西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究 被引量：18

1

作者 郭玉芬 刘晓雯 +8 位作者 关静 徐百成 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期263-266,共4页

目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A... 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。 展开更多

关键词 聋 突变 GJB2基因 SLC26A4基因 等位基因

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中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究 被引量：11

2

作者 马建鹂 徐百成 +7 位作者 边盼盼 杨小龙 刘晓雯 李倩 朱一鸣 纵亮 赵亚丽 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期451-455,共5页

目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征... 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。 展开更多

关键词 回族 非综合征型聋 线粒体DNA 1555A>G基因 GJB2基因 SLC26A4基因 基因突变

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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展 被引量：10

3

作者 徐百成 郭玉芬 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期140-145,共6页

关键词 常染色体隐性遗传 非综合征性耳聋 基因研究进展 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 人类健康 X连锁遗传 线粒体遗传 Y连锁遗传 遗传背景

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值得关注的线粒体12SrRNA C1494T突变--药物敏感致聋靶点 被引量：7

4

作者 王秋菊 韩明鲲 +6 位作者 刘晓雯 鲍晓林 赵亚丽 王大勇 兰兰 赵翠 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第6期446-450,共5页

目的探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性，警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点。方法对遗传性聋资源库中两个具有母系遗传特征的耳聋大家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干反应检查... 目的探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性，警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点。方法对遗传性聋资源库中两个具有母系遗传特征的耳聋大家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干反应检查并绘制系谱图。提取耳聋患者的外周血基因组DNA，运用聚合酶链扩增反应（polymerase chain reaction。PCR）方法对耳聋患者线粒体12SrRNA基因1228～1984位序列（涵盖12SrRNA 1494及1555位点）进行扩增，扩增产物纯化后进行限制性酶切鉴定或测序，运用DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果两个家系分别为一个四代相传的母系遗传家系（196家系）和一个三代相传的母系遗传性耳聋家系（1802家系）。196家系发现8名12SrRNA C1494T携带者，其中3名在接触氨基糖苷类药物后出现重度耳聋，成为聋哑人（Ⅱ：2、Ⅱ：5、Ⅲ：2）；2名无耳毒性药物用药史者（Ⅱ：9、Ⅱ：7），表现为高频听力损失，言语发育正常；1名患者25岁时应用链霉素后致重度耳聋，现交流困难（Ⅱ：3）；1名突变者现为2岁幼儿，目前对声音反应正常（Ⅳ：1）；1名为听力正常人（Ⅲ：3），现年28岁。1802家系发现12名耳聋患者，其中7名患者为母系后代，全部为聋哑，配偶聋哑人5名。1802家系中母系后代成员10名（3名男性，7名女性），其中7名为聋哑患者（2名男性，5名女性），3名为听力正常人（1名男性，2名女性）。7名母系后代患者中有4名有明确的耳毒性药物用药史（奎宁、链霉素或庆大霉素），3名用药史不详。2名母系患者进行基因检测发现线粒体12SrRNA C1494T突变。结论本研究通过两个线粒体12SrRNA C1494T突变家系警示线粒体12SrRNA C1494T突变又是一个值得非常关注的药物敏感作用靶点。具有此突变的患者接触氨基糖苷类药物会产生重度耳聋，而未接触该药物者可以是正常听力或是高频听力下降者。临床要高度警示线粒体12SrRNA C1494T突变患者，早发现、早预警可避免聋哑患者的出现。 展开更多

关键词 线粒体12SrRNA C1494T突变 线粒体DNA 氨基糖苷类抗生素 母系遗传

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符合变应性鼻炎临床客观特征的大鼠模型初步建立 被引量：5

5

作者 周柳青 马岚 +2 位作者 王德贵 袁逸铭 张小兵 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2017年第4期17-22,共6页

