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PBL教学法在医学本科生耳鼻喉科临床教学改革中的应用 被引量:35
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作者 王晓巍 张永丽 +4 位作者 牛燕燕 杨华 高志强 马超 潘慧 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第9期1340-1343,共4页
目的探讨将PBL教学模式引入临床教学活动中的可能性。方法研究对象为61名正在进行耳鼻喉科学习的2009级北京协和医学院八年制本科生,其中男22人,女39人,年龄23~26岁。以见习小组为单位随机分为两组,即PBL教学组29名及传统教学组32名。... 目的探讨将PBL教学模式引入临床教学活动中的可能性。方法研究对象为61名正在进行耳鼻喉科学习的2009级北京协和医学院八年制本科生,其中男22人,女39人,年龄23~26岁。以见习小组为单位随机分为两组,即PBL教学组29名及传统教学组32名。以调查问卷和量表形式收集反馈意见,并进行统计分析。结果 PBL组学生在见习后对耳鼻喉学科的评价优于见习前(P<0.05)。而传统组学生仅部分项目优于见习前。见习后两组学生除了"耳鼻喉科的重要性,对患者初步处理的能力"等项无差异,其余各项中PBL组均优于传统组(OR>1)。结论 PBL教学法优于传统教学法,值得在临床教学中推广。 展开更多
关键词 PBL 耳鼻喉科 医学生 教学
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长学制医学生耳鼻咽喉科学教学效果评估 被引量:5
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作者 崔婷婷 金晓峰 +7 位作者 朱晓晖 唐琦 王晓巍 杨华 亓放 高志强 潘慧 马超 《协和医学杂志》 2015年第5期390-393,共4页
长学制教育模式是医学教育的重要组成部分,国内以七年制和八年制为主。《八年制医学教育临床教学培养目标与基本要求(试行稿)》指导意见对培养目标和方向均提出了较高的要求,对长学制医学临床教育亦带来了新的挑战与机遇。耳鼻咽喉科... 长学制教育模式是医学教育的重要组成部分,国内以七年制和八年制为主。《八年制医学教育临床教学培养目标与基本要求(试行稿)》指导意见对培养目标和方向均提出了较高的要求,对长学制医学临床教育亦带来了新的挑战与机遇。耳鼻咽喉科学为临床二级学科,涵盖众多重要结构、解剖复杂、专业性强,学习难度较大,在一定程度上影响了学生的学习动力和积极性,与长学制培养体系的要求尚有差距。 展开更多
关键词 长学制医学生 耳鼻咽喉科学 教学质量评估
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文献报告会有助于中国西部地区医院的科学研究 被引量:1
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作者 王轶 曹戌 +2 位作者 马新春 张英 马艳艳 《基础医学与临床》 2021年第5期776-778,共3页
中国西部地区医疗、科研水平与东部地区之间存在差距,通过调研比较2020年东、西部两个医学院附属医院耳鼻喉科的人员组成、床位情况、科学研究论文情况,了解西部医务人员科学研究困境。通过引入定期文献报告会(JCs)教学法,激发医务人员... 中国西部地区医疗、科研水平与东部地区之间存在差距,通过调研比较2020年东、西部两个医学院附属医院耳鼻喉科的人员组成、床位情况、科学研究论文情况,了解西部医务人员科学研究困境。通过引入定期文献报告会(JCs)教学法,激发医务人员对临床科学研究的兴趣,提升科学研究论文写作的积极性,促进对医疗最新进展的了解,改善医疗质量,使医学教育真正成为科学研究和临床的助推器。 展开更多
关键词 中国西部地区 医学教育 文献报告会 临床医学 科学研究
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耳鼻喉科临床“三生”统一纳入住院医师规范化培训体系与固定临床导师制实施效果 被引量:12
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作者 王晓巍 商莹莹 +10 位作者 崔婷婷 冯国栋 王斌 王珍 王剑 杨华 陈晓巍 高志强 耳鼻喉科临床导师团队 罗林枝 潘慧 《协和医学杂志》 2015年第5期394-400,共7页
住院医师规范化培训是我国现行的毕业后医学教育的重要组成部分,目的是培养具有良好职业道德、扎实医学理论知识和临床技能,能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的临床医师。北京市在多年住院医师规范化培训试行的基础上,自2... 住院医师规范化培训是我国现行的毕业后医学教育的重要组成部分,目的是培养具有良好职业道德、扎实医学理论知识和临床技能,能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的临床医师。北京市在多年住院医师规范化培训试行的基础上,自2005年起全面开展住院医师临床规范化培训工作。 展开更多
