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结直肠癌患者RAS、BRAF基因突变与MSI状态的相关性及其临床病理特征 被引量：1
1
作者 王丛阳 郭文文 王焱 《临床与病理杂志》 CAS 2024年第7期935-944,共10页
目的:结直肠癌是人类最常见的恶行肿瘤之一,其发病率和病死率呈逐年上升趋势。本研究旨在分析结直肠癌患者大鼠肉瘤病毒癌基因(rat sarcoma viral oncogene,RAS)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolo... 目的:结直肠癌是人类最常见的恶行肿瘤之一,其发病率和病死率呈逐年上升趋势。本研究旨在分析结直肠癌患者大鼠肉瘤病毒癌基因(rat sarcoma viral oncogene,RAS)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变与微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)状态相关性及其临床病理特征,为结直肠癌临床治疗及预后评估提供依据。方法:回顾性分析444例结直肠癌患者的临床病理资料,并提取肿瘤组织基因组DNA,采用荧光定量PCR法检测Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)、Neuroblastoma大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(neuroblastoma rat sarcoma viral oncogene homolog,NRAS)第2、3、4外显子及BRAF V600E突变;运用PCR-毛细血管电泳行MSI状态分析。结果:K(N)RAS基因突变184例(41.44%,184/444),其中KRAS突变173例(94.02%,173/184),NRAS突变11例(5.98%,11/184),K(N)RAS共突变3例。BRAF V600E突变21例(4.7%,21/444)。微卫星高度不稳定(microsatellite instability high,MSIH)48例(10.81%,48/444),微卫星低度不稳定(microsatellite instability low,MSI-L)和微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)共396例(89.19%,396/444)。K(N)RAS基因突变右半结肠癌多于左半结肠癌,且黏液腺癌突变率高于单纯腺癌(均P<0.05)。K(N)RAS基因突变与患者性别、年龄、肿瘤大小、肉眼分型、组织学分化程度、淋巴结转移、病理分期均无关(均P>0.05)。女性BRAF V600E突变高于男性,低分化高于中分化(均P<0.05),BRAF V600E突变与患者发病年龄、肿瘤位置、大小、肉眼分型、组织学类型、淋巴结转移、病理分期均无关(均P>0.05)。发生MSI-H的患者中,右半结肠癌多于左半结肠癌,肿瘤直径≥4.5 cm病例多于直径更小病例,隆起型多于其他肉眼分型,黏液腺癌多于单纯腺癌,低分化多于高分化(均P<0.05),而与患者性别和年龄均无关(均P>0.05)。K(N)RAS突变与MSI-H发生无关(P>0.05),但RAS基因Gly位点突变与MSI-H发生相关(P<0.05)。携带RAS基因Gly位点突变的MSI-H结直肠癌患者男性多于女性,发病年龄无差异,右半结肠多于左半结肠,肉眼分型多为溃疡型,单纯腺癌比例高于黏液腺癌,多为中低分化,较多处于病理分期I~II期,常不伴淋巴结转移和BRAF V600E突变,Gly突变位点多为Gly12Ser/Asp突变。BRAF V600E突变与MSI-H发生有关(P<0.05)。与K(N)RAS突变型MSI-L/MSS结直肠癌比较,K(N)RAS突变型MSI-H结直肠癌较易发生于右半结肠,肿瘤直径≥4.5 cm的病例较多,组织学类型多为黏液腺癌,较少发生淋巴结转移,多处于病理分期I~II(均P<0.05);K(N)RAS突变型MSI-H结直肠癌与性别、年龄、肿瘤肉眼分型、组织学分化均无相关(均P>0.05)。与RAS野生型-MSI-L/MSS结直肠癌比较,RAS野生型-MSI-H结直肠癌多发生于右半结肠,肿瘤直径≥4.5 cm,多为溃疡型和隆起型,较多为黏液腺癌,且多为中低分化(均P<0.05),而RAS野生型-MSI-H结直肠癌与性别、年龄、淋巴结转移、病理分期均无关(均P>0.05)。结论:结直肠癌KRAS基因Gly位点突变、BRAF V600E突变与MSI-H发生相关;MSI-H-RAS基因Gly点突变结直肠癌患者有其独特的临床病理特征;RAS-MSI基因状态与临床病理特征相关;K(N)RAS、BRAF V600E、MSI检测有利于结直肠癌患者个体化治疗及预后评估。 展开更多
