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微小RNA与认知功能障碍 被引量：3
1
作者 张敏 吴洁 《国际妇产科学杂志》 CAS 2013年第3期230-233,共4页
微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度约22个核苷酸的小分子非编码RNA,目前已成为医学和分子生物学等领域的关注热点。作为强大的转录后调控因子,miRNA通过与靶mRNA特定位点的结合来抑制蛋白质的合成,从而参与细胞分化、增殖与凋亡、激素... 微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度约22个核苷酸的小分子非编码RNA,目前已成为医学和分子生物学等领域的关注热点。作为强大的转录后调控因子,miRNA通过与靶mRNA特定位点的结合来抑制蛋白质的合成,从而参与细胞分化、增殖与凋亡、激素分泌等一系列重要生命活动。近年研究表明,多种miRNA对神经系统发生和发育、神经干细胞分化、突触联系、树突棘形成和神经保护等发挥了极其重要的作用。综述miRNA在海马、认知功能障碍以及神经退行性疾病中的研究进展,旨在为绝经后妇女认知功能障碍的防治提供新的思路。 展开更多
关键词 微RNAS 海马 认知障碍 神经系统疾病 绝经期
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心肌病与心律失常 被引量：1
2
作者 陈鹏 黎先清 +1 位作者 王德国 汪道武 《中国临床保健杂志》 CAS 2018年第5期593-598,共6页
心肌病是一组异质性很强、与结构和(或)电生理异常有关的心肌疾病。心律失常是心肌病的一种重要的临床表现。心律失常与心肌病的进展及预后之间都有着重要的联系。本文旨在分析心肌病所引起的心律失常及其危险分层和治疗策略,有利于对... 心肌病是一组异质性很强、与结构和(或)电生理异常有关的心肌疾病。心律失常是心肌病的一种重要的临床表现。心律失常与心肌病的进展及预后之间都有着重要的联系。本文旨在分析心肌病所引起的心律失常及其危险分层和治疗策略,有利于对心肌病预后作出正确判断。 展开更多
关键词 心肌疾病 心律失常 危险因素 预后 老年人
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江苏省不孕不育症双向转诊体系建设的初步总结 被引量：3
3
作者 苏凤金 柴德春 +6 位作者 冒韵东 王媁 丁卫 崔毓桂 许豪勤 刘嘉茵 胡志斌 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第2期109-111,共3页
目的:对江苏省不孕不育双向转诊体系建设的工作进行总结,使得经培训的妇科内分泌医师能熟练应用不孕不育症临床初筛方案,诊治患者和进行必要的转诊。方法:建立不孕不育诊治规范流程;建立不孕不育病因初筛临床路径;电子化管理数据库系统... 目的:对江苏省不孕不育双向转诊体系建设的工作进行总结,使得经培训的妇科内分泌医师能熟练应用不孕不育症临床初筛方案,诊治患者和进行必要的转诊。方法:建立不孕不育诊治规范流程;建立不孕不育病因初筛临床路径;电子化管理数据库系统的运用和升级;多次开展学习班培训以及为期3个月的临床进修学习;专家巡回讲座;专家定期出诊;设立绿色通道;设立不孕不育门诊示范点。结果:2005年1月—2013年10月完成临床病例病因初筛人数271 309例,初筛单位27家,转诊患者7 149例,转诊率2.6%,初筛平均费用1 176.4元,专家出诊74次,接诊1 785人次;实际参加为期3个月进修培训人员236人次;学习班举行28次,参加人员2 529人;设立不孕不育门诊点40家;参加数据库系统学习的单位56家。结论:不孕不育症双向转诊制度的建设取得了很好的效果,已经在江苏省内建立了不孕不育规范化诊治流程,建立了不孕不育病因初筛临床流程,对减少不孕不育症患者来回奔波、减少医疗开支有切实可行的意义。 展开更多
关键词 不育 男(雄)性 不育 女(雌)性 转诊和会诊 卫生资源 临床路径
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测序技术在无创产前筛查中的应用及进展 被引量：7
4
作者 丁辰月 吴畏 刘嘉茵 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期201-204,共4页