关键词 耳鼻喉科 临床三生 住院医师 规范化培训 固定导师制
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医学三维打印材料分类及应用介绍 被引量:8
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作者 潘周娴 陈适 +4 位作者 刘巍 潘慧 姚勇 朱慧娟 杨华 《基础医学与临床》 CSCD 2015年第5期702-706,共5页
医学三维打印成品的用途决定了对材料选取的特殊要求,材料主要分为模型材料和生物相容材料两大类。本文旨在对已有的医学三维打印材料进行介绍、比较适用范围和优缺点,并列举应用实例,给医学工作者在选择材料上提供有用的参考。
关键词 三维打印 模型材料 生物相容材料 手术练习
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SECTRA 3D实时重建虚拟仿真技术在耳鼻咽喉科解剖教学的应用 被引量:12
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作者 刘文斌 田旭 +5 位作者 张永丽 杨华 高志强 蔺晨 马超 潘慧 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第7期1042-1045,共4页
目的探讨SECTRA 3D实时重建虚拟仿真技术在耳鼻喉科的临床解剖教学中的应用价值与效果。方法对80名已经接受过传统课堂耳鼻喉科解剖理论教学的北京协和医学院8年制临床专业医学生,应用SECTRA 3D实时重建虚拟仿真技术进行耳鼻咽喉解剖教... 目的探讨SECTRA 3D实时重建虚拟仿真技术在耳鼻喉科的临床解剖教学中的应用价值与效果。方法对80名已经接受过传统课堂耳鼻喉科解剖理论教学的北京协和医学院8年制临床专业医学生,应用SECTRA 3D实时重建虚拟仿真技术进行耳鼻咽喉解剖教学,以调查问卷及测试的方法分别对教学前后解剖知识的掌握程度进行比较分析。结果 SECTRA 3D实时重建虚拟仿真课前得分为79.19±10.39,课后得分87.69±10.25(P<0.05),教学后成绩有显著提高。结论应用SECTRA 3D实时重建虚拟仿真技术进行耳鼻咽喉解剖教学可以更大程度提高学生对所学解剖知识的掌握程度,同时可以激发学生自主学习的兴趣。 展开更多
关键词 3D实时重建 解剖学 耳鼻咽喉科 医学生
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肿瘤性骨软化症的诊断及治疗 被引量:11
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作者 姜艳 夏维波 +12 位作者 邢小平 李梅 王鸥 张化冰 付勇 景红丽 李方 钟定荣 金今 周炼 亓放 李汉忠 孟迅吾 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期477-478,共2页
肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。
关键词 肿瘤性骨软化症 低磷血症 奥曲肽显像
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高场磁共振三维准连续动脉自旋标记序列对头颈部肿瘤非对比剂增强灌注成像 被引量:9
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作者 陈钰 段淼 +9 位作者 周海龙 史凯宁 孙照勇 白春梅 贾宁 张韬 陈兴明 胡克 张竹花 金征宇 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期567-574,共8页
目的研究高场磁共振三维准连续动脉自旋标记(3D p CASL)序列对头颈部肿瘤非对比剂增强灌注成像的可行性,分析不同标记时间(PLD)对图像质量的影响及肿瘤血流量重复测量的信度。方法前瞻性分析2013年6月至9月在北京协和医院临床发现头颈... 目的研究高场磁共振三维准连续动脉自旋标记(3D p CASL)序列对头颈部肿瘤非对比剂增强灌注成像的可行性,分析不同标记时间(PLD)对图像质量的影响及肿瘤血流量重复测量的信度。方法前瞻性分析2013年6月至9月在北京协和医院临床发现头颈部肿瘤但未经过治疗的患者25例,所有患者均行头颈部3D p CASL非对比剂增强灌注扫描。在进行常规T1加权及T2加权成像后,进行3组不同标记后延迟(PLD)时间的ASL序列扫描:ASL1(PLD1=1525 ms)、ASL2(PLD2=2025 ms)和ASL3(PLD3=2525 ms)。测量3组ASL灌注加权图像上肿瘤区域及背景的信号强度(SI),计算肿瘤区域的信噪比(SNR)及对比噪声比(CNR)。由两位观察者分别对3D p CASL的灌注加权图像上螺旋伪影及颈部血管伪影的显示情况进行评分,测量血流量(BF)图像上肿瘤区域的BF值。