甲状腺癌分子诊断的现状与展望 被引量：8

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作者 罗定远 欧阳能太 《临床外科杂志》 2020年第3期285-288,共4页

甲状腺癌的精准诊疗近年来取得了很大的进展,涉及到良恶性判断、恶性风险分层、遗传性基因变异诊断及靶向治疗等方面。分子诊断的临床应用在国内也已广泛开展,为甲状腺癌的个性化管理提供了指导。本文介绍分子诊断在甲状腺癌临床精准诊... 甲状腺癌的精准诊疗近年来取得了很大的进展,涉及到良恶性判断、恶性风险分层、遗传性基因变异诊断及靶向治疗等方面。分子诊断的临床应用在国内也已广泛开展,为甲状腺癌的个性化管理提供了指导。本文介绍分子诊断在甲状腺癌临床精准诊治应用中的现状与发展趋势。 展开更多

关键词 甲状腺癌 基因变异 靶向治疗

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综合性医院样本库的标准化操作流程及临床样本特征分析

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作者 姚欣 王碧云 +1 位作者 古文清 李晓娟 《中国现代医生》 2023年第17期116-120,共5页

中山大学孙逸仙纪念医院于2018年3月成立生物样本库,开始系统采集临床样本。为探讨生物样本库标准化操作流程的建立及样本质量监控,本研究对2018年3月1日至2022年3月1日医院样本库的样本数量、类型、病种、出库数量及使用科室等进行统... 中山大学孙逸仙纪念医院于2018年3月成立生物样本库,开始系统采集临床样本。为探讨生物样本库标准化操作流程的建立及样本质量监控,本研究对2018年3月1日至2022年3月1日医院样本库的样本数量、类型、病种、出库数量及使用科室等进行统计分析。结果显示,在保证样本质量的基础上,入库样本数量稳步增长;样本类型以血液和组织样本为主,占所有样本的67%和23%;病种类型多且涉及人体各系统,已入库101种疾病类型,呈现综合性医院特点;样本流动性较好,已为13个临床科室提供7055管样本用于临床科研。生物样本库通过标准化流程及样本质量控制,为转化医学研究提供优质的临床样本资源和实验数据支撑。 展开更多

关键词 临床生物资源 生物样本库 标准化流程 转化医学

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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

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作者 侯乐乐 林少汾 +5 位作者 李晓娟 刘祖霖 欧辉 张丽娜 孟哲 梁立阳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期127-135,共9页

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。 展开更多

关键词 矮身材 儿童 临床特征 全外显子组测序 基因变异 致病基因

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HPV分型、LBC与阴道镜活检对宫颈癌前病变的早期诊断的准确性分析

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作者 何贵 刘淑园 萧晓琴 《医药前沿》 2023年第13期1-3,共3页

目的:分析人乳头瘤病毒(HPV)分型、液基细胞学检查(LBC)与阴道镜活检对宫颈癌前病变的早期诊断的准确性。方法:选取2020年3月—2022年3月于中山大学孙逸仙纪念医院行妇科细胞学检查的妇女983例为观察对象,观察对象均行HPV分型、LBC及阴... 目的:分析人乳头瘤病毒(HPV)分型、液基细胞学检查(LBC)与阴道镜活检对宫颈癌前病变的早期诊断的准确性。方法:选取2020年3月—2022年3月于中山大学孙逸仙纪念医院行妇科细胞学检查的妇女983例为观察对象,观察对象均行HPV分型、LBC及阴道镜活检,以阴道镜活检为金标准,对比LBC、HPV分型诊断与阴道镜活检诊断的一致性。计算LBC、HPV分型单一及联合诊断癌前病变的灵敏度、特异度。结果:983例患者均行阴道镜活检,诊断癌前病变患者152例。LBC诊断癌前病变患者142例(14.45%),LBC诊断癌前病变的灵敏度、特异度分别为82.89%、98.07%;采用一致性检验法检测LBC诊断与阴道镜活检诊断癌前病变的Kappa为0.786,两者一致性较好,差异具有统计学意义(P<0.05)。采用HPV分型检查诊断癌前病变的灵敏度、特异度分别为67.76%、97.47%;采用一致性检验法检测HPV分型诊断与阴道镜活检检查诊断癌前病变的Kappa为0.726,两者一致性一般,差异具有统计学意义(P<0.05)。采用LBC联合HPV分型检查诊断癌前病变的灵敏度、特异度分别为95.39%、91.58%;采用一致性检验法检测LBC联合HPV分型检查诊断与阴道镜活检诊断癌前病变的Kappa为0.815,两者一致性极好,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:健康查体中应用HPV分型、LBC有助于早期筛查宫颈癌前病变,且两者联合诊断价值更高,有助于早期诊断并及早介入治疗,降低宫颈癌发生率、改善患者预后。 展开更多

