胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 被引量：1

1

作者 刘彩霞 李闯 吕远 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期408-410,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,... 先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000~1/20000。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 临床症候群 遗传学检测 酶缺陷 CAH 类固醇激素合成 羟化酶 肾上腺皮质类固醇

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自身免疫性疾病筛查的指征及意义 被引量：1

2

作者 刘川阳 李佳钋 乔宠 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期102-103,共2页

随着自身免疫性疾病发病率的逐年增长,临床上妊娠合并自身免疫性疾病越来越常见。自身免疫性疾病常导致流产、早产、子痫前期、胎死宫内等不良妊娠结局。孕前及妊娠期准确进行自身免疫性疾病筛查能够早期识别诊断,并进行有效干预,以改... 随着自身免疫性疾病发病率的逐年增长,临床上妊娠合并自身免疫性疾病越来越常见。自身免疫性疾病常导致流产、早产、子痫前期、胎死宫内等不良妊娠结局。孕前及妊娠期准确进行自身免疫性疾病筛查能够早期识别诊断,并进行有效干预,以改善母儿预后。本文旨在探讨自身免疫性疾病筛查的指征及意义,以及自身免疫性疾病过度筛查的问题。 展开更多

关键词 自身免疫性疾病 胎死宫内 子痫前期 不良妊娠结局 母儿预后 妊娠合并 识别诊断 妊娠期

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COL11A1基因复合杂合变异所致纤维软骨增生Ⅰ型胎儿1例的产前表型及遗传学分析

3

作者 吴静文 吕远 +1 位作者 胥数 王宪珍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期601-605,共5页

目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变... 目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果产前超声提示胎儿胸廓明显偏小,呈钟形,四肢明显偏短,面中部平坦,小鼻,鼻翼前倾,小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短,干骺端呈杯状,长骨短,干骺端宽,呈哑铃状,胸椎弯曲。测序发现胎儿携带COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异,分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。结论上述研究确诊了1例罕见的由COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿,对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。 展开更多

关键词 纤维软骨增生Ⅰ型 COL11A1基因 (Gly-X-Y)n重复序列 全外显子组测序 产前诊断

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单胎妊娠产程中转剖宫产的相关因素研究

4

作者 周警双 李佳钋 +1 位作者 张立阳 乔宠 《中国计划生育和妇产科》 2024年第2期77-82,共6页

目的探究单胎妊娠产程中转剖宫产的相关因素,为临床及时识别中转剖宫产高危人群进行干预并提供支持。方法选取2019年1月至2021年12月于中国医科大学附属盛京医院诊断为单胎妊娠产程中转剖宫产的376例产妇作为研究组,随机匹配同孕周或相... 目的探究单胎妊娠产程中转剖宫产的相关因素,为临床及时识别中转剖宫产高危人群进行干预并提供支持。方法选取2019年1月至2021年12月于中国医科大学附属盛京医院诊断为单胎妊娠产程中转剖宫产的376例产妇作为研究组,随机匹配同孕周或相近孕周成功阴道分娩产妇作为对照组,回顾性分析两组产妇一般特征及产前3日内胎儿超声测量值。结果单因素分析结果显示产妇年龄、身高、产前体重、产前BMI值、入院空腹血糖值、产次、既往阴道分娩史、妊娠期糖尿病、胎膜早破、进入产程方式、产程中是否使用缩宫素加强宫缩、产前3日内超声测量最大羊水深度、胎儿腹围值与产程中转剖宫产有关,差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示产妇年龄(OR=1.138,P<0.001)、产前BMI值(OR=1.130,P<0.001)、妊娠期糖尿病(OR=1.637,P=0.049)、胎膜早破(OR=1.448,P=0.034)、产程中使用缩宫素加强宫缩(OR=1.664,P=0.007)、产前3日内超声测量胎儿腹围值(OR=1.133,P=0.005)是产程中转剖宫产的独立危险因素。结论产妇年龄、产前BMI值、妊娠期糖尿病、胎膜早破、产程中使用缩宫素加强宫缩、产前3日内超声测量胎儿腹围值是产程中转剖宫产的危险因素,及时识别中转剖宫产相关危险因素并及时干预可降低产程中转剖宫产率。 展开更多

