期刊文献+
共找到18篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
品管圈在降低皮肤科门诊治疗所致疼痛率中的应用 被引量:1
1
作者 李政辉 《当代护士(下旬刊)》 2021年第8期115-116,共2页
目的探讨品管圈活动在皮肤科门诊治疗所致疼痛中的应用效果。方法纳入2019年3—10月在皮肤科门诊进行物理治疗的200例患者为研究对象,通过组建品管圈、主题选定、计划拟定、现况把握与目标设定、解析及对策制订与实施,品管圈活动取得了... 目的探讨品管圈活动在皮肤科门诊治疗所致疼痛中的应用效果。方法纳入2019年3—10月在皮肤科门诊进行物理治疗的200例患者为研究对象,通过组建品管圈、主题选定、计划拟定、现况把握与目标设定、解析及对策制订与实施,品管圈活动取得了较为满意的效果。比较实施品管圈活动前后皮肤科门诊治疗导致的患者疼痛发生率以及全体圈员各方面能力的变化。结果皮肤科门诊治疗所致的患者疼痛发生率明显降低,全体圈员综合素质也有显著提升。结论通过品管圈活动改善了皮肤科门诊治疗流程,并形成了治疗护理的规范,有效降低了治疗所致的患者疼痛率,同时提升了医护人员的综合素质,值得推广。 展开更多
关键词 品管圈 皮肤科门诊 疼痛
下载PDF
云数据库在皮肤病患者临床信息管理中的应用 被引量:10
2
作者 毛笑非 刘蕊 +4 位作者 杜伟 樊雪 陈典 左亚刚 孙秋宁 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期240-245,共6页
目的探讨在皮肤科临床工作中建立云数据库的必要性,总结使用云数据库进行数据录入、处理及分析等实际应用经验,并展望皮肤病相关领域的数据管理前景。方法根据临床需求建立以系统性硬皮病和局限性硬皮病为范例的新型网络数据库—云数据... 目的探讨在皮肤科临床工作中建立云数据库的必要性,总结使用云数据库进行数据录入、处理及分析等实际应用经验,并展望皮肤病相关领域的数据管理前景。方法根据临床需求建立以系统性硬皮病和局限性硬皮病为范例的新型网络数据库—云数据库,通过纸质表格搜集患者个人情况、图片资料、标本信息、血生化指标、皮肤受累情况及自评量表计分等,进行云数据库的数据录入、分析、计算;在此过程中探讨并总结云数据库在皮肤科患者信息管理中的应用。结果使用云数据库实际收录并处理了215例系统性硬皮病及522例局限性硬皮病患者个人资料及临床信息,通过统计计算取得多项关于疾病状况、生活质量、预后等的结论性成果。结论云数据库可以快捷有效地存储并处理皮肤病患者的相关数据、图片等,导出与计算快捷灵活,使用方便,且安全性上佳,其实际应用对患者信息管理、临床决策及医学科学研究具有重要意义。 展开更多
关键词 云数据库 皮肤病 信息管理 系统性硬皮病 局限性硬皮病
下载PDF
光动力疗法治疗鲜红斑痣的研究与应用进展 被引量:6
3
作者 赵邑 《中国医学文摘(皮肤科学)》 2015年第2期152-156,104,共5页
鲜红斑痣是最常见的血管畸形之一,影响容貌,常给患者带来严重的社会心理障碍。尽管激光技术的发展给鲜红斑痣的治疗带来了一些希望,但当前仍没有理想的治愈鲜红斑痣的方法。光动力治疗已经被成功应用于肿瘤性疾病及非肿瘤性疾病的治疗... 鲜红斑痣是最常见的血管畸形之一,影响容貌,常给患者带来严重的社会心理障碍。尽管激光技术的发展给鲜红斑痣的治疗带来了一些希望,但当前仍没有理想的治愈鲜红斑痣的方法。光动力治疗已经被成功应用于肿瘤性疾病及非肿瘤性疾病的治疗。初步研究显示血管靶向的光动力治疗对鲜红斑痣有一定疗效。其原理是通过光敏剂、氧和光源三要素的作用产生单线态氧,对血管组织产生选择性破坏作用,从而达到治疗目的。在我国,经过临床医生及科学研究者的长期探索和研究,该技术已经被成功应用于鲜红斑痣的治疗。大量基础研究及临床研究显示光动力治疗鲜红斑痣具有肯定的疗效,且安全性较好。 展开更多
关键词 鲜红斑痣 光动力疗法
原文传递
光动力疗法在脉管畸形治疗中的应用 被引量:2
