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云南省116例先天性白内障的临床形态分析 被引量：2
1
作者 李娟娟 马璇 胡竹林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1002-1004,共3页
背景先天性白内障是儿童主要的致盲眼病之一，其临床表现多样，并与遗传学有着密切联系。目的探讨云南省先天性白内障患者的临床形态特点。方法回顾性分析2005年1月至2010年1月在云南省红十字会医院眼科诊断和治疗的先天性白内障患者116... 背景先天性白内障是儿童主要的致盲眼病之一，其临床表现多样，并与遗传学有着密切联系。目的探讨云南省先天性白内障患者的临床形态特点。方法回顾性分析2005年1月至2010年1月在云南省红十字会医院眼科诊断和治疗的先天性白内障患者116例184跟，裂隙灯下检查患眼前后节，根据晶状体混浊的部位、形态等进行分类，分析晶状体混浊的形态学特点及各类型的发病情况，并探讨先天性白内障表现型和遗传型之间的关系。结果116例患者按晶状体混浊的临床形态特点分为10种类型，包括全白内障、核性白内障、后极性白内障、前极性白内障、缝性白内障、珊瑚状白内障、花冠状白内障、粉尘状白内障、板层白内障和蓝色白内障。所有患眼中核性白内障最多（双眼16例32眼，单眼4例4眼），蓝色白内障（单眼1例1眼）、珊瑚状白内障（双眼2例4眼，单眼4例4眼）这两型少见。双眼发病者以核性白内障最多见（16例32眼），单眼发病者全白内障最为多见（8例8眼）。116例患者中为常染色体显性遗传者44例，散发病例72例。结论具有遗传性的先天性白内障的位置、大小、形态都有着十分丰富的表现型，这些表现型的分析可以为溃侍类型的确宗槔供线索．并有针对件地讲行致病基因筛杏。 展开更多
关键词 先天性白内障/分类 表型 遗传
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Rathke囊肿眼科首诊1例
2
作者 李娟娟 吴敏 +1 位作者 黎铧 胡竹林 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2009年第4期333-333,共1页
关键词 RATHKE囊肿
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Nd:YAG激光治疗后发性白内障术后眼底并发症的临床观察 被引量：17
3
作者 李娟娟 黎铧 +1 位作者 吴敏 胡竹林 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第4期365-367,共3页
目的探讨Nd:YAG激光治疗后发性白内障术后的眼底并发症。方法回顾性分析Nd:YAG激光治疗后发性白内障患者497例(497眼),其中出现眼底并发症的患者48例(48眼)。对出现眼底并发症的48眼进行裂隙灯、眼科B型超声、检眼镜、荧光素眼底血管造... 目的探讨Nd:YAG激光治疗后发性白内障术后的眼底并发症。方法回顾性分析Nd:YAG激光治疗后发性白内障患者497例(497眼),其中出现眼底并发症的患者48例(48眼)。对出现眼底并发症的48眼进行裂隙灯、眼科B型超声、检眼镜、荧光素眼底血管造影(FFA)、光学相干断层扫描(OCT)检查。结果Nd:YAG激光治疗后发性白内障后眼底并发症的发病率为9.66%,其中15眼(31.25%)玻璃体前界膜破裂、6眼(12.50%)玻璃体后脱离、8眼(16.67%)视网膜裂孔及6眼(12.50%)视网膜脱离。黄斑裂孔和新生血管性青光眼是较为严重且少见的并发症,分别有1眼(2.0%)和3眼(6.25%)发生,需行睫状体冷凝和滤过手术。各类并发症的发生率与激光治疗的时机、激光发射能量、激光激发的部位、患者原眼部疾患等因素相关。结论提高对Nd:YAG激光治疗后发性白内障术后可能出现眼底并发症的认识,避免各类严重并发症的出现,对已出现的并发症应早期治疗。 展开更多
关键词 ND:YAG激光 后发性白内障 并发症
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脉络膜上腔引流术治疗难治性青光眼 被引量：10
4
作者 胡竹林 肖云皋 +2 位作者 张红 张青 江春光 《眼科新进展》 CAS 2003年第3期194-195,共2页