关键词 产程中转剖宫产 危险因素 预测

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雷替曲塞联合奈达铂对复发性子宫颈癌的疗效及不良反应初探 被引量：3

5

作者 严丽梅 乔佳明 高嵩 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期932-936,共5页

目的:探讨复发性子宫颈癌采用雷替曲塞与奈达铂联合治疗的临床效果及不良反应。方法:选择2016年6月至2018年12月在中国医科大学附属盛京医院妇产科收治的复发性子宫颈癌患者39例进行回顾性分析,按照化疗方案不同分为观察组(采用雷替曲... 目的:探讨复发性子宫颈癌采用雷替曲塞与奈达铂联合治疗的临床效果及不良反应。方法:选择2016年6月至2018年12月在中国医科大学附属盛京医院妇产科收治的复发性子宫颈癌患者39例进行回顾性分析,按照化疗方案不同分为观察组(采用雷替曲塞联合奈达铂方案化疗)9例和对照组(采用紫杉醇联合顺铂或卡铂方案化疗)30例,比较两组临床疗效及不良反应情况。结果:①观察组和对照组客观有效率(ORR)分别为77.8%(7/9)和76.7%(23/30),疾病控制率(DCR)分别为88.9%(8/9)和86.7%(26/30),无进展生存期(PFS)中位数分别为12.3±2.2个月和11.3±1.4个月,生活质量改善率分别为88.9%和83.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。②在不良反应分级中,观察组白细胞发生Ⅲ~Ⅳ级下降率(0)明显低于对照组(6.7%),观察组均出现轻度白细胞下降,而对照组40.0%出现下降,两组白细胞下降率的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组其他不良反应发生率的分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:雷替曲塞联合奈达铂治疗复发性子宫颈癌安全、有效,其疗效与紫杉醇联合顺铂或卡铂化疗疗效相近,但白细胞下降增多,其他不良反应无差异。 展开更多

关键词 复发性子宫颈癌 雷替曲塞 奈达铂 疗效 不良反应

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同被引聚类分析方法挖掘妇产科学研究热点的初步探讨

6

作者 郑东颖 侯悦 乔宠 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期825-830,共6页

目的从大量文献中挖掘妇产科研究热点。方法收集2016—2017年科学引文索引(SCI)妇产科领域高影响因子期刊全部文献共5 800篇,使用书目共现分析系统统计出高频被引论文38篇,形成被引用-引用矩阵,在聚类分析软件gCluto中进行高频被引论文... 目的从大量文献中挖掘妇产科研究热点。方法收集2016—2017年科学引文索引(SCI)妇产科领域高影响因子期刊全部文献共5 800篇,使用书目共现分析系统统计出高频被引论文38篇,形成被引用-引用矩阵,在聚类分析软件gCluto中进行高频被引论文的同被引聚类分析。结果可视化图像清晰显示目前国际妇产科领域五大研究热点。结论同被引聚类分析方法可从大量文献中有效挖掘出研究热点。 展开更多

关键词 妇产科学 研究热点 高频被引论文 聚类分析 文献计量学分析

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无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中应用研究 被引量：20

7

作者 于文倩 吕远 +2 位作者 尹少尉 刘浩 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期986-989,共4页

