南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱特征分析 被引量：2

1

作者 覃晓 旷娟 +3 位作者 蓝国锋 曾贵祥 古玉芳 史学凯 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第5期289-293,共5页

目的分析南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱的特征。方法选择2019年7月至2021年12月在南宁市第二人民医院出生并进行多种遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究。取新生儿足跟血后采用串联质谱法进行初筛,初筛阳性者予召回... 目的分析南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱的特征。方法选择2019年7月至2021年12月在南宁市第二人民医院出生并进行多种遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究。取新生儿足跟血后采用串联质谱法进行初筛,初筛阳性者予召回后复查串联质谱并进行生化和影像学检查,采用医学全外显子组测序技术对疑似病例进行遗传病基因检测,最后结合临床表现进行确诊,并采用Sanger测序法对确诊患儿及其父母的基因变异进行验证。结果共16207名新生儿接受遗传代谢病筛查,初筛阳性1423例(8.8%),召回新生儿1311例,召回率92.1%,疑似病例15例,确诊8例,总体检出率为1∶2026。包括氨基酸代谢病4例(苯丙酮尿症2例、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症各1例),有机酸代谢病2例(甲基丙二酸血症和戊二酸血症各1例),脂肪酸氧化障碍疾病2例(肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症和原发性肉碱缺乏各1例),其中纯合基因变异5例,分别为PAH基因2例,SLC25A13基因、SLC22A5基因、FAH基因各1例;杂合基因变异3例,分别为CPT2基因、MUT基因、GCDH基因各1例。8例患儿经规范治疗及随访,均生长发育良好。结论南宁市部分地区新生儿遗传代谢病检出率较高、种类较多,及时行基因检测可早期诊断及治疗,改善患儿生存质量。 展开更多

关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 基因检测

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医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响

2

作者 韦丽凤 廖海峰 +1 位作者 刘颖 韦瑞含 《妇儿健康导刊》 2024年第15期104-107,112,共5页

目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对... 目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组采用常规护理,研究组在对照组的基础上采用医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理,比较两组身高、头围、体重、血红蛋白、血清白蛋白、血清铁蛋白、饮食状况、监护人护理满意度。结果护理后,两组身高、体重、血红蛋白水平、血清白蛋白水平、饮食状况评分均升高,且研究组高于对照组(P<0.05);护理后,两组血清铁蛋白水平均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组监护人护理总满意率高于对照组(P<0.05)。结论医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理能够有效改善中间型地中海贫血患儿的生长发育状况,值得推广。 展开更多

关键词 医-护-监护人三联动 强化风险防范护理 中间型地中海贫血 生长发育

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不同氧浓度对新生儿窒息复苏脑损伤的影响 被引量：15

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作者 古玉芳 曾贵祥 +2 位作者 蒙莉 黄春雨 姜宁宁 《中国医药导报》 CAS 2017年第27期116-119,共4页

目的探讨新生儿窒息复苏过程中应用不同氧浓度的临床效果。方法选择2016年2月~2017年2月南宁市第六人民医院收治的120例足月新生儿,均出现窒息现象,随机分为空气复苏组、低浓度氧气组、高浓度氧气组,每组各40例。空气复苏组采用空气复苏... 目的探讨新生儿窒息复苏过程中应用不同氧浓度的临床效果。方法选择2016年2月~2017年2月南宁市第六人民医院收治的120例足月新生儿,均出现窒息现象,随机分为空气复苏组、低浓度氧气组、高浓度氧气组,每组各40例。空气复苏组采用空气复苏,高浓度氧气组实施100%氧复苏,低浓度氧气组实施30%氧复苏。比较三组开始啼哭时间与建立自主呼吸时间、新生儿出生后不同时间的Apgar评分及复苏成功率和复苏安全性。结果三组新生儿开始啼哭时间与建立自主呼吸时间比较差异有统计学意义(P<0.05),其中,空气复苏组和低浓度氧气组时间显著短于高浓度氧气组(P<0.05),低浓度氧气组时间短于空气复苏组,但差异无统计学意义(P>0.05)。三组新生儿出生后不同时间Apgar评分差异有统计学意义(P<0.05),其中,空气复苏组和低浓度氧气组不同时间评分均显著高于高浓度氧气组(P<0.05),低浓度氧气组评分高于空气复苏组,但差异无统计学意义(P>0.05)。空气复苏组和低浓度氧气组新生儿脑损伤发生率均显著低于高浓度氧气组(P<0.05),低浓度氧气组脑损伤发生率低于空气复苏组,但差异无统计学意义(P>0.05)。三组患儿复苏成功率均为100.00%。空气复苏组和低浓度氧气组患儿氧中毒发生率均显著低于高浓度氧气组(P<0.05),低浓度氧气组氧中毒发生率低于空气复苏组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿窒息复苏过程中实施30%氧复苏效果显著,可以获得更好的复苏效果,有效减少脑损伤,并减少中毒的出现,是一种更为安全有效的复苏方案。 展开更多

