目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对...目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ^2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030~1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146~5.721,P=0.022)。rs12947788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158~9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性。展开更多
目的:探讨先天性单侧唇裂修复术时,同期行鼻畸形矫正的临床效果,最大限度地减少唇裂术后遗留鼻畸形。方法:67例患者,年龄3月到四岁半,用iM l l ardⅠ或Ⅱ或改良Ⅱ式等手术方法基础上同时利用唇裂手术切口入路行鼻小柱、鼻翼基部肌束松解...目的:探讨先天性单侧唇裂修复术时,同期行鼻畸形矫正的临床效果,最大限度地减少唇裂术后遗留鼻畸形。方法:67例患者,年龄3月到四岁半,用iM l l ardⅠ或Ⅱ或改良Ⅱ式等手术方法基础上同时利用唇裂手术切口入路行鼻小柱、鼻翼基部肌束松解,大翼软骨松解、复位、固定,术后配合佩戴唇裂专用硅胶鼻模6月～1年维持鼻形态。结果:随访6个月～5年,效果良好者为53例,占79.1%。结论:在单侧唇裂整复的同期行鼻畸形的矫正,不增加新的切口,却能取得较满意的临床效果;且早期鼻畸形的消除和减轻,对于患儿长期的心理健康发育是非常有益的。展开更多
文摘目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ^2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030~1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146~5.721,P=0.022)。rs12947788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158~9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性。
文摘目的:探讨先天性单侧唇裂修复术时,同期行鼻畸形矫正的临床效果,最大限度地减少唇裂术后遗留鼻畸形。方法:67例患者,年龄3月到四岁半,用iM l l ardⅠ或Ⅱ或改良Ⅱ式等手术方法基础上同时利用唇裂手术切口入路行鼻小柱、鼻翼基部肌束松解,大翼软骨松解、复位、固定,术后配合佩戴唇裂专用硅胶鼻模6月～1年维持鼻形态。结果:随访6个月～5年,效果良好者为53例,占79.1%。结论:在单侧唇裂整复的同期行鼻畸形的矫正,不增加新的切口,却能取得较满意的临床效果;且早期鼻畸形的消除和减轻,对于患儿长期的心理健康发育是非常有益的。
