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产前诊断胎儿间脑-中脑连接处发育不良1例
1
作者 赵培伟 陈露漪 +1 位作者 张蕾 何学莲 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期684-686,共3页
本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影,可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎... 本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影,可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎儿原钙黏蛋白12基因存在c.1558C>T纯合变异,Sanger测序验证发现其父母均为c.1558C>T杂合变异,该变异为致病性变异。结合临床表现,胎儿诊断为间脑-中脑连接处发育不良,遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 展开更多
关键词 间脑 中脑 畸形 多发性 原钙黏蛋白类 遗传变异 产前诊断
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一例孤独症患儿的全基因组拷贝数变异分析 被引量：2
2
作者 何学莲 赵培伟 +3 位作者 黄玉凤 蔡晓楠 毕博 林俊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期157-160,共4页
目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。 方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系。 结果 微阵列检测发现患... 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。 方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系。 结果 微阵列检测发现患儿18号染色体长臂末端(18q22.3q23区)存在7.1 Mb的缺失(hg39:70 650 318 - 78 014 582),涉及FBXO15、ZNF407、ZADH2、TSHZ1、MBP、ADNP2等26个基因,其父母未见同样的异常。将患儿与文献报道的其他有孤独症表型的18q缺失的病例进行比较,提示ZNF407可能是引起孤独症表型的关键基因。 结论 本例患儿的孤独症表型与18号染色体微缺失有关,该区域内的ZNF407可能是导致孤独症表型的关键基因。全基因组拷贝数变异分析对明确孤独症的遗传学病因具有重要的价值。 展开更多
关键词 孤独症 全基因组拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列 18号染色体微缺失
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先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析
3
作者 孟庆杰 赵培伟 +1 位作者 张蕾 向赟 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1182-1185,共4页
患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清... 患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者COG5基因存在复合杂合变异,分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异;结合患者临床表型,患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病(COG5-CDG)。明确诊断以后,患者进行语言及运动相关的康复训练治疗,但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异,扩展了该基因的突变谱。 展开更多
关键词 先天性糖基化病 COG5基因 突变
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