单纯性汗腺棘皮瘤 被引量：4

1

作者 朱小红 李明 +1 位作者 蒋屏东 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期519-520,共2页

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫... 报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫组化染色,结果显示CK1、CK5、CK8、CK10、CK11、CK18、CK19、CEA、EMA均为阴性,CK14和CK17为阳性。 展开更多

关键词 汗腺棘皮瘤 单纯性

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屈侧网状色素异常研究进展 被引量：2

2

作者 李明 杨莉佳 《国际皮肤性病学杂志》 2007年第3期165-167,共3页

屈侧网状色素异常是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，主要的临床表现为躯体屈侧形态不规则网状色素沉着斑。色素沉着随着年龄增加而不断加重，通常表现为对称性泛发色素沉着，患者一般无自觉症状。随着国内外家系报道的不断增... 屈侧网状色素异常是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，主要的临床表现为躯体屈侧形态不规则网状色素沉着斑。色素沉着随着年龄增加而不断加重，通常表现为对称性泛发色素沉着，患者一般无自觉症状。随着国内外家系报道的不断增加，对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。 展开更多

关键词 色素沉着异常 遗传性疾病 先天性 少见病

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先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究 被引量：3

3

作者 杨莉佳 李明 +1 位作者 赖美玲 倪菁菁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期66-68,共3页

目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外... 目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本，通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法，检测K6A基因的突变情况。结果该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶（T）转化成胞嘧啶（C），使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT，导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代，而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变。结论该PC—Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变（521T→C）引起。 展开更多

关键词 先天性厚甲症 角蛋白6A基因 突变

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屈侧网状色素沉着一家系调查及KRT5基因突变检测 被引量：1

4

作者 吉津 李明 +2 位作者 赖关玲 李诚让 杨莉佳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期272-274,共3页

目的探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因。方法对该家系进行调查，详细记录每例患者的临床表现，观察先证者的组织病理和超微结构，并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测。结果该家系所有患者均表现为皱褶部网... 目的探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因。方法对该家系进行调查，详细记录每例患者的临床表现，观察先证者的组织病理和超微结构，并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测。结果该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着，背部及腹部表现特发性点状白斑。组织病理学和超微结构观察发现，表皮色素增加，角质形成细胞内有大量黑素颗粒，黑素细胞的数目无明显变化。KRT5基因突变检测，未发现突变。结论首次报道皱褶部网状色素沉着伴特发性白斑，家系中未检测到KRT5基因的突变，表明该病可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 家系调查 突变检测 致病基因 色素沉着 网状 超微结构观 组织病理学 临床表现

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单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

5

作者 金城 李明 +2 位作者 赖美玲 朱小红 杨莉佳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期478-478,共1页

先证者（Ⅳ4）男,7岁。躯干四肢水疱反复发作7年就诊。患者出生时开始，受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱，以四肢末端背面皮损更严重，水疱愈合后不留搬痕。

关键词 单纯型大疱性表皮松解症 家系 亚型 四肢末端 反复发作 先证者 水疱 出生时

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瘢痕疙瘩一家系

6

作者 杨莉佳 翟建新 +1 位作者 赖美玲 李明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期104-104,共1页

先证者（Ⅲ2）女，19岁。胸骨前区有一毛囊炎，自觉有痒感，搔抓后逐渐扩大约5cm×1．5cm，在当地医院行手术切除，术后病情加重，来我院就诊。体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：胸骨前区部有一块7cm×5．5cm大小的皮损，... 先证者（Ⅲ2）女，19岁。胸骨前区有一毛囊炎，自觉有痒感，搔抓后逐渐扩大约5cm×1．5cm，在当地医院行手术切除，术后病情加重，来我院就诊。体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：胸骨前区部有一块7cm×5．5cm大小的皮损，表面光滑无毛发，质硬，棕褐色，周边呈蟹足状。先证者的后背可见一块4．5cm×1cm的皮损，发生于外伤之后。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 家系 手术切除 表面光滑 先证者 毛囊炎 皮肤科 胸骨

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斑驳病一家系三例

7

作者 倪菁菁 杨莉佳 李明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期24-24,共1页

先证者（Ⅲ）男，2岁。出生后全身皮肤出现色素脱失斑，散在分布黄豆至蚕豆大小的咖啡斑，额头部毛发及部分眉毛为白色。曾在外院诊断为“白癜风”，予以皮质类固醇激素软膏外用，效果欠佳。患儿色素脱失及咖啡斑随着年龄增大，面积逐... 先证者（Ⅲ）男，2岁。出生后全身皮肤出现色素脱失斑，散在分布黄豆至蚕豆大小的咖啡斑，额头部毛发及部分眉毛为白色。曾在外院诊断为“白癜风”，予以皮质类固醇激素软膏外用，效果欠佳。患儿色素脱失及咖啡斑随着年龄增大，面积逐渐增大，数目增多。来我院皮肤科就诊。查体：系统检查未见异常。皮肤科检查：额、顶部皮肤及毛发变白，成三角形分布，双侧眉毛部分色素脱失。四肢及躯干部大片色素脱失斑，中间散在分布蚕豆至钱币大小咖啡斑，界限清，呈不规则分布。 展开更多