4
作者 赵邑 《皮肤科学通报》 2018年第5期604-610,共7页
血管靶向光动力是治疗血管性疾病的一种新手段。其作用原理是在有氧和在激发光源照射条件下,使光敏剂在血管内皮细胞内发生强烈的光动力反应,产生大量的单线态氧,选择性破坏血管内皮细胞,从而达到靶向治疗血管性疾病的目的。鲜红斑痣是... 血管靶向光动力是治疗血管性疾病的一种新手段。其作用原理是在有氧和在激发光源照射条件下,使光敏剂在血管内皮细胞内发生强烈的光动力反应,产生大量的单线态氧,选择性破坏血管内皮细胞,从而达到靶向治疗血管性疾病的目的。鲜红斑痣是最常见的血管畸形之一,世界范围新生儿的发病率为0. 3%~0. 5%。血管靶向光动力正在成为治疗鲜红斑痣的较好选择之一。我国最近上市的新型光敏剂海姆泊芬,已被证实可以更加有效的治疗鲜红斑痣。深在性血管畸形的治疗则更加困难。血管靶向光动力已经被成功用于治疗危及生命的遗传出血性毛细血管扩张症及其他深在的血管畸形病变。 展开更多
关键词 光动力治疗 血管畸形 鲜红斑痣
原文传递
红皮病型结节病二例并文献复习 被引量:2
5
作者 陈典 渠涛 方凯 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年第4期221-223,共3页
两例患者(男女各1例)表现为红斑、丘疹及脱屑,伴轻微瘙痒,皮肤组织病理特点符合结节病诊断。男性患者胸部CT示双下肺少许间质病变。女性患者胸部CT示两肺散在小结节影,双腋窝淋巴结增大。两例患者糖皮质激素治疗均有效。
关键词 红皮病 结节病
下载PDF
身上长“痘”莫掉以轻心 别让小“疖”闹了心
6
作者 段晓涵 《健康人生》 2017年第5期48-49,共2页
养痈为患,也作养痈遗患、养痈成患,意指留着毒疮不去医治,就会成为后患.近日,皮肤科的一位患者就切身体会到了这一成语的含义.半月前,该患者腹部生了一颗小“痘”,有微痛和痒等症状,因为位置偏,没大感觉,患者选择放任自流;但5天后,这颗... 养痈为患,也作养痈遗患、养痈成患,意指留着毒疮不去医治,就会成为后患.近日,皮肤科的一位患者就切身体会到了这一成语的含义.半月前,该患者腹部生了一颗小“痘”,有微痛和痒等症状,因为位置偏,没大感觉,患者选择放任自流;但5天后,这颗不起眼的“痘”扩大了“疆域”,并且痛痒的症状愈加明显,患者到药店买了皮肤消炎药外敷;一个星期后,这颗“痘”建起了自己的“城堡”,周边发硬、结痂,后又流脓,至此,患者赶紧来到了医院皮肤科处理,原来这不是“痘”,而是“疖”. 展开更多
关键词 细菌感染性疾病 皮肤科
下载PDF
激光美容相关常见疾病诊疗指南(2024版) 被引量:1
7
作者 激光美容相关常见疾病诊疗指南编写组 中华医学会整形外科学分会 +14 位作者 中国整形美容协会激光美容分会 林晓曦 陈锦安 卢忠 李勤 李远宏 李文志 李承新 宋为民 谭军 项蕾红 杨蓉娅 赵小忠 赵邑 张振 《中华整形外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期362-411,共50页
激光美容是指通过对人体皮肤或皮下组织实施合适剂量的激光/强脉冲光、射频、超声等治疗,以达到去除皮肤病灶,改善外观及状况的目的。近30年来,随着光、电、声等物理技术的发展,激光美容领域研究成果很大程度上解决了临床疾病的治疗问... 激光美容是指通过对人体皮肤或皮下组织实施合适剂量的激光/强脉冲光、射频、超声等治疗,以达到去除皮肤病灶,改善外观及状况的目的。近30年来,随着光、电、声等物理技术的发展,激光美容领域研究成果很大程度上解决了临床疾病的治疗问题和美容的基本需求,但至今尚缺乏完整而系统的、基于较高等级证据的临床指南,以指导临床从业人员规范化的诊疗实践。该指南结合国内外相关的高证据等级文献和激光治疗专家共识/指南,组织国内激光美容各疾病领域专家共同参与制定,旨在为相关常见疾病的进一步规范诊疗提供参考。指南涵盖了以下常见皮肤病变:黄褐斑、颧部褐青色痣、太田痣、雀斑、雀斑样痣、咖啡牛奶斑、贝克尔痣、黑眼圈、文身、炎症后色素沉着、色素脱失与减退、黑色素痣、汗管瘤、睑黄瘤、疣状表皮痣、增生性瘢痕、瘢痕疙瘩、痤疮瘢痕、膨胀纹、毛孔粗大、毛细血管扩张、葡萄酒色斑、面部静态细纹、面部松弛、非侵入性减脂、脱毛。指南主要内容包括疾病病因和临床表现、治疗可选光电技术、推荐光电设备和参数以及激光优选方案。 展开更多
