翻转课堂结合案例中心教学法在医学遗传学课程中的应用

1

作者 张磊 纪培丽 +3 位作者 乐偲 赵秀丽 刘雅萍 陈丽萌 《基础医学与临床》 CAS 2024年第9期1331-1334,共4页

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学... 近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。 展开更多

关键词 翻转课堂 案例中心教学法 医学遗传学

下载PDF 职称材料

慢性Q热导致Ⅲ型冷球蛋白血症及肾小球肾炎

2

作者 胡蓉蓉 于晓晨 +3 位作者 郭伏平 王颖 郑可 陈丽萌 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2025年第1期96-100,共5页

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示... 中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示贝纳柯克斯体,诊断慢性Q热,予米诺环素联合羟氯喹治疗后好转。 展开更多

关键词 慢性Q热 肾小球肾炎 冷球蛋白血症 感染性心内膜炎

下载PDF 职称材料

终末期肾病的安宁缓和医疗:案例报道及文献回顾

3

作者 张硕 胡蓉蓉 +4 位作者 朱文博 夏京华 陈丽萌 秦岩 宁晓红 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期961-966,共6页

终末期肾病因其带来患者失能、生活质量下降及精神心理问题等诸多方面的问题,成为全球面临的严峻公共卫生问题。肾脏缓和医疗整合安宁缓和治疗的理念,是有计划的、全面的、以患者为中心的照护,其目标是在整个病程中关注患者的症状和需求... 终末期肾病因其带来患者失能、生活质量下降及精神心理问题等诸多方面的问题,成为全球面临的严峻公共卫生问题。肾脏缓和医疗整合安宁缓和治疗的理念,是有计划的、全面的、以患者为中心的照护,其目标是在整个病程中关注患者的症状和需求,减少痛苦,包括但不限于生命末期的照护。本文报道1例北京协和医院血液净化中心维持性透析患者的安宁缓和医疗实践,总结终末期肾病的安宁缓和医疗现状。 展开更多

关键词 终末期肾病 肾脏缓和医疗 生命末期 退出透析

下载PDF 职称材料

细小脲原体所致腹膜透析相关腹膜炎

4

作者 周紫娟 杨薇 +3 位作者 王海云 高莹莹 陈丽萌 王颖 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2024年第5期485-489,共5页

细小脲原体为一种支原体,属于正常菌群,定植在人体下生殖道,是腹膜透析相关腹膜炎少见病原体。细小脲原体不能通过革兰染色观察到或经由常规腹膜透析液培养检出,对目前腹膜炎常用一线及二线抗生素具有耐药性,抑制蛋白质合成和拓扑异构... 细小脲原体为一种支原体,属于正常菌群,定植在人体下生殖道,是腹膜透析相关腹膜炎少见病原体。细小脲原体不能通过革兰染色观察到或经由常规腹膜透析液培养检出,对目前腹膜炎常用一线及二线抗生素具有耐药性,抑制蛋白质合成和拓扑异构酶的药物是主要的治疗选择。宏基因组二代测序有助于及时明确病原体,调整治疗,改善患者预后。 展开更多

关键词 腹膜透析 腹膜炎 细小脲原体 宏基因二代测序

下载PDF 职称材料

Gitelman综合征合并焦磷酸钙沉积病一例报告 被引量：2

5

作者 金可涵 张磊 +5 位作者 周慷 吴婵媛 周佳鑫 李梦涛 赵岩 曾小峰 《中华临床免疫和变态反应杂志》 CAS 2023年第3期239-241,共3页

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-t... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-transporter,NCC)的SLC12A3基因失活突变^([1])。GS患者的常见症状包括夜尿增多,广泛的肌肉症状,如肌肉无力、痛性痉挛,少见手足搐搦和横纹肌溶解症,多达50%的患者出现关节疼痛,少数患者会表现为生长迟缓、软骨钙化^([1-2])。本文报道1例GS合并焦磷酸钙沉积病(calcium pyrophosphate deposition,CPPD)病例,以提高临床医生对该罕见病骨关节表现的认识。 展开更多

