骨髓增生异常肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)患者的预后与其细胞遗传学和分子遗传学特征密切相关,TP53基因作为MDS最常见的突变基因之一,其异常是MDS独立的不良预后因素以及向急性髓系白血病(acute myeloid leuke⁃mia,AML)转化的...骨髓增生异常肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)患者的预后与其细胞遗传学和分子遗传学特征密切相关,TP53基因作为MDS最常见的突变基因之一,其异常是MDS独立的不良预后因素以及向急性髓系白血病(acute myeloid leuke⁃mia,AML)转化的危险因素之一。新近更新的第5版世界卫生组织血液淋巴肿瘤分类标准(the 5th edition of the who classifica⁃tion of haematolymphoid tumours,WHO 2022)以及髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类(international consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemia,ICC)将伴有TP53双等位基因失活(biallelic TP53 inactivation,biTP53)的MDS作为独立的亚型列出,该亚型患者预后极差,生存期极短。目前针对伴TP53基因异常的MDS患者的治疗尚未能有效改善该类患者预后,新型靶向药物、免疫治疗等均在探索中,本文就国内外对伴TP53基因异常的MDS的临床研究进展进行综述。展开更多
目的探讨c-FLIP基因在血液肿瘤中的表达以及临床意义。方法以半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测22例血液肿瘤骨髓中的c-FLIP m RNA表达,Western-Blot蛋白质印迹(WB)方法检测其c-FLIP蛋白的表达。病例包括急性白血病(AL)12例(其中初...目的探讨c-FLIP基因在血液肿瘤中的表达以及临床意义。方法以半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测22例血液肿瘤骨髓中的c-FLIP m RNA表达,Western-Blot蛋白质印迹(WB)方法检测其c-FLIP蛋白的表达。病例包括急性白血病(AL)12例(其中初治11例及反复复发1例)、完全缓解(CR)后AL 2例、慢性粒细胞性白血病(CML)2例、慢性淋巴细胞性白血病(CLL)2例、多发性骨髓瘤(MM)2例和骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多2型(MDS-RAEB-2)2例。结果初治和复发AL,初治CML、CLL、MDS-RAEB-2、MM患者c-FLIP m RNA和蛋白均表达异常增高。初治AL c-FLIP m RNA及43 k D蛋白的表达显著高于慢性白血病(CL)(P<0.05)。MDS-RAEB-2、MM与ALc-FLIP m RNA的表达差异均无统计学差异(P>0.05),但MDS 55 KD、43KD蛋白表达明显低于AL(P<0.05),而MM无明显差异。对照组m RNA及其蛋白均阴性表达,CR后AL m RNA阴性表达,但其蛋白均有表达,低表达于AL,尤其43 k D明显低于AL(P<0.05)。c-FLIP表达在初治AL患者与其年龄、性别、初诊白细胞数、LDH以及核型、免疫表型无关。AL患者c-FLIP m RNA及其蛋白表达与初治疗效无明显相关性(P>0.05)。结论血液肿瘤患者c-FLIP m RNA及其蛋白表达异常增高,能够反映出恶性血液病患者骨髓造血细胞的凋亡抑制情况,与恶性血液病的类型、疾病的状态以及病程中的临床疗效、预后等都密切相关。展开更多
文摘骨髓增生异常肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)患者的预后与其细胞遗传学和分子遗传学特征密切相关,TP53基因作为MDS最常见的突变基因之一,其异常是MDS独立的不良预后因素以及向急性髓系白血病(acute myeloid leuke⁃mia,AML)转化的危险因素之一。新近更新的第5版世界卫生组织血液淋巴肿瘤分类标准(the 5th edition of the who classifica⁃tion of haematolymphoid tumours,WHO 2022)以及髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类(international consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemia,ICC)将伴有TP53双等位基因失活(biallelic TP53 inactivation,biTP53)的MDS作为独立的亚型列出,该亚型患者预后极差,生存期极短。目前针对伴TP53基因异常的MDS患者的治疗尚未能有效改善该类患者预后,新型靶向药物、免疫治疗等均在探索中,本文就国内外对伴TP53基因异常的MDS的临床研究进展进行综述。
文摘目的探讨c-FLIP基因在血液肿瘤中的表达以及临床意义。方法以半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测22例血液肿瘤骨髓中的c-FLIP m RNA表达,Western-Blot蛋白质印迹(WB)方法检测其c-FLIP蛋白的表达。病例包括急性白血病(AL)12例(其中初治11例及反复复发1例)、完全缓解(CR)后AL 2例、慢性粒细胞性白血病(CML)2例、慢性淋巴细胞性白血病(CLL)2例、多发性骨髓瘤(MM)2例和骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多2型(MDS-RAEB-2)2例。结果初治和复发AL,初治CML、CLL、MDS-RAEB-2、MM患者c-FLIP m RNA和蛋白均表达异常增高。初治AL c-FLIP m RNA及43 k D蛋白的表达显著高于慢性白血病(CL)(P<0.05)。MDS-RAEB-2、MM与ALc-FLIP m RNA的表达差异均无统计学差异(P>0.05),但MDS 55 KD、43KD蛋白表达明显低于AL(P<0.05),而MM无明显差异。对照组m RNA及其蛋白均阴性表达,CR后AL m RNA阴性表达,但其蛋白均有表达,低表达于AL,尤其43 k D明显低于AL(P<0.05)。c-FLIP表达在初治AL患者与其年龄、性别、初诊白细胞数、LDH以及核型、免疫表型无关。AL患者c-FLIP m RNA及其蛋白表达与初治疗效无明显相关性(P>0.05)。结论血液肿瘤患者c-FLIP m RNA及其蛋白表达异常增高,能够反映出恶性血液病患者骨髓造血细胞的凋亡抑制情况,与恶性血液病的类型、疾病的状态以及病程中的临床疗效、预后等都密切相关。
