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染色质互作相关转录因子的挖掘及功能分析
1
作者 王琪 丁砚书 +1 位作者 耿宝宝 聂玉敏 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2019年第4期406-414,共9页
染色质互作是真核生物基因组组装的基础,并且在调控真核基因细胞特异性表达中发挥重要作用.染色质互作的发生与特定的蛋白质有关,目前已经发现CTCF (CCCTC binding facor,转录阻抑物)和黏连蛋白与染色质互作相关,然而并不清楚是否还有... 染色质互作是真核生物基因组组装的基础,并且在调控真核基因细胞特异性表达中发挥重要作用.染色质互作的发生与特定的蛋白质有关,目前已经发现CTCF (CCCTC binding facor,转录阻抑物)和黏连蛋白与染色质互作相关,然而并不清楚是否还有其他蛋白质参与染色质互作.我们将整合高通量染色体构象捕获(Hi-C)和染色质免疫沉淀-测序(ChIP-seq)数据,在GM12878和K562细胞系中挖掘与染色质互作相关的转录因子,并对发现的转录因子做功能分析.我们在频繁发生互作的染色质位点中发现RUNX3、SPI1等转录因子也可能参与染色质互作.另外,通过FP-growth的数据挖掘方法还发现多个转录因子可能协同作用参与染色质互作.研究结果将为染色质互作相关实验的开展提供先验知识. 展开更多
关键词 染色质互作 转录因子 FP-GROWTH Hi-C
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控制混杂因素的基于随机森林方法评价
2
作者 梁君雅 赵杨 +3 位作者 段巍巍 何杰宇 魏永越 陈峰 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2022年第6期844-849,共6页
目的在高维组学研究中,混杂因素常常影响着随机森林筛选出与研究结局相关联的变量的能力,因此控制混杂因素具有非常重要的作用。方法通过模拟试验和实例验证,我们比较了以下四种方法在筛选与研究结局相关联的变量中控制混杂因素的效果:... 目的在高维组学研究中,混杂因素常常影响着随机森林筛选出与研究结局相关联的变量的能力,因此控制混杂因素具有非常重要的作用。方法通过模拟试验和实例验证,我们比较了以下四种方法在筛选与研究结局相关联的变量中控制混杂因素的效果:随机森林(random forest,RF);Ranger法;加权Ranger,给予每个混杂因素以100%的权重;残差法,将去除混杂因素的因变量和自变量作为新的因变量和自变量纳入Ranger分析。研究采用危险因素在重要性评分排序中排在第一位的比例作为评价指标。结果基于大量的模拟试验,我们发现残差法和加权Ranger法有效提高了危险因素在重要性评分排序中排在第一位的比例。GWAS实例证实,在使用这两种方法校正混杂因素之后,危险因素的排序有所提前。结论校正混杂因素对于筛选与研究结局相关联的变量十分必要,且残差法在混杂因素校正上表现优于加权Ranger法,RF和Ranger几乎无混杂校正作用。 展开更多
关键词 混杂 随机森林 RANGER 加权 重要性评分
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人类新生突变的起源、特征及其对子代健康的影响
3
作者 周俊 朱佳雯 +1 位作者 王铖 胡志斌 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2024年第4期811-825,共15页
除来自祖先的遗传变异外,人类还携带了每一世代新产生的突变,即新生突变。近年来,基于“父-母-子代”核心家系设计的高通量测序研究初步解析了这些新生突变的起源和特征,并且发现新生突变是多种疾病(例如神经发育障碍、先天性心脏病等)... 除来自祖先的遗传变异外,人类还携带了每一世代新产生的突变,即新生突变。近年来,基于“父-母-子代”核心家系设计的高通量测序研究初步解析了这些新生突变的起源和特征,并且发现新生突变是多种疾病(例如神经发育障碍、先天性心脏病等)发生的重要原因。因此,该文就人类新生突变的起源、特征以及对子代健康的影响进行综述,以期为新生突变的进一步研究提供思路。 展开更多
关键词 新生突变 突变起源 子代健康
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细菌演化研究的进展
4
作者 杨一子 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期947-952,共6页
细菌演化研究在测序技术的支持下获得了大量成果。研究范围从代表性种类向其他种类持续扩大,研究层次从单一序列迅速推进至整个基因组。本文以细菌演化的研究对象、研究发现和研究工具为线索,较详细地介绍了近些年来细菌演化研究及所用... 细菌演化研究在测序技术的支持下获得了大量成果。研究范围从代表性种类向其他种类持续扩大,研究层次从单一序列迅速推进至整个基因组。本文以细菌演化的研究对象、研究发现和研究工具为线索,较详细地介绍了近些年来细菌演化研究及所用工具所取得的各项成果。这些成果对揭示生物演化本质、促进分析技术发展、服务生产生活和医疗卫生都有重要意义。 展开更多
关键词 细菌 演化研究 测序技术 基因组
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