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中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性 被引量：3
1
作者 郭奕斌 光炜 +1 位作者 杜传书 林群娣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期17-19,共3页
为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行... 为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行统计学处理。结果表明，等位基因A1频率为0．17，等位基因A2频率为0．83，杂合率为29％；A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KｐｎⅠ酶切位点也具有遗传多态性，并且与国外报道的无显著性差异；A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 IDUA基因 多态性 儿童
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精神分裂症的分子遗传学初探 被引量：1
2
作者 吴怀安 胡彬 +1 位作者 曾瑞萍 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期14-16,共3页
本文用4种限制性内切酶（PvuⅡ、PstⅠ、BglⅡ、RsaⅠ）和H-ras－1基因探针分析了40例精神分裂症患者（男女各半）和40例正常者（男女各半）的基因组DNA中H-ras-1基因的RFLP，结果提示，精神分裂症基因不与11号染色体短臂的H-ras-1基因... 本文用4种限制性内切酶（PvuⅡ、PstⅠ、BglⅡ、RsaⅠ）和H-ras－1基因探针分析了40例精神分裂症患者（男女各半）和40例正常者（男女各半）的基因组DNA中H-ras-1基因的RFLP，结果提示，精神分裂症基因不与11号染色体短臂的H-ras-1基因连锁． 展开更多
关键词 精神分裂症 RFLP 分子遗传学
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遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量：23
3
作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页
本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多
关键词 蚕豆病 遗传病 G6PD缺乏症
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粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展 被引量：1
4
作者 郭奕斌 《国外医学（遗传学分册）》 1999年第4期173-179,共7页
粘多糖贮积症ⅣＡ 型（ＭＰＳⅣＡ）是由于溶酶体内Ｎ乙酰半乳糖胺６硫酸酯酶（ＧＡＬＮＳ）缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（ＡＲ）。对ＭＰＳⅣＡ 的研究近年来取得了重大进展。本文就ＭＰＳⅣＡ 的发病机理、ＧＡＬＮＳ... 粘多糖贮积症ⅣＡ 型（ＭＰＳⅣＡ）是由于溶酶体内Ｎ乙酰半乳糖胺６硫酸酯酶（ＧＡＬＮＳ）缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（ＡＲ）。对ＭＰＳⅣＡ 的研究近年来取得了重大进展。本文就ＭＰＳⅣＡ 的发病机理、ＧＡＬＮＳ基因结构、基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 分子遗传学 MPSⅣA 遗传病
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精神分裂症遗传标记的研究
5
作者 吴怀安 曾端萍 杜传书 《国外医学（遗传学分册）》 1994年第5期247-250,共4页
多巴胺活性增高是精神分裂症（ＳＰ）的主要发病原因，同时表明多巴胺和去甲肾上腺素的活性对于ＳＰ患者有调控作用。遗传分析确认ＳＰ主基因位于５ｑ１１．２－５ｑ１３．３区段，但有些研究者对此持否定态度。总之，ＤＮＡ重组技术及... 多巴胺活性增高是精神分裂症（ＳＰ）的主要发病原因，同时表明多巴胺和去甲肾上腺素的活性对于ＳＰ患者有调控作用。遗传分析确认ＳＰ主基因位于５ｑ１１．２－５ｑ１３．３区段，但有些研究者对此持否定态度。总之，ＤＮＡ重组技术及ＲＦＬＰ连锁分析在精神病的研究中揭开了对此病深入研究的序幕。 展开更多
关键词 精神分裂症 遗传分析 SP 基因
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血液遗传病治疗基因转移方法的进展
6
作者 余升红 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第5期276-279,共4页
研究人员在一系列基础和临床前研究基础上 ,目前临床中使用逆转录病毒载体有效地提高了造血细胞和原始祖细胞的转移效率 。
关键词 血液遗传病 治疗 基因转移 基因治疗
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BALB/c小鼠胚胎干细胞系的建立及其嵌合体小鼠的获得 被引量：28
7
作者 黄冰 陈系古 +4 位作者 邓新燕 林以理 陈颖青 黄春浓 梁英杰 《细胞生物学杂志》 CSCD 北大核心 2001年第1期28-32,共5页
目的:建立BALB/c小鼠胚胎干细胞系,并用于制作嵌合体小鼠。方法:从BALB/c小鼠囊胚内分离培养内细胞团块。建系后,进行C_(57)BL/6小鼠受体囊胚腔注射,制作嵌合体小鼠。结果:建立了我国第一株BALB/c小鼠胚胎干细胞系。该细胞系具有典型的E... 目的:建立BALB/c小鼠胚胎干细胞系,并用于制作嵌合体小鼠。方法:从BALB/c小鼠囊胚内分离培养内细胞团块。建系后,进行C_(57)BL/6小鼠受体囊胚腔注射,制作嵌合体小鼠。结果:建立了我国第一株BALB/c小鼠胚胎干细胞系。该细胞系具有典型的ES细胞形态,碱性磷酸酶强阳性,核型正常以及具有分化为三种胚层组织的能力,并已产生5只嵌合体小鼠。结论:建立的BALB/c小鼠胚胎干细胞系具有胚胎干细胞的各种特点,可用于体内外诱导分化研究。在进一步观察生殖系嵌合情况后,决定是否可应用于基因打靶等转基因动物的制作。 展开更多
关键词 BALB/C小鼠 胚胎干细胞系 嵌合体 建系
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应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立 被引量：4
8
