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新世纪医学分子生物学的历史使命 被引量：1
1
作者 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期303-305,共3页
关键词 医学分子生物学 分子生物学 生物大分子 结构
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蛋白质组学研究方法及其在生物医学中的应用 被引量：15
2
作者 罗元明 刘彦信 郑德先 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2003年第2期113-118,共6页
蛋白质组学方法发展迅速 ,并日见成熟。蛋白芯片技术、双向电泳 -质谱技术、多维液相色谱 -质谱技术等 ,已被广泛应用于寻找疾病相关的差异表达蛋白质、疾病相关的生物标记分子以及药物靶点用于临床诊断、药物设计、以及疾病发病机理的... 蛋白质组学方法发展迅速 ,并日见成熟。蛋白芯片技术、双向电泳 -质谱技术、多维液相色谱 -质谱技术等 ,已被广泛应用于寻找疾病相关的差异表达蛋白质、疾病相关的生物标记分子以及药物靶点用于临床诊断、药物设计、以及疾病发病机理的研究等。本文对上述研究进展作了简要综述。 展开更多
关键词 蛋白质组学 研究方法 生物医学 蛋白芯片 双向电泳-质谱技术 质谱 生物标记分子
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淀粉样前体蛋白基因的分子遗传学和分子生物学 被引量：2
3
作者 楼蓉 梅品超 +1 位作者 朱宁 沈岩 《国外医学（遗传学分册）》 2001年第3期138-142,共5页
淀粉样前体蛋白 (amyloid precusor protein,APP)是 Aβ(β- am yloid peptide,Aβ)的前体蛋白。后者是阿尔茨海默疾病 (Alzheimer's disease,AD)最主要的病理标志。 APP突变后增加神经毒性蛋白 Aβ42 / 43的表达量 ,从而导致家族性... 淀粉样前体蛋白 (amyloid precusor protein,APP)是 Aβ(β- am yloid peptide,Aβ)的前体蛋白。后者是阿尔茨海默疾病 (Alzheimer's disease,AD)最主要的病理标志。 APP突变后增加神经毒性蛋白 Aβ42 / 43的表达量 ,从而导致家族性 AD(FAD)的发生。本文综述了 APP的基因结构、功能、突变体的类型及基因突变的病理学后果 ,同时追踪了如下两方面的研究进展 :1Aβ产生的途径 ;2 展开更多
关键词 阿尔茨海默疾病 淀粉样前体蛋白 β-淀粉样蛋白Aβ 分子遗传学 分子生物学
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人类基因组研究的主题:基因组医学与公共卫生——2004年亚太人类基因组与遗传学大会简介
4
作者 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期709-714,共6页
关键词 人类基因组研究 基因组医学 公共卫生 2004年亚太人类基因组与遗传学大会
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蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关 被引量：18
5
作者 孙红霞 杜玮南 +10 位作者 左瑾 吴国栋 史贵彬 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期223-227,共5页
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中... 目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。 展开更多
关键词 慢白激酶Cζ亚型基因 UROTENSIN Ⅱ基因 中国 北方汉族人群 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 病例-对照关联分析
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中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析 被引量：10
6
作者 孙红霞 张奎星 +11 位作者 杜玮南 施锦绣 姜正文 左瑾 黄薇 陈竺 沈岩 姚志建 强伯勤 杭建梅 王姮 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期228-233,共6页
目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行... 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异; 展开更多
关键词 中国人 CAPN10基因 单核苷酸多态性 北方汉族人 2型糖尿病
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中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析 被引量：17
7
作者 吴亚宁 张俊武 +2 位作者 张正馨 屈秋明 陈等 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期450-454,共5页
目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)... 目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)在56例散发性阿尔茨海默病(AD)患者中分别为3(2.7%)、8475.0%、2522.3%,而在67例健康对照中分别为96.7%、11585.8%、107.5%。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性(χ2=10.99P<0.01OR=3.5995%CI=1.54-8.41)ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 载脂蛋白E 等位基因型 相关性分析
