通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行系统性检测和分析,全基因组关联性研究（genome-wide association study,GWAS）发现了一系列与人类复杂性状和疾病（比如,身高、恶性肿瘤、糖...通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行系统性检测和分析,全基因组关联性研究（genome-wide association study,GWAS）发现了一系列与人类复杂性状和疾病（比如,身高、恶性肿瘤、糖尿病和高血压）相关的常见遗传变异位点[1-3]。展开更多
文摘随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)一直被誉为药物临床疗效评估的金标准,但基于理想状态下开展的RCT及其得到的有效性证据,与临床实践存在一定差距,有时难以推断在存在并发症、伴随治疗等普遍情况下的风险和效益,其在临床实践中的外推性可能受限[1-3]。现实世界研究(real world study,RWS),又被称为真实世界研究,是一种RCT之外临床疗效评价的有益补充,近年来得到广泛重视。
文摘通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行系统性检测和分析,全基因组关联性研究（genome-wide association study,GWAS）发现了一系列与人类复杂性状和疾病（比如,身高、恶性肿瘤、糖尿病和高血压）相关的常见遗传变异位点[1-3]。