目的　探讨脉络膜上腔引流术治疗难治性青光眼的疗效。方法　临床诊断为难治性青光眼的患者 2 8例 2 8眼 ,其中新生血管性青光眼 16例 ,无晶状体青光眼 3例 ,先天性青光眼 2次以上小梁切除术后 9例。术前眼压 4 1.38～94 .32 mm Hg( 1k ... 目的　探讨脉络膜上腔引流术治疗难治性青光眼的疗效。方法　临床诊断为难治性青光眼的患者 2 8例 2 8眼 ,其中新生血管性青光眼 16例 ,无晶状体青光眼 3例 ,先天性青光眼 2次以上小梁切除术后 9例。术前眼压 4 1.38～94 .32 mm Hg( 1k Pa=7.5 mm Hg) ,平均 5 7.4 2 m m Hg。所有患者术后随访观察症状、虹膜新生血管、眼压和视力变化。结果随访 12个月以上者 17例 ,6～ 12个月者 9例 ,失访 2例。新生血管性青光眼患者虹膜及房角新生血管术后 2周内完全消退 ;眼压降到 35 m m Hg以下者为 10 0 % ,2 1mm Hg以下者为 86 .4 % ;7例术后发现脉络膜脱离。 展开更多
关键词 房水 脉络膜上腔 引流术 难治性青光眼
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自体血管内皮细胞移植替代角膜内皮层的实验研究 被引量：7
5
作者 罗哲文 胡竹林 +4 位作者 徐岩泽 易伟斌 张荭 蒋云海 张虹 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第4期249-252,共4页
目的探讨自体血管内皮细胞(VECs)移植替代角膜内皮层的可行性。方法40只家兔随机分为4组。A组,家兔VECs培养移植于去后弹力层的自体角膜植片内表面;B组,角膜植片去后弹力层后移植回原植床;C组,角膜植片取下后移植回原植床;D组,家兔不做... 目的探讨自体血管内皮细胞(VECs)移植替代角膜内皮层的可行性。方法40只家兔随机分为4组。A组,家兔VECs培养移植于去后弹力层的自体角膜植片内表面;B组,角膜植片去后弹力层后移植回原植床;C组,角膜植片取下后移植回原植床;D组,家兔不做处理。术后观察VECs生长状况及角膜植片透明度,A型超声测其厚度。结果A组角膜植片混浊,1周内最明显,后混浊减轻,2周可见前房。细胞生长良好,部分细胞形状不规则。B组角膜植片混浊且不改善。C、D两组角膜无混浊。结论VECs可替代自体角膜内皮层的屏障功能,维持角膜的透明状态。 展开更多
关键词 血管内皮细胞 角膜内皮 角膜移植
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Stargardt病不同阶段荧光素眼底血管造影的临床观察 被引量：2
6
作者 李娟娟 张书林 +1 位作者 黎铧 胡竹林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期17-18,共2页
Stargardt病是原发于视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）层的遗传性青少年黄斑营养不良，目前认为其发病与ABCA4基因突变相关，临床表现为黄斑区对称性进行性萎缩，荧光素眼底血管造影（fundusfluoresceangiography，FF... Stargardt病是原发于视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）层的遗传性青少年黄斑营养不良，目前认为其发病与ABCA4基因突变相关，临床表现为黄斑区对称性进行性萎缩，荧光素眼底血管造影（fundusfluoresceangiography，FFA）能从形态学上反映病变进展的程度，在该病的诊断中具有重要价值。本研究分析Stargardt病患者不同阶段的FFA特征，报道如下。 展开更多
关键词 STARGARDT病 荧光素眼底血管造影 临床观察 视网膜色素上皮 黄斑营养不良 ABCA4 基因突变 临床表现
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牵牛花综合症的荧光素眼底血管造影分析 被引量：4
7
作者 张书林 李娟娟 +2 位作者 黎铧 韦春玲 张利伟 《昆明医科大学学报》 CAS 2013年第3期48-50,72,共4页