结果共对17例取得病理结果的患者进行3D p CASL的图像质量评价及肿瘤的BF值测量。ASL1、ASL2及ASL3的SNR及CNR均依次降低,其中ASL1与ASL3的SNR(P=0.011)及CNR(P=0.009)差异有统计学意义。3组ASL螺旋伪影评分差异无统计学意义(P=0.932)。ASL1、ASL2及ASL3灌注加权图像颈部血管伪影的定性评分均值依次减低,其中ASL1与ASL3的差异有统计学意义(P=0.000)。3组BF值的观察者间及观察者内重复测量的信度水平均非常好(ICC>0.9)。尽管ASL1、ASL2及ASL3序列的BF均值依次升高,但差异无统计学意义(P=0.977)。结论采用3D p CASL高场磁共振进行头颈部肿瘤非对比剂增强灌注成像可以获得比较满意的图像质量,并且肿瘤BF值具有较好的重复测量信度。在3组3D p CASL序列中,PLD=1525 ms及PLD=2025 ms序列的图像质量优于PLD=2525 ms序列,且BF值无明显差异,因此更适合头颈部肿瘤3D p CASL灌注成像。 展开更多
关键词 动脉自旋标记 图像质量 血流量 信度分析 头颈部肿瘤
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应用OEP-98C型嗅觉诱发电位仪进行事件相关设计嗅觉功能磁共振成像 被引量:4
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作者 有慧 王剑 +3 位作者 刘剑锋 冯逢 倪道凤 金征宇 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期134-138,I0002,共6页
目的探讨以改进后的OEP-98C型嗅觉诱发电位仪作为嗅觉刺激器,事件相关设计的嗅觉功能磁共振成像(fMRI)分析嗅觉功能的可行性。方法采用改进后适应磁共振环境的OEP-98C型嗅觉诱发电位仪作为嗅觉刺激器对6名右利手年轻男性志愿者进行嗅觉... 目的探讨以改进后的OEP-98C型嗅觉诱发电位仪作为嗅觉刺激器,事件相关设计的嗅觉功能磁共振成像(fMRI)分析嗅觉功能的可行性。方法采用改进后适应磁共振环境的OEP-98C型嗅觉诱发电位仪作为嗅觉刺激器对6名右利手年轻男性志愿者进行嗅觉刺激。采用事件相关设计,每名受试者完成两段嗅觉刺激任务,一个是单一醋酸异戊酯刺激,另一个在醋酸异戊酯刺激前给予香草醛,采用fMRI分析嗅觉皮层的活动。结果两种任务均可激活梨状皮层和次级嗅觉皮层。梨状皮层的激活在两种任务间差异无显著性(P>0.01)。结论以醋酸异戊酯作为嗅觉刺激剂和改进后的OEP-98C型嗅觉诱发电位仪作为嗅觉刺激器,事件相关设计的嗅觉fMRI可以较好地显示初级和次级嗅觉皮层的激活。应用性质相近的另一种气体防止嗅觉注意降低,并不能更好地显示初级嗅觉皮层的激活。 展开更多
关键词 磁共振成像 嗅觉 嗅觉皮层 嗅觉诱发电位仪
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婴幼儿听力评估指南 被引量:7
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作者 商莹莹 王素菊 倪道凤 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期442-449,共8页
美国听力学会(The American Academy of Audiology)支持对婴幼儿各种类型听力损失进行早期诊断、评估和干预,以使其对言语、语言、教育和社会/心理发育的影响降至最低。这些临床实践指南描述了儿童听觉功能评估中被推荐的方法。对... 美国听力学会(The American Academy of Audiology)支持对婴幼儿各种类型听力损失进行早期诊断、评估和干预,以使其对言语、语言、教育和社会/心理发育的影响降至最低。这些临床实践指南描述了儿童听觉功能评估中被推荐的方法。对每个儿童而言,最适合的方法是根据他或她的发育和/或实足年龄及其他相关因素而制定的个体化方案,因此,该人群所需要的检查方法是多样化的,为每位儿童选择恰当的检查方法是听力师的执业范围和责任。 展开更多
关键词 临床实践指南 听力评估 婴幼儿 美国听力学会 心理发育 个体化方案 早期诊断 听力损失
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平静呼吸状态下MSCT评价上气道狭窄 被引量:8
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作者 高萍 李五一 金征宇 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2010年第3期464-467,共4页
