候群。文章结合本刊已发表和本期发表的研究文章,重点介绍三个临床-影像学综合征(后可复脑病综合征、轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变谱系疾病、类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥周围血管强化症)。虽然磁共振检查技术是医学影像学的一场革命,但对于医师而言,影像学技术永远也取代不了细致的临床病史询问和观察,两者结合将提高对这一组临床-影像学综合征的认识,同时应结合患者具体的病情开展对病因和发病机制的研究,早诊断和早治疗,以避免或减少患者神经系统的后遗症。 展开更多

关键词 临床-影像学综合征 磁共振检查技术 儿童

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合理应用遗传代谢相关性疾病体外检测诊断技术 被引量：2

17

作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1001-1004,共4页

遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症,目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳,以期为临床工作者更好地运用三种方法... 遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症,目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳,以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在临床工作中要充分认识三种方法的不同特点,恰当、灵活地运用,扬长避短,使三者有机结合,科学、正确地应用于遗传代谢病的诊断。 展开更多

关键词 遗传代谢病 代谢物 基因 酶活性

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基因在婴儿痉挛发病机制中的作用 被引量：1

18

作者 刘一沉 石秀玉 邹丽萍 《发育医学电子杂志》 2015年第1期52-55,共4页

婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)又称West综合征,是一种婴儿期常见的难治性癫痫综合征,最早由West在1841年首先进行描述[1]。IS的平均发病率为1:3200(活产婴)[2],60%为男孩。IS的主要临床特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失... 婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)又称West综合征,是一种婴儿期常见的难治性癫痫综合征,最早由West在1841年首先进行描述[1]。IS的平均发病率为1:3200(活产婴)[2],60%为男孩。IS的主要临床特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律(hypsarrhythmia)脑电图和智力发育障碍等[3]。目前,已知有200多种病因可致IS,包括围产期脑损伤、先天性脑发育异常、脑外伤、颅内出血、结节性硬化症。 展开更多

关键词 婴儿痉挛 脑发育异常 高峰失律 智力发育障碍 痉挛发作 结节性硬化症 INFANTILE 活产 围产期脑损伤 脑外伤

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疫苗反应与急性惊厥或癫癎发作 被引量：2

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作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1012-1014,共3页

疫苗在现代医学发展史上具有里程碑的意义。疫苗接种为预防和控制传染病、降低传染病病死率起了重大的作用。同时由于疫苗或预防接种引起的不良反应也日益受到社会各界的关注,特别是其神经系统不良反应,如惊厥等的发生更是受到普遍关注... 疫苗在现代医学发展史上具有里程碑的意义。疫苗接种为预防和控制传染病、降低传染病病死率起了重大的作用。同时由于疫苗或预防接种引起的不良反应也日益受到社会各界的关注,特别是其神经系统不良反应,如惊厥等的发生更是受到普遍关注。惊厥和预防接种不良反应是两个独立的医学问题,平行而偶有交叉。文章结合最新研究,阐述疫苗反应与急性惊厥或癫癎发作的相关性。 展开更多

关键词 疫苗 惊厥 不良反应

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Blyscan法测定黏多糖贮积症患者尿液中黏多糖含量的临床意义

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作者 段晋燕 苑晓舟 +1 位作者 孟岩 王成彬 《疑难病杂志》 CAS 2016年第5期472-475,共4页

目的研究Blyscan检测法对黏多糖贮积症(MPS)患者尿液中黏多糖(GAG)含量测定的效能及临床意义。方法对Blyscan检测法进行日内精密度、日间精密度、时间稳定性、加样回收率的检测,并对2013年10月—2015年6月解放军总医院儿童医学中心已确... 目的研究Blyscan检测法对黏多糖贮积症(MPS)患者尿液中黏多糖(GAG)含量测定的效能及临床意义。方法对Blyscan检测法进行日内精密度、日间精密度、时间稳定性、加样回收率的检测,并对2013年10月—2015年6月解放军总医院儿童医学中心已确诊的25例MPS患者(MPS组)尿液和20例正常健康人(健康对照组)的尿液中的GAGs进行定量检测。结果 Blyscan检测法测量低值和高值标准溶液的日内精密度CV值分别为0.96%和1.32%,日间精密CV值分别为2.33%和1.85%。Blyscan法的10、20 mg/L的回收率为(97.04±3.61)%、(100.32±5.62)%,DMB-Tris回收率为(95.01±1.62)%、(103.9±2.81)%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。但与DMBTris比色法相比,Blyscan检测法结果稳定性较好(P<0.05)。用Blyscan法检测MPS组尿GAG/Cr比值为(65.36±21.96)mg/mmol,健康对照组为(12.32±1.75)mg/mmol,前者较后者有显著升高(P<0.05)。结论 Blyscan检测法是一种准确度高、稳定性好、操作简便的GAGs检测方法,适用于临床对GAGs含量的定量检测。 展开更多

关键词 黏多糖贮积症 糖胺聚糖 Blyscan检测法 DMB-Tris比色法

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