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中国南方健康女性跟骨超声骨密度测量评估 被引量：16
8
作者 余跃 刘伟 +2 位作者 朱自强 徐成丽 朱广瑾 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2007年第4期382-385,共4页
目的 了解我国南方地区健康女性跟骨超声骨密度随年龄、身高、体重等变化的规律及骨质疏松患病率的情况，为确定我国南方地区女性超声骨密度的参考值和骨质疏松症的诊断标准提供科学依据。方法 用美国Lunar公司生产的Achilles Express... 目的 了解我国南方地区健康女性跟骨超声骨密度随年龄、身高、体重等变化的规律及骨质疏松患病率的情况，为确定我国南方地区女性超声骨密度的参考值和骨质疏松症的诊断标准提供科学依据。方法 用美国Lunar公司生产的Achilles Express跟骨超声骨密度测定仪，测定2498名年龄在10～87岁的女性跟骨硬度指数（SI），每10岁为一个年龄组，69岁以上合并为1组，共7组，对相关数据进行相应的统计学分析。结果 SI随年龄增长呈现先升后降的变化趋势，骨峰值年龄出现在20～29岁年龄组。Pearson相关分析显示，SI与年龄呈显著负相关，与身高、体重呈正相关。骨质疏松患病率随年龄增加逐步升高。结论 我国南方地区女性硬度指数与年龄、身高、体重均有显著相关性，本研究获得的硬度指数将为确定我国女性超声骨密度的参考值和骨质疏松症的诊断标准提供重要的参考依据。 展开更多
关键词 跟骨 骨质疏松症 定量超声
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中国汉族人群2型糖尿病30个候选基因相关性分析 被引量：6
9
作者 刘卓 张永伟 +5 位作者 冯起平 李云峰 吴国栋 左瑾 肖新华 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期124-128,共5页
目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT)。应用报告基因法... 目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT)。应用报告基因法对1个阳性SNP位点rs5210的基因表达调控作用进行分析。结果KCNJ11基因的几个SNP位点与中国汉族人群2型糖尿病相关,其中rs5219的等位基因频率,rs5210、rs2285676和rs5219的基因型频率,以及由rs5219和rs5215构成的单倍型GA的频率,在病例组和对照组间差异具有显著性(P<0·05),单倍型GA的TDT检验也具有统计学差异(P<0·05)。报告基因分析显示rs5210两个等位基因的基因表达调控作用差异具有显著性(P<0·05)。结论KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。 展开更多
关键词 2型糖尿病 KCNJ11基因 单核苷酸多态性
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中国人2型糖尿病的基因分型和定位 被引量：5
10
作者 赵进英 王姮 +6 位作者 左瑾 李玉秀 孙琦 黄薇 陈竺 蔡有余 方福德 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期289-292,共4页
目的　对中国人２ 型糖尿病即非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系基因组ＤＮＡ进行基因分型及基因定位。　方法　采用分布于１～２２ 号染色体及Ｘ染色体上的３５８ 对荧光标记的微卫星引物，进行多重ＰＣＲ，ＰＣＲ扩增产物用聚... 目的　对中国人２ 型糖尿病即非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系基因组ＤＮＡ进行基因分型及基因定位。　方法　采用分布于１～２２ 号染色体及Ｘ染色体上的３５８ 对荧光标记的微卫星引物，进行多重ＰＣＲ，ＰＣＲ扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）分离，然后进行电泳图谱及信息收集。应用ＧｅｎｅｓｃａｎＴＭ ３．０ 软件和Ｇｅｎｏ－ｔｙｐｅＴＭ ２．１ 软件进行基因分型和基因定位。　结果　在３５ 个家系中共有１９３ 个微卫星标志能准确进行基因分型。共得４１ ４９５ 个基因型。经过多点连锁分析和患病同胞对分析，初步确定在１，１０，１２，１８，２０号染色体上存在ＮＩＤＤＭ 相关基因位点。　结论　用全基因组扫描技术可以对中国人２ 型糖尿病相关基因位点进行基因分型和基因定位。 展开更多
关键词 糖尿病 Ⅱ型 基因分型 基因定位
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中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析 被引量：7
11
作者 刘英 李俊红 +4 位作者 都特 朱席琳 卢亮平 李卓 李辉 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2005年第12期1147-1151,共5页