目的建立符合临床客观特征的变应性鼻炎大鼠模型。方法 21只Wistar大鼠,随机分为模型组(9只)和对照组(9只),另有3只大鼠用于被动皮肤过敏(PCA)实验。模型组以卵清蛋白作为变应原,完成基础致敏;继以2%卵清蛋白生理盐水进行鼻内激发。对... 目的建立符合临床客观特征的变应性鼻炎大鼠模型。方法 21只Wistar大鼠,随机分为模型组(9只)和对照组(9只),另有3只大鼠用于被动皮肤过敏(PCA)实验。模型组以卵清蛋白作为变应原,完成基础致敏;继以2%卵清蛋白生理盐水进行鼻内激发。对照组以生理盐水替代卵清蛋白。采用PCA实验、行为学评分、Luna染色、HE染色对所建模型进行综合评价。结果模型组基础致敏阶段完成后,PCA实验阳性,证明变应原特异性免疫球蛋白E产生;鼻内激发阶段完成后,每只大鼠行为学评分均>5分,出现喷嚏、鼻痒、流清涕等典型症状;Luna染色示鼻中隔黏膜下嗜酸性粒细胞增多、浸润;HE染色示鼻黏膜嗜酸性粒细胞浸润,杯状细胞增多,部分黏膜上皮脱落。对照组无上述变化。结论初步建立产生变应原特异性免疫球蛋白E和嗜酸性粒细胞升高的符合变应性鼻炎发作时临床特征的变应性鼻炎大鼠模型。 展开更多

关键词 变应性鼻炎 大鼠模型 免疫球蛋白E 嗜酸性粒细胞 Luna染色

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中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析 被引量：2

6

作者 惠培林 郭玉芬 +3 位作者 鲍晓林 刘晓雯 王大勇 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第4期385-388,共4页

目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及... 目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。 展开更多

关键词 GJB2基因 突变 耳聋 家系

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甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析 被引量：1

7

作者 边盼盼 徐百成 +7 位作者 马建鹂 杨小龙 李倩 刘晓雯 纵亮 朱一鸣 韩冰 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期331-334,共4页

目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编... 目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%(28/310)、12.5%(3/24)、5.88%(2/34)、12.17%(113/928),三个特有少数民族与汉族均无统计学差异。c.235delC和c.299_300delAT是东乡族的热点突变,等位基因频率均为3.87%(12/310),在所有致病等位基因中占85.71%(24/28)。裕固族c.35delG的等位基因频率最高,为8.33%(2/24),汉族中c.235delC是热点突变,等位基因频率为10.35%(96/928),东乡族c.299_300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%(12/310)、8.33%(2/310]均高于汉族[分别为0.43%(4/928)、0.54%(5/928)]。结论在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似;东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2 少数民族 突变

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中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究 被引量：17

8

作者 关静 郭玉芬 +3 位作者 徐百成 赵亚丽 李庆忠 王秋菊 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期303-305,共3页

目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2... 目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G)。结论GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10·95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义。 展开更多

关键词 基因 CJB2 语前聋 遗传筛查

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陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究 被引量：8

9

作者 朱一鸣 郭玉芬 +6 位作者 刘晓雯 王艳莉 徐百成 纪育斌 历建强 李倩 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期225-228,共4页

目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB... 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。 展开更多

关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA 12S RRNA GJB2 SLC26A4 基因突变 筛查

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中国西北地区801例聋哑学生临床流行病学病因分析 被引量：12

10

作者 刘晓雯 郭玉芬 +7 位作者 关静 徐百成 韩明鲲 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第2期99-102,共4页

目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析,明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国西北地区5所聋哑学校的801例聋哑学生,采用问卷式调查及电话家访的方式采集病史;由专科医生进行全身及耳... 目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析,明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国西北地区5所聋哑学校的801例聋哑学生,采用问卷式调查及电话家访的方式采集病史;由专科医生进行全身及耳部检查排除综合征型患者;由专业测听师进行听力学检测,判断听力损失程度。结果801例聋哑学生中有326例为药物性聋,占40.69%(326/801),其中氨基糖苷类抗生素(AmAn)致聋占药物性聋的86.5%(282/326);家族遗传性聋85例,占10.61%(85/801);母孕期感染、新生儿疾患及婴幼儿期疾病引起的耳聋190例,占23.72%(190/801)。结论药物性聋是导致该地区耳聋发病的主要原因,其次为家族遗传性聋;新生儿和婴幼儿疾病也是导致该地区耳聋的主要因素。 展开更多