目的观察平静呼吸状态下应用多层螺旋CT判定阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者上气道狭窄的价值。方法应用16层螺旋CT对63例OSAHS患者分别行吸气、呼气、平静呼吸状态下的上气道扫描,对比分析不同呼吸时相下软腭的状态及腭后... 目的观察平静呼吸状态下应用多层螺旋CT判定阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者上气道狭窄的价值。方法应用16层螺旋CT对63例OSAHS患者分别行吸气、呼气、平静呼吸状态下的上气道扫描,对比分析不同呼吸时相下软腭的状态及腭后区、舌后区咽腔最狭窄处的大小,并与多导睡眠监测结果进行相关性分析。结果14例患者在不同呼吸时相中均有出现悬雍垂远端上翘、软腭上抬及运动伪影等情况,其中呼气时相出现的机会较多。平静呼吸时相的腭后区最小面积最小,三种不同呼吸时相间差异有统计学意义(F=4.602,P<0.05),其中吸气时相的腭后区最小面积与平静呼吸、呼气时相的差异有统计学意义,呼气时相与平静呼吸时相组间差异无统计学意义;舌后区最小面积于不同呼吸时相间差异无统计学意义。呼气时相和平静呼吸的腭后区最小面积均与LSaO2呈正相关,r值分别为0.300和0.511(P<0.05)。结论当患者不能配合或者呼气时相出现不利于测量的因素时,平静呼吸状态下的上气道MSCT扫描是评价上气道狭窄的较好方法。 展开更多
关键词 睡眠呼吸暂停 阻塞性 上气道 体层摄影术 X线计算机
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偏头痛患者耳蜗和蜗后传导通路研究 被引量:3
12
作者 沈航 郝文洋 +3 位作者 李力波 万新华 崔丽英 商莹莹 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 2016年第4期272-276,280,共6页
目的:系统地评估偏头痛患者的耳蜗和蜗后传导通路功能。方法:对27名偏头痛患者(54耳)和性别年龄匹配的28名健康对照(56耳)进行纯音测听,扩展高频测听,声反射,瞬态声诱发耳声发射,畸变产物耳声发射,和抑制性瞬态声诱发耳声发射检... 目的:系统地评估偏头痛患者的耳蜗和蜗后传导通路功能。方法:对27名偏头痛患者(54耳)和性别年龄匹配的28名健康对照(56耳)进行纯音测听,扩展高频测听,声反射,瞬态声诱发耳声发射,畸变产物耳声发射,和抑制性瞬态声诱发耳声发射检查。分别比较两组在听阈、声反射阈、耳声发射的引出率和对侧抑制的发生率及幅度的差异。结果:偏头痛组的听阈在0.25~4,10~14 k Hz的频率高于对照组(P〈0.05);声反射阈与听阈的差值在两组间无统计学差异(P〉0.05);对于畸变产物耳声发射的引出率,在1.5和2 k Hz的频率偏头痛组低于对照组(P〈0.05),波幅在所有频率中与对照组相比均无统计学差异(P〉0.05);瞬态诱发耳声发射的检出率、波幅和对侧抑制在两组间均无统计学差异(P〉0.05)。结论:偏头痛患者存在亚临床的耳蜗功能改变。 展开更多
关键词 偏头痛 听力检测 声反射 耳声发射 耳蜗 畏声
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原发性气管肿瘤的外科治疗 被引量:4
13
作者 王珍 王剑 +2 位作者 梁乃新 祝小莉 李五一 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第5期597-600,共4页
目的总结原发性气管肿瘤的临床特点和外科治疗策略。方法回顾性分析北京协和医院自1991年12月~2012年2月收治的30例原发性气管肿瘤的临床资料,其中恶性肿瘤占28/30,腺样囊性癌占18/30,鳞癌占5/30,其他肿瘤占7/30。对其中资随访资料完整... 目的总结原发性气管肿瘤的临床特点和外科治疗策略。方法回顾性分析北京协和医院自1991年12月~2012年2月收治的30例原发性气管肿瘤的临床资料,其中恶性肿瘤占28/30,腺样囊性癌占18/30,鳞癌占5/30,其他肿瘤占7/30。对其中资随访资料完整的28例进行统计学分析Kaplan-Meier法计算生存曲线,对可能的预后危险因素进行Log-Rank检验分析。结果原发性气管恶性肿瘤的5和10年生存率分别为56.0%和18.7%。腺样囊性癌患者的显微镜下无残留切除率显著低于其他恶性肿瘤(x2=7.667,P<0.05)。手术切缘阳性与否对于生存的影响组间无差异。术后放疗与否对于生存的影响组间无差异。结论原发性气管肿瘤起病隐匿,临床少见,手术切除是首选的治疗方法。 展开更多
关键词 气管肿瘤 生存率 预后
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人工耳蜗植入者线粒体12SrRNA基因突变的分析 被引量:3
14
作者 陈东野 陈晓巍 +3 位作者 田永胜 左瑾 曹克利 方福德 《中国医药生物技术》 CSCD 2008年第3期169-172,共4页