关键词 激光美容 指南 激光 强脉冲光 射频 超声 黄褐斑 颧部褐青色痣 太田痣 雀斑 雀斑样痣 咖啡牛奶斑 贝克尔痣 黑眼圈 文身 炎症后色素沉着 色素脱失与减退 黑色素痣 汗管瘤 睑黄瘤 疣状表皮痣 增生性瘢痕 瘢痕疙瘩 痤疮瘢痕 膨胀纹 毛孔粗大 毛细血管扩张 葡萄酒色斑 面部静态细纹 面部松弛 非侵入性减脂 脱毛
原文传递
白癜风的光疗研究进展 被引量:11
8
作者 于潮 吕世超 +7 位作者 刘志飞 李珊山 薛梅 黄咏梅 毛辉 王彩霞 赵邑 涂彩霞 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期395-398,共4页
循证医学证据表明PUVA、NB-UVB和308 nm准分子激光或光治疗白癜风有效,NB-UVB和308 nm准分子激光或光逐渐成为首先考虑的光疗方法。剥脱性点阵激光和红外光可能会提高UV的治疗效果,但需要严格标准的随机对照临床试验的验证。光疗联合其... 循证医学证据表明PUVA、NB-UVB和308 nm准分子激光或光治疗白癜风有效,NB-UVB和308 nm准分子激光或光逐渐成为首先考虑的光疗方法。剥脱性点阵激光和红外光可能会提高UV的治疗效果,但需要严格标准的随机对照临床试验的验证。光疗联合其他治疗方法和精准光疗可能是治疗白癜风的新方向。 展开更多
关键词 白癜风 激光 光疗
原文传递
痤疮瘢痕激光及相关治疗进展 被引量:7
9
作者 刘冰 赵邑 +7 位作者 章伟 韩玉 施虹敏 钟华 谭雪晶 许阳 严淑贤 李承新 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期344-350,共7页
痤疮是一种常见的炎症性皮肤病,其中约95%的患者易遗留瘢痕。激光是治疗痤疮瘢痕有效的方法之一。用于治疗痤疮瘢痕的激光分为剥脱性激光及非剥脱性激光,前者包括CO_2激光、波长2 940 nm的Er∶YAG激光,后者包括波长1 320 nm的Nd∶YAG激... 痤疮是一种常见的炎症性皮肤病,其中约95%的患者易遗留瘢痕。激光是治疗痤疮瘢痕有效的方法之一。用于治疗痤疮瘢痕的激光分为剥脱性激光及非剥脱性激光,前者包括CO_2激光、波长2 940 nm的Er∶YAG激光,后者包括波长1 320 nm的Nd∶YAG激光、波长1 064 mn的长脉冲Nd∶YAG激光、波长1 550 nm的Er∶Glass激光、半导体激光。此外皮肤微针及射频也可用于痤疮瘢痕的治疗。剥脱性激光疗效好但不良反应大、非剥脱性激光不良反应小但疗效差于剥脱激光。采用点阵激光的方式,与射频联合使用,可以增强其疗效,减少其不良反应。 展开更多
关键词 痤疮 瘢痕 激光 射频 微针
原文传递
新型冠状病毒肺炎疫情期间银屑病患者使用生物制剂的指导意见 被引量:2
10
作者 王刚 顾恒 +6 位作者 郑敏 赵邑 顾军 晋红中 刘晓明 史玉玲 孙青 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期317-318,共2页
新型冠状病毒肺炎疫情对银屑病患者使用生物制剂可能产生一定的影响,生物制剂的免疫抑制作用可能改变患者对病毒的易感性或造成感染者病情加重,甚至影响预后。参考国际银屑病学术组织和专家的建议,结合我国实际情况,分别针对正在进行生... 新型冠状病毒肺炎疫情对银屑病患者使用生物制剂可能产生一定的影响,生物制剂的免疫抑制作用可能改变患者对病毒的易感性或造成感染者病情加重,甚至影响预后。参考国际银屑病学术组织和专家的建议,结合我国实际情况,分别针对正在进行生物制剂治疗和拟进行生物制剂治疗的银屑病患者、高风险和低风险患者以及合并或不合并新型冠状病毒感染的患者提出了使用生物制剂的指导性建议,供临床实践中参考。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 新型冠状病毒 银屑病 生物制剂
