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特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查
1
作者
张忻怡
赵熙萌
+4 位作者
杨英麦
万新华
崔丽英
张学
柳青
《基础医学与临床》
2023年第12期1778-1783,共6页
目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多...
目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。
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关键词
特发性震颤
NOTCH2NLC
遗传筛查
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职称材料
题名
特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查
1
作者
张忻怡
赵熙萌
杨英麦
万新华
崔丽英
张学
柳青
机构
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室
中国医学科学院
北京协和医学院
北京
协和
医院神经内科
出处
《基础医学与临床》
2023年第12期1778-1783,共6页
基金
国家重点研发计划项目(2022YFC2703900,2022YFC2703903)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-018,2022-I2M-JB-004)
国家自然科学基金(81788101)。
文摘
目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。
关键词
特发性震颤
NOTCH2NLC
遗传筛查
Keywords
essential tremor
NOTCH2NLC
genetic screening
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查
张忻怡
赵熙萌
杨英麦
万新华
崔丽英
张学
柳青
《基础医学与临床》
2023
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