关键词 新生儿窒息 复苏 氧浓度 脑损伤

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新生儿高胆红素血症治疗前后S-100B蛋白水平变化的临床研究 被引量：8

4

作者 蒙莉 韦群慧 古玉芳 《临床和实验医学杂志》 2018年第18期2003-2006,共4页

目的探讨新生儿高胆红素血症前后血清S-100B蛋白水平及临床意义。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月南宁市第六人民医院收治的90例新生儿高胆红素血症足月患儿,将患儿根据治疗方法分为治疗组和对照组,每组各45例。治疗组是在传统方法... 目的探讨新生儿高胆红素血症前后血清S-100B蛋白水平及临床意义。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月南宁市第六人民医院收治的90例新生儿高胆红素血症足月患儿,将患儿根据治疗方法分为治疗组和对照组,每组各45例。治疗组是在传统方法治疗基础上加用高压氧治疗,对照组则按传统的方法治疗。比较两组患儿血清中S-100B蛋白变化、血清胆红素消退时间、住院时间、黄疸治疗有效时间、脑损伤(头颅CT)发生率、耳声发射通过率(Accuscreen手持式耳声发射仪检测)和新生儿行为测定(NBNA)评分。结果 (1)两组患儿S-100B蛋白水平治疗后均有下降,治疗组治疗后S-100B蛋白水平(0.205±0.06μg/L)低于对照组(0.398±0.05μg/L),治疗组治疗后S-100B蛋白降低幅度明显大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)治疗组患儿血清胆红素消退时间(4.49±0.99d)、住院时间(4.49±0.38 d)和黄疸治疗有效时间(4.15±0.32 d)均明显低于对照组(5.39±1.25 d,5.96±0.45 d,5.53±0.78 d)(P<0.05);(3)治疗组患儿脑损伤发生率(0.00%)明显低于对照组(4.4%),耳声发射通过率(97.78%)明显高于对照组(84.44%),差异有统计学意义(P<0.05);(4)NBNA评分均<35分者,治疗组(2.22%)低于对照组(8.88%);NBNA评分>35分人数,治疗组(95.56%)高于对照组(91.11%),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论高压氧治疗新生儿高胆红素血症能明显减少血清中S-100B浓度,血清S-100B浓度可作为高压氧治疗新生儿高胆红素血症治疗效果及预后判断的有效生化指标。 展开更多

关键词 新生儿 高胆红素血症 高压氧治疗 S-100B蛋白

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紫外线结合壮药复方三叉苦穴位贴敷治疗小儿疱疹性咽峡炎的疗效观察 被引量：3