目的分析牵牛花综合症的眼底表现及荧光素眼底血管造影(FFA)特征.方法收集云南省红十字会医院诊治的牵牛花综合症13例患者,进行眼底照相及FFA检查,进行对比分析.结果眼底特征性表现为,眼底可见增大的视乳头呈漏斗形凹陷,其被环形脉络膜... 目的分析牵牛花综合症的眼底表现及荧光素眼底血管造影(FFA)特征.方法收集云南省红十字会医院诊治的牵牛花综合症13例患者,进行眼底照相及FFA检查,进行对比分析.结果眼底特征性表现为,眼底可见增大的视乳头呈漏斗形凹陷,其被环形脉络膜视网膜萎缩灶包围.视乳头中央为白色簇状白色胶质样组织.视网膜血管自视乳头凹陷边缘呈放射状发出,其数量增加,动静脉难辨.FFA特征为:漏斗状凹陷中心的白色组织遮蔽荧光或弱荧光,其外为环形强荧光,最外圈为透见荧光,一般少见荧光渗漏.结论眼底检查、FFA检查结合患者病史可明确诊断牵牛花综合症. 展开更多
关键词 牵牛花综合症 眼底照相 荧光素眼底血管造影 鉴别诊断
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影分析 被引量：10
8
作者 郑志坤 黎铧 +1 位作者 李娟娟 胡竹林 《临床眼科杂志》 2011年第6期542-544,共3页
目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的眼底表现及荧光素眼底血管造影(FFA)特征。方法收集我院诊治的家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者,进行眼底照相及FFA检查,进行对比分析。结果眼底特征性表现为,视盘颞侧一条索样皱襞,该部分视网... 目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的眼底表现及荧光素眼底血管造影(FFA)特征。方法收集我院诊治的家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者,进行眼底照相及FFA检查,进行对比分析。结果眼底特征性表现为,视盘颞侧一条索样皱襞,该部分视网膜血管分支密集、数目较多,终止与周边视网膜。周边视网膜检查可见一边界清晰的片状灰白色病灶,此处视网膜血管迂曲扩张。FFA特征为:周边视网膜FFA显示血管分支增多、迂曲扩张,呈"树枝样"改变,走行平直。血管末端发生吻合、呈扇形终止,此部分血管渗漏。结论眼底检查、FFA结合患者病史、家族史可明确诊断家族性渗出性玻璃体视网膜病变。 展开更多
关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 眼底照相 荧光素眼底血管造影 鉴别诊断
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兔血管内皮细胞对角膜后弹力层代谢的影响 被引量：3
9
作者 易伟斌 胡竹林 +4 位作者 徐岩泽 王廷华 黄桂琴 陈娟 罗哲文 《国际眼科杂志》 CAS 2007年第4期956-959,共4页
目的:检测移植后生长于角膜内皮面的自体血管内皮细胞对角膜后弹力层代谢的影响。方法:家兔26只随机分成3组:实验组10只,将培养的自体血管内皮细胞移植到无后弹力层的角膜内皮面;实验对照组10只,移植无角膜内皮层的自体植片;空白对照组6... 目的:检测移植后生长于角膜内皮面的自体血管内皮细胞对角膜后弹力层代谢的影响。方法:家兔26只随机分成3组:实验组10只,将培养的自体血管内皮细胞移植到无后弹力层的角膜内皮面;实验对照组10只,移植无角膜内皮层的自体植片;空白对照组6只,移植带角膜内皮细胞的自体植片,术后观察3组角膜植片的水肿变化。术后15d,取下各组角膜植片做病理切片HE染色观察各组植片的角膜后弹力层变化及其上的细胞分布情况。结果:实验组角膜植片的内皮面长满培养的自体血管内皮细胞。病理切片显示,生长的细胞呈单层分布,内皮面未见明显的后弹力膜样物质形成;实验对照组角膜植片高度增厚,内皮面无细胞生长和后弹力膜样物质形成;空白对照组角膜植片内皮面可见明显的后弹力层,其上可见单层细胞分布。结论:血管内皮细胞具有一定的角膜内皮细胞样功能,但不能产生角膜后弹力层样物质。 展开更多
关键词 血管内皮细胞 角膜后弹力层 代谢 角膜移植
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卵黄样黄斑营养不良的光学相干断层扫描影像学特征 被引量：4
10