关键词 结直肠癌 RAS基因 Gly位点突变 BRAF V600E 微卫星不稳定 临床病理特征
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结肠癌中ALOX12表达与临床病理特征及预后的关系分析 被引量：1
2
作者 付志强 高启行 +1 位作者 郭文文 何震宇 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第5期643-648,共6页
目的:探讨花生四烯酸12-脂氧合酶(arachidonate 12-lipoxygenase,ALOX12)在结肠癌患者癌组织中的表达及意义。方法:回顾性收集257例结肠癌患者肿瘤及瘤旁组织,免疫组化法检测ALOX12的表达,比较肿瘤及瘤旁组织内表达差异并分析其表达与... 目的:探讨花生四烯酸12-脂氧合酶(arachidonate 12-lipoxygenase,ALOX12)在结肠癌患者癌组织中的表达及意义。方法:回顾性收集257例结肠癌患者肿瘤及瘤旁组织,免疫组化法检测ALOX12的表达,比较肿瘤及瘤旁组织内表达差异并分析其表达与患者临床病理特征的相关性。随访并探讨ALOX12表达与患者5年总生存率的关系,并采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线。运用单因素及多因素Cox回归综合分析影响结肠癌患者5年总生存率的因素。结果:与瘤旁组织相比,ALOX12在肿瘤中阳性表达率更高(63.8%vs.33.1%),差异具有统计学意义(P<0.001)。ALOX12表达与患者年龄、性别、肿瘤部位均无明显相关性(P>0.05),而与TNM分期、淋巴结转移有显著相关性(P<0.05)。ALOX12高表达患者的5年总生存率明显低于低表达患者(P<0.001)。此外,单因素和多因素Cox回归分析结果显示年龄、TNM分期、淋巴结转移、ALOX12表达是影响患者5年总生存率的独立影响因素(P<0.05)。结论:ALOX12高表达与结肠癌TNM分期、淋巴结转移相关,可作为预测患者病情及预后的潜在指标。 展开更多
关键词 结肠癌 花生四烯酸12-脂氧合酶 铁死亡 临床病理特征 预后
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幼年性息肉和幼年性息肉病回顾性病理分析 被引量：9
3
作者 薛娟 杨菱芳 +1 位作者 金宁 张霨泽 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期599-601,共3页
目的 了解我国幼年性息肉病(JPS)不典型增生改变的存在,比较单发结、直肠幼年性息肉(JP)和JPS的不同病理特点。方法32例单发结、直肠JP标本和5例JPS(共35枚息肉)标本经常规切片,HE染色后进行病理检查,观察不典型增生改变情况并进行分级... 目的 了解我国幼年性息肉病(JPS)不典型增生改变的存在,比较单发结、直肠幼年性息肉(JP)和JPS的不同病理特点。方法32例单发结、直肠JP标本和5例JPS(共35枚息肉)标本经常规切片,HE染色后进行病理检查,观察不典型增生改变情况并进行分级。结果 32枚单发结、直肠JP未见不典型增生改变。5例JPS的35枚息肉中4例共24枚息肉(68.6％)局部有不典型增生改变,其中轻度16枚,中度7枚,重度1枚。结论JPS和单发结、直肠JP病理改变不完全相同。前者由于息肉是多发的,个别息肉局部可出现不典型增生改变,因而多认为是癌前病变,后者多为良性病变。 展开更多
关键词 幼年性息肉 幼年性息肉病 不典型增生 直肠息肉 结肠息肉 病理分析
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胃神经鞘瘤临床病理分析 被引量：10
4
作者 曲渊 徐玮 史传兵 《临床与病理杂志》 CAS 2014年第4期415-419,共5页