5

作者 班晓敏 陈丹丹 +1 位作者 黄艳蓉 张浦 《中医外治杂志》 2021年第6期24-25,共2页

目的:观察紫外线结合壮药复方三叉苦穴位贴敷佐治小儿疱疹性咽峡炎的临床疗效。方法:将120例入选的患儿随机分为观察1组、观察2组和对照组,对照组给予常规抗病毒基础治疗,观察1组在常规治疗的基础上联合壮药复方三叉苦贴敷散贴敷天突穴... 目的:观察紫外线结合壮药复方三叉苦穴位贴敷佐治小儿疱疹性咽峡炎的临床疗效。方法:将120例入选的患儿随机分为观察1组、观察2组和对照组,对照组给予常规抗病毒基础治疗,观察1组在常规治疗的基础上联合壮药复方三叉苦贴敷散贴敷天突穴治疗,观察2组在常规治疗的基础上给予短波紫外线照射结合壮药复方三叉苦贴敷散贴敷天突穴治疗。观察三组的临床疗效。结果:观察2组在退热平均时间、咽痛缓解时间、疱疹消退时间方面优于观察1组和对照组,观察1组在退热平均时间、咽痛缓解时间、疱疹消退时间方面优于对照组。观察2组总有效率87.51%,观察1组总有效率为77.51%,对照组总有效率67.51%,三组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:紫外线结合壮药复方三叉苦贴敷散辅助治疗小儿疱疹性咽峡炎疗效确切,能够有效降低患儿痛苦,减轻患儿症状,缩短病程,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 小儿疱疹性咽峡炎 紫外线 壮药 三叉苦 穴位贴敷

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新生儿窒息使用不同氧浓度复苏临床效果研究 被引量：5

6

作者 古玉芳 曾贵祥 +1 位作者 黄捷 蒙莉 《中国社区医师》 2018年第19期37-38,40,共3页

目的:探讨新生儿窒息使用不同氧浓度复苏的临床效果。方法:收治足月窒息新生儿90例,随机分为3组。对3组分别应用不同浓度的氧气(即纯氧、30%氧及空气)进行复苏,比较3组治疗效果。结果:窒息足月新生儿应用不同氧浓度在轻度窒息复苏中效... 目的:探讨新生儿窒息使用不同氧浓度复苏的临床效果。方法:收治足月窒息新生儿90例,随机分为3组。对3组分别应用不同浓度的氧气(即纯氧、30%氧及空气)进行复苏,比较3组治疗效果。结果:窒息足月新生儿应用不同氧浓度在轻度窒息复苏中效果比较,差异无统计学意义(P>0.05);在重度窒息不同氧浓度复苏中效果比较,差异有统计学意义(P<0.05);应用不同氧浓度复苏对脑损伤损害程度差异有统计学意义(P<0.05),使用30%氧浓度复苏较空气或纯氧复苏效果好,对脑损害程度少;纯氧复苏组有3例出现氧中毒现象,30%氧及空气复苏组未出现氧中毒,氧中毒发生率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在新生儿窒息复苏过程中实施30%氧复苏效果显著,复苏效果好,能有效减少脑损伤发生率,避免氧中毒的出现。 展开更多

关键词 新生儿窒息 复苏 不同氧浓度

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高压氧治疗新生儿高胆红素血症的临床效果及安全性分析 被引量：2

7

作者 蒙莉 古玉芳 +2 位作者 姜宁宁 韦群慧 黄春雨 《智慧健康》 2018年第24期58-59,共2页

目的探讨高压氧治疗新生儿高胆红素血症的临床效果及安全性分析。方法将90例新生儿高胆红素血症足月患儿随机分为观察组(n=45)和和对照组(n=45),对照组采用传统的方法治疗,观察组在对照组治疗基础上加用高压氧治疗,对比分析两组黄疸治... 目的探讨高压氧治疗新生儿高胆红素血症的临床效果及安全性分析。方法将90例新生儿高胆红素血症足月患儿随机分为观察组(n=45)和和对照组(n=45),对照组采用传统的方法治疗,观察组在对照组治疗基础上加用高压氧治疗,对比分析两组黄疸治疗效果及脑损伤发生率。结果观察组的治疗总有效率优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),观察组脑损伤发生率与对照组对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论高压氧治疗新生儿高胆红素血症安全有效,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 高压氧治疗 新生儿 高胆红素血症

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高压氧治疗新生儿高胆红素血症的脑损伤临床效果 被引量：2

8

作者 古玉芳 邓宏达 黄春雨 《中国社区医师》 2017年第29期42-43,共2页

目的:探讨高压氧治疗新生儿胆红素血症对新生儿脑损伤的影响。方法:收治新生儿胆红素血症患儿90例,随机分为治疗组及对照组。对照组采用蓝光照射及常规药物治疗,治疗组在对照组基础上加用高压氧治疗,比较两组治疗效果。结果:治疗组血清... 目的:探讨高压氧治疗新生儿胆红素血症对新生儿脑损伤的影响。方法:收治新生儿胆红素血症患儿90例,随机分为治疗组及对照组。对照组采用蓝光照射及常规药物治疗,治疗组在对照组基础上加用高压氧治疗,比较两组治疗效果。结果:治疗组血清胆红素消退时间、住院时间、疗效和后遗症发生率均显著优于对照组(P<0.05)。结论:高压氧治疗新生儿胆红素血症的效果显著,能有效减少脑损伤。 展开更多