作者 李娟娟 张文佳 +1 位作者 盛智超 胡竹林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第1期39-41,共3页
目的探讨卵黄样黄斑营养不良各病变阶段光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的影像学特征。方法回顾性分析6例(8眼)卵黄样黄斑营养不良患者的OCT图像特征,并与眼底特征、眼底荧光血管造影进行对照分析。结果卵黄样病变... 目的探讨卵黄样黄斑营养不良各病变阶段光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的影像学特征。方法回顾性分析6例(8眼)卵黄样黄斑营养不良患者的OCT图像特征,并与眼底特征、眼底荧光血管造影进行对照分析。结果卵黄样病变期患者眼底检查可见黄斑区卵圆形隆起病灶,OCT可见视网膜色素上皮层和光感受器层之间有一中等密度反射区域,随病变进展,沉积物厚度增高。萎缩期患者黄斑区见萎缩灶,OCT表现为视网膜色素上皮层脉络膜复合体弥漫性增厚,神经感觉层变薄,合并脉络膜新生血管形成时可见高反射的新生血管膜。结论详细的病史资料、眼底检查、眼底荧光血管造影以及OCT的联合应用,有助于更科学的分析卵黄样黄斑营养不良的临床特征和病理改变。 展开更多
关键词 卵黄样黄斑营养不良 光学相干断层扫描 眼底荧光血管造影
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翻转消化法和灌注消化法分离培养兔耳缘静脉内皮细胞的比较 被引量：2
11
作者 陈娟 王廷华 +4 位作者 黄桂琴 易伟斌 徐岩泽 罗哲文 胡竹林 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期501-503,521,共4页
目的比较翻转消化法和灌注消化法对培养血管内皮细胞生长的影响,以探讨培养血管内皮细胞的最佳方法。方法采用胰蛋白酶用翻转消化和灌注消化分别获取和培养兔耳缘静脉内皮细胞,并记录各组细胞生长情况,取第3代细胞用第Ⅷ因子相关抗原抗... 目的比较翻转消化法和灌注消化法对培养血管内皮细胞生长的影响,以探讨培养血管内皮细胞的最佳方法。方法采用胰蛋白酶用翻转消化和灌注消化分别获取和培养兔耳缘静脉内皮细胞,并记录各组细胞生长情况,取第3代细胞用第Ⅷ因子相关抗原抗体鉴定所获得的细胞。结果两种消化方法首次获得的血管内皮细胞数量差别不大,但培养5d、10d后,灌注法组的细胞生长情况要明显优于翻转法组的细胞(P<0.01)。免疫组织化学检测细胞胞浆内Ⅷ因子相关抗原呈阳性。结论采用胰蛋白酶灌注法获取的内皮细胞生长情况要比翻转法获取的细胞好。 展开更多
关键词 耳缘静脉 血管内皮细胞 台盼蓝 翻转消化法 灌注消化法
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B型超声在迟发性脉络膜上腔出血诊治中的应用价值 被引量：8
12
作者 黎铧 李娟娟 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第10期779-779,共1页
关键词 迟发性脉络膜上腔出血 B型超声检查 诊治 手术后 并发症 影像学
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血管内皮细胞生长因子在糖尿病性视网膜病变进展中的作用 被引量：8
13
作者 黎铧 胡竹林 《国际眼科杂志》 CAS 2008年第5期990-993,共4页
糖尿病性视网膜病变是糖尿病微血管病变常见而严重的并发症,在很大程度上导致不可逆的视功能损害或完全失明.VEGF在DR发生、发展,尤其在视网膜新生血管形成过程中发挥重要作用,本文就血管内皮生长因子与糖尿病性视网膜病变的关系进行综述。
关键词 糖尿病性视网膜病变 血管内皮细胞生长因子 临床研究 治疗方法
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角膜缘干细胞移植联合羊膜移植治疗复发性翼状胬肉睑球粘连 被引量：32
14
作者 吴敏 赵秀琴 王慧 《国际眼科杂志》 CAS 2007年第1期240-242,共3页