关键词 HPV分型 液基细胞学检查(LBC) 阴道镜活检 宫颈癌前病变 诊断 准确性

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NTRK基因融合阳性甲状腺乳头状癌9例临床病理特征

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作者 付莎 李阳阳 +5 位作者 郑娜芬 万欢 王厥 宋杨 王海云 欧阳能太 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1465-1469,1475,共6页

目的分析NTRK基因融合甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的组织形态学特征,为分子检测提供形态学依据。方法回顾性收集790例PTC,筛选出NTRK融合阳性病例,通过与经典型PTC组织学特点比较,探讨NTRK基因融合PTC的组织学特... 目的分析NTRK基因融合甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的组织形态学特征,为分子检测提供形态学依据。方法回顾性收集790例PTC,筛选出NTRK融合阳性病例,通过与经典型PTC组织学特点比较,探讨NTRK基因融合PTC的组织学特征。结果790例PTC检出9例(1.1%)NTRK融合阳性,其中2例NTRK1和7例NTRK3基因融合。组织学特征主要以滤泡状为主,肿瘤呈多灶性渗透或“跳跃式”浸润,胞质伴透明化改变;核膜轻度不规则。结论NTRK基因融合在PTC中的发生率较低,倾向发生于年轻人。组织学以滤泡亚型为主,形态较温和,但侵袭转移能力强,因此及早识别行高通量测序检测,以便早期干预,延长患者生存期。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 乳头状癌 NTRK基因融合 NGS法 病理特征

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16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识 被引量：3

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作者 彭小芳 林少宾 +4 位作者 萧晓琴 刘洋 郝颖 罗彩群 李晓娟 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第1期12-16,共5页

16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎... 16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致生长迟缓(产前和产后)、先天畸形以及异常面容等异常表型,也可能与早产、妊娠期高血压/子痫前期及未足月胎膜早破等孕妇围产期并发症具有相关性。本综述汇总既往的文献报道,对16号染色体的三体/嵌合体/UPD的形成机制、实验室诊断、临床特征、治疗、预后及再发风险评估等进行总结,以期为产前诊断和临床遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 16号染色体 三体 嵌合体 单亲二体

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肿瘤自动化高通量测序实验室平面及暖通系统设计探讨 被引量：1

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作者 廖健伟 李斯特 +4 位作者 欧阳锋 李晓娟 林文浩 张志朋 欧阳能太 《诊断病理学杂志》 2021年第7期585-590,共6页

高通量测序技术是肿瘤基因检测的重要技术手段,而合理的高通量测序实验室平面及暖通系统设计是检测结果质量保证的重要前提条件。随着自动化技术在高通量测序实验操作流程中的应用,实验室平面及暖通设计也会发生调整。本文对基于多重PC... 高通量测序技术是肿瘤基因检测的重要技术手段,而合理的高通量测序实验室平面及暖通系统设计是检测结果质量保证的重要前提条件。随着自动化技术在高通量测序实验操作流程中的应用,实验室平面及暖通设计也会发生调整。本文对基于多重PCR建库技术的肿瘤自动化高通量测序实验室平面及暖通系统设计改进进行了探讨,为临床合理有效开展肿瘤高通量测序检测项目提供参考。 展开更多

关键词 肿瘤 自动化 高通量测序实验室 平面设计 暖通系统

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误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例

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作者 曾文橙 李晓娟 +4 位作者 骆嘉欢 李谦华 孙侃 戴冽 莫颖倩 《新医学》 CAS 2022年第7期528-532,共5页

该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schi... 该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢性碱中毒、低血氯、低血镁、低尿钙表现,不支持远端肾小管酸中毒的诊断。患者的低镁血症严重,出现Trousseau征,最终通过基因检测而确诊Gitelman综合征。该例患者的诊治过程提示,对于反复低钾血症伴抗SSA抗体阳性的患者,临床医师应根据酸碱失衡及电解质紊乱类型进行鉴别诊断,而非过于关注自身抗体和干燥综合征,以免被特异性不高的抗核抗体和抗SSA抗体误导。 展开更多