关键词 高压氧 新生儿高胆红素血症 脑损伤

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消积止咳口服液联合阿莫西林克拉维酸钾对支气管肺炎患儿肺功能及IgM、IgG、IgA的影响 被引量：1

9

作者 班凤柳 班晓敏 《现代医学与健康研究电子杂志》 2020年第17期76-78,共3页

目的研究消积止咳口服液联合阿莫西林克拉维酸钾对支气管肺炎患儿肺功能及IgM、IgG、IgA的影响。方法选取2017年10月至2019年9月广西南宁市第六人民医院收治的支气管肺炎患儿120例作为研究对象,并采用随机数字表法分为对照组60例和观察... 目的研究消积止咳口服液联合阿莫西林克拉维酸钾对支气管肺炎患儿肺功能及IgM、IgG、IgA的影响。方法选取2017年10月至2019年9月广西南宁市第六人民医院收治的支气管肺炎患儿120例作为研究对象,并采用随机数字表法分为对照组60例和观察组60例。对照组患儿口服阿莫西林克拉维酸钾片治疗,观察组患儿在此基础上实施小儿消积止咳口服液联合治疗,治疗周期为7 d。比较两组患儿肺部湿啰音消失时间、咳嗽消失时间和退热时间;比较治疗前后两组患儿FVC、FEV1、PEF及血清IgM、IgG、IgA水平变化。结果观察组肺部湿啰音消失时间、咳嗽消失时间及退热时间均短于对照组;两组患儿FVC、FEV1、PEF以及血清IgM、IgG、IgA水平较治疗前比均升高,且观察组高于对照组(均P <0.05)。结论小儿消积止咳口服液与阿莫西林克拉维酸钾联合治疗小儿支气管肺炎,可提高免疫功能,改善肺功能,且治愈时间短,临床疗效明显优于单独使用阿莫西林克拉维酸钾。 展开更多

关键词 支气管肺炎 小儿消积止咳口服液 阿莫西林克拉维酸钾 肺功能 免疫球蛋白M 免疫球蛋白G 免疫球蛋白A

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S100B在高压氧治疗新生儿高胆红素血症变化与脑损伤中的临床意义 被引量：1

10

作者 古玉芳 韦群慧 +1 位作者 陈放 蒙莉 《中国社区医师》 2018年第20期33-34,36,共3页

目的:探讨高压氧治疗新生儿高胆红素血症前后血清S100B蛋白水平及临床意义。方法:收治新生儿高胆红素血症足月患儿90例,随机分为治疗组和对照组,各45例。对照组给予传统方法治疗,治疗组在传统方法治疗基础上加用高压氧治疗。结果:两组患... 目的:探讨高压氧治疗新生儿高胆红素血症前后血清S100B蛋白水平及临床意义。方法:收治新生儿高胆红素血症足月患儿90例,随机分为治疗组和对照组,各45例。对照组给予传统方法治疗,治疗组在传统方法治疗基础上加用高压氧治疗。结果:两组患儿S100B蛋白水平均有下降,治疗组S-100B蛋白降低幅度明显大于对照组(P<0.05);治疗组患儿预后不良发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:高压氧治疗新生儿高胆红素血症能明显减少血清中S100B浓度,高压氧治疗新生儿胆红素血症效果显著,可有效减少脑损伤,是一种更为安全、有效的治疗方案。 展开更多

关键词 高压氧治疗 新生儿高胆红素血症 S-100B蛋白 脑损伤

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血清淀粉样蛋白A、C-反应蛋白及白细胞联合检测在新生儿感染性黄疸中临床应用