目的:回顾性分析2002-01/2005-01在我院接受治疗复发性翼状胬肉合并睑球粘连的32例患者,探讨角膜缘干细胞移植联合羊膜移植治疗复发性翼状胬肉合并睑球粘连的效果。方法:复发性翼状胬肉合并睑球粘连的32例患者中12例接受了翼状胬肉切除... 目的:回顾性分析2002-01/2005-01在我院接受治疗复发性翼状胬肉合并睑球粘连的32例患者,探讨角膜缘干细胞移植联合羊膜移植治疗复发性翼状胬肉合并睑球粘连的效果。方法:复发性翼状胬肉合并睑球粘连的32例患者中12例接受了翼状胬肉切除+丝裂霉素+睑球粘连分离术,20例接受了翼状胬肉切除+睑球粘连分离+角膜缘干细胞移植+羊膜移植术。结果:接受翼状胬肉切除+丝裂霉素+睑球粘连分离术的12例患者中,术后6例翼状胬肉、睑球粘连复发;接受翼状胬肉切除+睑球粘连分离+角膜缘干细胞移植+羊膜移植术的20例患者中,术后2例患者翼状胬肉、睑球粘连复发。结论:接受翼状胬肉切除+睑球粘连分离+角膜缘干细胞移植+羊膜移植术术后复发率低,术后刺激症状较轻,翼状胬肉切除+睑球粘连分离+角膜缘干细胞移植+羊膜移植术是治疗复发性翼状胬肉合并睑球粘连的理想方法。 展开更多
关键词 角膜缘干细胞移植联合羊膜移植 复发性翼状胬肉合并睑球粘连
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后发性白内障Nd∶YAG激光治疗术后致黄斑裂孔1例 被引量：3
15
作者 李娟娟 黎铧 胡竹林 《国际眼科杂志》 CAS 2010年第1期198-198,共1页
关键词 ND:YAG激光治疗 后发性白内障 激光治疗术 黄斑裂孔 并发症
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巩膜固定型囊袋张力环在严重晶状体脱位手术中的应用 被引量：5
16
作者 李娟娟 黎铧 胡竹林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2010年第3期245-246,共2页
目的探讨巩膜固定型囊袋张力环在严重晶状体脱位手术中的应用。方法回顾性分析5例(7眼)严重晶状体脱位手术患者,总结手术方法、术后视力、囊袋居中情况及相关并发症等。结果5例(7眼)患者术后早期无出血、严重炎症等并发症。术后随访2个... 目的探讨巩膜固定型囊袋张力环在严重晶状体脱位手术中的应用。方法回顾性分析5例(7眼)严重晶状体脱位手术患者,总结手术方法、术后视力、囊袋居中情况及相关并发症等。结果5例(7眼)患者术后早期无出血、严重炎症等并发症。术后随访2个月～2a,最佳矫正视力均不同程度提高。所有患者未诉眩光、复视。囊袋内人工晶状体稳定性及居中性良好,无明显偏位、移位、倾斜等情况出现。囊膜与人工晶状体附着紧密,无明显人工晶状体震颤,未见玻璃体脱出、嵌顿。3眼出现不同程度后囊膜混浊,行YAG激光治疗后视力提高。结论在合适的手术适应证和手术技巧条件下,巩膜固定型囊袋张力环在严重晶状体脱位手术治疗中是一种安全有效的方法。 展开更多
关键词 囊袋张力环 晶状体脱位 巩膜固定
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人工晶状体置换术治疗人工晶状体眼屈光意外 被引量：4
17
作者 沈蔚 龚永祥 张青 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第5期480-482,共3页
目的探讨人工晶状体眼屈光意外出现的原因、人工晶状体置换术手术原则和治疗效果。方法回顾性分析行人工晶状体置换术患者10例(10眼)的临床资料。分析人工晶状体眼屈光意外的原因,总结手术方法 ,并观察手术疗效。结果人工晶状体眼屈光... 目的探讨人工晶状体眼屈光意外出现的原因、人工晶状体置换术手术原则和治疗效果。方法回顾性分析行人工晶状体置换术患者10例(10眼)的临床资料。分析人工晶状体眼屈光意外的原因,总结手术方法 ,并观察手术疗效。结果人工晶状体眼屈光意外的原因为眼轴测量误差3眼,术前未作测量2眼,A常数错误2眼,角膜曲率测量误差1眼,使用不合适的人工晶状体计算公式1眼,植入错误的人工晶状体1眼。眼轴长度<23mm者3眼,眼轴长度23～24mm者3眼,眼轴长度>24mm者4眼。手术置换人工晶状体的方法包括晶状体囊袋内植入8眼,睫状沟植入2眼。术后裸眼视力在0.5以上者9眼,裸眼视力在0.8以上者7眼,最佳矫正视力在0.5以上者10眼。手术的主要并发症为后囊膜破裂2眼和后囊膜混浊1眼。结论人工晶状体眼屈光意外的原因较多,眼轴测量误差是主要原因之一;眼轴过长、过短者较易出现人工晶状体植入术后屈光意外;正确选择人工晶状体可减少人工晶状体眼屈光意外发生;人工晶状体置换术是处理人工晶状体眼屈光意外的有效方法 。 展开更多
