江苏骨髓分库汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究 被引量：16

1

作者 李维 唐荣才 +8 位作者 余梅贵 潘芹芹 缪扣荣 薛敏 赵星 樊甦 王晓艳 周小玉 汪承亚 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第4期276-281,共6页

目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基... 目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。 展开更多

关键词 HLA 等位基因 单倍体型 基因频率 基因多态性 江苏分库 CMDP 汉族志愿者

下载PDF 职称材料

江苏汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性和单体型研究 被引量：11

2

作者 王晓艳 潘芹芹 +4 位作者 樊甦 赵星 潘猛 汪承亚 沈捷 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期507-512,共6页

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(seq... 目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.22%),频率最高的HLA-A、DRB1单体型是A*3001-DRB1*0701(6.06%)。结论:本资料从高分辨水平分析了江苏地区汉族人群HLA的分布状况,对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者、HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义。 展开更多

关键词 HLA 高分辨基因分型 单体型 基因频率 多态性

原文传递

DNA序列分析鉴定HLA-DRB1新等位基因DRB1 1449 被引量：7

3

作者 缪扣荣 潘芹芹 +7 位作者 薛敏 旭日 周小玉 费小明 赵星 徐安龙 汪承亚 KuKuruga D 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第2期100-103,共4页

目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与... 目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLADRB11432相比,存在4处碱基的改变;以Exon2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→>G,196位G→>A,244位T→>G和245位上G→>T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸(Asp)→>谷氨酸(Glu),70位上精氨酸(Arg)→>谷氨酸盐(Gln),86位上缬氨酸(Val)→>氨基乙酸(Gly)。血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14。结论被检标本HLADRB位点存在新等位基因,2005年2月WHOHLA命名委员会正式将其命名为HLADRB11449。 展开更多

关键词 新等位基因 DRB1^＊ 1449 HLA DNA 测序DNA 亚克隆

下载PDF 职称材料

HLA基因多态性与多种血液系统疾病相关性的研究进展 被引量：3

4

作者 丁扬 卢珊 +1 位作者 马向华 沈捷 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1378-1381,共4页

人类白细胞抗原(HLA)是人细胞表面的一种特异性抗原,在调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性的个体差异中起着重要作用。HLA与人体多种疾病相关,目前大量的研究发现不同HLA基因位点与不同血液系统疾病之间可能存在重要关联,对疾病的... 人类白细胞抗原(HLA)是人细胞表面的一种特异性抗原,在调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性的个体差异中起着重要作用。HLA与人体多种疾病相关,目前大量的研究发现不同HLA基因位点与不同血液系统疾病之间可能存在重要关联,对疾病的发生、进展、治疗及预后有重要意义。本文综述了国内外关于HLA与淋巴瘤、骨髓异常增生综合征、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜及多发性骨髓瘤等多种血液系统疾病相关性的最新研究进展。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 淋巴瘤 骨髓异常增生综合征 再生障碍性贫血 特发性血小板减少性紫癜

原文传递

127个家系的HLA-A、B、DR单倍型分析 被引量：2

5

作者 薛敏 潘芹芹 +5 位作者 缪扣荣 周小玉 赵星 樊甦 唐燕 汪承亚 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第1期27-30,共4页

目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型。方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析。结果127个家庭的HLA-A、-... 目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型。方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析。结果127个家庭的HLA-A、-B、-DR的基因频率与文献报道汉族人群体HLA基因频率无显著差别。统计分析表明,HLA-A-B有22种单倍型、HLA-A-DR有14种单倍型、HLA-B-DR有26种单倍型、HLA-A-B-DR有16种单倍型均存在显著的连锁不平衡。最常见的单倍型有A30-B13-DR7,A2-B46-DR9,A33-B58-DR13。观察到单倍型的等位基因交换重组现象,单倍型的等位基因发生交换重组的频率<1%。结论此家系研究的资料可以为大规模的群体资料的单倍型分析提供参考,并可为HLA分型和为临床移植寻找合适的供受者提供有参考价值的数据。 展开更多

关键词 等位基因 HLA 单倍型 基因频率 单倍型频率 家系分析

下载PDF 职称材料

DNA 序列分析鉴定HLA新等位基因B^＊0740 被引量：2

6

作者 薛敏 潘芹芹 +8 位作者 缪扣荣 周小玉 周小平 赵星 樊甦 梁文飚 费小明 汪承亚 Kukuruga D 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第5期365-368,共4页

