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“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展 被引量：2
1
作者 李铮 许俊伟 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期869-875,共7页
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障... 精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。 展开更多
关键词 精子发生障碍 阻滞型 临床表型 遗传病因学 诊疗体系
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Y染色体微缺失患者与无精子或严重少弱精子症患者ICSI治疗结局比较 被引量：17
2
作者 吴畏 周作民 +4 位作者 林敏 冒韵东 王媁 杨晓玉 刘嘉茵 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期771-774,共4页
目的:比较Y染色体微缺失患者和没有Y染色体微缺失的无精子或严重少弱精子症患者的卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗结局。方法:回顾性分析了本医院2008年1月至2009年12月确诊Y染色体微缺失行ICSI治疗的48例56个周期,与治疗时间严格匹... 目的:比较Y染色体微缺失患者和没有Y染色体微缺失的无精子或严重少弱精子症患者的卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗结局。方法:回顾性分析了本医院2008年1月至2009年12月确诊Y染色体微缺失行ICSI治疗的48例56个周期,与治疗时间严格匹配的无Y染色体微缺失的其他无精子或严重少弱精子症的90例患者94个ICSI周期。比较两组患者女方年龄、不孕年限、男方年龄、精液参数、获卵数、ICSI卵子数、受精率、卵裂率、优质胚胎率、平均移植胚胎数、移植日内膜厚度、胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、活产率、活产男女比例差异。结果:Y染色体微缺失组与无精子或严重少弱精子症的对照组在女方年龄、不孕年限、男方年龄、获卵数、ICSI卵子数、平均移植胚胎数等基本情况差别无统计学意义(P>0.05);Y染色体微缺失组与无精子或严重少弱精子症的对照组相比受精率(69.0%vs73.2%)、卵裂率(96.0%vs95.3%)、优质胚胎率(53.3%vs48.7%)、胚胎种植率(24.0%vs30.3%)、生化妊娠率(41.1%vs44.7%)、临床妊娠率(37.5%vs35.1%)、早期流产率(4.8%vs6.1%)、活产率(35.7%vs29.2%)差别无统计学意义。结论:Y染色体微缺失不影响ICSI治疗结局;男性后代将会面临生育问题,是否选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)应在充分遗传咨询的情况下遵从患者夫妇意愿。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 男性不育 卵细胞胞质内单精子注射 临床妊娠率
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