关键词 横纹肌溶解症 夜尿增多 手足搐搦 痛性痉挛 罕见病 代谢性碱中毒 噻嗪类 常见症状

下载PDF 职称材料

炎性肠病患者衰弱风险预测模型的构建及评价 被引量：1

6

作者 尤丽丽 杨丽潇 +4 位作者 王思瑶 钱娜 卢敏 宋萌 关玉霞 《基础医学与临床》 2023年第7期1127-1133,共7页

目的构建炎性肠病患者衰弱风险预测模型并验证其预测效果。方法采用便利抽样法,选取2021年7月至2021年11月在北京协和医院消化内科住院治疗的360例炎性肠病患者为样本,根据衰弱筛查量表(FS)评估结果分为衰弱和无衰弱2类,收集并比较2类... 目的构建炎性肠病患者衰弱风险预测模型并验证其预测效果。方法采用便利抽样法,选取2021年7月至2021年11月在北京协和医院消化内科住院治疗的360例炎性肠病患者为样本,根据衰弱筛查量表(FS)评估结果分为衰弱和无衰弱2类,收集并比较2类患者人口学因素、疾病相关因素等的差异。使用随机数字法以8∶2的比例分为建模组和验证组,采用Logistic回归分析建立风险预测模型,使用Hosmer-Lemeshow χ^(2)检验预测模型拟合效果,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC)和约登指数,评估预测模型的区分能力。结果炎性肠病患者衰弱发生率为16.6%。年龄大(OR=1.041)、消瘦(OR=10.135)、每月锻炼数次(OR=0.345)、疾病类型为溃疡性结肠炎(OR=2.952)、生活质量(OR=0.979)、家庭关怀度(OR=1.629)、抑郁(OR=1.194)和睡眠障碍(OR=1.158)是其独立影响因素(P<0.05)。Hosmer-Lemeshow检验结果显示,χ^(2)=1.594,P=0.991,AUC=0.934(95%CI:0.901~0.966),最大约登指数为0.728,最佳临界值为0.128,敏感度为92.0%,特异度为81.8%。内部验证结果显示,该模型的灵敏度为88.9%,特异度为72.6%,正确率为91.55%。结论本研究建立的衰弱风险预测模型的预测效果良好,可为临床评估炎性肠病患者衰弱发生风险提供参考。 展开更多

关键词 炎性肠病 溃疡性结肠炎 克罗恩病 衰弱 风险预测

下载PDF 职称材料

IgA肾病发病机制的研究进展 被引量：3

7

作者 王淦淦 郑可 李雪梅 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期225-230,共6页

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是目前全球范围内最常见的原发性肾小球肾炎,20%~40%的患者在诊断后20年内进展为终末期肾病。IgAN的发病机制尚不明确,临床治疗主要以控制病情进展为主,缺乏特异性治疗方案。围绕半乳糖缺乏的IgA1(galacto... IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是目前全球范围内最常见的原发性肾小球肾炎,20%~40%的患者在诊断后20年内进展为终末期肾病。IgAN的发病机制尚不明确,临床治疗主要以控制病情进展为主,缺乏特异性治疗方案。围绕半乳糖缺乏的IgA1(galactose-deficient IgA1,Gd-IgA1)开展的一系列研究提示IgAN发病涉及多个环节。该文从IgA1的结构特征、IgAN患者体内Gd-IgA1抗体及含Gd-IgA1免疫复合物、Gd-IgA1免疫复合物在肾脏中的沉积、Gd-IgA1免疫复合物沉积对肾脏的损伤、补体在IgAN中的作用、IgA肾病的基因组学及黏膜免疫与IgAN等方面,综述了IgAN发病机制的研究进展,为进一步的研究和临床治疗提供线索和思路。 展开更多

关键词 肾小球肾炎 IgA 免疫球蛋白A 抗原抗体复合体 半乳糖缺乏的IgA1 多重打击假说 发病机制

原文传递

第504例——多发淋巴结肿大、肾功能不全、失明、脑白质病变

8

作者 魏冲 庄喆 +8 位作者 李云龙 施潇潇 文煜冰 曹玮 范思远 张潇 张炎 张薇 周道斌 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期316-320,共5页