目的确认一个中国人群中的新HLA等位基因.方法应用单倍型特异性分离(haplotype-specific extraction,HSE)技术和DNA序列分析技术鉴定HLA-B*的新等位基因.结果被检标本HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与任何已知的HLA等位基因均不同... 目的确认一个中国人群中的新HLA等位基因.方法应用单倍型特异性分离(haplotype-specific extraction,HSE)技术和DNA序列分析技术鉴定HLA-B*的新等位基因.结果被检标本HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与任何已知的HLA等位基因均不同,与同源性最高的B*0705相比,在exon3区域中的605位碱基由A>T,引起编码178位的氨基酸由赖氨酸(K)变成甲硫氨酸(M).血清学分型表明新等位基因的免疫学表型仍为HLA-B7.家系分析提示,HLA- B*0740基因来源于其母亲.结论该等位基因序列为HLA-B位点的一个新等位基因,于2005年2月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*0740. 展开更多

关键词 等位基因 HLA HLA-B＊0740 单倍型特异性分离(HSE) PCR-SSP分型 序列分析

下载PDF 职称材料

由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因

7

作者 樊甦 潘芹芹 +4 位作者 缪扣荣 潘猛 赵星 王晓艳 汪承亚 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期365-367,共3页

目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位... 目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。 展开更多

关键词 等位基因 HLA SBT PCR-SSP

原文传递

江苏地区骨髓库志愿者HLA-B^＊15组基因多态性研究及临床意义

8

作者 樊苏 潘芹芹 +4 位作者 王晓艳 潘猛 赵星 汪承亚 沈捷 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期813-817,共5页

目的:调查江苏骨髓库志愿者HLA-B*15等位基因的分布特征,研究其可能对临床供体选择的影响以及相关疾病。方法:利用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对3 238例江苏人群HLA-B位点的2、3、4外显子序列进行分型,计算HLA-B*15等... 目的:调查江苏骨髓库志愿者HLA-B*15等位基因的分布特征,研究其可能对临床供体选择的影响以及相关疾病。方法:利用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对3 238例江苏人群HLA-B位点的2、3、4外显子序列进行分型,计算HLA-B*15等位基因频率,并与不同人群进行比较。结果:本研究中检出的21种HLA-B*15等位基因有:B*1501(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*1508(B75),B*1510(B71),B*1511(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1521(B75),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1535(B62),B*1546(B72),B*1558(B62),B*1568(B35)。其中以B*1501(4.69%)最常见,其次为B*1511(2.55%),B*1502(2.10%),B*1518(1.34%),B*1527(1.27%)。结论:在江苏汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性,利用其分布特点,为临床移植供者选择和HLA相关疾病分析提供了依据。 展开更多

关键词 HLA-B^＊15基因 PCR-SBT 基因频率:基因多态性

原文传递

血尿酸水平与代谢综合征及其各组分的相关性研究 被引量：1

9

作者 丁扬 马向华 +5 位作者 田婷 倪娟 谢媛 杨涛 龚磊 沈捷 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期403-407,共5页

目的:探讨血尿酸(serum uric acid,SUA)水平变化与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)及其各组分的关系。方法:采用分层随机整群抽样方法,对江苏高邮农村地区人口(18～74岁)进行横断面调查,共4 493名(男2 101名,女2 392名)调查对象纳入... 目的:探讨血尿酸(serum uric acid,SUA)水平变化与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)及其各组分的关系。方法:采用分层随机整群抽样方法,对江苏高邮农村地区人口(18～74岁)进行横断面调查,共4 493名(男2 101名,女2 392名)调查对象纳入本研究,体检并收集血样检测血糖、血脂谱及SUA,分析SUA与MS各组分之间的关系。结果:①女性SUA水平(255.01±75.08)μmol/L显著低于男性(338.41±87.99)μmol/L(P<0.001)。随SUA四分位水平的增加,男女MS患病率均显著增加(P<0.001)。②随着合并MS组分数目的增加,SUA水平亦随之显著增加,男女趋势一致;与男性相比,女性较低SUA水平发生MS组分异常比率高于男性。③校正年龄、吸烟、饮酒、估计的肾小球率滤过率(eGFR)后,SUA与腰围、血压、空腹血糖、甘油三酯(triglyceride,TG)呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)呈负相关,腰围及TG与SUA相关性较其他组分大。④Logistic回归分析显示,SUA是MS及其各组分异常的独立风险预测因子,相同四分位SUA水平,女性发生空腹血糖异常的风险即OR值(95%CI)均高于男性。结论:SUA与MS及其各个组分异常患病率均显著相关,高SUA水平时,女性空腹血糖升高的危险高于男性。 展开更多