测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术,1977年桑格测序技术(一代测序技术)出现。30年后,二代测序技术也应用于科研及临床;近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统... 测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术,1977年桑格测序技术(一代测序技术)出现。30年后,二代测序技术也应用于科研及临床;近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息,避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年,单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊断领域具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 DNA 序列分析
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无机纳米颗粒作为非病毒基因载体的研究 被引量：1
5
作者 刘珊 刘嘉茵 崔毓桂 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第2期84-88,共5页
理想的基因载体应具有无毒、高效、靶向性好、容易制备、价格低廉等优点,目前常用的基因载体分为病毒载体和非病毒载体两类。一种新型的非病毒载体——无机纳米载体有望发展成理想的基因载体。无机纳米颗粒作为基因载体能包裹、浓缩、... 理想的基因载体应具有无毒、高效、靶向性好、容易制备、价格低廉等优点,目前常用的基因载体分为病毒载体和非病毒载体两类。一种新型的非病毒载体——无机纳米载体有望发展成理想的基因载体。无机纳米颗粒作为基因载体能包裹、浓缩、保护核酸避免核酸酶的降解,并可介导目的基因在靶细胞内表达,几乎无毒性,制备简易,保存方便,表面积大,具有良好的生物相容性和可降解性,稳定性好。对有关无机纳米颗粒作为基因载体的研究进行分类、归纳与整理,发现无机纳米颗粒作为基因载体具有广阔的应用前景。在开展生殖相关的研究中,正尝试采用该技术向多种细胞内导入如Calretinin基因和SiRNA的多个基因片段。 展开更多
关键词 纳米粒子 遗传载体 基因疗法 设备安全性
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江苏省妇女绝经相关因素的流行病学调查 被引量：28
6
作者 李琳 吴洁 +2 位作者 蒋小青 浦丹华 赵扬 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期728-733,共6页
目的评估江苏省40～65岁妇女的自然绝经年龄与绝经相关症状发生的影响因素。方法2010年5月至2011年10月，以在江苏省13个城市参加健康体检、年龄40～65岁的20275例妇女为调查对象，采用问卷方式调查妇女的绝经年龄、一般健康状况及相关... 目的评估江苏省40～65岁妇女的自然绝经年龄与绝经相关症状发生的影响因素。方法2010年5月至2011年10月，以在江苏省13个城市参加健康体检、年龄40～65岁的20275例妇女为调查对象，采用问卷方式调查妇女的绝经年龄、一般健康状况及相关流行病学因素，并用Kupperman评分对绝经相关症状进行评估。应用Cox比例风险回归法及logistic回归分析法分别分析影响妇女绝经年龄和绝经相关症状的因素。结果江苏省妇女自然绝经中位年龄为50岁，受教育程度低、经济收入低、体质指数低、初潮年龄〈14岁、未生育及吸烟者的自然绝经年龄较早（P〈0．05）。4014例围绝经期妇女中，最常见的症状为疲乏（46．84％，1880／4014）、失眠（44．67％，1793／4014）及骨关节痛（43．80％，1758／4014）；而6070例绝经后期，妇女中发生率较高的症状则为性生活问题（57．06％，3463／6070）、骨关节痛（53．30％，3235／6070）和失眠（51．03％，3097／6070）；受教育程度低、经济收入低、离婚或分居、体质指数高、产次≥2次及吸烟与绝经症状的发生呈正相关（P〈0．05）。结论江苏省妇女自然绝经年龄估计值为50岁，且教育程度低、经济收入低、吸烟是导致绝经年龄较早及绝经症状发生的危险因素。绝经后期妇女与围绝经期妇女的绝经症状不同，临床防治方法应有所不同。 展开更多
关键词 绝经期 年龄因素 疲劳 入睡和睡眠障碍 关节痛 问卷调查 流行病 学因素
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一先天性无虹膜家系PAX6基因遗传筛查及临床表型 被引量：2