患者男,65岁。因反复淋巴结肿大5年余,肌酐升高6个月入院。患者5年前明确诊断血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤,经历多线、多种抗肿瘤药物治疗,包括细胞毒化疗、表观调控药物西达本胺和阿扎胞苷、免疫调节剂来那度胺、靶向CD20的利妥昔单抗... 患者男,65岁。因反复淋巴结肿大5年余,肌酐升高6个月入院。患者5年前明确诊断血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤,经历多线、多种抗肿瘤药物治疗,包括细胞毒化疗、表观调控药物西达本胺和阿扎胞苷、免疫调节剂来那度胺、靶向CD20的利妥昔单抗和靶向CD30的维布妥昔单抗。肿瘤虽得以稳定,但在抗肿瘤治疗的过程中出现多种病毒激活(包括BK病毒、JC病毒、巨细胞病毒)及相应靶脏器损伤(多瘤病毒肾病、巨细胞病毒视网膜炎、进行性多灶性白质脑病)。通过暂停肿瘤治疗以降低免疫抑制,并加用更昔洛韦抗病毒治疗后,血病毒载量下降,脏器功能得以稳定。本例患者的诊治过程提示临床医师,在抗肿瘤治疗的同时,需密切关注患者的免疫状态及病毒感染相关不良反应。 展开更多

关键词 淋巴瘤 巨细胞病毒视网膜炎 脑白质病 进行性多灶性 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤 多瘤病毒相关肾病

原文传递

临床进展相对缓慢的纤维性肾小球肾炎1例 被引量：1

9

作者 徐秋郁 文煜冰 +8 位作者 崔皓园 叶葳 叶文玲 闫喜薇 胡雨婷 陈罡 秦岩 陈丽萌 李雪梅 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期412-415,共4页

患者女性, 36岁。临床主要表现为反复水肿、大量蛋白尿, 既往肾组织穿刺活检病理诊断局灶增生性IgA肾病, 予足量泼尼松(50 mg/d)联合免疫抑制剂(环磷酰胺累积剂量8.2 g)治疗, 未达完全缓解。入院时24 h尿蛋白定量1.36 g, 血白蛋白32 g/... 患者女性, 36岁。临床主要表现为反复水肿、大量蛋白尿, 既往肾组织穿刺活检病理诊断局灶增生性IgA肾病, 予足量泼尼松(50 mg/d)联合免疫抑制剂(环磷酰胺累积剂量8.2 g)治疗, 未达完全缓解。入院时24 h尿蛋白定量1.36 g, 血白蛋白32 g/L, 血肌酐75 μmol/L, 总胆固醇6.55 mmol/L, IgG 3.56 g/L, 抗核抗体H 1∶80。再次行肾组织穿刺活检病理示, 轻度系膜增生性肾小球肾炎伴节段硬化, 电镜示纤维样肾小球病, 免疫组化示DNA-J热休克蛋白家族成员B9(DNAJB9)染色阳性, 但蛋白质谱示DNAJB9阴性。诊断纤维性肾小球肾炎, 继续小剂量环孢素A治疗(25 mg, 每日2次), 此后患者门诊规律随诊, 尿蛋白逐渐减低, 尿总蛋白肌酐比2 001 mg/g Cr, 血肌酐86 μmol/L。纤维性肾小球肾炎是一种罕见的肾小球疾病, 对治疗效果不佳的难治病例, 应及时思考诊断与治疗的合理性, 适当重复肾脏病理检查, 为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。 展开更多

关键词 纤维样肾小球病 有形结构沉积性肾小球病 肾病综合征 蛋白尿 激光捕获显微切割

原文传递

异常糖基化IgA1在紫癜性肾炎发病机制和临床应用中的研究进展

10

作者 侯方兴 胡蓉蓉 +1 位作者 张硕 陈丽萌 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期680-684,共5页