原文传递
睑黄瘤激光及注射治疗新进展 被引量:2
11
作者 段晓涵 高贵云 +5 位作者 张歌 刘民 李娜 杨锋 林晓曦 赵邑 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期339-343,共5页
睑黄瘤为一种常见的扁平黄瘤,皮损主要在内眦至两侧上眼睑,可以累及整个眼周。临床表现为黄色丘疹、橘黄色结节或斑块,影响美观。患者可以伴有原发性或继发性高脂血症。过去以化学剥脱、冷冻、电凝固、手术切除等为主要治疗方法,每一种... 睑黄瘤为一种常见的扁平黄瘤,皮损主要在内眦至两侧上眼睑,可以累及整个眼周。临床表现为黄色丘疹、橘黄色结节或斑块,影响美观。患者可以伴有原发性或继发性高脂血症。过去以化学剥脱、冷冻、电凝固、手术切除等为主要治疗方法,每一种治疗方法可能都存在它的局限性、不良反应及复发等问题。近期各种激光广泛应用于治疗睑黄瘤,包括超脉冲CO2激光,点阵CO2激光、调Q 1 064 nm Nd∶YAG激光、Er∶YAG激光、氩激光、染料激光等。现复习近10年来文献,综述激光治疗睑黄瘤的方案、疗效、随访、复发情况及不良反应,同时也关注了注射治疗睑黄瘤的相关研究。 展开更多
关键词 睑黄瘤 激光 注射治疗
原文传递
肉芽肿性多血管炎并发主动脉壁间血肿一例
12
作者 艾三喜 古兆琦 +2 位作者 毕娅兰 李明喜 李雪梅 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期999-1001,共3页
肉芽肿性多血管炎是一种系统性血管炎,主要累及中小血管,主动脉受累罕见。本例患者为52岁男性,临床表现为皮肤、肺、肾、周围神经、心脏、主动脉多系统受累,皮下肿物病理提示坏死性、肉芽肿性炎症,血清抗中性粒细胞胞质抗体胞质型(cANC... 肉芽肿性多血管炎是一种系统性血管炎,主要累及中小血管,主动脉受累罕见。本例患者为52岁男性,临床表现为皮肤、肺、肾、周围神经、心脏、主动脉多系统受累,皮下肿物病理提示坏死性、肉芽肿性炎症,血清抗中性粒细胞胞质抗体胞质型(cANCA)1∶80,诊断为肉芽肿性多血管炎,予甲泼尼龙1 g/d 静脉滴注3 d后改口服泼尼松60 mg/d,环磷酰胺 0.2 g 隔日1次静脉注射,7次血浆置换治疗后主动脉壁间血肿吸收,其他器官受累亦好转。肉芽肿性多血管炎累及主动脉罕见且危重,需早期识别和治疗。 展开更多
关键词 肉芽肿性多血管炎 主动脉疾病 主动脉壁间血肿
原文传递
托法替布治疗的中、重度银屑病患者血清细胞因子及人β-防御素-2的水平 被引量:7
13
作者 金婷婷 陈喜雪 +4 位作者 赵邑 孙子文 王云 李若瑜 季素珍 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期838-841,共4页
目的探讨中、重度斑块型银屑病患者接受JAK抑制剂托法替布治疗前后血清细胞因子、人β-防御素-2(h BD-2)水平变化。方法将18例中、重度银屑病患者随机给予安慰剂、托法替布5mg,2次/d或10mg,2次/d治疗16周。在基线、第8周、第16周,评价... 目的探讨中、重度斑块型银屑病患者接受JAK抑制剂托法替布治疗前后血清细胞因子、人β-防御素-2(h BD-2)水平变化。方法将18例中、重度银屑病患者随机给予安慰剂、托法替布5mg,2次/d或10mg,2次/d治疗16周。在基线、第8周、第16周,评价患者的银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI),同时分别采用流式微珠检测技术(CBA)、酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IL-2,IL-4,IL-6,IL-10,TNF-α,IFN-γ,IL-17A和血清h BD-2水平。