目的：探讨胃神经鞘瘤（gastric schwannoma）的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法：对8例胃神经鞘瘤的临床特点、组织形态学和免疫组织化学结果进行分析,并复习相关文献。结果：患者女性5例,男性3例,平均年龄61岁（30~8... 目的：探讨胃神经鞘瘤（gastric schwannoma）的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法：对8例胃神经鞘瘤的临床特点、组织形态学和免疫组织化学结果进行分析,并复习相关文献。结果：患者女性5例,男性3例,平均年龄61岁（30~81岁）。8例胃神经鞘瘤直径1.0~7.0 cm（平均3.0 cm）,无包膜,切面灰白色,镜下,瘤细胞短梭形,束状、栅栏状排列,肿瘤的边缘见淋巴细胞套。免疫组织化学染色：S-100全阳性,胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein,GFAP）7例阳性,CD117、CD34、Dog1、a-平滑肌肌动蛋白（a-Smooth muscle actin,a-SMA）、结蛋白（Desmin）阴性。3例发现血小板衍化生长因子受体（platelet-derived growth factor receptor,PDGFR）阳性,但未发现c-kit和PDGFRα的基因突变。结论：胃神经鞘瘤是一种良性肿瘤,需与胃肠道间质瘤鉴别。 展开更多
关键词 胃神经鞘瘤 免疫组织化学 鉴别诊断
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伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点(附1例报告) 被引量：4
5
作者 牛丰南 金庆文 +3 位作者 张平 侯熙德 丁新生 牛琦 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期19-21,共3页
目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害。肌活检示部分萎缩的肌纤维出... 目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害。肌活检示部分萎缩的肌纤维出现镶边空泡,空泡内含有嗜碱性颗粒,部分坏死肌纤维有吞噬细胞及炎症细胞浸润,改良Gomori染色见破碎红纤维,细胞色素酶染色见蓝纤维;泛素染色示肌纤维中有泛素阳性物质沉积。mtDNA突变分析未见线粒体DNA突变。结论伴有破碎红纤维的包涵体肌炎以近端肌肉受损为著,病理表现除包涵体和炎症性改变外,还存在代谢紊乱和异常折叠的蛋白沉积的特征。 展开更多
关键词 包涵体肌炎 破碎红纤维
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下肢静脉功能不全时下肢腓肠肌细胞病理生理学改变的研究 被引量：2
6
作者 乔彤 刘长建 +1 位作者 张平 李存照 《南京大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期199-206,共8页
探讨腓肠肌细胞病理形态学和细胞代谢变化与下肢静脉功能不全相互关系及其临床意义 .依据血管造影和多普勒超声检查结果分为对照组 (A组 )及单纯下肢浅静脉曲张 (B组 )、原发性下肢深静脉瓣膜功能不全(C组 ) 3组 ,每组 1 0例 .分别取大... 探讨腓肠肌细胞病理形态学和细胞代谢变化与下肢静脉功能不全相互关系及其临床意义 .依据血管造影和多普勒超声检查结果分为对照组 (A组 )及单纯下肢浅静脉曲张 (B组 )、原发性下肢深静脉瓣膜功能不全(C组 ) 3组 ,每组 1 0例 .分别取大腿长收肌 (对照 )和小腿腓肠肌标本检测肌肉中的SOD、NO、Na+ _K+ _ATP酶、Ca2 + _ATP酶、乳酸等各项指标 ;HE染色、ATP酶染色、SDH/COX双重染色后光镜、电镜观察 .结果显示 :A及B组肌组织结构和生化指标均正常 ,C组腓肠肌可见散在肌纤维萎缩、变性和坏死 ,炎性细胞浸润 ;同型肌纤维群化 ;COX/SDH染色可见单根或多根肌纤维酶活性增高 .肌丝间可见脂肪空泡聚集 ,部分线粒体空泡化或髓鞘样改变 .C组腓肠肌乳酸显著高于其他组别 (P <0 .0 1 ) ,而其Na_K_ATP酶、Ca2 + _ATP酶活性、NO、SOD等与其他组比较有显著下降 (P <0 .0 1 ) .表明下肢深静脉功能不全者患肢腓肠肌在肌纤维类型、超微结构和肌肉组织多项生化指标等均发生明显变化 ,推测小腿腓肠肌超微结构的病变是手术后远期效果不佳的病理基础 .如果从骨骼肌营养和抗氧化处理等角度进行治疗 。 展开更多
关键词 下肢静脉功能 下肢腓肠肌细胞 病理生理学 血管外科
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淋巴细胞性结肠炎13例临床病理分析 被引量：2
