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内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析 被引量：20
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作者 袁永一 戴朴 +5 位作者 黄德亮 朱秀辉 朱庆文 康东洋 刘丽贤 滕国春 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2007年第5期251-256,共6页
目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取D... 目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变,对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例,前庭水管扩大合并其他内耳畸形1例,单纯Mondini畸形1例);进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常。其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。结论通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20例,为该校14.93%(20/134)耳聋学生明确了病因;在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42%,22/134)的导致遗传性耳聋的常见病因。 展开更多
关键词 聋 基因 前庭水管
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Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者 被引量：58
2
作者 戴朴 朱秀辉 +10 位作者 袁永一 朱庆文 滕国春 张昕 刘丽贤 王嘉陵 冯勃 翟所强 康东洋 刘新 黄德亮 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期497-500,共4页
目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例... 目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,发现PDS基因IVS7-2 A-G纯合或杂合突变均回访,进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查,进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7+8序列分析结果显示共有20例聋哑学生具有IVS 7-2 A-G突变。9例为纯合突变,11例为杂合突变。回访时除2例患者因健康原因未进行复查,其余18例聋哑学生接受颞骨CT检查,其中16例患者CT证实为典型的前庭水管扩大。16例患者甲状腺B型超声波显示6例患者甲状腺略大于正常,但无明显临床意义,甲状腺功能检查均未见明显异常。结论通过PDS基因热点突变的筛查可以发现大前庭水管综合征患者,基因筛查是辅助此病诊断的新型手段,此项技术在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。 展开更多
关键词 基因 点突变 体层摄影术 X线计算机 前庭水管 聋
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