作者 黄以宁 廖灿 +3 位作者 汤雪薇 李焱 谢杏梅 曾瑞萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期148-152,共5页
HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率 ,但操作过程复杂 ,仅适于大样本的HLA分型。PCR SSP基因分型方法分辨率较低 ,但操作过程简单 ,适于临床要求。有必要建立一种简便、快... HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率 ,但操作过程复杂 ,仅适于大样本的HLA分型。PCR SSP基因分型方法分辨率较低 ,但操作过程简单 ,适于临床要求。有必要建立一种简便、快速、价廉、高分辨率的基因分型方法。本研究取 6 3份已知HLA DRB型的脐血标本 ,经盐酸胍方法提取DNA用于反向斑点杂交 (RDB)基因分型 ,同时采用SSOP和PCR SSP方法进行比较。结果表明 ,所有样本用RDB方法基因分型均获得成功 ,可准确地分辨 6 0个HLA DRB等位基因 ,且结果与用SSOP和PCR SSP方法的结果完全一致。结论提示 ,RDB方法可准确地分辨HLA DRB等位基因 ,分辨率高 ,操作简单 。 展开更多
关键词 反向斑点杂交技术 HLA-DRB基因分型 脐血 特异性序列引物PCR 序列特异性寡核苷酸探针 白细胞抗原
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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型 被引量：6
9
作者 任晓琴 杜传书 +1 位作者 陈路明 蒋玮莹 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第4期319-319,共1页
应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱... 应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ６ｐｈｏｓ... 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 G6PD基因 突变型 G6PD缺乏症
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肾母细胞瘤中p53的基因突变 被引量：2
10
作者 光炜 王菁 +2 位作者 杜传书 刘唐彬 潘翠玲 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第1期22-23,F002,共3页
目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中... 目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中未检出缺失，７例显示有ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，其中３例经序列分析证实为错义突变，１例合并一同义突变。 展开更多
关键词 肾母细胞瘤 P53基因 肾肿瘤 基因突变
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中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测 被引量：4
11
作者 于洪枫 曾瑞萍 林群娣 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期439-442,共4页
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突... 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突变 ,均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T ;一中性突变nt1945G→C ;1种无义突变E40 4X ;4种错义突变 :F198L、L2 18V、A36 1T和V45 4I。【结论】中国人IDUA在第 2、6、7、8、9和 10外显子区存在突变。在上述检测到的 7种突变中 ,A36 1T国外已确定为多态性 ,E40 4X国外已报道为重型突变。而nt1486C→T、F198L和L2 18V和V45 4I为我们首次发现和报道 ,可能为新突变 ,但其突变性质还有待于进一步鉴定。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 α-L-艾杜糖醛酸酶 DNA突变分析 IDUA 基因突变 代谢病
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用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变 被引量：2
12
作者 李洪义 曾瑞萍 杜传书 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第4期F002-F002,F004,共2页
1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是，一个引物3’末端紧邻突变点，3’末端或近3’末端引入一个错配碱基，介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列，而正常模板的PCR产物无该酶切序列，另一引物不含错... 1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是，一个引物3’末端紧邻突变点，3’末端或近3’末端引入一个错配碱基，介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列，而正常模板的PCR产物无该酶切序列，另一引物不含错配碱基。问题是当内切酶用量太少或失活时， 展开更多
关键词 错配 Β-地中海贫血 点突变 引物 正常 PCR产物 介导 碱基 酶切 末端
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家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点 被引量：3
13
作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 修玲玲 程桦 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1997年第S1期62-65,共4页
应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４... 应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。 展开更多
关键词 突变 线粒体/遗传学 RNA.转移/遗传学 糖尿病/遗传学