7
作者 史传兵 王宏刚 +1 位作者 张发明 张平 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期801-802,共2页
目的探讨淋巴细胞性结肠炎(lymphocytic colit,LC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析13例LC患者的临床病史、结肠镜下表现及活检的组织学特征,并复习相关文献。结果 13例LC患者患有长期慢性水样腹泻,结肠镜检查未见明显... 目的探讨淋巴细胞性结肠炎(lymphocytic colit,LC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析13例LC患者的临床病史、结肠镜下表现及活检的组织学特征,并复习相关文献。结果 13例LC患者患有长期慢性水样腹泻,结肠镜检查未见明显异常。组织学黏膜表层上皮间及固有层见大量淋巴细胞浸润。免疫表型:浸润的淋巴细胞多为CD3、CD45RO阳性。结论 LC是一类以慢性水样腹泻、结肠镜下表现正常或大致正常,组织学黏膜表层上皮间及固有层见大量淋巴细胞浸润的疾病,依据临床病史、结肠镜检查及组织学活检可以明确诊断。 展开更多
关键词 淋巴细胞性结肠炎 显微镜结肠炎 胶原性结肠炎
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46例成人型脊髓性肌萎缩症临床及病理分析 被引量：2
8
作者 何晓军 张平 陈光辉 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期804-806,F002,共4页
目的　总结成人型脊髓性肌萎缩症 (SMA4)的临床与病理学特征。方法　收集 46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床和病理学分析。结果　SMA4平均发病年龄 38 7岁 ,起病与进展隐袭 ,预后相对良好 ;肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ;约四分... 目的　总结成人型脊髓性肌萎缩症 (SMA4)的临床与病理学特征。方法　收集 46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床和病理学分析。结果　SMA4平均发病年龄 38 7岁 ,起病与进展隐袭 ,预后相对良好 ;肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ;约四分之一患者血清CPK轻度升高 ;EMG示神经源性损害 ;肌活检主要为小群性肌萎缩 ,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论　根据临床表现 ,结合肌肉活检 ,可为确诊SMA4提供可靠依据。 展开更多
关键词 成人型脊髓性肌萎缩症 临床 病理 肌肉活检
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嗜酸细胞性筋膜炎的临床与病理学特征(附1例报告) 被引量：3
9
作者 潘凤华 王辉 张平 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期397-398,共2页
嗜酸细胞性筋膜炎（eosinophilic fasciitis，EF）是近20余年来新认识的疾病，属于炎性肌病的一个特殊类型,是以局限性皮肤受累尤其是皮下筋膜增厚伴嗜酸细胞增高为特征的疾病。现报告1例经病理学证实的EF。
关键词 嗜酸细胞性筋膜炎 活组织检查
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Wnt/β-catenin信号通路在miR-21介导的非小细胞肺癌顺铂耐药性中的作用
10
作者 郑传会 林莉 +1 位作者 汪霞 王乃刚 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期238-248,共11页
