北京协和医学院“精准治疗下的肿瘤学”课程教学实践 被引量：1

1

作者 贾楠 檀厚睿 +3 位作者 严毅飞 何仲 姚顺宇 王颖轶 《基础医学与临床》 2023年第12期1896-1900,共5页

目的对北京协和医学院首次开设的“精准治疗下的肿瘤学”课程进行调研,以吸纳学生意见和建议、优化课程设置、提高教学质量。方法于2021年12月—2022年2月采用问卷调查和访谈两种形式调研,对问卷资料进行统计学分析,对访谈资料进行归类... 目的对北京协和医学院首次开设的“精准治疗下的肿瘤学”课程进行调研,以吸纳学生意见和建议、优化课程设置、提高教学质量。方法于2021年12月—2022年2月采用问卷调查和访谈两种形式调研,对问卷资料进行统计学分析,对访谈资料进行归类编码。结果共纳入问卷定量资料36份,访谈定性资料5份。提升专业知识和个人兴趣爱好成为学生选课的两大重要原因,对课程评价的不同方面偏重有统计学差异。医学研究生对课程总体评分9.22分,94.4%的学生认为课程达到预期效果,学生学习兴趣得到提高。学生对教师授课态度、课程内容的前沿性和实用性的评分分别为9.81、9.08和8.86分,未来希望增加病例分析实践和专题讨论活动,丰富教学形式。结论本课程作为研究生选修课程,首次开课受到学生的认可和接纳。未来可在了解学生核心诉求的前提下,优化课程设置、创新教学方法、提高教学质量,探索医学研究生教育的全新路径。 展开更多

关键词 医学教育 精准治疗下的肿瘤学 医学研究生 课程评价

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中国《心血管运动医学指南》要点解读

2

作者 王雨桐 钟优 +1 位作者 张倩 汪芳 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第6期535-539,共5页

随着社会经济发展和生活压力日益增加,心血管疾病(cardiovascular diseases,CVD)已成为全球范围内的主要健康威胁之一。同时,城乡居民生活方式改变与健康意识增强使科学运动在CVD防治中的作用日益重要。在此背景下,2024年第一届心血管... 随着社会经济发展和生活压力日益增加,心血管疾病(cardiovascular diseases,CVD)已成为全球范围内的主要健康威胁之一。同时,城乡居民生活方式改变与健康意识增强使科学运动在CVD防治中的作用日益重要。在此背景下,2024年第一届心血管运动医学会议的成功举办,以及国内首部《心血管运动医学指南》[1](以下简称“指南”)的重磅发布,对提高公众心血管健康意识、促进科学运动理念和实践普及、改善CVD运动干预及治疗具有重要实践意义,成为新时代心血管健康的重要里程碑。本文将对该指南进行详细解读,探讨其在理论和实践层面的重要意义。 展开更多

关键词 心血管运动医学 心脏康复 心血管疾病 指南

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常见老年相关性疾病研究进展 被引量：5

3

作者 张丽 杨泽 《中国老年保健医学》 2017年第4期17-22,共6页

当今社会老龄化问题日趋严重,衰老已成为医学的研究热点。伴随年龄增长,机体细胞衰老,导致应激能力降低、免疫功能衰退、细胞损伤、感染,进而出现一系列衰老相关性疾病,如心血管疾病、恶性肿瘤、阿尔茨海默病等。本文旨在综述常见衰老... 当今社会老龄化问题日趋严重,衰老已成为医学的研究热点。伴随年龄增长,机体细胞衰老,导致应激能力降低、免疫功能衰退、细胞损伤、感染,进而出现一系列衰老相关性疾病,如心血管疾病、恶性肿瘤、阿尔茨海默病等。本文旨在综述常见衰老性疾病新近研究进展,并针对相关机制及调控靶点进行讨论。 展开更多