关键词 斑驳病 皮质类固醇激素软膏 皮肤科检查 色素脱失斑 家系 咖啡斑 数目增多 先证者

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白癜风一家系五例

8

作者 倪菁菁 李明 杨莉佳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期95-95,共1页

先证者（Ⅲ2）男，10岁。自8岁起胸部出现一蚕豆大小色素脱失斑，边界清晰，损害边缘可见色素增加。在我科门诊诊断为“白癜风”，予皮质类固醇激素软膏外用，效果欠佳。皮损逐渐扩大至钱币大小，且累积后背及臀部。查体：系统检查未见... 先证者（Ⅲ2）男，10岁。自8岁起胸部出现一蚕豆大小色素脱失斑，边界清晰，损害边缘可见色素增加。在我科门诊诊断为“白癜风”，予皮质类固醇激素软膏外用，效果欠佳。皮损逐渐扩大至钱币大小，且累积后背及臀部。查体：系统检查未见异常。皮肤科检查：胸部可见1．5cm×1.0cm大小色素脱失斑1个，边缘色素加深。后背及臀部各见一块约2．0cm×1．5cm大小色素脱失斑，边界清楚，形态不规则。 展开更多

关键词 白癜风 皮质类固醇激素软膏 色素脱失斑 皮肤科检查 家系 色素增加 门诊诊断 先证者

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变 被引量：3

9

作者 李明 张国龙 +4 位作者 翟建新 魏聆 朱小红 戴迅毅 杨莉佳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期387-389,共3页

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析 角蛋白9基因

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究 被引量：3

10

作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 朱小红 张海平 戴迅毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期446-448,共3页

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因... 目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。 展开更多

关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变

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多发性皮脂腺囊肿一家系角蛋白17基因突变检测 被引量：1

11

作者 李明 朱小红 +2 位作者 蒋屏东 翟建新 杨莉佳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期714-715,共2页

目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17... 目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17基因上第428位碱基胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T），使角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC，第94位精氨酸被组氨酸取代，即R94C突变，而该家系的正常人对照及无亲缘关系健康个体不存在此突变。结论本多发性皮脂腺囊肿家系患者角蛋白17基因存在错义突变（428C→T），这可能是导致多发性皮脂腺囊肿发病的分子机制之一。 展开更多

关键词 皮脂腺 囊肿 突变 角蛋白17

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X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系 被引量：1

12

作者 李明 杨莉佳 戴迅毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期725-725,共1页

先证者（Ⅳ1）男，12岁，因“全身皮肤干燥脱屑”就诊。患者出生时即发病，临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑。查体：发育、智力良好，体形正常，各系统检查无异常。家系调查：对家族中4代人进行调查，目前患者共有4人（图1... 先证者（Ⅳ1）男，12岁，因“全身皮肤干燥脱屑”就诊。患者出生时即发病，临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑。查体：发育、智力良好，体形正常，各系统检查无异常。家系调查：对家族中4代人进行调查，目前患者共有4人（图1），均为男性，出生时发病。均表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑。临床症状不随年龄的增长而减轻或改善。 展开更多

关键词 家系调查 遗传性鱼鳞病 X连锁隐性 皮肤干燥 临床表现 临床症状 出生时 胸腹部

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常染色体隐性遗传羊毛状发一家系三例

13

作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 蒋屏东 翟建新 朱小红 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期356-356,共1页

先证者女，12岁。患儿出生时，头部无明显毛发，6个月时逐渐长出细软黄发，纤细卷曲。头发生长缓慢，稀疏，而且容易折断。患者从出生到12岁从未理发，常年戴帽。体检：营养中等，发育良好，各系统检查未见异常。皮肤科检查：患者头发... 先证者女，12岁。患儿出生时，头部无明显毛发，6个月时逐渐长出细软黄发，纤细卷曲。头发生长缓慢，稀疏，而且容易折断。患者从出生到12岁从未理发，常年戴帽。体检：营养中等，发育良好，各系统检查未见异常。皮肤科检查：患者头发细软呈淡黄色，明显稀疏，头发长度约7—10cm，发际上移（图1）。曾到多家医院做各种检查包括血、尿、粪常规、肝功能、免疫功能、微量元素测定等均无明显异常。患者掌跖无过度角化，指、趾甲无明显异常。实验室检查：血、尿常规、肝肾功能均无异常。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传 羊毛状发 皮肤科检查 家系 微量元素测定 实验室检查 生长缓慢 免疫功能

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一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

14

作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 刘江波 陶诗沁 朱小红 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期121-122,共2页

表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及... 表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及细胞裂解现象。表皮松解性掌跖角化病患者出生后数周到数月即可发病。研究表明，该病发生与角蛋白9和角蛋白1等基因突变相关。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 基因突变检测 角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病 病家系 组织病理检查 临床特征 病变部位

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多发性脂囊瘤一家系11例

15

作者 李明 杨莉佳 +1 位作者 朱小红 蒋屏东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期366-366,共1页

先证者 男，21岁。自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿，无痛痒感，以后逐渐增多，遍布全身。穿刺后可排出灰白色油脂状物。皮肤科检查：全身除头部外均有大小不等圆形囊肿，与表皮粘连，在皮下有活动度，质地似橡皮样，直径... 先证者 男，21岁。自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿，无痛痒感，以后逐渐增多，遍布全身。穿刺后可排出灰白色油脂状物。皮肤科检查：全身除头部外均有大小不等圆形囊肿，与表皮粘连，在皮下有活动度，质地似橡皮样，直径约0．7—2．0cm左右。以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见。组织病理：真皮内可见多个腺囊样结构，囊壁由数层鳞状上皮细胞组成，囊围壁附近见皮脂腺小叶结构。 展开更多

关键词 多发性脂囊瘤 家系 皮肤科检查 组织病理 细胞组成 鳞状上皮 叶结构 先证者

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