目的探讨无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2015年10月1日至2016年8月1日在中国医科大学附属盛京医院就诊,自愿接受无创产前检测的423例妊娠12~31周双胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通... 目的探讨无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2015年10月1日至2016年8月1日在中国医科大学附属盛京医院就诊,自愿接受无创产前检测的423例妊娠12~31周双胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况。无创检测的结果由羊水细胞及分娩时脐血核型分析进行验证。结果无创产前检测异常者8例,4例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,2例提示X染色体单体（45,X）。6例三体高风险胎儿经羊水或脐血穿刺检查结果确认无误。1例X染色体单体的羊水结果与检测结果一致,另1例羊水检测结果正常,但随后确认该孕妇核型为46,XX[36]/45,X[64]。经验证的低风险者176例,均与其一致。结论无创产前检测作为一种快速、安全的产前筛查手段,在双胎的非整倍体疾病筛查中有较高的灵敏度和特异度,具有临床应用价值。 展开更多

关键词 双胎 染色体非整倍体 无创产前检测

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胎儿先天性腹壁缺损产时处理及预后探讨 被引量：4

8

作者 李雪 张志涛 +2 位作者 尹少尉 栗娜 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期647-650,共4页

目的探讨产时胎儿手术在胎儿先天性腹壁缺损治疗中的可行性与优越性。方法选择2008—2016年中国医科大学附属盛京医院手术治疗的先天性腹壁缺损患儿46例,随访患儿治疗及预后情况,比较产时手术与择期手术治疗的患儿在短期及长期预后方面... 目的探讨产时胎儿手术在胎儿先天性腹壁缺损治疗中的可行性与优越性。方法选择2008—2016年中国医科大学附属盛京医院手术治疗的先天性腹壁缺损患儿46例,随访患儿治疗及预后情况,比较产时手术与择期手术治疗的患儿在短期及长期预后方面的差异。结果 12例腹裂患儿接受手术治疗,产时手术6例,择期手术6例,不同手术方式在Ⅰ期修补率、腹裂大小、术后感染等方面差异无统计学意义(P>0.05);产时手术组术后全肠外营养时间、住院时间方面明显短于择期手术组(P<0.05)。34例脐膨出患儿接受手术治疗,产时手术17例,择期手术17例,不同手术方式在治愈率、死亡率、Ⅰ期修补率、合并肝膨出率方面差异无统计学意义(P>0.05);产时手术组的膨出物明显大于择期手术组(P<0.05),术后感染率明显低于择期手术组(P<0.05),全肠外营养时间和住院时间明显短于择期手术组(P<0.05)。不同手术方式远期预后均无明显差异。结论产时胎儿手术在胎儿先天性腹壁缺损的治疗中具有可行性与优越性,能够明显改善患儿短期预后。 展开更多

关键词 脐膨出 腹裂 产时手术 择期手术 预后

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多胎妊娠如何预防子痫前期 被引量：6

9

作者 于文倩 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期493-499,共7页

子痫前期是妊娠期的严重并发症,可引起多器官功能损害。随着辅助生殖技术的应用、二孩政策的放开,多胎妊娠发生率呈上升趋势。由于多胎妊娠的特殊生理变化,其子痫前期发生率高于单胎妊娠。目前,关于单胎妊娠中子痫前期的发生、预测与预... 子痫前期是妊娠期的严重并发症,可引起多器官功能损害。随着辅助生殖技术的应用、二孩政策的放开,多胎妊娠发生率呈上升趋势。由于多胎妊娠的特殊生理变化,其子痫前期发生率高于单胎妊娠。目前,关于单胎妊娠中子痫前期的发生、预测与预防的研究较多,但关于多胎妊娠的研究较少。文章将对多胎妊娠中子痫前期的风险预测、预防及治疗进行阐述。 展开更多

关键词 子痫前期 多胎妊娠 预防 治疗

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一例Papillorenal综合征胎儿的产前表型及致病变异分析

10

作者 李洁 尹少尉 +4 位作者 杨泽宇 李美慧 刘彩霞 李岭 吕远 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期847-850,共4页