目的探究microRNA-21-5p(miR-21)在非小细胞肺癌顺铂(cisplatin,CDDP)耐药性中的作用和机制。方法通过RT-qPCR检测非小细胞肺癌患者癌组织和癌旁组织中miR-21的表达。用非小细胞肺癌细胞系H1299和H1975构建非小细胞肺癌CDDP耐药细胞H129... 目的探究microRNA-21-5p(miR-21)在非小细胞肺癌顺铂(cisplatin,CDDP)耐药性中的作用和机制。方法通过RT-qPCR检测非小细胞肺癌患者癌组织和癌旁组织中miR-21的表达。用非小细胞肺癌细胞系H1299和H1975构建非小细胞肺癌CDDP耐药细胞H1299/CR和H1975/CR,CCK-8检测各组细胞在CDDP处理时的细胞活性,流式细胞术分析细胞凋亡。双荧光素酶检测H1299细胞中miR-21与PTEN的作用关系,RT-qPCR检测miR-21表达,Western blotting检测PTEN和PTEN下游Wnt/β-catenin信号通路蛋白表达。用H1299和H1299/CR构建荷瘤裸鼠模型,验证miR-21对非小细胞肺癌CDDP治疗敏感性的影响。结果非小细胞肺癌患者癌组织miR-21的表达显著高于癌旁组织(P<0.001)。与H1299和H1975细胞相比,耐药细胞H1299/CR和H1975/CR中miR-21表达显著升高(P<0.05)。H1299/CR和H1975/CR细胞经过inhibitor转染后用不同浓度的CDDP处理,CCK-8检测结果显示,CDDP≥12μmol/L时,与inhibitor NC组相比,miR-21 inhibitor组细胞活性显著降低(P<0.001);流式细胞仪检测结果显示,与未处理组相比,CDDP组和miR-21 inhibitor组细胞凋亡率无显著变化,CDDP+miR-21 inhibitor组细胞凋亡率显著升高(P<0.001)。H1299和H1975细胞转染miR-21模拟分子(miR-21 mimic)后,用不同浓度的CDDP处理细胞时,CDDP≥12μmol/L,与miR-21 mimic组相比,mimic-NC组的细胞活性显著降低(P<0.05)。Target scan网站预测显示miR-21与PTEN的3′-UTR区域结合。双荧光素酶检测表明miR-21和PTEN的蛋白表达存在靶向调控关系。PTEN过表达(PTEN-OE)与miR-21 mimic共转染H1299细胞,Western blotting检测结果显示,与mimic-NC组相比,miR-21 mimic组PTEN表达降低,p-β-catenin(Ser552、Ser675)和β-catenin表达升高;与miR-21 mimic组相比,miR-21 mimic+H1299/PTEN组PTEN表达升高,p-β-catenin(Ser552、Ser675)和β-catenin水平降低。流式细胞术检测结果显示,mimic-NC组细胞经过CDDP处理后细胞凋亡率显著升高(P<0.05)。使用H1299构建的荷瘤裸鼠模型,并进行miR-21 mimic和CDDP注射治疗,计算不同时间肿瘤大小,结果显示,在治疗5 d后,对照+CDDP组肿瘤生长缓慢,各时间点肿瘤小于对照组;miR-21+CDDP组各时间点肿瘤大于对照+CDDP组。TUNEL免疫荧光结果显示,对照+CDDP组肿瘤组织细胞凋亡较对照组增加;miR-21+CDDP组肿瘤组织细胞凋亡较对照+CDDP组降低。在H1299/CR构建的荷瘤裸鼠模型中,治疗5 d后,H1299/CR/CDDP组的肿瘤小于H1299/CR组,H1299/CR/CDDP+inhibitor组肿瘤小于H1299/CR/CDDP组;TUNEL免疫荧光结果显示,与H1299/CR组相比,H1299/CR/CDDP组肿瘤组织细胞凋亡增加,与H1299/CR/CDDP组相比,H1299/CR/CDDP+inhibitor组肿瘤组织细胞凋亡进一步增加。结论在非小细胞肺癌中,miR-21过表达抑制PTEN表达,激活Wnt/β-catenin通路参与非小细胞肺癌CDDP耐药性的发生,抑制肿瘤细胞miR-21表达将增强肿瘤细胞对CDDP的敏感性。 展开更多
关键词 MIR-21 非小细胞肺癌 顺铂 顺铂耐药性 PTEN WNT/Β-CATENIN通路
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1例脂质沉积性肌病临床及病理分析 被引量：1
11
作者 郭怡菁 卢万俊 +2 位作者 刘韶华 张平 周红 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2009年第2期144-146,共3页
脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少。LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高。作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床... 脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少。LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高。作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 线粒体肌病 病例报告
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妊娠黄体瘤10例临床病理研究 被引量：1
12
作者 侯宁 史传兵 +3 位作者 张平 王丛阳 熊林 林莉 《临床与病理杂志》 CAS 2014年第4期375-379,共5页
目的：探讨卵巢妊娠黄体瘤（pregnancy luteoma,PL）的临床病理学特点、免疫表型、组织学发生、诊断及鉴别诊断。方法：对10例妊娠黄体瘤的临床特点、组织形态学和免疫组织化学及网状纤维染色的结果进行分析,并复习相关文献。结果：10... 目的：探讨卵巢妊娠黄体瘤（pregnancy luteoma,PL）的临床病理学特点、免疫表型、组织学发生、诊断及鉴别诊断。方法：对10例妊娠黄体瘤的临床特点、组织形态学和免疫组织化学及网状纤维染色的结果进行分析,并复习相关文献。结果：10例PL均为初产妇,无妊娠史;肿瘤3~10 cm,棕黄色或红褐色,质地嫩。镜下可见瘤细胞胞质嗜酸性,弥漫性增生。免疫组织化学结果示：α-inhibin,AE1/AE3,CD99及波形蛋白阳性,上皮膜抗原,S-100,HMB45及MelanA阴性。网状纤维染色结果示嗜银网状纤维呈黑色包绕在瘤细胞巢周围。结论：PL是一种罕见瘤样病变,多在妊娠末期出现,大体观、免疫组织化学染色及网状纤维染色结果有助于本病的诊断,需与类固醇细胞瘤、妊娠黄体、转移性恶性黑色素瘤等鉴别。 展开更多
关键词 妊娠黄体瘤 瘤样病变 免疫组织化学
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腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)
13
作者 牛琦 侯祚琼 +4 位作者 金庆文 张炳峰 王发胜 丁新生 张平 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第2期81-83,共3页
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点。方法对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点。方法对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足。神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度>38 m/s。先证者肌肉病理示Ⅰ型纤维萎缩;腓肠神经病理示有髓纤维的数量减少,轴索萎缩,未见洋葱头样结构。家系调查显示为X连锁隐性遗传。Cx32基因检测未见有意义突变。结论该家系临床与病理表现属CMT2型,遗传特点系X连锁隐性遗传,致病基因尚不明确。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 家系 神经活检 Cx32基因
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子宫高级别神经内分泌癌25例临床病理分析 被引量：8
14
作者 金欣 孙晓慧 +4 位作者 余波 姜少军 陆珍凤 石群立 沈勤 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期950-954,共5页
目的探讨子宫原发性高级别神经内分泌癌的组织病理学形态及诊断。方法观察25例子宫原发性高级别神经内分泌癌的临床表现、病理学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果 25例子宫原发性高级别神经内分泌癌,患者年龄24~72岁,平均44岁。临... 目的探讨子宫原发性高级别神经内分泌癌的组织病理学形态及诊断。方法观察25例子宫原发性高级别神经内分泌癌的临床表现、病理学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果 25例子宫原发性高级别神经内分泌癌,患者年龄24~72岁,平均44岁。临床表现多为阴道流血或占位性病变。组织学上示84%病例具有神经内分泌特征性结构,电镜观察可见神经内分泌颗粒。