关键词 人工晶状体 并发症 屈光矫正 置换术
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Axenfeld-Rieger综合征误诊2例分析 被引量：4
18
作者 李娟娟 黎铧 +1 位作者 郑志坤 胡竹林 《临床眼科杂志》 2009年第2期133-133,共1页
关键词 RIEGER综合征 晶状体表面色素沉着 诊2 ICE综合征 视力下降 视野检查 虹膜前粘连 虹膜基质层
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眼眶骨折436例临床分析 被引量：18
19
作者 杨忠昆 肖利华 +1 位作者 陈学国 李月月 《眼外伤职业眼病杂志》 北大核心 2008年第1期39-42,共4页
目的总结眼眶骨折的临床特点及治疗方法,提高对本病的认识。方法对436例(448眼)眼眶骨折治疗前后的致伤原因、临床表现、就诊时间、手术时间、骨折类型及手术方式进行回顾性分析。结果爆裂性骨折305例(317眼),占眼眶骨折69.95%;内陷骨折... 目的总结眼眶骨折的临床特点及治疗方法,提高对本病的认识。方法对436例(448眼)眼眶骨折治疗前后的致伤原因、临床表现、就诊时间、手术时间、骨折类型及手术方式进行回顾性分析。结果爆裂性骨折305例(317眼),占眼眶骨折69.95%;内陷骨折4例(4眼),占0.92%;复合性骨折127例(127眼),占29.13%。术前平均视力0.691±0.022,术后平均视力0.676±0.030,术前和术后视力差异无统计学意义(P>0.05)。有复视者220例,经治疗治愈114例(51.82%);好转52例(23.64%),总有效率75.45%。视力下降178眼,占39.73%,视力无改变270眼,占60.27%。眼球内陷术前平均为(2.727±0.352)mm;术后平均为(2.615±0.368)mm。术后眼球内陷度较术前明显改善。结论骨折治疗效果与受伤原因、骨折类型、手术时间和手术方法密切相关。 展开更多
关键词 眼眶 骨折
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1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究 被引量：2
20
作者 朱静 张晓莉 +4 位作者 府伟灵 赵红霞 张峰 贾若愚 李新 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期980-982,共3页
目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3... 目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3基因即RPGR基因上，使用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gelelectro-phoresis，CSGE）的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区——外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变。结果通过精细定位扫描及相关单倍型分析，将该例家系的致病基因定位在RF3位点。RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选，未发现有异常电泳条带；通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序，在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变：g．ORF15＋483_484delGA。结论g．ORF15＋483_84delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 微卫星DNA 单倍型 RPGR基因 突变
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