目的:通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿,并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法:回顾胎儿的超声检查结果。采集引产儿肌肉样本,应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序对可疑致... 目的:通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿,并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法:回顾胎儿的超声检查结果。采集引产儿肌肉样本,应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序对可疑致病变异进行验证。结果:产前超声检查提示胎儿双肾严重发育不良、羊水量少。引产组织全外显子组测序提示胎儿携带PAX2基因c.736G>T(p.Glu246Ter)杂合无义变异,既往未见报道。Sanger测序结果与全外显子组测序一致。胎儿父母双方该位点均为野生型,提示胎儿为新发变异的可能性大。结论:PAX2 c.736G>T(p.Glu246Ter)新发杂合变异很可能是胎儿Papillorenal综合征的致病原因。上述发现为家系遗传咨询及临床决策提供了依据。 展开更多

关键词 Papillorenal综合征 全外显子组测序 Sanger测序 遗传咨询

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《双胎门诊分级指南》团体标准的制定与实践 被引量：4

11

作者 李洋洋 张志涛 +6 位作者 刘彩霞 尹少尉 栗娜 庄艳艳 谢芳 刘浩 魏军 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1170-1172,共3页

随着辅助生殖技术的飞速发展及三孩政策的开放,双胎妊娠发生率明显升高。2019年,国际双胎发生率为3.33%[1],中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会在全国范围的调查结果显示,双胎妊娠的发生率约为3.69%,单绒毛膜性双胎妊娠占33.33%,其中约... 随着辅助生殖技术的飞速发展及三孩政策的开放,双胎妊娠发生率明显升高。2019年,国际双胎发生率为3.33%[1],中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会在全国范围的调查结果显示,双胎妊娠的发生率约为3.69%,单绒毛膜性双胎妊娠占33.33%,其中约1/3为复杂性双胎,包括双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(sIUGR)、双胎贫血-红细胞增多序列征(TAPS)、双胎反向动脉灌注序列征(TRAPs)等[2-6]。 展开更多

关键词 双胎门诊 分级诊疗 分级指南 团体标准

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两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测 被引量：9

12

作者 陈席 吕远 +1 位作者 崔红 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1282-1286,共5页

目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情... 目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测。妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断。结果两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到CYP21A2基因杂合突变IVS2-13A/C>G。家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者。通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体。两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿。结论对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因突变 植入前遗传学检测

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双胎输血综合征行胎儿镜激光凝固术后未足月胎膜早破发生影响因素分析 被引量：9

13

作者 彭羽 尹少尉 +1 位作者 刘嘉欣 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期191-195,共5页

目的探讨双胎输血综合征(TTTS)行胎儿镜激光凝固术(FLC)后未足月胎膜早破(PPROM)发生的影响因素。方法采用回顾性研究方法纳入2011年6月至2020年6月于中国医科大学附属盛京医院行FLC的75例TTTS病例,分为未发生PPROM组(n=48)和PPROM组(n=... 目的探讨双胎输血综合征(TTTS)行胎儿镜激光凝固术(FLC)后未足月胎膜早破(PPROM)发生的影响因素。方法采用回顾性研究方法纳入2011年6月至2020年6月于中国医科大学附属盛京医院行FLC的75例TTTS病例,分为未发生PPROM组(n=48)和PPROM组(n=27)。分析影响PPROM发生的相关因素。结果单因素分析显示,未发生PPROM组和PPROM组间Trocar插入点与子宫颈内口平均距离[(14.98±4.69)cm vs.(10.67±3.59)cm(P<0.001)]、镇静剂使用率[37.50%vs.14.81%(P=0.038)]、中位手术时间[31.5(25.5,40.0)min vs.40.0(30.0,55.0)min(P=0.009)]、术中羊水减量速率[(50.40±18.06)mL/min vs.(63.43±14.56)m L/min(P=0.002)]、中位分娩孕周[31.93(27.36,35.61)周、29.43(25.29,32.14)周(P=0.038)]差异有统计学意义。多因素分析显示,Trocar插入点与子宫颈内口距离(P=0.004)和术中羊水减量速率(P=0.008)在两组间差异有统计学意义。结论影响TTTS行FLC术后PPROM发生的因素是多方面的,其中Trocar插入点位置以及胎膜本身的机械属性和子宫形态快速改变带来的力学变化不可忽视。 展开更多