关键词 临床流行病学 药物性聋 遗传性聋

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甘肃省4314例学龄前在园儿童听力筛查结果分析 被引量：6

11

作者 南书玲 杜婉 +2 位作者 刘晓雯 徐百成 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期284-286,共3页

目的了解甘肃省学龄前儿童听力状况,为儿童听力保健提供依据。方法采用随机、容量比例概率抽样法抽取甘肃省13县区4 314例3～7岁在园儿童,用畸变产物耳声发射行听力初筛、自动听性脑干反应复筛,未通过者用听性脑干反应、耳声发射、声导... 目的了解甘肃省学龄前儿童听力状况,为儿童听力保健提供依据。方法采用随机、容量比例概率抽样法抽取甘肃省13县区4 314例3～7岁在园儿童,用畸变产物耳声发射行听力初筛、自动听性脑干反应复筛,未通过者用听性脑干反应、耳声发射、声导抗、行为测听等进行听力学诊断。结果 4 314例中,最终诊断听力损失38例,现患率0.88%(38/4 314),其中双耳10例,现患率0.23%(10/4 314),其中轻度听力损失2例,中度7例,重度1例;单耳28例(左耳13例,右耳15例),现患率0.65%(28/4 314)。38例听力损失的可能原因为:中耳炎19例(19/38,50.0%);外耳道闭锁或畸形3例(7.89%,3/38),耳毒性药物使用史2例(5.26%,2/38),头部外伤史2例(5.26%,2/38),母孕期因素1例(2.63%,1/38),鼓膜穿孔1例(2.63%,1/38),无明确原因10例(26.32%,10/38)。结论甘肃省学龄前儿童中耳炎及由此所致的轻、中度听力损失比例较高,积极预防和治疗中耳炎是减少听力损失的有效措施。 展开更多

关键词 学龄前在园儿童 听力损失 流行病学 甘肃省

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大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析 被引量：7

12

作者 赵亚丽 王秋菊 +5 位作者 兰兰 袁虎 关静 徐百成 纵亮 翟所强 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第4期322-328,共7页

目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅... 目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序。运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对。结果6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG。家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/G209E,IVS7-2>G/IVS7-2>G,IVS7-2>G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者。673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2>G/H723R和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2>G/N392Y和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt。患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲。结论本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 基因突变 基因型

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29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析 被引量：7

13

作者 鲍晓林 郭玉芬 +7 位作者 王秋菊 刘晓雯 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第2期92-94,共3页

目的分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点。方法对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase cha... 目的分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点。方法对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)并测序。结果GJB2基因检测结果:299-300del AT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A>G突变15人,109G>A杂合突变3人,558G>A突变1人,5人未检测到突变。SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79G>A和341A>G多态表现。结论近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高。 展开更多

关键词 近亲结婚 常染色体隐性遗传 耳聋 基因

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青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告 被引量：5

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作者 惠培林 郭玉芬 +6 位作者 鲍晓林 刘晓雯 王大勇 韩明琨 周瑜 赵翠 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期23-26,共4页

目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究,在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点。方法采集青海省特殊教育... 目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究,在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点。方法采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变;6例(2.16%)为GJB2235delC纯合突变,21例(7.55%)为GJB2235delC杂合及复合杂合突变,其中235delC是GJB2基因致病突变的主要形式,占88.90%(24/27)。结论线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变和GJB2基因突变在青海省耳聋人群中的发生率较高,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变

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大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析 被引量：5

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作者 王艳莉 郭玉芬 +5 位作者 徐百成 袁逸铭 朱一鸣 历建强 李倩 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期229-232,共4页

目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使... 目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 突变类型 遗传特征

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线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究 被引量：5

