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棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征 被引量：2
1
作者 王艳云 朱瑜龄 +4 位作者 杨娟 李亚勤 孙江文 詹益新 张成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期14-17,共4页
目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者... 目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者以双下肢无力为主诉，2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶（creatine kinase，CK）值就诊，还有1例以“发现心脏大”为主诉；所有患者CK值均有不同程度的升高，高峰值位于15~20岁的患者；7例患者（7／8）心电图提示左室高电位、异常Q波、窦性心动过速等异常；7例患者（7／9）的超声心动图结果提示就诊时已有房室增大的特点。结论与DMD相比，BMD临床表现差异较大，基因突变发生于棒状结构区域时尤为显著。肌无力不是BMD患者就诊的唯一主诉。CK中等程度升高不能排除BMD的诊断。对于扩张性心肌病男性患者，应考虑BMD的可能性。 展开更多
关键词 BECKER型肌营养不良症 基因缺失 棒状结构区 扩张性心肌病
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