关键词 血尿酸 代谢综合征 空腹血糖 甘油三酯

原文传递

胰高血糖素样肽1在中枢神经系统中的作用研究进展 被引量：5

10

作者 吴梦洁 卢婷婷 +1 位作者 王馥婕 沈捷 《医学综述》 2016年第5期886-889,共4页

胰高血糖素样肽1(GLP-1)不仅可以刺激胰岛β细胞分泌胰岛素,而且在中枢神经系统中也具有十分重要的作用,包括调节摄食行为、胰岛素敏感性、心血管功能以及抗焦虑、抗抑郁、保护神经等。这些作用大多数是对人体有益的,这使得胰高血糖素样... 胰高血糖素样肽1(GLP-1)不仅可以刺激胰岛β细胞分泌胰岛素,而且在中枢神经系统中也具有十分重要的作用,包括调节摄食行为、胰岛素敏感性、心血管功能以及抗焦虑、抗抑郁、保护神经等。这些作用大多数是对人体有益的,这使得胰高血糖素样肽1在糖尿病的治疗领域有着广泛的应用前景,但是也有小部分可能对人体产生不利的影响。故全面了解胰高血糖素样肽1在中枢神经系统中的作用,将有助于更好地运用胰高血糖素样肽1治疗糖尿病。 展开更多

关键词 糖尿病 胰高血糖素样肽1 中枢神经系统 食欲 调节血糖

下载PDF 职称材料

B＊48与B＊1568难以应用SSP方法确定低分辨分型的分析

11

作者 缪扣荣 潘芹芹 +5 位作者 薛敏 樊甦 王晓艳 赵星 潘猛 汪承亚 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第5期372-375,共4页

目的分析SSP方法难以确定B* 48与B* 1568低分辨分型的原因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对受检标本HLA-B基因第1-3外显子(Exon1-3)作核苷酸序列分析,通过序列比对寻找SSP分型困难的原因。结果该标本HLA-B基因Exon1序列与B*4801Exon1... 目的分析SSP方法难以确定B* 48与B* 1568低分辨分型的原因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对受检标本HLA-B基因第1-3外显子(Exon1-3)作核苷酸序列分析,通过序列比对寻找SSP分型困难的原因。结果该标本HLA-B基因Exon1序列与B*4801Exon1序列完全相同,与已公布的B* 15Exon1序列相比,第5位碱基由G→T,第11位碱基由C→T,第44、45位碱基由GA→CG。Exon3序列则与B* 1568完全相同,按WHOHLA命名该标本为B* 1568。结论部分PCR-SSP引物序列涉及Exon1区域,但有些等位基因在此区域的序列并未公布,因此可能出现分型困难。分析SSP分型中引物发生的疑难问题,有助于提高HLA分型水平。 展开更多

关键词 等位基因 HLA- PCR—SSP 分型 低分辨 DNA测序 DNA亚克隆

下载PDF 职称材料

MAPKs通路在胰岛素促人乳腺癌细胞系增殖中的机制研究 被引量：1

12

作者 钱晓娟 袁小青 +2 位作者 马向华 沈捷 丁娇 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期684-688,共5页