关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 干燥综合征 抗干燥综合征A抗体 抗核抗体

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乳腺浸润性导管癌BRCA1/2基因变异与肿瘤突变负荷相关

9

作者 廖健伟 吴畏 +4 位作者 李晓娟 萧晓琴 蒋圆玲 彭小芳 欧阳能太 《岭南现代临床外科》 2020年第3期350-354,共5页

目的初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷(Tumor mutation burden,TMB)的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考。方法本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺... 目的初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷(Tumor mutation burden,TMB)的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考。方法本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺浸润性导管癌进行多基因变异分析,包括体细胞变异、胚系变异、微卫星不稳定状态、肿瘤突变负荷等。结果 32例乳腺浸润性导管癌中三阴型4例,HER2阳性型4例,其余激素受体(hormone receptor)阳性型(包括Luminal A和B)24例。32例标本中TP53失活突变、PIK3CA激活突变发生率最高,分别为84.4%和50.0%,未发现微卫星高度不稳定(Microsatellite Instability-High,MSI-H)病例,TMB值大于等于5的18例,BRCA1/2突变的6例。TMB与受体分型、是否TP53突变或PIK3CA突变均无关,而与BRCA1/2突变状态有关,携带BRCA1/2突变的患者TMB为11.9±9.73,不携带BRCA1/2突变的患者TMB为5.62±3.67,两者具有明显区别。结论携带BRCA1/2的乳腺浸润性导管癌具有更高的TMB。 展开更多

关键词 浸润性导管癌 高通量测序 TMB PIK3CA BRCA1/2

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PPIB蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达及与预后的相关性 被引量：3

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作者 王厥 欧阳能太 《岭南现代临床外科》 2018年第1期27-31,共5页

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中亲环素B(Cyclophillin B,PPIB)蛋白表达及其与临床病理因素以及预后的关系。方法收集2011年至2014年在中山大学孙逸仙纪念医院行PTC切除的患者98例及58例癌旁组织石蜡标本。采用免疫组织化学实验检测组织... 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中亲环素B(Cyclophillin B,PPIB)蛋白表达及其与临床病理因素以及预后的关系。方法收集2011年至2014年在中山大学孙逸仙纪念医院行PTC切除的患者98例及58例癌旁组织石蜡标本。采用免疫组织化学实验检测组织中PPIB的表达水平,并统计分析PPIB蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性。结果 PPIB的表达水平明显高于正常甲状腺组织,PPIB的高表达与年龄(P=0.025)、淋巴结转移(P=0.046)、包膜侵犯(P=0.034)和TNM分期(P=0.036)密切相关,Kaplan-Meier生存分析表明PPIB高表达与淋巴结无复发生存率(LN-RFS)显著相关,多因素分析证明PPIB表达是PTC病人LN-RFS的独立危险因素。结论 PPIB高表达与PTC患者预后较差相关,PPIB有望成为PTC临床治疗以及预后评估的重要指标。 展开更多

关键词 PPIB 甲状腺乳头状癌 免疫组织化学 临床病理特征 预后

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替雷利珠单抗单药治疗复发或转移性头颈部鳞状细胞癌

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作者 宋攀 梁发雅 +4 位作者 叶煜初 黄永胜 伍韬玮 黄晓明 韩萍 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期778-785,共8页

目的评估替雷利珠单抗在复发/转移头颈鳞状细胞癌患者中的安全性和有效性。方法回顾性分析2018年1月—2020年6月在本院接受替雷利珠单抗单药治疗的复发/转移头颈鳞状细胞癌患者6例,收集性别、年龄、TNM分期、疗效、不良反应等信息。所... 目的评估替雷利珠单抗在复发/转移头颈鳞状细胞癌患者中的安全性和有效性。方法回顾性分析2018年1月—2020年6月在本院接受替雷利珠单抗单药治疗的复发/转移头颈鳞状细胞癌患者6例,收集性别、年龄、TNM分期、疗效、不良反应等信息。所有患者均来自RATIONALE 102研究,主要研究终点为客观缓解率,其他终点包括无进展生存期和总生存期等。对患者肿瘤组织进行了肿瘤免疫相关基因测序以及转录组测序分析,利用生物信息学方法进行免疫细胞富集及信号通路分析。所有分析均采用R语言4.1.0版、SPSS Statistics 24.0软件和GraphPad Prism 8完成。结果截至2020年5月31日,中位随访时间为26.35个月。替雷利珠单抗治疗的客观缓解率为50.0%,中位无进展生存期为6.44个月,估计中位生存期为20.07个月。3级以上不良反应发生率66.7%,包括低钠血症、低钾血症、高钙血症等。免疫治疗敏感患者的巨噬细胞、Treg和中性粒细胞相关基因表达较高,产生IgA的肠道免疫网络、移植物抗宿主病、自身免疫性甲状腺疾病等信号通路明显激活。结论替雷利珠单抗治疗复发或转移头颈鳞状细胞癌患者具有可控和可耐受的安全性,治疗反应与免疫细胞浸润及免疫相关信号通路的激活有关。 展开更多