目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性... 目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P<0.01)。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P<0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P<0.05)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肿瘤坏死因子-Α基因 单核苷酸多态性 中国
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中国汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因的精细定位 被引量：2
12
作者 杜玮南 孙红霞 +11 位作者 王姮 强伯勤 姚志建 顾军 熊墨淼 黄薇 陈竺 左瑾 华秀峰 高伟 孙琦 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期234-237,共4页
目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非... 目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非参数连锁分析,得到相关的P值、NPL值(Z值)。结果共扫描了5个区域34个位点,检出约12000个基因型。经GENEHUNTER2.0软件分析,其中的8个位点可能与糖尿病相连锁(P<0.05,NPL值最大为2.17),它们分布于3个区域,尤其是第1个区域(1p36.3-1p36.23),其每一个位点都显示与糖尿病相连锁,前后分布于1个长达16.9cM的范围内。另外2个区域未检出阳性结果。结论证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是,在所研究的1P末端区域,所有研究位点都显示与疾病连锁,这些位点分布在一个很宽的范围内,提示该区域可能蛰伏着多个糖尿病易感基因。 展开更多
关键词 中国 汉族人群 2型糖尿病 微卫星位点 基因组扫描 易感基因 基因定位
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中国汉族人HLA-DQA1启动子区核酸序列分析 被引量：1
13
作者 邱长春 方明式 +2 位作者 朱席琳 杜志荣 周文郁 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期347-352,共6页
本文报告汉族人HLA－DQAI启动子区（QAP）基因多态性。汉族人HLA－DQA1Xbox第-111位是腺苷酸（A）而不是鸟苷酸（G），-98位可是A或G；Ybox-71位为A；Sbox-131位为G；IDDM患者在Sbox5’上游和X、Ybox之间易发生单个核苷酸取代。并发现1... 本文报告汉族人HLA－DQAI启动子区（QAP）基因多态性。汉族人HLA－DQA1Xbox第-111位是腺苷酸（A）而不是鸟苷酸（G），-98位可是A或G；Ybox-71位为A；Sbox-131位为G；IDDM患者在Sbox5’上游和X、Ybox之间易发生单个核苷酸取代。并发现1例携带DR2－IDDM患者AAP的-157和-158位间发生CCA核苷酸插入突变。提示HLA－DQA1启动子区多态性可能在ID－DM的遗传易感性中起着重要作用。 展开更多
关键词 胰岛素依赖型 糖尿病 启动子 插入突变
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外源性野生型p53基因对人喉癌等肿瘤细胞生长抑制的实验研究
14
作者 陈晓巍 刘德培 +2 位作者 王直中 刘庆辉 梁植权 《高技术通讯》 CAS CSCD 1995年第10期51-54,共4页
以反转录病毒Ｎ２Ａ为载体，使携带自身正调控序列的野生型ｐ５３基因反向插入Ｎ２Ａ两端ＬＴＲ间的ＸｈｏＩ位点，获得了野生型ｐ５３基因反转录病毒重组体，建立了产病毒的ＰＡ３１７细胞系。用该细胞系产生的新鲜病毒颗粒感染有ｐ５... 以反转录病毒Ｎ２Ａ为载体，使携带自身正调控序列的野生型ｐ５３基因反向插入Ｎ２Ａ两端ＬＴＲ间的ＸｈｏＩ位点，获得了野生型ｐ５３基因反转录病毒重组体，建立了产病毒的ＰＡ３１７细胞系。用该细胞系产生的新鲜病毒颗粒感染有ｐ５３基因异常的人喉癌细胞系（Ｈｅｐ２）和纤维肉瘤细胞系（ＭＤＡＨ０４１），Ｓｏｕｔｈｅｒｎ－ｂｌｏｔ分析证实野生型ｐ５３基因反转录病毒前病毒能稳定整合在受体细胞染色体基因组上并有表达。感染病毒后的肿瘤细胞恶性表型发生了逆转，在裸鼠体内形成生长缓慢的移植瘤或不形成移植瘤。 展开更多
关键词 P53基因 喉癌 肿瘤 细胞生长抑制
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我国人类疾病基因控制工程基础研究的近期进展
15
作者 方福德 public3.bta.net.cn 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期205-207,共3页
关键词 疾病基因控制工程 基因研究 进展
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肿瘤抑制剂GA对SH-SY5Y细胞凋亡的影响及分子机制研究 被引量：2
16
作者 沈金花 张业 +1 位作者 吴宁华 沈珝琲 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第4期380-384,F003,共6页