结果经过16周,接受托法替布5mg,2次/d和10mg,2次/d治疗的银屑病患者的PASI显著下降(P<0.05),血清各细胞因子水平无明显差异。托法替布10mg治疗组的血清h BD-2显著降低且低于安慰剂组(P<0.05)。此外血清h BD-2与PASI显著相关(r=0.52,P<0.01)。而血清IL-6水平与PASI不相关。结论血清h BD-2水平和银屑病严重程度相关,并可以反映托法替布的疗效。 展开更多
关键词 银屑病 托法替布 血清细胞因子 人Β-防御素-2
原文传递
瘢痕疙瘩的激光治疗进展 被引量:5
14
作者 陈宗安 元泰皓 +9 位作者 赵邑 李淼 蔡宏 王珏 宋慧锋 刘红梅 林孟盈 陈晓栋 邹平志 武晓莉 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期327-332,共6页
瘢痕疙瘩是一种皮肤创伤愈合过程中成纤维细胞异常增殖所导致的皮肤良性肿瘤,亚裔人群的发生率约为0.15%,尚无根治方法。激光治疗是瘢痕疙瘩新兴的治疗手段,主要包括传统的剥脱性激光和新兴的非剥脱性激光,不同激光的作用机制和疗效差... 瘢痕疙瘩是一种皮肤创伤愈合过程中成纤维细胞异常增殖所导致的皮肤良性肿瘤,亚裔人群的发生率约为0.15%,尚无根治方法。激光治疗是瘢痕疙瘩新兴的治疗手段,主要包括传统的剥脱性激光和新兴的非剥脱性激光,不同激光的作用机制和疗效差异较大,其治疗后复发率也不尽相同,有多种因素影响瘢痕疙瘩的疗效与复发。 展开更多
关键词 激光 瘢痕疙瘩 治疗 复发
原文传递
定量检测绿色荧光蛋白-轻链蛋白3转基因小鼠角质形成细胞自噬水平 被引量:1
15
作者 金婷婷 Heidemarie Rossiter +4 位作者 Michael Mildner Florian Gruber Leopold Eckhart Erwin Tschachler 赵邑 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期182-185,共4页
目的 探索一种高通量定量检测细胞自噬小体数量的方法。方法 将绿色荧光蛋白?轻链蛋白3(GFP?LC3)转基因小鼠的角质形成细胞分为对照组(不接受照射或饥饿处理)、饥饿组(给予饥饿处理)、20 J/cm^2长波紫外线(UVA)照射组和40 J/c... 目的 探索一种高通量定量检测细胞自噬小体数量的方法。方法 将绿色荧光蛋白?轻链蛋白3(GFP?LC3)转基因小鼠的角质形成细胞分为对照组(不接受照射或饥饿处理)、饥饿组(给予饥饿处理)、20 J/cm^2长波紫外线(UVA)照射组和40 J/cm^2 UVA照射组。处理后6 h,将细胞固定后在共聚焦显微镜下采集图片。用ImageJ软件编辑宏指令对细胞内GFP?LC3绿色荧光点及细胞进行自动计数,并比较不同组间自噬水平。结果 利用ImageJ软件编辑的宏指令可以成功识别并计数荧光图片中的自噬小体。在测试计算机上分析一张420万像素的图片仅需不到0.6 s。饥饿组、20 J/cm^2 UVA照射组和40 J/cm^2 UVA照射组平均自噬小体数量高于对照组,未加胃抑素A时各组间比较,F = 5.01,P 〈 0.05;加入胃抑素A时各组间比较,F = 20.05,P 〈 0.05。该方法可以成功区分饥饿组、UVA照射组和对照组的自噬水平差异。结论 成功为自噬研究提供了一种新的高通量定量检测方法,该方法能够快速准确地检测细胞自噬荧光点。 展开更多
关键词 自噬 角蛋白细胞 绿色荧光蛋白质类 显微镜检查 共焦 图像处理 计算机辅助
原文传递
针对患者利益的机器学习和人工智能研究:在透明性、可重复性、伦理和有效性等方面的20个关键问题 被引量:9
16