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作者 徐百成 郭玉芬 +5 位作者 关静 翟喜平 兰兰 程世红 陈之慧 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期56-59,共4页

目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增... 目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检测有重要意义。 展开更多

关键词 分子流行病学 聋 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素

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非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析 被引量：2

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作者 韩明鲲 王秋菊 +7 位作者 王大勇 兰兰 赵亚丽 纵亮 赵翠 刘晓雯 鲍晓林 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第2期89-91,共3页

目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变检测的临床意义。方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB... 目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变检测的临床意义。方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变检测。应用聚合酶链反应扩增线粒体12SrRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNAA1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序。结果18例为线粒体12SrRNAA1555G突变,阳性率为5.68%(18/317)。GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%。317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变导致。结论对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变的检测,有助于病因诊断。 展开更多

关键词 感音神经性聋 GJB2 线粒体12S RRNA

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SNPscan法与Sanger测序法用于感音神经性聋患者常见聋病基因检测的对比研究 被引量：2

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作者 李勇 陈兴健 +3 位作者 边盼盼 陈迟 朱一鸣 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期363-368,共6页

目的比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点。方法在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静... 目的比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点。方法在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静脉血,用磁珠法提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常见115个突变位点进行筛查,采用Sanger测序法对GJB2基因的第二个外显子、SLC26A4基因P8和P18两个外显子、mtDNA的两个常见突变位点进行测序,比较两种方法基因筛查的结果。结果经SNPscan法检测151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突变的总检出率为23.18%(35/151),其中东乡族、裕固族、保安族的检出率分别为21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),与Sanger测序法的筛查结果一致,差异无统计学意义(P>0.05);SNPscan法在三个基因的致病基因型检出率分别为11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger测序法的检出率分别为9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差异无统计学意义(P>0.05)。完成上述三种基因突变筛查SNPscan法耗时约10天,而Sanger测序法耗时约1个月,且前者费用较低,可同时对多个位点进行检测。结论与Sanger测序法相比较,SNPscan法用于聋病基因检测耗费时间短,通量较高,成本较低,得到更多的有意义的突变位点,有利于降低假阴性率,因此,在进行全部外显子测序前先进行SNPscan法筛查更有意义。 展开更多

关键词 SNPscan法 Sanger测序法 基因突变 感音神经性聋

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一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析 被引量：2

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作者 关静 王秋菊 +4 位作者 王大勇 李庆忠 赵亚丽 袁虎 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期182-185,共4页

目的对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系。方法针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检... 目的对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系。方法针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变。结果在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离。结论这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致。 展开更多

关键词 低频感音神经性听力下降 耳聋 WHRN基因 突变

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腺样体肥大或合并扁桃体肥大儿童睡眠结构分析及护理指导

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作者 翟喜平 王长兰 郭玉芬 《甘肃医药》 2008年第2期5-7,共3页

目的研究腺样体增生或合并扁桃体肥大对儿童睡眠结构的影响,以便有针对性地进行睡眠护理指导。方法通过多导睡眠图分析48例患儿睡眠结构,并与正常儿童睡眠结构进行比较。结果存在如下异常:S期、Delta期、NREM期所占比例增加,S2期、REM... 目的研究腺样体增生或合并扁桃体肥大对儿童睡眠结构的影响,以便有针对性地进行睡眠护理指导。方法通过多导睡眠图分析48例患儿睡眠结构,并与正常儿童睡眠结构进行比较。结果存在如下异常:S期、Delta期、NREM期所占比例增加,S2期、REM期所占比例减少;总醒觉时间,NREM醒觉次数明显高于REM醒觉次数,REM潜伏期延长,睡眠效率低予正常值。结论腺样体肥大或扁桃体肥大主要引起睡眠结构紊乱、醒觉次数增加、REM睡眠剥夺,睡眠片段化、睡眠效率低,针对睡眠和围手术期的护理干预,更有助于改善该病患儿的睡眠质量。 展开更多

关键词 儿童 腺样体肥大 扁桃体肥大 护理

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