关键词 衰老 疾病 老化 机制

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假血管肉瘤样肺多形性癌1例 被引量：1

4

作者 刘佳雨 王蓓 钟定荣 《中日友好医院学报》 CAS 2023年第3期186-187,F0003,共3页

1临床资料患者男性,68岁,2019年1月受凉后出现发热,流涕,偶有咳嗽、咯血,抗炎治疗无效。胸部CT(图1,见封三)示:右肺下叶后基底段团片影。行肺动脉CT血管造影术示:双肺动脉未见明显栓塞征象,右肺下叶后基底段炎性病变,考虑伴肺泡内出血... 1临床资料患者男性,68岁,2019年1月受凉后出现发热,流涕,偶有咳嗽、咯血,抗炎治疗无效。胸部CT(图1,见封三)示:右肺下叶后基底段团片影。行肺动脉CT血管造影术示:双肺动脉未见明显栓塞征象,右肺下叶后基底段炎性病变,考虑伴肺泡内出血。内科治疗后症状加重。2019年6月于外院行支气管镜检查:炎性改变,病理相关检查无阳性发现,仍继续进行抗炎治疗。 展开更多

关键词 支气管镜检查 右肺下叶 后基底段 阳性发现 抗炎治疗 炎性改变 炎性病变 胸部CT

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乳腺癌合并皮肤转移的治疗进展 被引量：1

5

作者 杨鑫苗(综述) 张永强(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2019年第23期1237-1240,共4页

恶性肿瘤的皮肤转移相对少见,乳腺癌是女性最常见合并皮肤转移的恶性肿瘤。大部分皮肤转移的乳腺癌均合并其他部位转移,也有少数患者以皮肤转移为首发或唯一表现。单发或少发局限于胸壁的结节型皮肤转移病灶,通过局部为主的综合治疗,部... 恶性肿瘤的皮肤转移相对少见,乳腺癌是女性最常见合并皮肤转移的恶性肿瘤。大部分皮肤转移的乳腺癌均合并其他部位转移,也有少数患者以皮肤转移为首发或唯一表现。单发或少发局限于胸壁的结节型皮肤转移病灶,通过局部为主的综合治疗,部分患者有望获得长期生存或临床治愈;而广泛的皮肤转移以及合并内脏、骨转移的皮肤转移患者,临床上难以治愈,预后不佳,系统治疗联合局部治疗可以减轻肿瘤负荷、缓解痛苦、改善患者生存质量。本文将就乳腺癌合并皮肤转移基本特征及治疗进展进行综述。 展开更多

关键词 乳腺癌 皮肤转移 局部治疗 系统治疗

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来源不同外泌体抗皮肤衰老的研究进展 被引量：1

6

作者 孙艳 赵红艺 +1 位作者 丁金萍 杨洋 《中华医学美学美容杂志》 2024年第2期191-195,共5页

皮肤衰老是一种自然发展的过程,长期紫外线照射,会加速皮肤衰老,引起光老化。外泌体是一种具有双层磷脂膜结构,包含蛋白质、DNA、RNA、脂质等多种生物活性成分的囊泡,这些生物活性成分作用于皮肤组织可发挥抗皮肤衰老作用。概述来源不... 皮肤衰老是一种自然发展的过程,长期紫外线照射,会加速皮肤衰老,引起光老化。外泌体是一种具有双层磷脂膜结构,包含蛋白质、DNA、RNA、脂质等多种生物活性成分的囊泡,这些生物活性成分作用于皮肤组织可发挥抗皮肤衰老作用。概述来源不同外泌体通过抑制氧化应激、细胞凋亡、DNA损伤、炎症反应,下调MAPK/AP-1信号通路,上调TGF-β/Smad信号通路,促进成纤维细胞和角质形成细胞的增殖和迁移,减少黑色素过度生成,增强血管再生能力等方面抗皮肤衰老的研究进展。 展开更多

关键词 外泌体 皮肤 细胞衰老 紫外线 光老化

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老年人髋部骨折周围神经阻滞应用的研究进展

7

作者 吴金玉 张宏业 华震 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期251-256,共6页

老年髋部骨折患者常经历中到重度的疼痛,疼痛增加围术期并发症的风险、不利于患者术后早期活动和康复。周围神经阻滞被推荐用于老年髋部骨折患者的围术期镇痛。本文概述了髋关节神经支配、相关周围神经阻滞技术及其对老年髋部骨折患者... 老年髋部骨折患者常经历中到重度的疼痛,疼痛增加围术期并发症的风险、不利于患者术后早期活动和康复。周围神经阻滞被推荐用于老年髋部骨折患者的围术期镇痛。本文概述了髋关节神经支配、相关周围神经阻滞技术及其对老年髋部骨折患者术后并发症和术后康复的影响。基于现有的证据,周围神经阻滞对老年髋部骨折患者的预后有潜在的积极作用,未来仍需要高质量的临床研究进一步验证。 展开更多

