幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病。幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis,JIA-U)是JIA重要的关节外并发症,主要表现为隐匿起病的虹膜...幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病。幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis,JIA-U)是JIA重要的关节外并发症,主要表现为隐匿起病的虹膜和睫状体前部非肉芽肿性炎症(虹膜睫状体炎),是造成儿童时期残疾和失明的重要原因之一。近年来,美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)及欧洲儿科风湿病学的单一枢纽和接入点(Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe,SHARE)先后均发表了JIA-U的临床指南,但我国尚缺乏诊疗相关指导性文件。为进一步加强该病的临床认知和诊疗规范,中华医学会儿科学分会免疫学组、中国儿童风湿免疫病联盟、国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟联合眼科专家共同制定了《幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)》,在疾病筛查、诊断、治疗等方面达成初步共识,以供临床参考。展开更多
免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制...免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。展开更多
文摘幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病。幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis,JIA-U)是JIA重要的关节外并发症,主要表现为隐匿起病的虹膜和睫状体前部非肉芽肿性炎症(虹膜睫状体炎),是造成儿童时期残疾和失明的重要原因之一。近年来,美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)及欧洲儿科风湿病学的单一枢纽和接入点(Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe,SHARE)先后均发表了JIA-U的临床指南,但我国尚缺乏诊疗相关指导性文件。为进一步加强该病的临床认知和诊疗规范,中华医学会儿科学分会免疫学组、中国儿童风湿免疫病联盟、国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟联合眼科专家共同制定了《幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)》,在疾病筛查、诊断、治疗等方面达成初步共识,以供临床参考。
文摘免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。
