目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分...目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。展开更多
目的:探讨miR⁃492对恶性胶质瘤细胞迁移的影响及分子机制。方法:利用miRNA芯片检测恶性胶质瘤组织中miRNAs的表达谱,real time RT⁃PCR验证miR⁃492在恶性胶质瘤组织中的表达;用miR⁃492 mimics转染人恶性胶质瘤细胞系U87细胞,Transwell试...目的:探讨miR⁃492对恶性胶质瘤细胞迁移的影响及分子机制。方法:利用miRNA芯片检测恶性胶质瘤组织中miRNAs的表达谱,real time RT⁃PCR验证miR⁃492在恶性胶质瘤组织中的表达;用miR⁃492 mimics转染人恶性胶质瘤细胞系U87细胞,Transwell试验检测U87细胞迁移能力;利用生物信息学方法筛选miR⁃492的下游靶基因并在U87细胞中验证;Western Blot检测恶性胶质瘤中白细胞分化抗原44(CD44)蛋白的表达,并用皮尔逊相关系数分析恶性胶质瘤组织中miR⁃492和CD44的表达的相关性。结果:与癌旁组织相比,恶性胶质瘤组织中miR⁃492表达下调。miR⁃492 mimics转染可抑制U87细胞转移,同时降低CD44的表达;恶性胶质瘤组织中miR⁃492和CD44的表达呈负相关。结论:我们鉴定了miR⁃492及其靶分子CD44作为对恶性胶质瘤转移有重要作用的调节因子。miR⁃492有望成为恶性胶质瘤的一个有前途的新治疗靶点和生物标志物。展开更多
目的探讨支气管哮喘患者血清miR-155、HP及MPO水平与肺功能的关系。方法选择2017-11至2019-09医院呼吸内科收治的支气管哮喘患者62例,其中39例处于发作期作为发作组,23例处于缓解期作为缓解组,另选择同期健康体检者12例作为健康组,对各...目的探讨支气管哮喘患者血清miR-155、HP及MPO水平与肺功能的关系。方法选择2017-11至2019-09医院呼吸内科收治的支气管哮喘患者62例,其中39例处于发作期作为发作组,23例处于缓解期作为缓解组,另选择同期健康体检者12例作为健康组,对各组受试人员血清微小RNA-155(miR-155)、羟脯氨酸(HP)及髓过氧化物酶(MPO)水平与肺功能进行检测并对比分析。结果发作组和缓解组HP、MPO、miR-155表达水平均明显高于健康组(均P<0.01),发作组HP(mg/L)、MPO(U/L)、miR-155表达水平明显高于缓解组(1.97±0.98 vs 1.49±0.73、757.28±111.63 vs 579.06±101.74、2.89±0.93 vs 2.02±0.83,均P<0.01);发作组和缓解组FVC、FEV1、FEV1/FVC、MMEF75/25、PEF指标均明显低于健康组(均P<0.01),发作组FVC(L)、FEV1(L)、FEV1/FVC(%)、MMEF75/25(L/s)、PEF(L/min)指标明显低于缓解组(2.63±0.92 vs 3.12±0.76、1.45±0.31 vs 1.87±0.30、59.26±14.25 vs 73.73±10.04、0.41±0.09 vs 0.73±0.08、138.95±15.06 vs 402.69±10.85,均P<0.01);FVC、FEV1、FEV1/FVC、MMEF75/25、PEF与HP、MPO、miR-155均呈负相关性(P<0.05)。结论支气管哮喘患者血清miR-155、HP及MPO水平均与肺功能有明显的负相关性。展开更多
文摘目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。
文摘目的探讨支气管哮喘患者血清miR-155、HP及MPO水平与肺功能的关系。方法选择2017-11至2019-09医院呼吸内科收治的支气管哮喘患者62例,其中39例处于发作期作为发作组,23例处于缓解期作为缓解组,另选择同期健康体检者12例作为健康组,对各组受试人员血清微小RNA-155(miR-155)、羟脯氨酸(HP)及髓过氧化物酶(MPO)水平与肺功能进行检测并对比分析。结果发作组和缓解组HP、MPO、miR-155表达水平均明显高于健康组(均P<0.01),发作组HP(mg/L)、MPO(U/L)、miR-155表达水平明显高于缓解组(1.97±0.98 vs 1.49±0.73、757.28±111.63 vs 579.06±101.74、2.89±0.93 vs 2.02±0.83,均P<0.01);发作组和缓解组FVC、FEV1、FEV1/FVC、MMEF75/25、PEF指标均明显低于健康组(均P<0.01),发作组FVC(L)、FEV1(L)、FEV1/FVC(%)、MMEF75/25(L/s)、PEF(L/min)指标明显低于缓解组(2.63±0.92 vs 3.12±0.76、1.45±0.31 vs 1.87±0.30、59.26±14.25 vs 73.73±10.04、0.41±0.09 vs 0.73±0.08、138.95±15.06 vs 402.69±10.85,均P<0.01);FVC、FEV1、FEV1/FVC、MMEF75/25、PEF与HP、MPO、miR-155均呈负相关性(P<0.05)。结论支气管哮喘患者血清miR-155、HP及MPO水平均与肺功能有明显的负相关性。