关键词 头颈部肿瘤 替雷利珠单抗 免疫治疗

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肿瘤-脾硬化性血管瘤样结节性转化综合征病理及致病机制分析

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作者 蒋汉文 万欢 +3 位作者 付丽娜 陈飞龙 陈锐忠 钟晓静 《岭南现代临床外科》 2022年第6期531-536,共6页

目的 探讨肿瘤-脾硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)综合征的临床表现、病理学特征,并阐述其致病机制。方法 回顾性分析广州市番禺区妇幼保健院病理科、中山大学孙逸仙纪念医院病理科及广州华银医学检验中心有限公司病理科关于伴发肿瘤的... 目的 探讨肿瘤-脾硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)综合征的临床表现、病理学特征,并阐述其致病机制。方法 回顾性分析广州市番禺区妇幼保健院病理科、中山大学孙逸仙纪念医院病理科及广州华银医学检验中心有限公司病理科关于伴发肿瘤的脾SANT病例,收集其临床资料、病理石蜡切片、免疫组化及原位杂交切片。搜索并复习万方数据库和PubMed医学数据库中20篇相关文献共22例个案报道。结果 8例SANT病例中,4例为肿瘤-脾SANT综合征,患者均在进行肿瘤切除术前检查时偶然发现。病理特征包括:SANT外观呈类圆形结节,边界清晰,容易与周围正常的脾组织分离。其内部存在大量成熟的硬化性胶原纤维,形成分割性纤维间隔。镜下见残余红髓组织被硬化性纤维胶原围绕成岛状,其内散在巨噬细胞、淋巴细胞、浆细胞及含铁血黄素细胞。3种类型的血管在免疫组化CD8、CD31、CD34组合上存在不同的表达模式。CD68显示残余红髓内巨噬细胞功能活跃。结论 当临床医师和病理医师在诊断SANT患者或伴有脾脏占位的恶性肿瘤患者时,均需要考虑肿瘤-脾SANT综合征的可能。 展开更多

关键词 肿瘤 脾硬化性血管瘤样结节性转化 综合征 致病机制

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宏基因组下一代测序技术对粪类圆线虫病合并其他病原体感染的诊断价值

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作者 谭妮 廖荣煌 +2 位作者 汪单兰 苏梦婷 欧阳能太 《中国热带医学》 2023年第12期1346-1352,共7页

目的探讨宏基因组下一代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)对于粪类圆线虫病(strongyloidiasis)合并其他病原体感染的诊断价值和优势。方法根据纳入和排除标准,回顾性收集2020年11月至2022年10月就诊于中山大学孙... 目的探讨宏基因组下一代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)对于粪类圆线虫病(strongyloidiasis)合并其他病原体感染的诊断价值和优势。方法根据纳入和排除标准,回顾性收集2020年11月至2022年10月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院并诊断为粪类圆线虫病的5例患者临床资料。分析患者临床特征,比较5例患者共6份样本通过使用mNGS、液基细胞学镜检方法对粪类圆线虫(Strongyloides stercoralis)的检出率,并与采用粪便直接涂片法对5例患者的粪便查找粪类圆线虫虫卵的检出率进行比较。分析比较6份样本的mNGS与细菌和真菌培养结果的一致性。结果5例患者中有3例为农民。5例患者均存在基础疾病,主要临床表现为发热、咳嗽,影像特征多为玻璃影、密度影。5例患者血常规检查结果中有4例提示中性粒细胞百分比升高,5例患者嗜酸性粒细胞均未见升高。5例患者的降钙素原均升高。5例患者6份样本中,mNGS对粪类圆线虫的检出率为100%,液基细胞学镜检的检出率为50%。5例患者采用粪便直接涂片法查找粪类圆线虫虫卵的检出率为20%。6份样本中,mNGS均检测到人类疱疹病毒5型,有3份样本检测到耶氏肺孢子菌,3份样本检测到烟曲霉菌,2份样本检测到铜绿假单胞菌。除去mNGS检测到的粪类圆线虫和病毒,将培养结果与mNGS检出的细菌和真菌结果进行比较,有1例样本完全一致,2例样本不一致,3例样本部分一致。结论mNGS对于粪类圆线虫的检出率可能高于粪便直接涂片法和液基细胞学镜检法。相对于常规细菌和真菌培养,mNGS检测范围广,可能更适合用于粪类圆线虫病合并其他病原体感染的检测,对于混合感染具有明显的诊断优势,可能可以作为粪类圆线虫病的早期诊断方法。 展开更多