作者 Sebastian Vollmer Bilal A Mateen +18 位作者 Gergo Bohner Franz J Kirdly Rayid Ghani Pall Jonsson Sarah Cumbers Adrian Jonas Katherine S L McAllister Puja Myles David Granger Mark Birse Richard Branson Karel G M Moons Gary S Collins John P A Chris Holmes Harry Hemingwayp 李峰(译) 徐磊(校) 赵邑(校) 《英国医学杂志中文版》 2020年第9期522-533,共12页
机器学习(ML)、人工智能(AI)和其他现代统计方法正为利用先前尚未开发且极速增长的数据资源提供新的机会,以期让患者获益。尽管目前正在进行许多有前景的研究,特别是在图像方面,但就文献整体而言还缺乏透明度、对可重复性清晰的阐述、... 机器学习(ML)、人工智能(AI)和其他现代统计方法正为利用先前尚未开发且极速增长的数据资源提供新的机会,以期让患者获益。尽管目前正在进行许多有前景的研究,特别是在图像方面,但就文献整体而言还缺乏透明度、对可重复性清晰的阐述、对潜在伦理问题的探究,以及对有效性的明确验证。这些问题的存在有许多原因,其中最重要的一点(为此我们提供了初步解决方案)就是当前缺乏针对ML和AI的最佳实践指南。我们认为从事研究的跨学科团队和应用ML/AI影响健康的项目,将因解决有关透明度、可重复性、伦理和有效性(TREE)的一系列问题而受益。这里提出的20个关键问题为研究团队提供了一个研究设计、实施和报告框架;帮助编辑和同行评审专家评估文献的贡献;让患者、临床医生和政策制定者评估新发现可能会给患者带来的获益。 展开更多
关键词 人工智能研究 机器学习 同行评审 数据资源 缺乏透明度 可重复性 透明性 跨学科团队
原文传递
合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征基因突变分析
17
作者 周毅辉 赵邑 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期733-738,共6页
目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血... 目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血DNA,设计COL3A1基因外显子相关引物,进行PCR扩增并测序,以表型正常的家族成员和100例无血缘关系的健康人作为对照,检测突变情况。通过检索国际Ehlers-Danlos综合征基因变异数据库及中文文献,分析并预测患者基因型产生的可能临床表现。结果 患者组织病理结果符合匐行性穿通性弹力纤维病诊断,在其COL3A1基因第48号外显子存在c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变,家族中正常表型成员及健康对照未发现该突变。预计该基因型可造成典型vEDS临床表现,出现严重血管及空腔器官并发症的风险升高。结论 COL3A1基因c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变导致该患者临床表型的可能性大,该患者需进行定期随访以控制可能出现的严重并发症。 展开更多
关键词 血管型Ehlers-Danlos综合征 匐行性穿通性弹力纤维病 COL3A1 基因突变
原文传递
正常家居环境不必谈螨色变
18
作者 赵邑 《老同志之友(上半月)》 2017年第12期54-54,共1页
拿着放大仪器看床垫、枕头、沙发,密密麻麻的螨虫能让你宁愿睡地板,也不睡床垫,“枕头用3个月就必须扔掉,里面全是螨虫。”有人这样说。螨虫究竟是何方神圣,让人又惧又怕?我们的家中真的“螨虫成灾”吗?
关键词 家居环境 床垫 枕头 沙发
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部