关键词 髋骨折 神经传导阻滞 手术后并发症 镇痛

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社区老年人嗅觉功能障碍与轻度认知障碍的相关性研究

8

作者 张琳之 孙超 +3 位作者 胡慧秀 赵雅洁 罗欢欢 高杰 《中华现代护理杂志》 2024年第13期1757-1763,共7页

目的探讨社区老年人的嗅觉功能障碍与轻度认知障碍(MCI)的相关性,为MCI人群的筛查和危险因素管理提供参考。方法采用便利抽样法,于2023年3—6月选取北京市东花市社区、方庄社区的老年人为研究对象,采用一般资料调查问卷、简易精神状态... 目的探讨社区老年人的嗅觉功能障碍与轻度认知障碍(MCI)的相关性,为MCI人群的筛查和危险因素管理提供参考。方法采用便利抽样法,于2023年3—6月选取北京市东花市社区、方庄社区的老年人为研究对象,采用一般资料调查问卷、简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表、日常生活活动能力量表、Sniffin'Sticks气味识别测试、广泛性焦虑量表、老年抑郁评估量表对研究对象进行调查,采用二元Logistic回归分析社区老年人发生MCI的影响因素。结果共发放问卷252份,回收有效问卷243份,问卷有效回收率为96.4%(243/252)。243名社区老年人中,75名发生MCI,MCI的发生率为30.9%(75/243)。二元Logistic回归分析结果显示,有嗅觉障碍的老年人发生MCI的概率是没有嗅觉障碍老年人的1.979倍;年龄、既往职业类型和脑力活动频率是发生MCI的影响因素(P<0.05)。结论社区老年人MCI的发生率较高,有嗅觉障碍的老年人发生MCI的概率更高,护理人员应关注嗅觉功能障碍在认知功能筛查和危险因素管理中的作用。 展开更多

关键词 老年人 轻度认知障碍 嗅觉障碍 危险因素

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亚临床皮质醇增多症对骨代谢影响的研究进展

9

作者 任路平 陈焕 +1 位作者 张田 潘琦 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1135-1138,共4页

近年,随着影像学检查的进展及普及,肾上腺意外瘤(AI)的诊断率逐渐增多,随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症(SH)。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征,但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发... 近年,随着影像学检查的进展及普及,肾上腺意外瘤(AI)的诊断率逐渐增多,随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症(SH)。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征,但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发生率增高及骨代谢异常。本文主要就AI所致SH患者的骨密度变化、骨折发生及机制进行综述。 展开更多

关键词 骨质疏松 骨折 肾上腺皮质肿瘤 亚临床皮质醇增多症

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糖化血红蛋白A1c与载脂蛋白A-1比值评估急性冠状动脉综合征患者预后的临床研究 被引量：3

10

作者 王一佳 牟洪娜 +6 位作者 杨睿悦 张闻多 王欣越 王思明 季福绥 董军 于雪 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期38-44,共7页