目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinases,MAPKs)信号转导通路在胰岛素促人乳腺癌细胞MCF-7增殖中的作用机制。方法:通过MTT比色法观察不同浓度(0、25、50、100、200 nmol/L)胰岛素促MCF-7细胞的增殖效应,及用JN... 目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinases,MAPKs)信号转导通路在胰岛素促人乳腺癌细胞MCF-7增殖中的作用机制。方法:通过MTT比色法观察不同浓度(0、25、50、100、200 nmol/L)胰岛素促MCF-7细胞的增殖效应,及用JNK、ERK1/2通路特异性抑制剂(SP600125、PD98059)阻断MAPKs信号通路对胰岛素促MCF-7细胞增殖效应的影响;Western blot检测胰岛素干预对磷酸化JNK、磷酸化ERK1/2蛋白表达水平的影响以及JNK、ERK1/2、JAK2特异性抑制剂对上述蛋白表达的影响。结果:各浓度胰岛素均能不同程度促进人乳腺癌细胞MCF-7增殖,25 nmol/L胰岛素的促增殖效应最强(P<0.01);分别用SP600125、PD98059、AG490阻断JNK、ERK1/2、JAK/STAT信号通路均可不同程度抑制胰岛素促MCF-7细胞的增殖效应;胰岛素可诱导MAPKs信号通路中靶蛋白的磷酸化激活,Western blot结果显示,100 nmol/L胰岛素作用于MCF-7细胞5 min后即可磷酸化激活JNK途径,且该活化状态可持续1hr,而ERK1/2蛋白在胰岛素作用30 min后才被磷酸化激活;10μmol/L PD98059(ERK通路抑制剂)可显著抑制200 nmol/L胰岛素作用30 min对ERK1/2的磷酸化激活,而20μmol/LSP600125(JNK通路抑制剂)以及20μmol/L AG490(JAK/STAT通路抑制剂)对ERK1/2磷酸化激活的抑制作用则不明显。结论:胰岛素可促进人乳腺癌细胞MCF-7增殖,该增殖效应可能与其激活MAPKs信号通路及下游其他信号转导有关,上述通路的激活可能促进乳腺癌的发生发展。 展开更多

关键词 胰岛素 MAPKS 乳腺癌

原文传递

食盐加碘对甲状腺癌发病的影响 被引量：8

13

作者 任思佳 沈捷 《医学综述》 2014年第17期3135-3137,共3页

我国立法施行全民食盐加碘迄今已经17年。随着碘摄入量的增加,碘摄入过量可引起碘性甲状腺功能亢进发病率的增高、高碘甲状腺肿的流行,甲状腺癌的高发生率日趋引起学术界重视。国际甲状腺学界一直认为碘摄入量增加可导致甲状腺癌组织类... 我国立法施行全民食盐加碘迄今已经17年。随着碘摄入量的增加,碘摄入过量可引起碘性甲状腺功能亢进发病率的增高、高碘甲状腺肿的流行,甲状腺癌的高发生率日趋引起学术界重视。国际甲状腺学界一直认为碘摄入量增加可导致甲状腺癌组织类型比例的变化,碘摄入与甲状腺癌的发生是否有明确的关联至今尚未明确。该文将探讨碘强化政策前后碘摄入量的不同是否对甲状腺癌疾病的发生产生影响,通过对比总结国内外碘强化政策对甲状腺疾病谱的改变以期更合理地制订碘强化政策。 展开更多

关键词 食盐加碘 甲状腺癌 碘摄入

下载PDF 职称材料

DNA测序鉴定新等位基因HLA-DRB1*1609 被引量：4

14

作者 潘芹芹 缪扣荣 +9 位作者 薛敏 赵星 樊甦 旭日 周小玉 周小平 梁文飚 费小明 唐宇宏 汪承亚 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期52-55,共4页

目的鉴定HLA新等位基因DRB1*1609。方法应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列,进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析。结果新等位基因DRB1第二外显子(exon2,Ex2)序列与所有已知的HLA等... 目的鉴定HLA新等位基因DRB1*1609。方法应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列,进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析。结果新等位基因DRB1第二外显子(exon2,Ex2)序列与所有已知的HLA等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-DRB1*160101相比,第127位碱基由A→T,引起相应编码第47位氨基酸由酪氨酸Tyr(Y)→苯丙氨酸Phe(F)。血清学分型表明抗原特异性为DR16。家系分析提示该志愿者DRB1*1609等位基因遗传自母亲。结论DNA测序表明被测标本含有HLA-DRB1新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1609。 展开更多

关键词 DNA测序分型 家系分析 新等位基因HLA-DRB1＊1609

原文传递

江苏7地市汉族人群HLA—DRB1等位基因多态性分析

15

作者 潘芹芹 黄正楷 +4 位作者 樊甦 王晓艳 赵星 潘猛 沈捷 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期618-622,共5页

