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以发作性意识障碍为主要临床表型的偏瘫型偏头痛(附1例报告及文献复习) 被引量：2
1
作者 胡笑月 汤继宏 +1 位作者 奚晓隽 师晓燕 《中国临床神经科学》 2020年第6期649-654,共6页
目的探讨ATP1A2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征。方法分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月... 目的探讨ATP1A2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征。方法分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月龄再次入院。主要临床表现为发作性意识障碍、癫癎、左侧偏瘫,伴精神运动发育迟滞。头颅MRI检查和遗传代谢病筛查等未见异常。基因检测显示患儿ATP1A2基因错义突变(c.2345C>G,p.P782R),为新生突变,查阅既往文献及数据库未见该位点的相关性报道,结合患儿表型判断为致病基因。结论偏瘫型偏头痛患者除典型的偏头痛外,还可以反复出现意识障碍、癫癎和偏瘫等突出症状,需引起临床重视。本次基因突变发现扩充了ATP1A2基因突变导致的偏瘫型偏头痛的基因突变谱。 展开更多
关键词 偏瘫型偏头痛 ATP1A2基因 意识障碍 癫癎 偏瘫
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多发性线粒体功能障碍综合征3型1例 被引量：4
2
作者 孙明霞 金未来 周坚 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第1期45-47,共3页
本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促,机械通气下自主呼吸微弱,颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清,沟回模糊,基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C&g... 本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促,机械通气下自主呼吸微弱,颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清,沟回模糊,基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。 展开更多
关键词 IBA57基因 多发性线粒体功能障碍综合征 胼胝体 新生儿
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IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析
3
作者 孙明霞 华颖 +2 位作者 王健彪 周逸能 周坚 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期902-908,共7页
目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科,经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性... 目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科,经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。结果2例患儿为同胞兄妹,起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月,具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C(p.R158P)和c.697C>T(p.R233X)。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型,有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现,无明显发育和智力落后。结论IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现,无明显认知功能损害,影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。 展开更多
关键词 IBA57基因 痉挛性截瘫 突变 全外显子组测序
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