关键词 双胎输血综合征 未足月胎膜早破 胎儿镜激光凝固术 应变率 TROCAR

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三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断 被引量：3

14

作者 侯瑞 吕远 +4 位作者 李闯 廖姗姗 张琰 李岭 刘彩霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期629-632,共4页

目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测... 目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序,应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献,总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团,确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异,家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异,家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异,3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿,其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性,89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上,完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团,且多数为结节性硬化症的胎儿期表现,建议进一步完善产前基因诊断。 展开更多

关键词 心脏横纹肌瘤 胎儿超声心动图 结节性硬化症 TSC1/TSC2基因变异

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《胎儿镜临床应用指南》团体标准的制定与实践 被引量：1

15

作者 李闯 尹少尉 +5 位作者 刘彩霞 张志涛 栗娜 郑东明 李雪 魏军 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1173-1176,共4页

胎儿镜技术是目前开展最广泛同时也是最为困难的胎儿宫内治疗技术之一。胎儿镜技术可应用于部分单基因疾病的诊断、双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)、双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion se... 胎儿镜技术是目前开展最广泛同时也是最为困难的胎儿宫内治疗技术之一。胎儿镜技术可应用于部分单基因疾病的诊断、双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)、双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAPs)、选择性胎儿生长受限(selective intrauterine growth restriction,sIUGR)及双胎贫血-红细胞增多序列征(twin anemia polycythemia sequence,TAPs)等复杂性双胎疾病的宫内治疗,重度先天性膈疝等先天缺陷性疾病的诊治[1-6]。 展开更多

关键词 胎儿镜 复杂性双胎 胎儿镜激光治疗 团体标准

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一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测 被引量：1

16

作者 李闯 侯瑞 +3 位作者 刘彩霞 李欢 李岭 吕远 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期21-25,共5页

目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进... 目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测,同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异,其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示,该家系的3个囊胚中,1个为纯合野生型,但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体),其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后,移植纯合野生型囊胚,羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系,在明确其致病变异后,可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测,之后必须进行产前诊断。 展开更多

关键词 成骨发育不全 COL1A1基因 变异 嵌合体 植入前遗传学检测

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一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析 被引量：1

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作者 虞金哲 李闯 +3 位作者 张琰 李岭 吕远 崔红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期547-550,共4页

目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测患儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy n... 目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测患儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)检测,染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常,经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失,缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失,而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形,遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。 展开更多

关键词 全前脑畸形 全外显子测序 染色体拷贝数变异 ZIC2基因

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一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析 被引量：1

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作者 胥数 徐晨 +2 位作者 吕远 李闯 刘彩霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第9期880-883,共4页

目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进... 目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异,Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料,PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因,上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。 展开更多

关键词 婴儿型多囊肾病 PKHD1基因 全外显子组测序

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一例手足裂胎儿的临床特征及病因学分析

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作者 李闯 吕远 +3 位作者 侯瑞 刘彩霞 李岭 李欢 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期462-466,共5页

目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光... 目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对其亲代进行分析,用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失,而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失,后者为新发变异。 展开更多

关键词 手足裂畸形 二代测序技术 荧光原位杂交 染色体拷贝数变异 实时荧光定量PCR

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单精子测序技术在软骨发育不良患者植入前遗传学检测中的应用 被引量：7

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作者 吕远 李闯 +3 位作者 周飞飞 李岭 谭季春 刘彩霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期929-933,共5页

目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位... 目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点,成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异,7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单倍型,进行胚胎植入前遗传学检测。 展开更多

关键词 软骨发育不良 植入前遗传学检测 单精子测序 等位基因脱扣

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