目的研究接受人工耳蜗植入的耳聋患者中,线粒体12SrRNA基因突变的类型和发生概率。方法选取100例接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者(语前聋96例,语后聋4例;氨基糖苷类药物使用史者16例),取外周血提取基因组DNA,以PCR方法扩增线粒体1... 目的研究接受人工耳蜗植入的耳聋患者中,线粒体12SrRNA基因突变的类型和发生概率。方法选取100例接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者(语前聋96例,语后聋4例;氨基糖苷类药物使用史者16例),取外周血提取基因组DNA,以PCR方法扩增线粒体12SrRNA基因,扩增产物纯化后直接测序分析突变。结果100例患者中有2例检测到线粒体12SrRNA基因1555A>G纯合突变,1例检测到delT961Cn杂合突变,致病基因突变总检出率为3%。结论在所研究的人工耳蜗植入群体中,线粒体12SrRNA基因突变不是主要的致聋病因。 展开更多
关键词 突变 线粒体 基因 RRNA 听觉丧失 耳蜗植入术
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儿童SOM病因学研究进展 被引量:8
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作者 高帆 蒋子栋 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期613-616,共4页
儿童分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)是以中耳积液、听力下降为主要特征的中耳非化脓性疾病,患病高峰为2~5岁。文献报告:10岁以下的儿童约80%左右至少患过一次SOM,然而非常遗憾的事实却是:如此高发的疾病其发病机制... 儿童分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)是以中耳积液、听力下降为主要特征的中耳非化脓性疾病,患病高峰为2~5岁。文献报告:10岁以下的儿童约80%左右至少患过一次SOM,然而非常遗憾的事实却是:如此高发的疾病其发病机制至今仍未完全阐明,目前观点认为:SOM的发生与呼吸道感染、咽鼓管功能障碍、变应性反应等有关。 展开更多
关键词 SOM 儿童 中耳非化脓性疾病 病因学 咽鼓管功能障碍 分泌性中耳炎 呼吸道感染 变应性反应
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联合应用OERPs和T&T嗅觉计在嗅觉减退评估诊断中的价值探讨 被引量:16
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作者 关静 倪道凤 +2 位作者 王剑 刘剑锋 朱莹莹 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2013年第1期17-19,共3页
目的探讨联合应用嗅觉事件相关电位(OERPs)和T&T嗅觉计在嗅觉减退评估诊断中的价值。方法通过病史采集、耳鼻喉科常规检查、鼻窦CT、嗅球及嗅束MRI检查,分析嗅觉减退患者的病程、病因,联合应用T&T嗅觉计和OERPs测试法对嗅觉减... 目的探讨联合应用嗅觉事件相关电位(OERPs)和T&T嗅觉计在嗅觉减退评估诊断中的价值。方法通过病史采集、耳鼻喉科常规检查、鼻窦CT、嗅球及嗅束MRI检查,分析嗅觉减退患者的病程、病因,联合应用T&T嗅觉计和OERPs测试法对嗅觉减退患者的嗅觉功能进行量化评估和分析。结果在本组146例患者中,142例患者的主观识别阈及察觉阈结果和客观OERPs检查结果基本一致;但在4例患者中,观察到主观识别阈及察觉阈检查结果基本正常,而OERPs反应波形却不能引出的特殊现象。结论 OERPs作为一项客观检查,在进行嗅觉功能的评估方面具有不可忽视的重要作用。联合应用OERPs和T&T嗅觉计评估嗅觉功能对嗅觉减退的诊断更精确。 展开更多
关键词 嗅觉 嗅觉减退 T&T嗅觉计 嗅觉事件相关电位
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鼻内镜技术在鼻部解剖教学中的应用研究 被引量:3
17
作者 王晓巍 张永丽 +5 位作者 陈娜 王蠡 杨华 高志强 马超 潘慧 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第S02期269-271,共3页
目的探讨鼻内镜技术在鼻部解剖教学的效果。方法现选取2017年9月—2018年9月中国医学科学院校本科耳鼻喉科专业学生27例,按教学中实施鼻内镜技术前后分为两组,实施鼻内镜技术之前为对照组,实施鼻内镜技术之后研究组,比较两组学生日常学... 目的探讨鼻内镜技术在鼻部解剖教学的效果。方法现选取2017年9月—2018年9月中国医学科学院校本科耳鼻喉科专业学生27例,按教学中实施鼻内镜技术前后分为两组,实施鼻内镜技术之前为对照组,实施鼻内镜技术之后研究组,比较两组学生日常学习各项得分、课程安排满意度以及教学效果。结果研究组日常学习各项评分优于对照组(P<0.05),研究组课程满意度高于对照组(P<0.05),研究组教学效果优于对照组(P<0.05)。结论在鼻部解剖教学过程中,实施鼻内镜技术,能提升鼻科学整体及鼻部解剖的学习成绩,提高学生课程安排满意度,进而提升教学效果,有利于学校教学质量及知名度得以提升,为社会提供更多专业人才,日常教学中值得推广应用。 展开更多
关键词 鼻内镜技术 鼻部解剖教学 课程安排满意度 教学效果