目的探讨糖化血红蛋白A1c(HbA1c)与载脂蛋白A-1(ApoA-1)比值(HbA1c/ApoA-1)对急性冠状动脉综合征(ACS)患者随访期间主要不良心血管事件(MACEs)的预测价值。方法本研究为回顾性队列研究,连续入选2017年3月至2019年3月于北京医院住院并接... 目的探讨糖化血红蛋白A1c(HbA1c)与载脂蛋白A-1(ApoA-1)比值(HbA1c/ApoA-1)对急性冠状动脉综合征(ACS)患者随访期间主要不良心血管事件(MACEs)的预测价值。方法本研究为回顾性队列研究,连续入选2017年3月至2019年3月于北京医院住院并接受冠状动脉造影的ACS患者,收集性别、年龄、既往史、Gensini评分、HbA1c和ApoA-1等基线资料。依据随访期间有无MACEs发生分为MACEs组和无MACEs组,分析2组间HbA1c/ApoA-1的差异。按HbA1c/ApoA-1水平的三分位数将患者分为高、中、低HbA1c/ApoA-1组,使用Cox比例风险模型评估3组间MACEs、全因死亡率等终点事件的差异。使用Kaplan-Meier生存分析比较各HbA1c/ApoA-l组间无MACEs生存率差异。使用Spearman秩相关分析评价HbA1c/ApoA-1与Gensini评分的相关性。结果共纳入ACS患者366例,59例发生MACEs,10例发生全因死亡。所有患者平均年龄为(65.9±10.3)岁,随访(22.3±4.4)个月,校正年龄、收缩压、糖尿病病史、冠状动脉病变严重程度后,高HbA1c/ApoA-1组患者MACEs发生率是低HbA1c/ApoA-1组患者的2.45倍(95%CI:1.16~5.18,P=0.019),但2组全因死亡率差异无统计学意义(P=1.000)。Kaplan-Meier生存分析显示高HbA1c/ApoA-l组MACEs风险最高,低HbA1c/ApoA-l组风险最低,差异有统计学意义(P<0.01)。Spearman秩相关分析结果显示,HbA1c/ApoA-1比值高低与ACS患者Gensini评分呈正相关(r=0.274,P<0.01)。结论HbA1c/ApoA-1是ACS患者MACEs的独立危险因素。高HbA1c/ApoA-1患者冠状动脉病变程度更重。HbA1c/ApoA-1水平可能作为评估ACS患者心血管风险的潜在指标,用于早期识别高危人群,预测MACEs的发生。 展开更多

关键词 急性冠状动脉综合征 糖化血红蛋白A1c/载脂蛋白A-1 主要不良心血管事件 全因死亡率

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超声评估肌肉衰减症的研究现状及进展

11

作者 蒋伯岳 刘美兰 +4 位作者 马洁 王晴 崔红元 朱明炜 韦军民 《中华临床营养杂志》 CAS CSCD 2023年第1期58-62,共5页

肌肉衰减症是年龄相关的进行性、全身性肌肉质量、力量和生理功能减退综合征,肌肉质量减少是诊断肌肉衰减症的重要标准,相对其他检查诊断方法,超声具有安全、便捷、成本效益高、易于普及的特点,在评估老年人群肌肉质量、筛查肌肉衰减症... 肌肉衰减症是年龄相关的进行性、全身性肌肉质量、力量和生理功能减退综合征,肌肉质量减少是诊断肌肉衰减症的重要标准,相对其他检查诊断方法,超声具有安全、便捷、成本效益高、易于普及的特点,在评估老年人群肌肉质量、筛查肌肉衰减症方面有广阔潜力和应用前景,该文针对超声评估肌肉衰减症的具体方法和最新研究进展进行综述。 展开更多

关键词 超声 肌肉衰减症 肌肉质量

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嗅觉功能在轻度认知障碍老年人认知功能下降中的预测作用

12

作者 胡慧秀 孙超 +3 位作者 赵雅洁 李美娟 邓颖 张琳之 《中华现代护理杂志》 2024年第32期4359-4365,共7页

目的分析嗅觉功能对于轻度认知障碍(MCI)老年人认知功能进一步下降的早期预测价值。方法采用便利抽样法,于2023年3月—2024年1月选取北京市东城区和丰台区两家社区卫生服务中心的385名MCI老年人为研究对象,对其进行6个月的追踪随访,进... 目的分析嗅觉功能对于轻度认知障碍(MCI)老年人认知功能进一步下降的早期预测价值。方法采用便利抽样法,于2023年3月—2024年1月选取北京市东城区和丰台区两家社区卫生服务中心的385名MCI老年人为研究对象,对其进行6个月的追踪随访,进行一般资料、嗅觉功能检测、认知功能变化的数据收集,按照是否出现临床认知功能变化分为认知功能下降组和未下降组。采用二项Logistic回归分析探讨MCI老年人认知功能下降的独立影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线评价嗅觉功能对认知功能进一步下降的预测作用。结果385名MCI老年人中有113名(29.4%)出现认知功能下降。二项Logistic回归分析结果显示,受教育程度、被动认知活动、社交活动、嗅觉障碍是MCI老年人认知功能下降的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线下面积为0.819(95%CI:0.773~0.865,P<0.01),最佳临界值为9.5分,对应的灵敏度为81.3%,特异度为31.0%。结论嗅觉功能对于MCI老年人认知功能进一步下降具有良好预测价值,可用于早期筛查认知功能快速下降的MCI高危个体。 展开更多

