目的研究内蒙古地区蒙古族人群白细胞介素15受体α亚单位(interleukin-15 receptorαsubunits,IL-15Rα)及Runt相关转录因子2(recombinant Runt related transcription factor 2,RUNX2)基因多态性与后纵韧带骨化(ossification of poster...目的研究内蒙古地区蒙古族人群白细胞介素15受体α亚单位(interleukin-15 receptorαsubunits,IL-15Rα)及Runt相关转录因子2(recombinant Runt related transcription factor 2,RUNX2)基因多态性与后纵韧带骨化(ossification of posterior longitudinal ligament,OPLL)的关系。方法采用基因测序法选择2014年1月至2019年12月就诊于我院的蒙古族OPLL患者以及同期健康体检的蒙族人群为研究对象,110例内蒙古地区蒙古族后纵韧带骨化患者和118例健康蒙古族人群进行IL-15Rα基因及RUNX2基因多态性的检测。110例内蒙古地区蒙古族后纵韧带骨化患者,其中男75例,女35例;年龄38~78岁,平均(53.0±12.8)岁。118例健康蒙古族人群,其中男65例,女53例;年龄45~68岁,平均(58.0±11.2)岁。两组IL-15Rα基因及RUNX2基因进行比较,筛选出有意义基因。结果两组采用χ^(2)检验对rs1321075位点基因型、等位基因频率进行比较,AC、CC型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为0.584(0.343,0.997)、1.978(1.166,3.353),等位基因C的OR值(95%CI)为0.588(0.386,0.895);对rs16873379位点基因型、等位基因频率进行比较,CT、TT型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为2.756(1.595,4.760)、0.266(0.153,0.461),等位基因C的OR值(95%CI)为2.514(1.678,3.768);对rs2296139位点基因型、等位基因频率进行比较,AA基因型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)为0.416(0.218,0.797);其他位点基因型、等位基因频率进行比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论RUNX2基因及IL-15Rα基因中rs1321075位点和rs2296139位点多态性在内蒙古地区蒙古族后纵韧带骨化人群中可能发挥作用。展开更多
特发性正常压力脑积水(idiopathic normal pressure hydrocephalus,iNPH)由于诊断阳性率低以及缺乏安全有效的检测指标,导致能接受正确治疗的iNPH患者仅占实际iNPH患者一小部分。目前相关研究证明脑脊液生物标记物有助于iNPH诊断。本文...特发性正常压力脑积水(idiopathic normal pressure hydrocephalus,iNPH)由于诊断阳性率低以及缺乏安全有效的检测指标,导致能接受正确治疗的iNPH患者仅占实际iNPH患者一小部分。目前相关研究证明脑脊液生物标记物有助于iNPH诊断。本文结合国内外文献,就脑脊液生物标记物在iNPH的研究进展进行综述,以期为后续研究及临床诊疗提供一定参考。展开更多
文摘目的研究内蒙古地区蒙古族人群白细胞介素15受体α亚单位(interleukin-15 receptorαsubunits,IL-15Rα)及Runt相关转录因子2(recombinant Runt related transcription factor 2,RUNX2)基因多态性与后纵韧带骨化(ossification of posterior longitudinal ligament,OPLL)的关系。方法采用基因测序法选择2014年1月至2019年12月就诊于我院的蒙古族OPLL患者以及同期健康体检的蒙族人群为研究对象,110例内蒙古地区蒙古族后纵韧带骨化患者和118例健康蒙古族人群进行IL-15Rα基因及RUNX2基因多态性的检测。110例内蒙古地区蒙古族后纵韧带骨化患者,其中男75例,女35例;年龄38~78岁,平均(53.0±12.8)岁。118例健康蒙古族人群,其中男65例,女53例;年龄45~68岁,平均(58.0±11.2)岁。两组IL-15Rα基因及RUNX2基因进行比较,筛选出有意义基因。结果两组采用χ^(2)检验对rs1321075位点基因型、等位基因频率进行比较,AC、CC型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为0.584(0.343,0.997)、1.978(1.166,3.353),等位基因C的OR值(95%CI)为0.588(0.386,0.895);对rs16873379位点基因型、等位基因频率进行比较,CT、TT型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为2.756(1.595,4.760)、0.266(0.153,0.461),等位基因C的OR值(95%CI)为2.514(1.678,3.768);对rs2296139位点基因型、等位基因频率进行比较,AA基因型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)为0.416(0.218,0.797);其他位点基因型、等位基因频率进行比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论RUNX2基因及IL-15Rα基因中rs1321075位点和rs2296139位点多态性在内蒙古地区蒙古族后纵韧带骨化人群中可能发挥作用。
文摘特发性正常压力脑积水(idiopathic normal pressure hydrocephalus,iNPH)由于诊断阳性率低以及缺乏安全有效的检测指标,导致能接受正确治疗的iNPH患者仅占实际iNPH患者一小部分。目前相关研究证明脑脊液生物标记物有助于iNPH诊断。本文结合国内外文献,就脑脊液生物标记物在iNPH的研究进展进行综述,以期为后续研究及临床诊疗提供一定参考。