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常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状 被引量:4
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作者 高儒真 牛晓敏 +3 位作者 杨腾裕 夏鑫 姜鸿 陈晓巍 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期225-231,共7页
目的归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则。方法回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料... 目的归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则。方法回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结。门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等。根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导。结果新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例(2.5%),其中筛查结果为致聋基因型病例15例(1.8%);极重度语前聋组筛查阳性病例69例(65.1%),56例达到分子学确诊(52.8%),即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A>G均质变异1例。结论常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者目的不同进行侧重,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,必要时需进一步进行基因诊断。 展开更多
关键词 基因筛查 遗传性耳聋 遗传咨询
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中耳胆脂瘤听小骨骨质侵犯研究 被引量:6
19
作者 陈龙云 魏兴梅 +4 位作者 高志强 王晓喆 宋雯洁 孙慧颖 冯国栋 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期510-513,共4页
目的研究中耳胆脂瘤患者骨质侵犯特点,为中耳胆脂瘤手术清除范围提供依据。方法收集中耳胆脂瘤患者术中所取出的听小骨,清洗至肉眼看不见胆脂瘤上皮后经脱钙和染色,光学显微镜下观察标本中是否存在角蛋白等胆脂瘤成分。结果入组标本20例... 目的研究中耳胆脂瘤患者骨质侵犯特点,为中耳胆脂瘤手术清除范围提供依据。方法收集中耳胆脂瘤患者术中所取出的听小骨,清洗至肉眼看不见胆脂瘤上皮后经脱钙和染色,光学显微镜下观察标本中是否存在角蛋白等胆脂瘤成分。结果入组标本20例,其中12例为砧骨残体和锤骨头,占60%;8例为砧骨残体,占40%。光学显微镜下观察发现7例存在角蛋白,占35%;13例未发现角蛋白,占65%。结论中耳胆脂瘤患者中,肉眼所见无胆脂瘤的听骨标本中仍存在一定比例的角蛋白浸润。提示我们胆脂瘤手术中除去除胆脂瘤上皮外,还应去除受侵犯的骨质,以帮助减少术后复发。 展开更多
关键词 中耳胆脂瘤 角蛋白 听骨 浸润
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先天性小耳畸形合并外耳道胆脂瘤及耳后骨膜下脓肿一例 被引量:3
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作者 王珍 王艺贝 陈晓巍 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期572-574,共3页
先天性小耳畸形除表现为耳廓先天性发育不良外,还常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。先天性外耳道闭锁由于胚胎发育过程中有上皮残留,可并发胆脂瘤[1]。先天性小耳畸形伴外耳道闭锁容易诊断,但合并外耳道胆脂瘤及并发感染时临床上常发病... 先天性小耳畸形除表现为耳廓先天性发育不良外,还常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。先天性外耳道闭锁由于胚胎发育过程中有上皮残留,可并发胆脂瘤[1]。先天性小耳畸形伴外耳道闭锁容易诊断,但合并外耳道胆脂瘤及并发感染时临床上常发病较隐匿,易合并颅内外并发症。现报道一例先天性小耳畸形伴外耳道闭锁合并胆脂瘤及耳后骨膜下脓肿一例的临床资料,对本病的病因和治疗方案进行探讨。 展开更多
关键词 先天性小耳畸形 外耳道胆脂瘤 耳后骨膜下脓肿 先天性外耳道闭锁 先天性发育不良 形合 胚胎发育过程 颅内外并发症
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