关键词 老年人 轻度认知障碍 嗅觉 认知下降 预测

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日间手术模式下开展老年患者输尿管软镜碎石的疗效与安全性

13

作者 汤润华 吕政通 +3 位作者 王浩然 陈鑫 逄城 王建龙 《中华全科医师杂志》 2024年第1期57-60,共4页

回顾性收集2021年5月至2022年10月北京医院接受输尿管软镜碎石取石术(FURL)的老年患者的临床资料,选取上尿路结石患者160例,根据手术模式分为日间手术模式组和传统住院手术模式组各80例,评估两种模式的疗效和安全性。日间手术模式组和... 回顾性收集2021年5月至2022年10月北京医院接受输尿管软镜碎石取石术(FURL)的老年患者的临床资料,选取上尿路结石患者160例,根据手术模式分为日间手术模式组和传统住院手术模式组各80例,评估两种模式的疗效和安全性。日间手术模式组和传统住院手术模式组的结石完全清除率[91.3%(73/80)比90.0%(72/80)]、手术时长[60.0(41.0,90.0)min比61.0(50.0,96.5)min]和术后全身炎症反应综合征发生率[8.8%(7/80)比12.5%(10/80)]比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.07,Z=-1.28,χ^(2)=0.59;P>0.05),试验组较对照组的术后住院时长[5.0(5.0,6.0)h比18.0(16.2,30.0)h]明显缩短、总住院花费[(20696.7±4645.5)元与(31030.8±6275.1)元]明显降低,差异有统计学意义(Z=-10.16,t=-11.85;P<0.05)。结果提示输尿管软镜日间手术在外科加速康复理念的指导和合理高效的运行下,老年患者的恢复和花费更有优势。 展开更多

关键词 尿路结石 老年人 输尿管镜 日间手术

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新型冠状病毒核酸血液筛查系统的检测性能评价 被引量：3

14

作者 闫颖 常乐 +3 位作者 罗文新 刘珺懿 郭飞 王露楠 《国际病毒学杂志》 2020年第6期455-459,共5页

目的采用假病毒对三种新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)核酸血液筛查试剂的检测性能进行比较和分析,为SARS-CoV-2核酸血液筛查的试剂选择提供依据。方法使用慢病毒包装系统构建包含SARS-CoV-... 目的采用假病毒对三种新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)核酸血液筛查试剂的检测性能进行比较和分析,为SARS-CoV-2核酸血液筛查的试剂选择提供依据。方法使用慢病毒包装系统构建包含SARS-CoV-2基因组片段的假病毒。使用A、B、C三个单位的SARS-CoV-2核酸血液筛查系统进行RNA提取和扩增,根据各试剂检测结果计算其检测限(limit of detection,LoD)、特异度和精密度。结果A、B、C三个单位N区段的单检LoD分别为3.46、8.73、23.87 copies/mL,混检LoD分别为13.65、78.92、159.14 copies/mL。ORF1ab区段的单检LoD分别为6.32、12.22、24.05 copies/mL,混检LoD分别为26.94、67.97、94.80 copies/mL。各试剂检测SARS-CoV-2阴性血浆的特异度均为100%,检测2LoD和较高浓度假病毒的批内和批间变异系数均小于5%。结论A公司的SARS-CoV-2核酸血筛系统灵敏度最高。三种试剂均有良好的特异度和精密度。 展开更多

关键词 新型冠状病毒 核酸检测 血液筛查 检测限

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抗干扰素γ自身抗体介导的成人起病免疫缺陷症13例分析 被引量：2

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作者 聂永都 潘思琪 +13 位作者 王瀚 王亭谕 冯芸颖 张颖 郭伏平 刘慧婷 张冰清 赵颖 张婷 王珞 范俊平 田欣伦 张林琦 王京岚 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期144-150,共7页

