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心肌肌钙蛋白T基因突变在心肌病发病机制中的研究进展 被引量:5
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作者 冯娟 张连峰 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第9期555-558,532,共5页
肥厚型和扩张型心肌病中,基因缺陷分别占发病的50%和35%,其病理生理机制,主要包括肌小节蛋白基因突变引起的收缩力产生缺陷,细胞骨架蛋白基因突变引起的收缩力传递缺陷等。心肌肌钙蛋白T将肌钙蛋白C和肌钙蛋白I连接到肌动蛋白和原肌球... 肥厚型和扩张型心肌病中,基因缺陷分别占发病的50%和35%,其病理生理机制,主要包括肌小节蛋白基因突变引起的收缩力产生缺陷,细胞骨架蛋白基因突变引起的收缩力传递缺陷等。心肌肌钙蛋白T将肌钙蛋白C和肌钙蛋白I连接到肌动蛋白和原肌球蛋白上,在心肌细胞收缩和舒张过程中发挥重要作用。在肥厚型和扩张型心肌病中发现了多种心肌肌钙蛋白T的基因突变,围绕心肌肌钙蛋白T的研究有助于阐明心肌病的发病机制。本文总结了心肌肌钙蛋白T基因突变在心肌病发病机制中的研究情况。 展开更多
关键词 心肌肌钙蛋白T 肥厚型心肌病 扩张型心肌病 基因突变
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家族性扩张型心肌病的分子遗传研究进展 被引量:3
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作者 冯娟 张连峰 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第9期550-554,500,共6页
扩张型心肌病是一种以左心室和/或右心室扩大、心肌收缩功能受损为主要特征的心肌疾病,是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的35%。目前为止,发现的和扩张型心肌病相关的基因突变主... 扩张型心肌病是一种以左心室和/或右心室扩大、心肌收缩功能受损为主要特征的心肌疾病,是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的35%。目前为止,发现的和扩张型心肌病相关的基因突变主要是心肌蛋白基因突变和细胞骨架蛋白基因突变,此外还有线粒体DNA的突变和能量代谢相关的基因突变。本文对引起家族性扩张型心肌病的分子遗传进展进行了总结。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 基因突变 心肌肌钙蛋白
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红色荧光和绿色荧光转基因小鼠模型的建立 被引量:18
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作者 冯娟 高苒 +8 位作者 全雄志 邸冉 董伟 马春梅 黄澜 刘亚莉 曹兴水 秦川 张连峰 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2007年第4期267-270,I0003,I0004,共6页
目的建立红色荧光和绿色荧光转基因小鼠,为活体荧光影像系统建立重要的实验动物模型。方法把DsRed-Express和EGFP基因插入chicken-βactin强启动子下游构建转基因载体,建立红色荧光和绿色荧光转基因C57BL/6J小鼠。PCR鉴定红色荧光和绿... 目的建立红色荧光和绿色荧光转基因小鼠,为活体荧光影像系统建立重要的实验动物模型。方法把DsRed-Express和EGFP基因插入chicken-βactin强启动子下游构建转基因载体,建立红色荧光和绿色荧光转基因C57BL/6J小鼠。PCR鉴定红色荧光和绿色荧光转基因小鼠的基因表型,活体荧光影像系统分析红色荧光和绿色荧光转基因小鼠,荧光显微镜检测红色荧光和绿色荧光转基因小鼠全身组织器官的组织形态。结果分别建立了3个系的红色荧光和3个系的绿色荧光转基因小鼠。活体荧光影像系统分析转基因小鼠分别呈现红色荧光和绿色荧光。经荧光显微镜观察,DsRed-Express转基因小鼠的红色荧光蛋白在多个组织器官中表达,尤其在胰腺、肝脏、肾脏和脾脏等器官表达量较高。EGFP转基因小鼠绿色荧光蛋白在全身各个组织器官中表达,尤其在胰腺、心脏、小肠、外周血细胞和脑组织等器官组织中表达量较高。结论DsRed-Express和EGFP基因在转基因小鼠中系统性高表达,成功建立了红色荧光和绿色荧光转基因小鼠。DsRed-Express和EGFP转基因小鼠将成为活体荧光影像系统的重要实验动物模型。 展开更多
关键词 红色荧光蛋白 绿色荧光蛋白 转基因 模型 动物
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多巴胺D5受体转基因小鼠的建立 被引量:9
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作者 张艳荣 全雄志 +2 位作者 董伟 张连峰 杨志伟 《中国比较医学杂志》 CAS 2008年第5期54-58,共5页
目的建立人多巴胺D5受体突变基因F173 L(D5F173L),S390G(D5S390G)及正常人D5基因(hD5 WT)的转基因小鼠,利用该转基因动物模型来研究D5受体在原发性高血压中的发病机制。方法利用显微注射的技术将插入CMV启动子下游的D5F173L,D5S3... 目的建立人多巴胺D5受体突变基因F173 L(D5F173L),S390G(D5S390G)及正常人D5基因(hD5 WT)的转基因小鼠,利用该转基因动物模型来研究D5受体在原发性高血压中的发病机制。方法利用显微注射的技术将插入CMV启动子下游的D5F173L,D5S390G及hD5 WT基因的转基因载体注射入C57BL/6小鼠体内,建立多巴胺D5F173L,D5S390G及hD5 WT的转基因小鼠。通过PCR鉴定转基因小鼠的基因型。利用Western Blotting方法鉴定该受体蛋白在肾脏的表达情况。使用智能无创血压测量仪测量转基因小鼠的血压值。结果分别建立了多巴胺D5F173L,D5S390G及hD5 WT转基因C57BL/6小鼠,Western Blotting方法鉴定结果显示,与非转基因C57BL/6小鼠比较,D5转基因小鼠D5受体在肾脏有较高的表达。3-6月龄D5 F173L转基因小鼠的收缩压、舒张压和平均动脉血压均明显高于多巴胺D5S390G及hD5 WT转基因小鼠(n=6-8,P〈0.05)。结论多巴胺D5受体在原发性高血压发病中具有重要作用,但作用机理还有待于进一步研究。 展开更多
关键词 多巴胺D5受体 转基因动物 高血压
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