7
作者 张秀梅 陈雪 +2 位作者 高翔 赵堪兴 赵晨 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期160-164,共5页
目的探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系，共8名家庭成员，其中3名患者，2名正常同胞，3名配偶。完善该家系内所有... 目的探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系，共8名家庭成员，其中3名患者，2名正常同胞，3名配偶。完善该家系内所有参与者的眼科检查，采集该家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，扩增PAX6基因的全部编码区及外显子．内含子交界区剪切位点附近的序列，直接测序法确定该家系的致病突变。结果遗传学筛查结果证实该家系的致病突变为位于PAX6基因第7号外显子与第7号内含子交接处的杂合突变（c．357＋5G〉A）。生物信息学分析结果表明该突变可导致正常剪切位点的缺失，产生移码突变，形成截短蛋白p．Ser121Asnfs＊30。该家系中3例患者均表现出典型的先天性无虹膜症的临床表型，表现为虹膜发育不全，与此同时，该家系内患者还具有上睑下垂、白内障、眼球震颤、青光眼及玻璃体混浊等眼部异常。结论PAX6c．357＋5G〉A杂合突变为该家系的致病突变，是该家系发生先天性无虹膜及上睑下垂、白内障、眼球震颤、青光眼及玻璃体混浊等一系列临床表型的主要致病原因。 展开更多
关键词 无虹膜 先天性 表型 PAX6基因 基因突变
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遗传性视网膜疾病的分子诊断进展和重要性 被引量：1
8
作者 陈雪 赵堪兴 赵晨 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期484-487,共4页
遗传性视网膜疾病（HRD）是一组临床常见的原发性视网膜退行性疾病，可严重影响视功能甚至致盲。探索HRD分子遗传学病因，开发先进可行的HRD分子诊断技术是降低HRD群体发病率并寻找治疗手段的必要前提。HRD具有显著的临床和遗传异质性... 遗传性视网膜疾病（HRD）是一组临床常见的原发性视网膜退行性疾病，可严重影响视功能甚至致盲。探索HRD分子遗传学病因，开发先进可行的HRD分子诊断技术是降低HRD群体发病率并寻找治疗手段的必要前提。HRD具有显著的临床和遗传异质性，大量的致病基因和传统技术的局限性严重阻碍了对HRD分子遗传学病因的深人研究。目标序列捕获测序是将目标序列捕获j占片和高通量二代测序技术相结合，对海量基因片段进行平行测序，从而完成对目标基因序列的测序，有传统技术无法比拟的优势。基于目标序列捕获测序所开发的HRD分子诊断平台将大大提高我国HRD患者致病基因的检出率，深入探索HRD的分子遗传学病因，了解其发病机制，辅助临床诊断、产前诊断，推动我同分子诊断体系的快速发展，并为转基因治疗提供重要依据。 展开更多
关键词 视网膜疾病 分子诊断技术 高通量核苷酸测序 序列分析 DNA
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一种孕激素受体拮抗剂先导化合物的分子对接研究
9
作者 胡健 刘嘉茵 《药物生物技术》 CAS 2015年第5期421-424,共4页
双酚A（bisphenol A，BPA）是一种常见的内分泌干扰物，对人类具有多重影响。其代谢产物具有更强的受体结合能力，如4-甲基-2，4-二（4-羟苯基）-戊-1-烯（MBP）对雌激素受体的结合能力比双酚A高3～4个数量级。某些芳香族β-氨基酮衍生... 双酚A（bisphenol A，BPA）是一种常见的内分泌干扰物，对人类具有多重影响。其代谢产物具有更强的受体结合能力，如4-甲基-2，4-二（4-羟苯基）-戊-1-烯（MBP）对雌激素受体的结合能力比双酚A高3～4个数量级。某些芳香族β-氨基酮衍生物的结构与MBP类似，并且对孕激素受体具有程度不等的竞争性抑制作用。该课题采用分子对接方法计算了MBP与孕激素受体的结合自由能并与芳香族β-氨基酮衍生物相对照，结果表明MBP具有与芳香族β-氨基酮衍生物类似的结合能力，有必要在后续的研究中探索其竞争性抑制的作用机理并考虑其作为新型非甾体类孕激素抑制剂先导化合物的可能性。 展开更多
关键词 双酚A代谢物 芳香族β-氨基酮衍生物 孕激素受体 分子对接
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