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分... 目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分析。结果13例患者中男性5例,起病中位年龄47岁(14~71岁),首发症状到确诊中位时间4年(1~8年);籍贯北方地区4例,南方地区9例。常见临床表现为淋巴结肿大(13/13)、发热(12/13)、咳嗽等呼吸道症状(12/13)、体重下降(11/13)。常见实验室检查异常为白细胞计数升高(9/13),中性粒细胞计数及占比升高(7/13),红细胞沉降率升高(12/13)以及C反应蛋白升高(11/13)。诊断时血浆AIGA滴度中位数为5681(3194,13246)。常见感染受累部位为肺(12/13)、淋巴结(9/13)、骨或关节(9/13)、皮肤软组织(7/13)、血流及骨髓(4/13)、腺体(3/13)。最常见的病原为非结核分枝杆菌(12/13),2种及以上病原感染多见(9/13)。结论我国AIGA介导的AOID患者同样见于北方医疗机构就医人群,在播散性非结核分枝杆菌感染或反复感染等患者中应重视AIGA的筛查。 展开更多

关键词 干扰素Γ 自身抗体 免疫缺陷 非结核分枝杆菌

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糖尿病合并脊髓小脑性共济失调1例

16

作者 费思佳 张丽娜 +2 位作者 古丽努尔·伊斯拉木 孟冉 潘琦 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期88-90,共3页

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病, 临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者, 糖尿病病程10余年, 长期血糖控制欠佳, 糖化血红蛋白14.3%, 无酮体出现, 无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病, 大血管病... 脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病, 临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者, 糖尿病病程10余年, 长期血糖控制欠佳, 糖化血红蛋白14.3%, 无酮体出现, 无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病, 大血管病变严重, 周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释, 既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型, 治疗上结合原发病、认知状态等方面, 予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗, 监测空腹血糖控制达标。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 糖尿病 周围神经病

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PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作1例并文献复习

17

作者 吴凡 姬辛娜 +4 位作者 沈梦晓 高彦彦 张平平 李淑品 陈倩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期726-730,共5页

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基... 目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基因”或“PHF21A gene”为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献,结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果患儿,男,8月龄,自幼即出现身材过度生长(身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童P97)及语言、运动发育落后,并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作,成簇出现,促肾上腺皮质激素治疗无效,氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容(额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状),肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因(NM_001101802.1)新生杂合变异:c.54+1G>A,确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇(均为英文),包括本例患儿共15例患者,主要临床表现为智力障碍或发育迟缓(15例)、颅面畸形(15例)、行为异常(12例)、癫痫(9例)、过度生长(8例),致病性变异以移码变异为主(8例)。结论当患儿存在神经发育异常、颅面畸形、癫痫和过度生长时,需考虑IDDBCS,基因检测发现PHF21A基因变异可明确诊断。 展开更多

关键词 发育障碍 癫痫 基因 PHF21A

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新技术助力老年糖尿病血糖管理

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作者 潘琦 蔡青云 +2 位作者 邓明群 于洋 牟忠卿 《中华医学杂志》 2025年第15期1145-1150,共6页

随着人口老龄化,老年糖尿病患者数量不断增加,其健康状况复杂且个体差异大,常伴有各脏器功能障碍,增加了自我管理难度和低血糖风险。近年来,糖尿病新技术取得了显著进展,如持续葡萄糖监测、智能胰岛素笔、无针胰岛素注射和新型胰岛素泵... 随着人口老龄化,老年糖尿病患者数量不断增加,其健康状况复杂且个体差异大,常伴有各脏器功能障碍,增加了自我管理难度和低血糖风险。近年来,糖尿病新技术取得了显著进展,如持续葡萄糖监测、智能胰岛素笔、无针胰岛素注射和新型胰岛素泵。这些新技术提高了血糖管理的精准度和便利性,改善了老年糖尿病患者的血糖控制和生活质量。然而,老年患者在使用这些技术时仍面临操作复杂性、心理负担和经济成本等挑战。未来,随着技术的进一步创新和政策支持,这些技术有望与智能化平台结合,推动老年糖尿病的综合管理。 展开更多

关键词 糖尿病 血糖管理技术 持续葡萄糖监测 胰岛素注射 老年人

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