小细胞型和大细胞型神经内分泌癌的细胞核特征典型,核分裂象≥20/10 HPF(64%)、10~20/10 HPF(28%)及<10/10 HPF(8%),常伴凋亡(72%)及坏死(92%)。小细胞神经内分泌癌13例,复合性小细胞神经内分泌癌5例(合并CIN3级1例、鳞癌1例和腺癌3例)。大细胞神经内分泌癌4例,复合型大细胞神经内分泌癌3例(合并鳞癌2例、腺癌1例)。Syn阳性率96%(24/25),Cg A阳性率70.5%(12/17),CD56阳性率78.6%(11/14),CKpan阳性率76.9%(10/13),CKpan染色呈核旁点状或线性阳性,Ki-67增殖指数60%~90%。13例行根治术并辅以化疗,5例患者2年内死亡。结论子宫高级别神经内分泌癌少见,与消化道和肺系统的命名一致,诊断参数标准稍有差异,治疗首选手术切除,术后辅以放、化疗。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 神经内分泌肿瘤 高级别 免疫组织化学 超微结构
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胃肝样腺癌的病理学研究进展 被引量：3
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作者 韩银 何风霞 王焱 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1321-1323,共3页
肝样腺癌属于特殊类型的胃癌,具有肝细胞癌样分化的组织学特点,通常伴血清AFP升高。胃肝样腺癌临床特征主要表现为老年男性多发,侵袭性强,多有脉管侵犯和肝脏转移,预后较差。该文旨在回顾性分析胃肝样腺癌的临床病理学特征、形态学表现... 肝样腺癌属于特殊类型的胃癌,具有肝细胞癌样分化的组织学特点,通常伴血清AFP升高。胃肝样腺癌临床特征主要表现为老年男性多发,侵袭性强,多有脉管侵犯和肝脏转移,预后较差。该文旨在回顾性分析胃肝样腺癌的临床病理学特征、形态学表现、免疫表型和分子学特点,对胃肝样腺癌病理学发展进行综述。 展开更多
关键词 胃肿瘤 肝样腺癌 AFP 分子分型 病理诊断 文献综述
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胃肠原发性恶性淋巴瘤12例临床病理分析 被引量：1
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作者 施瑞龙 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1998年第6期559-559,共1页
胃肠原发性恶性淋巴瘤（ＭＬ）较少见，临床上常误诊为其他肿瘤。为提高对本病的认识，特收集本院１６年来诊断的１２例胃肠原发性ＭＬ，结合临床资料、病理组织学和免疫组织化学特征分析如下。１临床资料一般资料胃ＭＬ８例，年龄１６... 胃肠原发性恶性淋巴瘤（ＭＬ）较少见，临床上常误诊为其他肿瘤。为提高对本病的认识，特收集本院１６年来诊断的１２例胃肠原发性ＭＬ，结合临床资料、病理组织学和免疫组织化学特征分析如下。１临床资料一般资料胃ＭＬ８例，年龄１６～７０岁，平均５０．５岁，男５例，... 展开更多
关键词 胃肠肿瘤 淋巴肉瘤 病理学
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成人近端型脊肌萎缩症(附3个家系分析和电生理以及肌肉病理组化观察) 被引量：1
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作者 马敏敏 何晓军 张平 《南京部队医药》 2002年第6期19-20,共2页
成人近端型脊肌萎缩症(adult spinal muscular atrophy,Ⅳ型SMA)是一种神经系统遗传性疾病,其主要病理表现为脊髓前角运动神经神经元丢失,临床上以四肢近端肌萎缩无力为主要表现.目前对其临床、病理及基因研究较少,现将3个成年人近端型... 成人近端型脊肌萎缩症(adult spinal muscular atrophy,Ⅳ型SMA)是一种神经系统遗传性疾病,其主要病理表现为脊髓前角运动神经神经元丢失,临床上以四肢近端肌萎缩无力为主要表现.目前对其临床、病理及基因研究较少,现将3个成年人近端型脊肌萎缩症家系及患者肌电图、肌活检标本的病理组化结果报告如下: 展开更多
关键词 脊肌萎缩 肌电图 病理组化 遗传性疾病
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16例胃肠道炎性纤维性息肉临床病理分析并文献复习