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多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 被引量：6
14
作者 胡冬贵 华小云 +2 位作者 林群娣 陈争 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第3期30-33,共4页
应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例Ｄ... 应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。 展开更多
关键词 肌营养障碍 诊断 聚合酶链反应
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应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6－磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率 被引量：8
15
作者 张铀 褚嘉佑 +4 位作者 何勤 陈宗荫 夏晓玲 单西云 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期25-26,共2页
采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结... 采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结果在检测的１２３人中，Ｇ６ＰＤ缺乏者２０人，即在此人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的基因频率为０．１６２６，仍属国内Ｇ６ＰＤ缺陷高发地区，但显著低于过去报道的０．６６９。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选，由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高，结果较可靠。 展开更多
关键词 PGD G6PD缺乏 基因频率 勐腊县 高铁血红蛋白 人中 G6PD缺陷 磷酸 定量测定法 还原
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红背桂叶片的延迟发光研究 被引量：2
16
作者 王维江 邢达 +1 位作者 谭石慈 韩俊英 《量子电子学报》 CAS CSCD 2000年第4期310-314,共5页
采用超弱发光图像探测系统对红背桂叶片及其它一些植物样品进行了延迟发光图像探测。结果表明，延迟发光与生物样品的种类及所处的代谢阶段有关，可提供植物光合作用、细胞分裂和能量转换的重要信息．叶绿素在植物延迟发光中起重要作用... 采用超弱发光图像探测系统对红背桂叶片及其它一些植物样品进行了延迟发光图像探测。结果表明，延迟发光与生物样品的种类及所处的代谢阶段有关，可提供植物光合作用、细胞分裂和能量转换的重要信息．叶绿素在植物延迟发光中起重要作用，但细胞分裂对延迟发光也有影响．植物经白光诱导后的发光衰减接近双曲线规律，与生物光子的相干理论相吻合．另外，实验结果也能较好地用双指数曲线拟合，表明延迟发光可能来源于植物细胞内两个不同的随机发光系统． 展开更多
关键词 迟延发光 红背桂 植物样品 图像探测系统
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BRCA1基因在原发性卵巢癌组织中突变的研究 被引量：1
17
作者 邓文国 曾瑞萍 +1 位作者 蒋玮莹 杜传书 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第5期514-516,553,共4页
目的： 探讨ＢＲＣＡ１ 基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法： 应用聚合酶链反应－ 单链构像多态（ＰＣＲ－ ＳＳＣＰ） 银染技术及ＰＣＲ 产物直接序列测定的方法检测了５６ 例原发性卵巢癌ＢＲＣＡ１ 基因第２、５、１１、２１... 目的： 探讨ＢＲＣＡ１ 基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法： 应用聚合酶链反应－ 单链构像多态（ＰＣＲ－ ＳＳＣＰ） 银染技术及ＰＣＲ 产物直接序列测定的方法检测了５６ 例原发性卵巢癌ＢＲＣＡ１ 基因第２、５、１１、２１ 外显子区域上的突变情况。结果：１１ 例存在ＰＣＲ－ ＳＳＣＰ 电泳条带异常，经测序确证了ＢＲＣＡ１ 基因突变的性质。ＢＲＣＡ１基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论：ＢＲＣＡ１ 基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 BRCA1基因 序列分析 基因突变
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染色体易位对妊娠结局的影响 被引量：3
18
作者 陈争 黄春浓 +1 位作者 游泽山 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1999年第4期296-300,共5页
目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带... 目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。 展开更多
关键词 染色体易位 妊娠 产前诊断
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用精子核荧光原位杂交方法检测罗式易位携带者的配子发生率 被引量：1
19
作者 方丛 庄广伦 +1 位作者 徐艳文 陈争 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期F002-F002,I002,F003,共3页
关键词 荧光原位杂交 染色体 精子 罗工易位 配子发生率 不育症 男性
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高风险血红蛋白H病产前基因诊断 被引量：2
20
作者 曾瑞萍 李洪义 +3 位作者 胡彬 方群 舒亚莉 陈丽瑜 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第4期283-286,共4页
用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综... 用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白H病 产前基因诊断
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