目的分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原（HLA）-DRB1位点的基因频率，研究比较该7地市人群HLA—DRB1基因多态性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型（PCR—SBT）和聚合酶链反应一反向序列特异性寡核苷酸探针（PCR—... 目的分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原（HLA）-DRB1位点的基因频率，研究比较该7地市人群HLA—DRB1基因多态性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型（PCR—SBT）和聚合酶链反应一反向序列特异性寡核苷酸探针（PCR—rSSOP）基因分型技术，对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA—DRB1位点进行高分辨分型，分别计算并比较各地市HLA．DRB1基因频率。结果淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA—DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个。在淮安、徐州、宿迁，频率最高的HLA—DRB1等位基因分别是DRB1＊07：01、09：01、15：01、12：02。在南京，频率最高的HIA—DRB1等位基因分别是DRB1＊09：01、07：01、15：01、12：02。在扬州，频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1＊09：01、07：01、15：01、08：03。在泰州，频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1＊09：01、07：01、04：05、15：01；在常州，频率最高的HLA—DRB1等位基因是DRB1＊09：01、07：01、12：02、08：03。结论本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA．DRB1基因分布，具有丰富的多态性，其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征。淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近，除了DRB1＊09：01、07：01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方。本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料。 展开更多

关键词 江苏7地市 HLA—DRB1 等位基因 频率

原文传递

1型糖尿病患者人类白细胞抗原Ⅰ类基因与胰岛功能及胰岛自身抗体的关系 被引量：5

16

作者 施云 沈捷 +18 位作者 顾愹 蔡赟 杨帆 张青青 毛佳 陈恒 徐宽枫 许馨予 张梅 石星 朱妍 卜瑞芳 李伟 成兴波 成金罗 俞伟男 陆卫平 吴晨光 杨涛 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2013年第7期392-397,共6页

目的 探讨1型糖尿病（T1DM）患者胰岛功能、胰岛自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）和阳离子外流锌转运体蛋白抗体（ZnT8A）]与人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因的关系.方法 ... 目的 探讨1型糖尿病（T1DM）患者胰岛功能、胰岛自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）和阳离子外流锌转运体蛋白抗体（ZnT8A）]与人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因的关系.方法 选取2008年6月至2012年10月在南京医科大学第一附属医院及其开放课题26家医院（共同组成江苏省T1DM合作组）内分泌科就诊的T1DM患者330例.采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物（PCR-SSO）技术进行T1DM患者HLAⅠ类基因（A、B基因）分型,放射免疫配体法检测胰岛自身抗体（GADA、ZnT8A、IA-2A、IAA）.选择同地区、遗传背景相近的中华骨髓库无关供者HLA分型资料20 248份作为研究对照.通过Arlequin软件进行HL4Ⅰ类等位基因频率及单倍型频率分析.定量资料的组间比较采用独立样本的t检验.结果 与对照组相比,T1DM组HLA-A＊24、B＊08、B＊41、B＊54、B＊58频率明显升高（OR=1.250、2.062、6.927、2.472、1.608,均P＜0.05）；A＊01、B＊07、B＊27、B＊52、B＊57频率显著下降（OR =0.481、0.464、0.372、0.160、0.315,均P＜0.05）；HLA-A＊24-B＊ 54单倍型频率明显升高（OR=4.128,P＜0.05）.携带A＊02基因位点的T1DM患者其空腹C肽水平高于不携带A ＊02的患者[（356±249）比（250±199） pmol/L,t=-3.004,P＜O.05].未发现HLAⅠ类基因与胰岛自身抗体存在统计学关联.结论 江苏地区汉族T1DM患者中,HLAⅠ类等位基因不仅可影响T1DM的发病风险,而且可能影响发病后胰岛功能的衰竭速度. 展开更多

关键词 糖尿病 1型 人白细胞抗原 C肽 胰岛自身抗体

原文传递

人类白细胞抗原群体遗传学研究 被引量：1

17

作者 缪扣荣 汪承亚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期548-550,共3页

人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）系统是人类最复杂的遗传多态性系统。HLA群体遗传学的研究，一方面可揭示不同地区、不同民族的人群HLA分布情况，进行人群遗传学分析；另一方面有助于HLA与疾病相关性的研究以及为寻找HL... 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）系统是人类最复杂的遗传多态性系统。HLA群体遗传学的研究，一方面可揭示不同地区、不同民族的人群HLA分布情况，进行人群遗传学分析；另一方面有助于HLA与疾病相关性的研究以及为寻找HLA相合造血干细胞供者提供基础性资料。本文就HLA分子遗传基础、HLA群体遗传的内容及研究方法进展作一综述。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 群体遗传学 单倍型

