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多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究
1
作者 陆淋丽 梁景童 +2 位作者 余雪婷 赵静 鞠海兵 《联勤军事医学》 CAS 2023年第12期1003-1007,1035,共6页
目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊... 目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 马凡综合征 全外显子测序 原纤维蛋白1基因
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体位性低血压合并仰卧位高血压1例
2
作者 杨雪松 张雯 +2 位作者 成璐 丁红炀 李庆 《心脏杂志》 CAS 2022年第5期622-622,F0003,F0004,共3页
1临床资料患者,58岁,男性,于2020年10月12日因“反复黑矇1年”入院。1年前无明显诱因出现黑矇,每次约(10-20)s,共出现3次,和体位变动无明显关系,多次测坐位血压波动于(50-70/45-50)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。无头昏、头痛、胸闷、胸痛、... 1临床资料患者,58岁,男性,于2020年10月12日因“反复黑矇1年”入院。1年前无明显诱因出现黑矇,每次约(10-20)s,共出现3次,和体位变动无明显关系,多次测坐位血压波动于(50-70/45-50)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。无头昏、头痛、胸闷、胸痛、视物模糊和耳鸣等不适,无乏力、腹胀,无周期性麻痹、夜尿增多,无阵发性血压升高伴心悸、出汗和恶心等,家人未诉有呼吸暂停,无白天嗜睡。 展开更多
关键词 体位性低血压 仰卧位高血压 治疗
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