关键词 基因组下一代测序技术 粪类圆线虫 混合感染

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人工智能在宫颈细胞筛查中的应用效能评估

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作者 何贵 刘凯 汪单兰 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第11期0036-0039,共4页

分析人工智能在辅助诊断宫颈细胞学病变中应用的临床价值。方法 选取2022年1月-2023年3月在本院进行宫颈细胞筛查的液基薄层细胞学检测(TCT)涂片共计3574例,由细胞病理医师进行阅片,然后应用数字化扫描仪将宫颈涂片扫描成全尺寸数字切片... 分析人工智能在辅助诊断宫颈细胞学病变中应用的临床价值。方法 选取2022年1月-2023年3月在本院进行宫颈细胞筛查的液基薄层细胞学检测(TCT)涂片共计3574例,由细胞病理医师进行阅片,然后应用数字化扫描仪将宫颈涂片扫描成全尺寸数字切片(WSI),最后通过人工智能辅助诊断系统对细胞形态进行判读和分类,对比和分析人工智能与病理医师阅片结果的一致性。结果 人工智能与病理医师阅片总体准确率达94.77%,micro AUC为0.9966,macro AUC为0.9656,人工智能及病理医师阅片结果具有较好的一致性。结论 将人工智能辅助诊断系统应用于宫颈细胞筛查中的应用价值较高,与病理医师阅片的一致性较高,可使诊断效率获得显著提高。 展开更多

关键词 宫颈细胞 细胞筛查 人工智能 病理诊断 一致性

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子宫内膜异位症相关的女性膀胱中肾样腺癌1例

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作者 黄文清 张龙 +2 位作者 付莎 石广滋 曾弘 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期201-203,共3页

中肾样腺癌是一种新近报道的罕见女性生殖系统肿瘤,因其组织学特点、免疫表型及分子改变均类似于起源于中肾管残件的宫颈中肾腺癌而得名,但是中肾样腺癌多发生于缺乏中肾管残件的子宫体和卵巢。因卵巢中肾样腺癌往往与子宫内膜异位症或... 中肾样腺癌是一种新近报道的罕见女性生殖系统肿瘤,因其组织学特点、免疫表型及分子改变均类似于起源于中肾管残件的宫颈中肾腺癌而得名,但是中肾样腺癌多发生于缺乏中肾管残件的子宫体和卵巢。因卵巢中肾样腺癌往往与子宫内膜异位症或苗勒管肿瘤相关而被认为其可能起源于苗勒管。中肾样腺癌多样性的组织结构与多种肿瘤形态存在交叉,极易误诊。现报道1例曾被误诊为尿路上皮癌的膀胱中肾样腺癌。本文将阐述其临床病理特征及鉴别诊断,并对中肾样腺癌起源加以探讨,以提高在临床诊疗过程中对该疾病的认识,避免漏诊误诊。 展开更多

关键词 临床诊疗过程 中肾管 子宫内膜异位症 尿路上皮癌 苗勒管 免疫表型 漏诊误诊 肿瘤形态

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一例中间型α地中海贫血[--^(SEA)/α^(CD90-92(-AGCTTCGG))α]的基因诊断及家系分析

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作者 吕杰忠 莫晓珊 李晓娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1398-1401,共4页

目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过San... 目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))患者,二者分别遗传自母亲和父亲。结论:HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 Hb H病 基因测序

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MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例

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作者 杨燕宁 祝丽琼 +2 位作者 麦友刚 李晓娟 刘颖琳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期133-135,共3页

产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征,该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然... 产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征,该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。 展开更多

关键词 羊水过多 妊娠中期 巴特综合征 多尿症状 遗传性疾病 产前诊断 产科管理 早产

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