原文传递

十二指肠空肠旁路术对非肥胖2型糖尿病大鼠小肠糖异生相关基因表达的影响 被引量：3

18

作者 张鹏翎 马向华 +6 位作者 桑谊荃 谢媛 田婷 张媛媛 管蔚 梁辉 沈捷 《江苏医药》 CAS 北大核心 2013年第15期1742-1744,I0001,共4页

目的探讨十二指肠空肠旁路术对非肥胖2型糖尿病GK大鼠小肠糖异生相关基因葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P)、磷酸烯醇丙酮酸羧激酶(PEPCK)mRNA表达的影响。方法非肥胖2型糖尿病GK大鼠及正常Wistar大鼠各16只,随机分为GK大鼠手术组(A组)、GK大鼠... 目的探讨十二指肠空肠旁路术对非肥胖2型糖尿病GK大鼠小肠糖异生相关基因葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P)、磷酸烯醇丙酮酸羧激酶(PEPCK)mRNA表达的影响。方法非肥胖2型糖尿病GK大鼠及正常Wistar大鼠各16只,随机分为GK大鼠手术组(A组)、GK大鼠假手术组(B组)、Wistar大鼠手术组(C组)及Wistar大鼠假手术组(D组),每组各8只。术后第8周取大鼠十二指肠段的小肠组织,RT-PCR检测G-6-P和PEPCK mRNA表达量。结果A组PEPCK和G-6-PmRNA表达量显著高于B组(P<0.01)。C组与D组G-6-P和PEPCK mRNA表达量比较差异无统计学意义。结论十二指肠空肠旁路术能够上调GK大鼠小肠糖异生相关基因G-6-P和PEPCK基因的表达,促进小肠糖异生的发生。 展开更多

关键词 小肠糖异生 葡萄糖-6-磷酸酶 磷酸烯醇丙酮酸羧基酶

原文传递

血尿酸水平对2型糖尿病患者心脏结构及功能的影响

19

作者 丁娇 蒋晓鸣 +2 位作者 贺阳 沈捷 王进红 《中医学报》 CAS 2014年第B07期165-166,共2页

目的探讨血尿酸水平对2 型糖尿病患者心脏结构及心脏功能的影响.方法：选择273 例2 型糖尿病患者,根据血尿酸水平分为正常低值尿酸组（A 组）,正常高值尿酸组（B 组）及高尿酸组（C 组）,使用超声心动图检测升主动脉内径（AOD）、左房... 目的探讨血尿酸水平对2 型糖尿病患者心脏结构及心脏功能的影响.方法：选择273 例2 型糖尿病患者,根据血尿酸水平分为正常低值尿酸组（A 组）,正常高值尿酸组（B 组）及高尿酸组（C 组）,使用超声心动图检测升主动脉内径（AOD）、左房内径（LAD）、左室收缩期内径（LVDs）、左室舒张期内径（LVDd）、室间隔厚度（IVS）、左室后壁厚度（LVPW）、左室短轴缩短率（FS）、射血分数（EF）.结果：C 组IVS、LVPW、LVM 水平明显高于A 组,差异有统计学意义.C 组FS、EF 水平明显低于A 组及B组,差异有统计学意义.结论：2 型糖尿病合并高尿酸血症的患者心脏结构明显改变,收缩功能受损. 展开更多

关键词 血尿酸 2型糖尿病 心脏结构 心脏功能

下载PDF 职称材料

人群迁徙对糖尿病患病率的影响及其相关因素

20

作者 卢婷婷 任思佳 沈捷 《国际内分泌代谢杂志》 北大核心 2014年第5期327-329,共3页

糖尿病已成为世界范围内的一大公共卫生问题.糖尿病患病率受遗传、环境等多种因素影响.随着经济全球化,全球出现越来越大规模的人口流动,具有移民背景的人群,其糖尿病患病率与来源国、居住国人群均存在一定差异.移民人群糖尿病患病率相... 糖尿病已成为世界范围内的一大公共卫生问题.糖尿病患病率受遗传、环境等多种因素影响.随着经济全球化,全球出现越来越大规模的人口流动,具有移民背景的人群,其糖尿病患病率与来源国、居住国人群均存在一定差异.移民人群糖尿病患病率相差悬殊,种族来源、社会经济地位、出生体重等是影响其患病率的重要因素. 展开更多

关键词 移民 糖尿病 患病率 影响因素

原文传递