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作者 金欣 王焱 《长治医学院学报》 2022年第4期260-263,共4页
目的:探讨胃肠道炎性纤维性息肉(IFP)的临床病理学特征及免疫表型。方法:回顾性分析2016—2021年间经外科手术切除或消化内镜剥除后诊断的16例IFP患者临床、病理形态学及免疫组化表型特点并复习相关文献。结果:16例IFP中,男女比例1∶1,... 目的:探讨胃肠道炎性纤维性息肉(IFP)的临床病理学特征及免疫表型。方法:回顾性分析2016—2021年间经外科手术切除或消化内镜剥除后诊断的16例IFP患者临床、病理形态学及免疫组化表型特点并复习相关文献。结果:16例IFP中,男女比例1∶1,患者年龄29~87岁,中位年龄60.5岁,14例发生于胃,以胃窦部(9例)最多见,2例发生于大肠,临床症状多表现为上腹部隐痛不适、腹胀,部分病例伴有黑便;病灶形态多样,镜下肿瘤由梭形细胞和上皮样细胞组成,纤维黏液样间质背景中有丰富的血管网,伴有以嗜酸性粒细胞浸润为主的炎症反应;免疫组织化学标记表现为肿瘤细胞全部表达CD34(16例),15例表达血小板衍生生长因子受体α(PDGFRA),Ki-67增殖指数较低(1%~10%);15例采取内镜下剥除治疗,1例于胰腺浆液性囊腺瘤手术切除时意外发现,行外科手术切除;12例术后随访,皆无复发和转移。结论:IFP是一种发生于消化道的良性间叶源性肿瘤,具有特征性的组织形态及免疫组化表型,确诊依靠病理学检查,肿瘤切除后预后较好。 展开更多
关键词 胃肠道 炎性纤维性息肉 病理诊断 治疗预后
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全国神经肌肉疾病的临床与病理学习班通知
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《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第2期157-157,共1页
关键词 神经肌肉疾病 病理学 学习班 临床 国家级继续医学教育项目 南京医科大学 炎症性肌病 第二附属医院
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线粒体DNA含量在结直肠癌中的预后价值 被引量：1
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作者 杜杨斌 郭文文 何震宇 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第5期681-687,共7页
目的:探究组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)含量和结直肠癌预后相关性。方法:选取117例结直肠癌患者并收集临床病理资料。运用RT-qPCR检测患者癌组织与癌旁组织mtDNA含量,探究mtDNA含量与各项预后指标的相关性。绘制受试者工作特... 目的:探究组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)含量和结直肠癌预后相关性。方法:选取117例结直肠癌患者并收集临床病理资料。运用RT-qPCR检测患者癌组织与癌旁组织mtDNA含量,探究mtDNA含量与各项预后指标的相关性。绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,根据截断值区分患者并绘制无病生存期(disease free survival,DFS)曲线。单因素和多因素Cox回归分析探究术后DFS相关的危险因素。结果:与癌旁组织相比,癌组织mtDNA含量差异无统计学意义(P=0.432);低mtDNA含量与肿瘤位于结肠、低分化、TNM分期差、淋巴结转移相关(P <0.05)。ROC曲线提示mtDNA含量为500.699可作为截断值。单因素和多因素分析显示,mtDNA含量低于500.699(HR=4.285,95%CI:1.938~9.475)、肿瘤低分化(HR=2.886,95%CI:1.428~5.835)是与DFS相关的独立危险因素。结论:结直肠癌患者中,组织mtDNA含量与临床病理特征有关,低mtDNA含量是患者预后相关的独立危险因素。 展开更多
关键词 线粒体DNA 结直肠癌 预后 肿瘤复发 无病生存期
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