过敏性紫癜又称为IgA血管炎,肾脏受累即紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)是其主要临床表现之一。半乳糖缺陷型IgA1在HSPN发病中发挥了重要作用,其机制与IgA肾病“四重打击假说”相似,IgA1在肾小球系膜区沉积致病,... 过敏性紫癜又称为IgA血管炎,肾脏受累即紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)是其主要临床表现之一。半乳糖缺陷型IgA1在HSPN发病中发挥了重要作用,其机制与IgA肾病“四重打击假说”相似,IgA1在肾小球系膜区沉积致病,还与炎性反应密切相关,且其致病免疫复合物组成更复杂。因此,异常糖基化IgA1有望成为诊断和预测HSPN发病、判断疾病活动性和预测预后的生物标志物。该文简述了近年来异常糖基化IgA1在HSPN发病机制及临床应用中的研究进展。 展开更多

关键词 糖基化 免疫球蛋白A 紫癜 过敏性 半乳糖缺陷型IgA1 紫癜性肾炎 生物标志物

原文传递

以高血压和肾功能损伤为主要表现的儿童结节病1例

11

作者 全美盈 叶葳 +3 位作者 钟林庆 宋红梅 简珊 魏珉 《中华全科医师杂志》 2024年第7期744-746,共3页

报道1例14岁男童,以高血压起病,合并慢性肾脏病表现。肾穿刺病理活检提示肉芽肿性间质性肾炎,最终诊断为结节病,后经足量泼尼松龙治疗肾功能明显缓解。结节病患儿肾脏受累罕见,有肾脏受累表现甚至出现高血压时应考虑肾脏病理活检,以明... 报道1例14岁男童,以高血压起病,合并慢性肾脏病表现。肾穿刺病理活检提示肉芽肿性间质性肾炎,最终诊断为结节病,后经足量泼尼松龙治疗肾功能明显缓解。结节病患儿肾脏受累罕见,有肾脏受累表现甚至出现高血压时应考虑肾脏病理活检,以明确诊断。 展开更多

关键词 结节病 儿童 高血压 葡萄膜炎 肉芽肿性间质性肾炎

原文传递

第508例——反复双下肢水肿伴蛋白尿

12

作者 徐秋郁 陈罡 +8 位作者 杨晨皓 郑可 马杰 李超 樊晓红 叶葳 文煜冰 陈丽萌 李雪梅 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期816-820,共5页

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期... 患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期内出现肌酐升高(322.5μmol/L),重复肾组织活检病理示膜性肾病合并急性间质性肾炎,予足量糖皮质激素联合环磷酰胺加第5程利妥昔单抗1 g静脉输注,间质性肾炎导致的肾功能损害呈现缓解趋势(血肌酐322.5μmol/L➝147μmol/L),但膜性肾病仍未能部分缓解,随后尝试使用奥妥珠单抗(1 g,静脉输注)。患者门诊规律随诊,末次随访抗磷脂酶A2受体抗体阴性,B细胞清零,血白蛋白36 g/L,尿总蛋白肌酐比4810 mg/g,血肌酐162μmol/L。提示奥妥珠单抗在难治性膜性肾病中的疗效。此外,在肾病综合征的任何时期,合并急性肾损伤时均需要鉴别原因,寻找可逆因素并行针对性治疗,尽可能延缓肾功能恶化。 展开更多

关键词 难治性肾病综合征 利妥昔单抗难治性膜性肾病 肾炎 间质性 抗CD20单抗 抗M型磷脂酶A2受体抗体

原文传递

Erythroferrone在铁代谢与能量代谢中的功能联系

13

作者 徐秋郁 陈罡 李雪梅 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期121-125,共5页

Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有... Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有重要意义,其参与糖脂代谢、心血管疾病及骨代谢的调节,在糖尿病及其多种并发症中呈现出ERFE复杂功能间潜在的联系。对ERFE功能联系的深入研究有助于进一步深入认识代谢性疾病的发生机制,ERFE亦有望作为一个有价值的生物标志物和治疗靶点应用于相关疾病的诊断和治疗。本文对ERFE的生理功能及其在多种疾病状态下的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 肌连素 铁调素 肾性贫血 胰岛素抵抗

原文传递