11

作者 黄洪涛 古玉芳 +2 位作者 周婧 李广 邓燕凤 《中国科技期刊数据库 医药》 2022年第9期68-71,共4页

探讨感染性黄疸患儿SAA、CRP及WBC等炎症因子水平的变化。方法 选取2020年7月至2021年12月在我院新生儿科住院日龄≤10天的150例新生儿高胆红素血症足月患儿为研究对象,将有感染性黄疸的85例患儿列入为感染组,非感染性黄疸患儿65例列入... 探讨感染性黄疸患儿SAA、CRP及WBC等炎症因子水平的变化。方法 选取2020年7月至2021年12月在我院新生儿科住院日龄≤10天的150例新生儿高胆红素血症足月患儿为研究对象,将有感染性黄疸的85例患儿列入为感染组,非感染性黄疸患儿65例列入为非感染组,检测每个患儿血清淀粉样蛋白A(SAA)、C-反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)和血清胆红素(TSB)水平。比较感染组与非感染组两组患儿血清SAA、CRP、WBC及血清胆红素(TSB)水平,比较感染组中SAA、CRP、WBC单独检测与三者联合检测的敏感性、特异性、准确性,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各指标在感染性黄疸中的诊断效果。结果 1、感染组血清SAA、CRP、WBC水平明显高于非感染组(P<0.05);2、感染组血清TSB为(281.84±29.52)μmol/L,显著高于非感染组(248.14±13.93)μmol/L,差异具有统计学意义(t8.504,P<0.001);3、感染组中SAA、CRP、WBC单独检测的ROC曲线分析各指标结果显示血清SAA的AUC为0.798、灵敏度为0.88、特异度为0.86及准确性为0.87均比CRP(0.764、0.84、0.79、0.82)和WBC(0.727、0.65、0.74、0.68)更优(P0.05)。而血清SAA、CRP、WBC联合检测的AUC为0.92、灵敏度为0.83、特异度为0.90及准确性为0.86,三者联合检测比单独检测的炎症因子敏感度、特异性、准确性更高。结论 血清SAA、CRP、WBC检测在感染性黄疸中明显升高,感染性黄疸明显高于非感染性黄疸,炎症因子联合检测比单独检测准确性更高,为新生儿感染性黄疸诊断提供有力依据,指导临床医师及早使用有效抗生素,提高治疗疗效。 展开更多

关键词 血清淀粉样蛋白A C-反应蛋白 白细胞 感染性黄疸 新生儿

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血清淀粉样蛋白A、C反应蛋白、白细胞及中性粒细胞联合检测在新生儿感染中应用效果分析

12

作者 胡碧 古玉芳 +2 位作者 廖海峰 陈俊宇 黄春雨 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2022年第8期151-153,共3页

分析血清淀粉样蛋白A、C反应蛋白、白细胞及中性粒细胞联合检测在新生儿感染中应用效果。方法本次研究对象共150例,均来自2020年7月-2021年12月在中国广西壮族自治区南宁市第六人民医院新生儿科住院的新生患儿,其中将无感染性疾病的65... 分析血清淀粉样蛋白A、C反应蛋白、白细胞及中性粒细胞联合检测在新生儿感染中应用效果。方法本次研究对象共150例,均来自2020年7月-2021年12月在中国广西壮族自治区南宁市第六人民医院新生儿科住院的新生患儿,其中将无感染性疾病的65例纳入阿尔法组、有感染危险因素的85例归入贝塔组,比较贝塔组和阿尔法组新生儿血清淀粉样蛋白A(SAA)水平、C反应蛋白(CRP)水平、白细胞计数(WBC)及中性粒细胞计数(N)。受试者工作特征(ROC)曲线被用于评价SAA、CRP、WBC、N单独检测与四者联合检测对新生儿感染的诊断价值。结果 贝塔组血清SAA水平、CRP水平、WBC及N高于阿尔法组(P<0.05);SAA、CRP、WBC、N四个指标联合检测诊断新生儿感染的AUC为0.980,特异度为98.50%、敏感度为91.80%、准确性为90.20%,均高于单一指标。结论 在新生儿感染性疾病的诊断中,SAA、CRP、WBC、N联合检测可帮助临床医师早期快速诊断和鉴别,具有较高的诊断价值。 展开更多

关键词 新生儿感染 血清淀粉样蛋白A C反应蛋白 白细胞计数 中性粒细胞

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