为了探讨HSP90特异的功能抑制剂geldanamycin(GA)能否用于神经母细胞瘤的临床治疗 ,通过检测未分化的和全反式维甲酸 (RA)诱导分化的神经母细胞瘤SH SY5Y细胞在不同浓度GA处理后的细胞存活率 ,发现GA呈剂量依赖性诱导SH SY5Y细胞凋亡 ,... 为了探讨HSP90特异的功能抑制剂geldanamycin(GA)能否用于神经母细胞瘤的临床治疗 ,通过检测未分化的和全反式维甲酸 (RA)诱导分化的神经母细胞瘤SH SY5Y细胞在不同浓度GA处理后的细胞存活率 ,发现GA呈剂量依赖性诱导SH SY5Y细胞凋亡 ,但是分化细胞对同样剂量的GA不是很敏感 [细胞存活率依次为 (82 0±6 0 ) %比较 (6 5 0± 3 0 ) % ,P <0 0 2 ;(6 7 9± 3 1) %比较 (4 3 4± 3 9) % ,P <0 0 3;(4 3± 0 8) %比较 (0 4±0 1) % ,P <0 0 5 ]。Western印迹分析和免疫荧光实验显示 ,GA能抑制细胞中c Jun和c Fos的表达 ,并且GA剂量越高 ,其抑制越明显 ;同时GA也诱导了p5 3的核聚集。与未分化细胞相比 ,在相同剂量GA处理后分化细胞中c Jun和c Fos的表达均比未分化细胞略高 ;但是分化细胞中p5 3的核聚集却不如前者明显。提示未分化细胞对同样剂量的GA比分化细胞更敏感 ,可能与分化细胞能抵抗GA引起的c Jun、c Fos的降低以及p5 3的核聚集有关。 展开更多
关键词 C-JUN c-Fos 凋亡 SH-SY5Y细胞 剂量 肿瘤抑制 神经母细胞瘤 分化细胞 HSP90 免疫荧光实验
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中国人基因组粘粒文库的构建 被引量：1
17
作者 秦学斌 张军 +3 位作者 钟自力 孔建 沈岩 吴冠芸 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期333-337,共5页
用ＳｕｐｅｒＣｏｓ１粘粒载体构建中国人基因组文库，共得到５．９７×１０＾５个有效克隆，插入外源ＤＮＡ片段长度为３２￣４５ｋｂ平均４０ｋｂ，约８．１２倍于人类基因组３×１０＾９碱基ＤＮＡ长度。用分布于不同染色体... 用ＳｕｐｅｒＣｏｓ１粘粒载体构建中国人基因组文库，共得到５．９７×１０＾５个有效克隆，插入外源ＤＮＡ片段长度为３２￣４５ｋｂ平均４０ｋｂ，约８．１２倍于人类基因组３×１０＾９碱基ＤＮＡ长度。用分布于不同染色体上６个已知标志做ＰＣＲ鉴定，结果皆有特异扩增，表明这些位点均包含在库中。 展开更多
关键词 粘粒文库 人基因组 构建 DNA 载体 克隆
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蛋白质组学及其在神经科学研究中的应用 被引量：3
18
作者 杨月红 王丹 卫功宏 《首都师范大学学报（自然科学版）》 2006年第2期57-62,共6页
蛋白质组学是后基因组时代研究中兴起还不到十年的新型学科,但已应用到生命科学与基础医学研究中的各个领域.对蛋白质组进行大规模的分析可使我们更加深入了解生物体的结构与功能.在神经科学研究领域,对于神经突触、受体复合物以及其他... 蛋白质组学是后基因组时代研究中兴起还不到十年的新型学科,但已应用到生命科学与基础医学研究中的各个领域.对蛋白质组进行大规模的分析可使我们更加深入了解生物体的结构与功能.在神经科学研究领域,对于神经突触、受体复合物以及其他的神经元和神经胶质特性的研究因为该学科的渗透,近年来取得了辉煌成就.然而,蛋白质组学相关技术用于神经系统的研究还面临着很多挑战,如脑蛋白样品的准备、脑的复杂性、有限的数据库资源和生物信息学工具等.蛋白质组学技术与其他功能基因组学研究方法,如基因芯片、网络生物学分析技术等相结合,将在基因及其功能、神经生理学与病理学之间架起一道重要的桥梁. 展开更多
关键词 脑 神经科学 蛋白质组学 后基因组时代
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北京协和医院1990～2000年副肿瘤综合征住院病例总结 被引量：42
19
作者 陈健华 刘秀琴 +2 位作者 郭玉璞 周严 袁建刚 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期96-97,共2页
目的　了解副肿瘤综合征 2 6例患者的临床基本特征。方法　回顾性分析 1990～ 2 0 0 0年北京协和医院副肿瘤综合征患者的临床资料并加以总结。结果　副肿瘤综合征平均发病年龄 4 8.6± 2 6岁 ,男性占 6 9.2 % ,女性占 30 .8%。 3.8... 目的　了解副肿瘤综合征 2 6例患者的临床基本特征。方法　回顾性分析 1990～ 2 0 0 0年北京协和医院副肿瘤综合征患者的临床资料并加以总结。结果　副肿瘤综合征平均发病年龄 4 8.6± 2 6岁 ,男性占 6 9.2 % ,女性占 30 .8%。 3.8%患者在发现肿瘤后才出现神经症状 ;96 .2 %在出现副肿瘤症状后才发现肿瘤。诊断出副肿瘤综合征时 ,2 6 .9%肿瘤已出现转移。从出现神经症状至发现肿瘤平均时间为 18± 6个月 ,患者多为慢性隐袭或亚急性起病 ,症状进行性加重 ,对治疗无明显缓解。结论　副肿瘤综合征出现明显的临床症状可发生在肿瘤发现之前、之后或与之同时发生 ,它们的出现几乎均预示预后不良。 展开更多
关键词 副肿瘤综合征 小细胞肺癌 早期诊断 肺肿瘤
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单核苷酸多态性的研究进展 被引量：51
20
作者 杜玮南 孙红霞 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期392-394,共3页
单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SN... 单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SNP检测和分析技术的进一步发展 ,尤其是与 DNA芯片等技术的结合 ,它已成为第三代遗传标记 ,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要 ,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求 ,并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 遗传标记 基因研究 DNA芯片
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